Как влияют соматические мутации на здоровье людей: Генетика и здоровье человека. Мутагены

Содержание

Генетика и здоровье человека. Мутагены

ГДЗ
1 Класс
Окружающий мир
2 Класс
Математика
Английский язык
Русский язык
Немецкий язык
Литература
Окружающий мир
3 Класс
Математика
Английский язык
Русский язык
Немецкий язык
Окружающий мир
4 Класс
Математика
Английский язык
Русский язык
Немецкий язык
Окружающий мир
5 Класс
Математика
Английский язык
Русский язык
Немецкий язык
Биология
История
География
Литература
Обществознание
Человек и мир
Технология
Естествознание
6 Класс
Математика

Причины и последствия соматических мутаций

За весь жизненный цикл человека клетки его организма способны делиться несколько триллионов раз. И каждое такое деление тесно связано с предрасположенностью к соматическим мутациям.

Мутации представляют собой спонтанные или индуцированные изменения в структуре генетического материала под воздействием определенных факторов на любых этапах развития многоклеточного организма, что непосредственно приводит к расстройству его признаков.

Основные свойства мутаций:

Внезапность возникновения.
Могут носить повторный характер.
Непредсказуемы.
Могут быть как полезными, так и вредными.

Различают:

Генеративные мутации, которые проявляются только в половых клетках и никак не влияют на признаки всего организма. Передаются из поколения в поколение.
Соматические мутации, которые возникают в любых клетках живого организма, помимо гамет. Отличительной особенностью данных видов мутаций является их неспособность передаваться по наследству.

Соматические мутации характеризуются мозаичным распространением. Данный эффект сохраняется и проявляется у потомков мутантной клетки. Поэтому индивида с таким набором клеток называют мозаиком, то есть организмом со смешанной клеточной популяцией.

Стоит заметить, что у абсолютно каждой мутации есть своя предрасполагающая причина, хотя чаще всего ее определить достаточно проблематично.

Причины

Ионизирующее излучение (электромагнитные импульсы с высокой квантовой энергией способны проникать в ткани и клетки организма, вызывая повреждение молекул ДНК).
Радиоактивное поражение (ядерное оружие).
Ультрафиолетовое излучение, хоть и не способно проникать в глубоко расположенные ткани организма, зато очень пагубно влияет на поверхностные слои кожных покровов.
Воздействие рентгеновского излучения.
Слишком высокая или низкая температура.
Биологические факторы: вирусы (кори, краснухи, герпеса, гриппа, цитомегаловирус), бактериальные микроорганизмы (токсоплазма), грибки. Вирусы способны встраивать свой геном в геном человеческого организма.
Химические факторы или химические вещества: соли свинца, соли ртути, хлороформ, формалин, красители, относящиеся к классу акридиновых, органические растворители, средства для уничтожения сельскохозяйственных вредителей, компоненты табачного дыма, цианистый водород, синильная кислота.
Лекарственные средства (препараты ртути, иммунодепрессанты, витамин А, тетрациклин, варфарин, контрацептивы, антитиреоидные препараты).
Алиментарные факторы: содержание в продуктах питания опасных веществ (антибиотиков, пищевых добавок, солей тяжелых металлов, радионуклидов, нитратов).
Алкоголь (этиловый спирт).
Неблагоприятное воздействие окружающей среды: выхлопные газы, пыль.

Последствия

Преждевременное старение организма (синдром Вернера). Это связано с тем, что в течение всего жизненного периода происходит постепенное накопление физиологических мутаций. Клетки, подвергшиеся мутациям, обладают низкой способностью к делению.
Врожденные дефекты развития (уродства): «волчья пасть» (расщелина в небе), «заячья губа» (дефект верхней губы), микроцефалия, гидроцефалия, анэнцефалия, спинномозговая грыжа, микротия, анотия (отсутствие ушной раковины).
Сокращение продолжительности жизни.
Снижение жизнеспособности и адаптационных возможностей.
Злокачественное перерождение мутирующих клеток или их неконтролируемый рост (острый и хронический миелолейкоз, карцинома, ретинобластома, нейробластома, миелофиброз, меланома, плоскоклеточный рак).
Заболевания нервной системы: гемимегалэнцефалия (увеличение и функциональное расстройство одного из полушарий головного мозга с повышенным риском развития эпилептического синдрома), энцефалит.
Заболевания органов зрения: катаракта, колобома, глаукома, слепота.
Со стороны органов слуха: глухота.
Патология эндокринной системы: сахарный диабет.
Подкожная кальцификация или отложение солей кальция в подкожной клетчатке в ответ на повреждение тканей организма.
Гидантоиновый синдром (гидантоиновая эмбриопатия). Клинические проявления: новорожденные рождаются с большим ртом, деформированными ушными раковинами, опущенными веками, косоглазием, широко расположенными глазами. Некоторые дети рождаются с короткой шеей и гирсутизмом.
Кровотечения.
Варфариновый синдром: глухота, врожденный порок развития хрящевой и костной тканей, суставов, отставание в умственном развитии, низкая масса тела при рождении.
Задержка роста и развития плода.
Алкогольный синдром у плода. Симптомы: задержка роста и умственного развития новорожденного, низкая масса тела при рождении, изменение черт лица, нарушения со стороны центральной нервной системы, неправильный рост зубов, возможна микроцефалия.
Патология сердца и сосудов: неправильное расположение крупных сосудов, гипоплазия сердца, атеросклероз сосудов.
Пожизненная инвалидность.
Летальный исход.

31. Генетика и здоровье человека. Биология. Общая биология. 10 класс. Базовый уровень

31. Генетика и здоровье человека

Вспомните!

Что такое мутагены?

Какие наследственные заболевания вам известны?

Генетика и медицина. Современная генетика человека, основываясь на законах классической генетики, изучает явления наследственности и изменчивости на всех уровнях организации: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном. В последнее время выявлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала. Изучение молекулярной природы подобных изменений, анализ закономерностей их наследования и распространения в популяциях человека, выяснение влияния мутагенных факторов на здоровье – эти важнейшие задачи генетика человека решает в тесном сотрудничестве с медициной. Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями, что сравнимо с численностью жителей областного центра. Причём количество видов этих заболеваний с каждым годом увеличивается. В 1986 г. было известно около 2 тыс. наследственных патологических состояний, а спустя несколько лет, в 1992 г., их число возросло уже до 5 тыс. Причина этого роста двояка. С одной стороны, совершенствование методов молекулярно-генетической диагностики позволяет выявлять наследственную причину заболеваний, ранее не относимых к этой категории. С другой стороны, бурное развитие науки и техники приводит к интенсивному накоплению в окружающей среде разнообразных мутагенов, способных наносить вред здоровью не только современного человека, но и будущих поколений людей.

Влияние мутагенов на организм человека. Воздействие на живой организм различных мутагенных факторов приводит к возникновению мутаций, которые оказывают, как правило, неблагоприятное влияние на жизнедеятельность как отдельных клеток, так и всего организма в целом.

Мутации, которые возникают в соматических клетках тела, вызывают преждевременное старение, сокращают продолжительность жизни, а также, в зависимости от места возникновения, влияют на определённые жизненно важные функции организма. Соматические мутации представляют очень серьёзную угрозу здоровью населения, так как это первый шаг к образованию злокачественных опухолей. Подавляющее число всех случаев заболевания раком молочной железы – результат соматических мутаций.

Под влиянием мутагенов количество изменений наследственного материала резко увеличивается. После аварии на Чернобыльской АЭС (1986 г.) в результате радиационного воздействия частота заболеваний раком щитовидной железы в Гомельской области возросла в 20 раз. Избыточное ультрафиолетовое излучение повышает риск возникновения рака кожи.

Сочетание нескольких мутагенных факторов значительно усиливает негативный эффект их воздействия на организм. Известно, что при радиационном облучении риск заболеть раком гораздо выше у курящих людей.

В дыму содержится более 4 тыс. химических соединений, из которых около 40 относятся к канцерогенам, а 10 активно способствуют развитию раковых заболеваний. Компоненты табачного дыма разделяются на твёрдые и газообразные. К первым относят никотин – компонент, вызывающий физическое привыкание, смолу (табачный дёготь), свинец, мышьяк, ртуть, цезий, золото и другие элементы таблицы Менделеева.

С твёрдыми компонентами более-менее успешно справляются сигаретные фильтры, а вот от угарного и углекислого газа, аммония, цианистого водорода и других вредных веществ в газообразном состоянии фильтры не спасают.

Генеративные мутации, т. е. нарушения структуры ДНК в половых клетках, могут приводить к спонтанным абортам (выкидышам), мертворождению и к увеличению частоты наследственных заболеваний. Причём, если эти мутации не вызывают гибели организма и не ведут к серьёзным нарушениям репродуктивной функции, они будут передаваться из поколения в поколение, постепенно увеличивая частоту встречаемости в популяции.

После Чернобыльской катастрофы в районах, подвергшихся максимальному загрязнению радионуклидами, почти в 2 раза увеличилась частота рождения детей с аномалиями развития (расщелины губы и нёба, удвоение почек и мочеточников, полидактилия, нарушения развития головного мозга и др.).

Рис. 97. Мутация, вызывающая отсутствие пигментации, – альбинизм – встречается у многих видов живых организмов: А – аксолотль; Б – мышь

Наследственные болезни человека. Причиной наследственных заболеваний человека могут быть генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные болезни. Эти болезни возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. Как правило, эти заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

Рассмотрим несколько наиболее часто встречающихся аутосомных болезней. Фенилкетонурия – рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты – фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребёнка может развиться умственная отсталость. К рецессивным болезням относится альбинизм – врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз (рис. 97). Рецессивная мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидноклеточную анемию. В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород (рис. 98). Если мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном заболевании. Примером такой болезни является синдром Марфана (см. § 28).

Примером заболеваний, которые наследуются сцепленно с полом, может служить одна из форм гемофилии – нарушение свёртываемости крови (см. § 29).

Хромосомные болезни. К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Рис. 98. Эритроциты человека: А – нормальные; Б – при серповидно-клеточной анемии

Изменения числа хромосом, как правило, возникают в результате нерасхождения гомологичных хромосом в процессе образования половых клеток одного из родителей и вызывают серьёзные нарушения развития (рис. 99). Самой распространённой патологией такого рода является болезнь (синдром) Дауна (§ 30). Лишняя 13-я хромосома приводит к развитию синдрома Патау, который характеризуется столь тяжёлыми отклонениями в развитии, что 95 % больных детей умирает в первый год жизни. Дополнительная Х-хромосома у мужчин (XXY) вызывает развитие синдрома Клайнфельтера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета (широкий таз, узкие плечи), нарушении умственного развития. Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (Х0) приводит к развитию синдрома Шерешевского – Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост в среднем не более 150 см. Интересно, что женщины с лишней Х-хромосомой (XXХ) не имеют практически никаких физических отличий от здоровых женщин, однако у них чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении.

Самой известной хромосомной мутацией у человека является утрата фрагмента 5-й хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Признаком его служит необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Кроме того, у таких детей наблюдается умственное и физическое недоразвитие.

Профилактика наследственных заболеваний. В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретают очень большое значение. Наиболее эффективным методом профилактики является здоровый образ жизни будущих родителей.

Значительно снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний позволяет медико-генетическое консультирование. Главная задача такого консультирования заключается в прогнозировании появления детей с той или иной наследственной аномалией. Поводом для консультирования могут стать близкородственные браки, работа супругов на вредном предприятии или наличие родственников, имеющих наследственные заболевания. При наличии в семье наследственных заболеваний врач-консультант составляет подробную родословную, на основании которой часто можно определить тип наследования данного заболевания и рассчитать вероятность рождения больного ребёнка.

Если в консультацию обращается супружеская пара, у которой уже родился ребёнок с наследственной патологией, работа начинается с постановки точного диагноза, после чего определяют величину риска рождения второго больного ребёнка. Современные методы позволяют исследовать генотипы родителей с целью обнаружения конкретной мутации.

Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой (пренатальной) диагностики. Ультразвуковое обследование плода, взятие крови из пуповины и анализ околоплодной жидкости, в которой всегда есть клетки эмбриона и продукты его метаболизма, позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственные заболевания (рис. 100). Если диагностируется болезнь, способы лечения которой на сегодняшний день не разработаны, родители могут принять решение о прерывании беременности.

Рис. 100. Схема анализа околоплодной жидкости

В настоящее время риск рождения детей с наследственными заболеваниями может быть значительно снижен с помощью генетического консультирования и пренатальной диагностики. Применение лекарственных препаратов, корректирующих нарушенную функцию, или соблюдение определённой диеты, как в случае фенилкетонурии, позволяют компенсировать проявление многих мутаций. Последние достижения генной терапии по введению в клетки больного нормальной копии повреждённого гена позволяют надеяться, что проблема лечения многих наследственных заболеваний в будущем будет решена.

Вопросы для повторения и задания

1. Как влияют соматические мутации на здоровье людей?

2. Каковы последствия возникновения генеративных мутаций?

3. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?

4. Какова главная задача медико-генетического консультирования? Есть ли в вашем населённом пункте медико – генетическая консультация? Если нет, узнайте, где находится ближайшая подобная организация. Выясните, какие методы диагностики в ней применяются.

5. Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?

Подумайте! Выполните!

1. Как вы считаете, в чём заключается опасность близкородственных браков?

2. Подумайте, в чём особенность изучения наследования признаков у человека.

3. Почему хозяйственная деятельность человека увеличивает мутагенное влияние среды?

4. Используя дополнительную литературу и ресурсы Интернета, подготовьте сообщение или презентацию о современных достижениях в области диагностики и лечения наследственных заболеваний.

5. «Генная терапия – медицина будущего». Согласны ли вы с этим утверждением? Аргументируйте свою точку зрения. Примите участие в дискуссии на эту тему.

6. Подготовьте доклад (реферат или презентацию) на тему «Наследственные аномалии человека, обусловленные генными, хромосомными или геномными мутациями. Причины роста числа наследственных аномалий в человеческой популяции».

7. Оцените уровень информированности населения вашего района о роли медико – генетического консультирования в формировании будущего здоровья нации. Обсудите результаты с одноклассниками, сделайте выводы и представьте их для ознакомления общественности.

Работа с компьютером

Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.

Узнайте больше

Методы генетики человека. Человек является особенным объектом генетических исследований. К нему неприменим основной метод генетики – гибридологический. Малочисленное, а порой единичное потомство затрудняет применение статистических методов в пределах одной семьи. Большая продолжительность жизни, сопоставимая с жизнью самого исследователя, и поздние сроки наступления половой зрелости тоже являются ограничивающими факторами для использования классических генетических методов.

В связи с этим в настоящее время для изучения генетических особенностей человека используют специальные методы. Существует четыре основных метода генетики человека: цитогенетический, близнецовый, генеалогический и популяционно-статистический. Наряду с ними используют и другие методы, основанные в первую очередь на современных достижениях биохимии и молекулярной биологии.

Биохимический метод позволяет изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями.

Дерматоглифический метод – изучение кожных узоров пальцев и ладоней для диагностики некоторых аномалий (результат множественного действия генов).

Иммунологический метод позволяет изучать гены, отвечающие за развитие патологий иммунной системы.

Клинический метод основан на изучении нарушения различных параметров жизнедеятельности человека.

Рассмотрим более подробно основные методы генетики человека.

Цитогенетический метод. Изучение строения и функций хромосом привело к выделению самостоятельного раздела биологической науки – цитогенетики. Началом развития цитогенетики человека можно считать 50–60-е гг. XX в., когда впервые удалось получить убедительные изображения всех хромосом человека и правильно определить их диплоидное число.

Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип человека в норме и при различных патологиях. Кроме того, этот метод позволяет определять наличие или отсутствие полового хроматина.

Изучение кариотипа. Для изучения кариотипа используют только делящиеся клетки на стадии метафазы. Именно на этой стадии хромосомы максимально спирализованы и могут быть исследованы с помощью оптического микроскопа. Для проведения исследования можно взять пробу ткани, клетки которой находятся в состоянии деления (красный костный мозг, ростовая зона эпителия). Такое исследование является прямым. Однако можно проводить исследования и на образцах ткани, не находящейся в стадии митотического деления. В этом случае необходимо предварительно обработать ткань для стимуляции митоза. Такое исследование называют непрямым. Для непрямого исследования кариотипа обычно используют форменные элементы крови – лейкоциты. Клетки помещают в питательный физиологический раствор и стимулируют их деление. Когда клетки вступают в стадию метафазы, деление останавливают, добавляя колхицин – вещество, разрушающее веретено деления. Хромосомы окрашивают, фотографируют и сравнивают полученный кариотип с эталонным кариотипом. Таким способом можно обнаружить хромосомные и геномные мутации. А использование специального дифференциального окрашивания позволяет определить мутацию с точностью до гена.

Определение полового хроматина. Шведским исследователем Барром было обнаружено, что в ядрах соматических неделящихся клеток у самок высших животных внутри ядра около мембраны присутствует окрашенное тельце (подобной структуры в клетках самцов нет). Учёный предложил назвать эту структуру половым хроматином. Позже эту структуру стали называть тельцем Барра. Выяснилось, что половой хроматин – это суперспирализованный участок одной из Х-хромосом. За счёт наличия двух Х – хромосом женский организм содержит больше генетической информации. Для выравнивания числа генов у мужских и женских особей участок в одной Х – хромосоме суперспирализуется. Таким образом, в норме в ядре клеток женского организма находится одно тельце Барра, а в клетках мужского – ни одного. По числу телец Барра можно определить число Х – хромосом в генотипе: число Х – хромосом равно числу телец Барра плюс один. Этот метод используют для выявления или подтверждения геномных мутаций, связанных с изменением числа половых хромосом, – синдрома Клайнфельтера, трисомии по Х – хромосоме, синдрома Шерешевского-Тернера.

Близнецовый метод. Близнецовый метод позволяет изучить закономерности наследования признака, установить, обусловлено ли фенотипическое проявление признака действием только генотипа или признак развивается под влиянием факторов внешней среды.

Метод основан на сравнении двух типов близнецов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы, как показывает само название, развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки (зиготы). На ранней стадии дробления возможно отделение делящихся клеток друг от друга и разделение зародыша на две части, каждая из которых начинает развиваться самостоятельно, как отдельный организм. Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы образуются при оплодотворении двух (и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные организмы.

С генетической точки зрения монозиготные близнецы полностью идентичны, у них 100 % генов одинаковые. Поэтому различия между монозиготными близнецами можно отнести только на счёт средовых влияний. Дизиготные близнецы так же близки, как обычные дети одних и тех же родителей (общими являются приблизительно 50 % генов). В отличие от монозиготных близнецов, дизиготные близнецы могут быть разнополыми. Оценивая внутрипарное сходство монозиготных и дизиготных близнецов, можно сделать вывод о том, что в первую очередь влияет на развитие конкретного признака – среда или генотип.

Существенно дополнить классический вариант близнецового метода позволяют данные по разлучённым монозиготным близнецам, которые воспитывались в разных семьях. Это даёт возможность оценить воздействие разных сред на одинаковые генотипы и тем самым сделать вывод о том, что определяет развитие конкретного признака: среда или генотип изучаемого человека.

Генеалогический метод. Генеалогический метод (метод родословных) позволяет определить характер наследования признака и прогнозировать появление признака (как нормального, так и патологического) в следующем поколении.

Метод состоит из двух последовательных этапов: составление родословной с её графическим изображением (генеалогического дерева) и анализ полученных данных.

Составление родословной. Сбор сведений о семье начинается с пробанда – индивида, чья родословная составляется. Детей одной родительской пары (братьев и сестёр) называют сибсами. Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она, как правило, точнее. Для графического отображения родословной используют общепринятые стандартные символы (рис. 101). Поколения обозначают римскими цифрами. Последнее (самое старшее) поколение обозначают как поколение I. Арабскими цифрами нумеруют родственников одного поколения (весь ряд). Братья и сёстры располагаются в порядке рождения (от старших к младшим), таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр. Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд.

Генеалогический анализ родословной. Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера заболевания. Если в родословной один и тот же признак (болезнь) встречается несколько раз, то можно думать о его наследственной природе. Однако следует исключить возможность фенокопии (заболевание как будто бы передаётся, в то время как его причиной является некий постоянно действующий средовой фактор).

Рис. 101. Стандартные символы, принятые для составления родословных

После установления наследственного характера патологии определяется тип наследования.

Менделевским закономерностям наследования подчиняются только моногенные патологии (мутация одного гена). В зависимости от локализации и свойств гена различают аутосомно – доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом), Х – сцепленные доминантные и рецессивные типы наследования (ген расположен в Х-хромосоме), Y – сцепленное (голандрическое) наследование, а также митохондриальное (материнское, или цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.

Популяционно-статистический метод. Популяционно-статистический метод позволяет оценить частоту встречаемости признака и генотипа в определённой популяции, изучить генетическую структуру популяции (этнических групп, национальностей, групп компактного проживания).

В основе этого метода лежит закон, открытый ещё более ста лет назад. В 1908 г. его независимо друг от друга сформулировали английский математик Годфри Харди и немецкий врач Вильгельм Вайнберг. В настоящее время этот закон носит их имя – закон Харди-Вайнберга. Согласно этому закону, частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутационного процесса, миграции, дрейфа генов и т. д.) остаётся постоянной, т. е. популяция находится в состоянии генетического равновесия. Таким образом, этот закон описывает взаимоотношения между частотами встречаемости аллелей в исходной популяции и частотой генотипов, включающих эти аллели, в дочерней популяции.

?
(pA + qa). Частоты трёх возможных генотипов, полученных в данных скрещиваниях, выражаются уравнением (p + q)² = p² + 2pq + q² = 1, где p² – частота организмов с генотипом АА; 2pq – частота организмов с генотипом Аа; q² – частота организмов с генотипом аа. В этом легко убедиться, рассмотрев решётку Пеннета.

Такое соотношение частот аллелей и генотипов будет поддерживаться в популяции неопределённо долгое время. Зная частоты генотипов, можно рассчитать частоты аллелей, и наоборот, зная частоты аллелей, можно определить частоты генотипов и, следовательно, предсказать соотношение фенотипов.

Рассмотрим конкретный пример, чтобы понять, как можно использовать знание закона Харди – Вайнберга.

Наследственная метгемоглобинемия[7] наследуется как рецессивный признак. В популяции эскимосов Аляски болезнь встречается с частотой 0,09 %. Определите частоту гетерозигот (носителей рецессивного аллеля) в популяции. На какое число людей приходится один носитель рецессивного аллеля?

Больные – это люди с генотипом аа, их частота встречаемости (переводим в доли) – 0,0009, т. е. q² = 0,0009. Следовательно, q = 0,03. Так как p + q = 1, то p = 1 – q = 1–0,03 = 0,97. Частоту гетерозигот (организмов с генотипом Аа) высчитываем по формуле 2pq = 2 ? 0,97 ? 0,03 = 0,0582 (5,82 %). Если на 100 человек приходится около 6 носителей, следовательно, один носитель приходится на 16–17 человек (100 : 6 ? 16,6). Ответ: доля носителей рецессивного аллеля метгемоглобинемии в данной популяции составляет 5,82 %. Один носитель приходится на 16–17 человек в популяции.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Читать книгу целиком

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

Генетика и здоровье

Рис. 98. Эритроциты человека: А – нормальные; Б – при серповидно-клеточной анемии

Рис. 100. Схема анализа околоплодной жидкости

Вопросы

1. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?

2. Какова главная задача медико-генетического консультирования? Есть ли в вашем населённом пункте медико – генетическая консультация? Если нет, узнайте, где находится ближайшая подобная организация. Выясните, какие методы диагностики в ней применяются.

3. Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?

Генетика. Соматическая мутация

Мутация – это стойкое преобразование генотипа, которое совершается под воздействием внешней или внутренней среды. Терминология была предложена Хуго де Фризом. Процесс, при котором возникает это изменение, называется мутагенезом.

Далее в статье рассмотрим подробнее характер данной трансформации, выясним также, что такое соматическая мутация.

Терминология

Соматическая мутация – это модификация гена в определенных клетках в период индивидуального развития организма. Раньше считали, что преобразование генотипа обычно возникает преимущественно перед формированием или в созревших половых клетках и обязательно на зачаточном уровне. Именно в этом причина того, что гаметические изменения воссоздаются всеми клетками, которые образуются в процессе развития зиготы. А она появилась при участии начальной мутационной гаметы. На сегодняшний день многие факты свидетельствуют о возникновении модификаций генотипа в любое время индивидуального развития организма.

Изменения у растений

Наука уже давно доказала, что у растений соматическая мутация встречается довольно часто. Примером могут служить почковые вариации, которые детально описал Ч. Дарвин. Такие изменения чаще всего происходят у фруктовых деревьев и декоративных растений и используются для выведения их новых сортов. Разные виды яблок, апельсинов и прочих различных фруктов были получены благодаря обнаружению человеком некоторых ветвей, которые имели отличие от всего дерева. Это может быть и скорость созревания, и размер, и форма, и количество плодов.

Используя вегетативные отростки от таких ответвлений, можно получить деревья с идентичными особенностями материнской части. Считается, что первоначальное свое происхождение они получили от трансформаций начальной клетки в точке роста. Исходя из того, что растения не имеют крайне обособленного пути на зачаточном уровне, подтверждается факт полового размножения при вегетативных мутациях. Это возможно в случае, когда трансформация проникла в субэпидермальный слой, так как из него формируются половые клетки. В результате у одного и того же растения могут встречаться как модифицированные, так и не затронутые мутацией ткани, отличающиеся друг от друга.

Трансформации у животных

У животных не происходит вегетативного размножения и нет изолированного зачаткового пути. Поэтому понятие «соматическая мутация» относительно них применяется крайне редко. Генетика наиболее изучена у некоторых форм, благодаря чему и можно наблюдать эти видоизменения. К таким относится муха дрозофила. У самца, например, были обнаружены отличающиеся от остальных по цвету или форме некоторые части тела или органы.

Соматические мутации у человека

Видоизменения происходят в диплоидных клетках. Поэтому модификация проявляется только при наличии доминантных генов или рецессивных, находящихся в гомозиготном состоянии. Соматические мутации у человека напрямую зависят от времени их возникновения. Чем раньше в развитии произойдут изменения генов, тем больше соответствующих клеток пострадает. В каком случае соматические мутации можно наблюдать у людей? Достоверно это не подтверждено. Возможно, этим процессом обусловлено изменение окраса радужной оболочки глаза, раковое перерождение и другие. С другой стороны, на развитие злокачественных образований, например, влияют преимущественно канцерогены, особенно негативные из которых − радиация и химические вещества.

Хромосомные аберрации

Под этим определением следует понимать изменение структуры хромосом. Соматическая мутация также приводит к этому процессу. При возникновении изменения генов на ранней стадии развития возможно появления билятеральных мозаик. У них одна половина тела с доминантными признаками, а другая – с рецессивными. В случае половой хромосомы образуются гинандроморфы, имеющие пополам женские и мужские признаки. Соматическая мутация с полным обособлением зачаткового пути поражает определенную часть половых клеток. В результате это наблюдается у некоторого потомства в виде зачаточной трансформации. Однако такое явление встречается очень редко. В основном такое изменение генов не обнаруживается в потомстве. Как известно, самопроизвольная соматическая мутация – также довольно редкое явление. По результатам разных экспериментов, она усиливается такими же факторами, что и зачатковая, а именно Х-лучами.

Мутабельность генов становится причиной многих явлений. У растений, например, к ним относятся пестроцветность, пестролистность, а также изменение цвета других частей рассматриваемого объекта. У человека, как сказано было выше, точно не доказаны явления и результаты соматических мутаций. Однако можно предположить, что таковыми являются проявления мозаичного и несимметричного признаков, таких как разный цвет глаз, их пятнистость, пигментация и другие. В настоящее время распространилось мнение, что последствием соматических мутаций являются разного рода опухоли злокачественного характера. Кроме того, пытаются найти связь с хромосомной аберрацией. Некоторые полагают, что главным фактором выступает увеличение количества хромосом, остальные исследователи считают, что причиной является их элиминация. Однако это просто догадки. Научных доказательств тому нет, а цитологические исследования ничего пока не показали.

Как влияют соматические мутации на здоровье людей — Медицина

31. Генетика и здоровье человека

Вспомните!

Что такое мутагены?

Какие наследственные заболевания вам известны?
Генетика и медицина. Современная генетика человека, основываясь на законах классической генетики, изучает явления наследственности и изменчивости на всех уровнях организации: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном. В последнее время выявлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала. Изучение молекулярной природы подобных изменений, анализ закономерностей их наследования и распространения в популяциях человека, выяснение влияния мутагенных факторов на здоровье – эти важнейшие задачи генетика человека решает в тесном сотрудничестве с медициной. Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями, что сравнимо с численностью жителей областного центра. Причём количество видов этих заболеваний с каждым годом увеличивается. В 1986 г. было известно около 2 тыс. наследственных патологических состояний, а спустя несколько лет, в 1992 г., их число возросло уже до 5 тыс. Причина этого роста двояка. С одной стороны, совершенствование методов молекулярно-генетической диагностики позволяет выявлять наследственную причину заболеваний, ранее не относимых к этой категории. С другой стороны, бурное развитие науки и техники приводит к интенсивному накоплению в окружающей среде разнообразных мутагенов, способных наносить вред здоровью не только современного человека, но и будущих поколений людей.

Рис. 97. Мутация, вызывающая отсутствие пигментации, – альбинизм – встречается у многих видов живых организмов: А – аксолотль; Б – мышь
Наследственные болезни человека. Причиной наследственных заболеваний человека могут быть генные, хромосомные и геномные мутации.

Рис. 98. Эритроциты человека: А – нормальные; Б – при серповидно-клеточной анемии

Рис. 99. Синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера как результат нерасхождения отцовских половых хромосом (А) и нерасхождения материнских половых хромосом (Б)
Изменения числа хромосом, как правило, возникают в результате нерасхождения гомологичных хромосом в процессе образования половых клеток одного из родителей и вызывают серьёзные нарушения развития (рис. 99). Самой распространённой патологией такого рода является болезнь (синдром) Дауна (§ 30). Лишняя 13-я хромосома приводит к развитию синдрома Патау, который характеризуется столь тяжёлыми отклонениями в развитии, что 95 % больных детей умирает в первый год жизни. Дополнительная Х-хромосома у мужчин (XXY) вызывает развитие синдрома Клайнфельтера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета (широкий таз, узкие плечи), нарушении умственного развития. Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (Х0) приводит к развитию синдрома Шерешевского – Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост в среднем не более 150 см. Интересно, что женщины с лишней Х-хромосомой (XXХ) не имеют практически никаких физических отличий от здоровых женщин, однако у них чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении.

Рис. 100. Схема анализа околоплодной жидкости
В настоящее время риск рождения детей с наследственными заболеваниями может быть значительно снижен с помощью генетического консультирования и пренатальной диагностики. Применение лекарственных препаратов, корректирующих нарушенную функцию, или соблюдение определённой диеты, как в случае фенилкетонурии, позволяют компенсировать проявление многих мутаций. Последние достижения генной терапии по введению в клетки больного нормальной копии повреждённого гена позволяют надеяться, что проблема лечения многих наследственных заболеваний в будущем будет решена.

Вопросы для повторения и задания

1. Как влияют соматические мутации на здоровье людей?

2. Каковы последствия возникновения генеративных мутаций?

3. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?

5. Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?

Подумайте! Выполните!

1. Как вы считаете, в чём заключается опасность близкородственных браков?

2. Подумайте, в чём особенность изучения наследования признаков у человека.

3. Почему хозяйственная деятельность человека увеличивает мутагенное влияние среды?

Работа с компьютером

Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.

Узнайте больше

Биохимический метод позволяет изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями.

Иммунологический метод позволяет изучать гены, отвечающие за развитие патологий иммунной системы.

Клинический метод основан на изучении нарушения различных параметров жизнедеятельности человека.

Рассмотрим более подробно основные методы генетики человека.

Рис. 101. Стандартные символы, принятые для составления родословных
После установления наследственного характера патологии определяется тип наследования.

Рассмотрим популяцию, в которой некий ген находится в двух аллельных состояниях (A и a). Если частоту аллеля А обозначить как pA, a частоту аллеля а как qa, то pA + qa = 1. Возможные скрещивания в данной популяции можно записать следующим образом: (pA + qa) × (pA + qa). Частоты трёх возможных генотипов, полученных в данных скрещиваниях, выражаются уравнением (p + q)² = p² + 2pq + q² = 1, где p² – частота организмов с генотипом АА; 2pq – частота организмов с генотипом Аа; q² – частота организмов с генотипом аа. В этом легко убедиться, рассмотрев решётку Пеннета.

Рассмотрим конкретный пример, чтобы понять, как можно использовать знание закона Харди – Вайнберга.

Наследственная метгемоглобинемия^[7] наследуется как рецессивный признак. В популяции эскимосов Аляски болезнь встречается с частотой 0,09 %. Определите частоту гетерозигот (носителей рецессивного аллеля) в популяции. На какое число людей приходится один носитель рецессивного аллеля?

Больные – это люди с генотипом аа, их частота встречаемости (переводим в доли) – 0,0009, т. е. q² = 0,0009. Следовательно, q = 0,03. Так как p + q = 1, то p = 1 – q = 1–0,03 = 0,97. Частоту гетерозигот (организмов с генотипом Аа) высчитываем по формуле 2pq = 2 × 0,97 × 0,03 = 0,0582 (5,82 %). Если на 100 человек приходится около 6 носителей, следовательно, один носитель приходится на 16–17 человек (100 : 6 ≈ 16,6). Ответ: доля носителей рецессивного аллеля метгемоглобинемии в данной популяции составляет 5,82 %. Один носитель приходится на 16–17 человек в популяции.

Источник: fil.na5bal.ru

Читайте также

Вредные и полезные мутации

Макарова В.О. 1

1Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение Средняя общеобразовательная школа № 3

Марфина И.Б. 1

1Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение Средняя общеобразовательная школа № 3

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке «Файлы работы» в формате PDF

Введение

Мутации были известны не только в наше время, но и раньше. В Vвеке до н.э. в Австралии были найдены наскальные рисунки с изображением сросшихся близнецов.В IV веке до н.э. в Вавилоне найдено описание более 62 патологий у древних жителей.

Русалки, циклопы, кентавры, двуликий Янус – предпосылки тех мутаций и отклонений, что видели люди раньше. Они не могли объяснить эти явления у людей, потому и создавали мифы и легенды о существах-химерах.

Но всё-таки, что же такое мутации? Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена) – внезапно возникающие стойкие изменения наследственных структур, ответственных за хранение и передачу генетической информации (ДНК). Мало кто мог подумать, но мутации играют огромную роль в развитии и существовании всего живого. Меня заинтересовала эта тема, в особенности захотелось узнать, существуют ли вредные и полезные мутации человека? Или есть только вредные? Кто знает, вдруг мы можем мутировать в супергероев?

Люди, незнакомые с этой темой, могут сразу сказать, что все мутации вредны, потому что у многих ассоциация со словом «мутация» – это представление о какой-нибудь врожденной болезни или синдроме, от которых остаются тяжелые последствия на всю жизнь. Но это не так, ведь существуют и полезные мутации. Именно благодаря им живые организмы приобретают те свойства, без которых они не могли бы существовать

Так же изменчивость и эволюция, не смогли бы протекать без изменений в ДНК у людей. Например, без этих изменений и приспособлений каждый был бы подвержен одинаковым болезням и не смог бы приспособиться к различным условиям окружающей среды.

Впрочем, нельзя также утверждать, что не существует вредных человеческих мутаций. Существуют мутации, представляющие угрозу здоровью человека, колеблющуюся в пределах от умеренной до летальной.

Лишь на рубеже XVIII-XIX вековбыли сделаны попытки оценить наследственность людей.Пьер Луи деМопертюив 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться понаследству. Затем в XIX веке были выявлены некоторые закономерности их возникновения. А уже в 1901-1903 годах Гуго де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня (ниже приведены некоторые из них):

Мутации возникают внезапно.

Мутации передаются по наследству.

Мутации встречаются достаточно редко.

Мутации могут быть различных типов.

По моему мнению, тема мутаций, в том числе их влияние на формирование всего живого, очень интересна для изучения.

Но цельюмоей работы является :выявление вредных и полезных мутации и определение их влияния именно на человеческий организм.

Актуальность моей исследовательской работы заключается в том, что знания о мутациях и причинах их возникновения могут помочь людям оградить себя от многих мутационных заболеваний и выявить новые полезные признаки у человека.

Я выдвинула несколько гипотез:

Мутации оказали большое влияние на формирование всех живых организмов. Все эти организмы мы видим такими, какими они стали благодаря мутациям. То есть мутации играют огромную роль в эволюции всего живого.

Так же я предположила, что помимо вредных мутаций у человека существуют и полезные, но они находятся в «спящем» состоянии или наоборот уже проявились, просто мы этого не знаем.

Отсюда следует, что задачи моей работы таковы:

Изучить различные источники информации и литературы.

Выявить причины возникновения мутаций.

Определить, какие типы мутаций существуют.

Изучить влияние мутаций на организм.

Выявить вредные и полезные мутации и определить их влияние на человеческий организм.

Определить роль мутаций в эволюции.

Для выполнения этого проекта я использовала интернет-ресурсы, которые указаны в конце.

Я считаю, что я смогла изучить и усвоить этот материал, тем самым, правильно сделая этот проект.

Литературный обзор

1.1.Причины возникновения мутаций

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Они делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях.

Индуцированные мутации – это изменения генома, возникающие в результате мутагенных воздействий в искусственных или экспериментальных условиях, или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Причины хромосомных перестроек долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных концепций, согласно которым спонтанные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды. Лишь спустя некоторое время выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами — мутагенами.

Первые данные о влиянии излучений радиоактивных веществ на наследственную изменчивость у низших грибов были получены в СССР Г. Н. Надсоном и Г. Ф. Филипповым в 1925 году.

То есть, все мутагены вызывают мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот (ДНК), в которой закодирована генетическая информация.

Но мутагены не заканчиваются на каких-то там неведомых химических и физических явлениях. Это также: загрязнение окружающий среды, наша пища и пищевые добавки, лекарства, никотин, алкоголь, наркотики, биологические агенты (вирусы, бактерии, паразиты, грибы).

Классификация мутаций

Как было сказано выше, мутации бывают спонтанные и индуцированные, но классификация на этом не заканчивается. Выделяют множество типов классификаций мутаций, поэтому я выделила две главные:

По характеру изменения генотипа.

И по адаптивному значению.

Для начала рассмотрим виды мутации, классифицированные по характеру изменения генотипа.

Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. Набор хромосом может увеличиваться, уменьшаться. Бывает так, что пара хромосом отсутствует … В подробности вдаваться не будем.

Ко вторым — хромосомным мутациям, или хромосомным перестройкам, относится изменение в строение самой хромосомы. Хромосомы могут обмениваться участками, переворачивать некоторые на 180°, участки могут выпадать или удваиваться инверсии и даже может произойти разрыв хромосомы. Не забывайте, что на хромосомах находятся гены, в которых закодирована наследственная информация, и представьте, к чему могут приводить все эти «перестройки».

Генные мутации представляют собой изменения химического строения отдельных генов. Здесь может меняться последовательность белков в генной цепи.

Выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося «мутанта».Следует помнить, однако, насколько условна эта классификация. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот.

Например, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа, которая возникла в результате мутации одного гена, почти полностью вытеснила светлую.

1.3 Влияние мутаций на организм

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки, часто приводят к её уничтожению. Если защитные механизмы организма не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в половой клетке может привести к изменению свойств всего организма-потомка, а в любой другой клетке организма — к злокачественным или доброкачественным новообразованиям.

Мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде.

1.4 Вредные и полезные мутации, их влияние на человеческий организм

Ниже я приведу по 6 примеров вредных и полезных мутаций у человека. Для начала рассмотрим полезные мутации.

Увеличенная плотность костей.

Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей из Америки попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у членов этой семьи кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что «ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости». Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнямискелета.

«Золотая» кровь.

Все мы знаем, что существует четыре группы крови (I, II, III, IV). Очень важно учитывать группу крови при переливании, но «золотая»кровь подходит абсолютно всем, только носителей этой группы может спасти только такой же «брат по золотой крови». Она очень редка в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Если бы эта мутация распространилась на всех людей, вопрос донорства был бы не так глобален.

Приспособляемость к высоте.

Большинство альпинистов, которые совершали восхождение на Эверест, не смогли бы это сделать без представителей народа шерпа. Шерпавсегда идут впереди альпинистов, чтобы устанавливать для них веревки и закреплять крюки. Тибетцы и непальцы лучше переносят высоту – и это факт: они превосходно выживают в практически бескислородных условиях, в то время как обычные люди в таких условиях борются за выживание. Тибетцы живут на высоте выше четырёх километров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода. Их тела приспособились к этой среде с низким содержанием кислорода, а их лёгкие стали более мощными. Исследователи обнаружили, что это генетическая адаптация, то есть – мутация.

Меньшая необходимость во сне.

Это факт – существуют люди, которые могут спать менее пяти часов в день. У них редкая генетическая мутация одного из генов, поэтому им физиологически нужно меньше времени для сна. У обычного человека недосыпание может привести к проблемам со здоровьем, а у носителей этого генатаких проблем нет. Эта мутация встречается только у 1% людей.

Устойчивость к холоду.

Народы, живущие в экстремально холодных условиях давно приспособились (или мутировали) к холоду. У них другие физиологические реакции на низкие температуры. Их поколения, живущие в холодном климате, обладают более высоким уровнем обмена веществ. Кроме того, у них меньше потовых желёз. Вообще тело человека гораздо лучше приспособлено к теплу, нежели к морозам, поэтому жители Севера давно адаптировались к своим холодным условиям.

Устойчивость к ВИЧ

Человечеству всегда приходилось бороться с вирусами, иногда новый вирус может унести жизни миллионов людей. Среди людей всегда встречаются представители, которые устойчивы к тому или иному виду вируса. ВИЧ – один из самых страшных вирусов, но некоторым людям посчастливилось получить генетическую мутацию белка CCR5. Для того, чтобы ВИЧ проник в организм, ему нужно связаться с белком CCR5, так вот у некоторых «мутантов» этого белка нет, человек практически не может «подхватить» этот вирус. Ученные склонны думать, что у представителей человечества с такой мутацией скорее развита устойчивость, чем абсолютная невосприимчивость.

Примеры вредных мутаций:

Прогерия (синдром Хатчинсона–Гилфорда).

Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.

В настоящее время в мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни людей с подобной мутацией — 13 лет.

Установлено, что прогериясвязана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения. То есть, можно сказать, что прогерия – это синдром преждевременного старения.

Упоминание о синдроме Хатчинсона–Гилфорда встречается в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» (2008). В нем рассказывается о человеке, который родился старым. Однако, в отличие от реальных больных прогерией, главный герой кинокартины с возрастом молодел.

Синдром Марфана.

Это заболевание вызванно мутацией генов.У носителей этого генного дефекта — непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдаются расстройства зрительной системы, искривление позвоночника, патология сердечно-сосудистой системы и нарушено развитие соединительной ткани

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся между тем необычайной работоспособностью: Авраам Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский и Никколо Паганини. К слову, длинные пальцы последнего позволяли ему виртуозно играть на музыкальных инструментах.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

У носителей данного заболевания бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является пересадка особых клеток, из которых затем формируются все клетки крови.

Впервые о болезни широко заговорили в 1976 году после выхода фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который повествует о мальчике-инвалиде по имени Дэвид Веттер, способном умереть практически от любого контакта с внешним миром.

В фильме все заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Прототип же главного героя кинокартины — реальный Дэвид Веттер — умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

Синдром Протея

При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

Мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

Синдром Юнера Тана

Синдром ЮнераТана характерен тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог ЮнерТан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках

Непереносимость солнечных лучей.

Пигментная ксеродерма — генетическое заболевание кожи, при котором даже слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей. Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может чувствовать себя совершенно здоровым! А вот ребенок, страдающий от пигментной ксеродермы, вынужден всю жизнь закрываться от солнца, а в особо тяжелых случаях и вовсе до конца своих дней оставаться в помещении. Увы, больные пигментной ксеродермой редко доживают даже до 20 лет.

1.5. Роль мутаций в эволюции

Геномные и хромосомные мутации играют особую роль в эволюции. Это связано с тем, что они увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами, а, следовательно, и новых организмов.

Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие гены и участки хромосом представлены в нескольких копиях. Таких гены нужны в большом количестве для того, чтобы обеспечить высокий уровень обмена веществ. Но множественные копии возникли не для этого. Удвоение происходило случайно. Естественный отбор «поступал» с этим лишними копиями по-разному. Некоторые копии оказались полезными, и естественный отбор поддерживал их в популяциях. Другие оказались вредными, поскольку «больше — не всегда лучше». В этом случае отбор отбраковывал носителей таких копий. Были, наконец, и нейтральные копии, присутствие которых никак не сказывалось на приспособленности их носителей.

Лишние копии становились резервом эволюции. Мутации в таких «резервных генах» не так строго отбрасывались отбором, как мутации в основных, уникальных генах. Резервным генам было «позволено» меняться в более широких пределах. Со временем они могли приобретать новые функции и становиться все более и более уникальными.

При существенном изменении условий существования, те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора.

2. Выводы

В ходе исследовательской работы я изучила различные источники информации и литературы.

Я выявила, что мутации могут возникать спонтанно и под действием различных мутагенов.

По характеру изменения генотипа, мутации делятся на генные, геномные и хромосомные. А по адаптивному значению выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации.

Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его приспособленность и даже привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков.

Я выявила по 5 примеров вредных и полезных мутаций у человека.

Мутации увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых организмов с новыми свойствами, а это является движущей силой эволюции.

Заключение

Проведя свою исследовательскую работу, я пришла к выводу, что мутации — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача. Особенно очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в атомной индустрии. Необходимо изучать возможные мутагенные действия различных новых лекарственных средств, химических препаратов, применяемых в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Так же профилактика вирусных инфекций имеет значение для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.

Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетических «сбоев» путем предотвращения или снижения вероятности возникновения мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия — новое направление в молекулярной биологии, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку (вспомните примеры полезных мутаций). Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования, а успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Он изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах, тем самым увеличивая генетическое разнообразие популяций и открывая возможности усложнения организмов. Мы видим живые организмы такими, какими они стали благодаря мутациям в ходе эволюции.

Список литературы и интернет-ресурсы

http://2dip.su/%D1%80%D0%B5%D1%84%D0%B5%D1%80%D0%B0%D1%82%D1%8B/12589/

https://fishki.net/2240466-samye-zhutkie-mutacii-u-ljudej.html

http://masterok.livejournal.com/2701333.html

http://project.1september.ru/works/592601

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F

http://www.publy.ru/post/1390

Просмотров работы: 15271

Что такое мутация гена и как возникают мутации? — Genetics Home Reference

Мутация гена — это постоянное изменение последовательности ДНК, из которой состоит ген, так что последовательность отличается от той, которая встречается у большинства людей. Мутации различаются по размеру; они могут повлиять на любой участок — от одного строительного блока ДНК (пары оснований) до большого сегмента хромосомы, включающего несколько генов.

Генные мутации можно классифицировать двумя основными способами:

Наследственные мутации наследуются от родителя и присутствуют на протяжении всей жизни человека практически в каждой клетке тела.Эти мутации также называют мутациями зародышевой линии, потому что они присутствуют в яйцеклетках или сперматозоидах родителей, которые также называются половыми клетками. Когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, оплодотворенная яйцеклетка получает ДНК от обоих родителей. Если эта ДНК имеет мутацию, ребенок, вырастающий из оплодотворенной яйцеклетки, будет иметь мутацию в каждой из его или ее клеток.
Приобретенные (или соматические) мутации происходят в какой-то момент в течение жизни человека и присутствуют только в определенных клетках, а не во всех клетках организма.Эти изменения могут быть вызваны факторами окружающей среды, такими как ультрафиолетовое излучение солнца, или могут возникать в случае ошибки, когда ДНК копирует себя во время деления клетки. Приобретенные мутации в соматических клетках (клетках, отличных от сперматозоидов и яйцеклеток) не могут быть переданы следующему поколению.

Генетические изменения, описываемые как de novo (новые) мутации, могут быть наследственными или соматическими. В некоторых случаях мутация возникает в яйцеклетке или сперматозоиде человека, но не присутствует ни в одной из других клеток человека.В других случаях мутация происходит в оплодотворенной яйцеклетке вскоре после объединения яйцеклетки и сперматозоидов. (Часто невозможно точно сказать, когда произошла мутация de novo.) Когда оплодотворенная яйцеклетка делится, каждая полученная клетка в растущем эмбрионе будет иметь мутацию. Мутации de novo могут объяснить генетические нарушения, при которых у пораженного ребенка есть мутация в каждой клетке тела, а у родителей — нет, и семейная история заболевания отсутствует.

Соматические мутации, которые происходят в одной клетке на ранних этапах эмбрионального развития, могут привести к ситуации, называемой мозаицизмом.Эти генетические изменения не присутствуют в яйцеклетках или сперматозоидах родителей или в оплодотворенной яйцеклетке, но происходят несколько позже, когда эмбрион включает несколько клеток. Поскольку все клетки делятся во время роста и развития, клетки, которые возникают из клетки с измененным геном, будут иметь мутацию, а другие клетки — нет. В зависимости от мутации и количества пораженных клеток мозаицизм может вызывать или не вызывать проблемы со здоровьем.

Большинство мутаций генов, вызывающих болезни, не характерны для населения в целом.Однако другие генетические изменения происходят чаще. Генетические изменения, которые происходят у более чем 1 процента населения, называются полиморфизмами. Они достаточно распространены, чтобы считаться нормальным вариантом ДНК. Полиморфизмы ответственны за многие нормальные различия между людьми, такие как цвет глаз, цвет волос и группа крови. Хотя многие полиморфизмы не оказывают отрицательного воздействия на здоровье человека, некоторые из этих вариаций могут влиять на риск развития определенных заболеваний.

Полезное руководство по пониманию соматической мутации с примерами

Понравилось? Поделись!

Двумя основными типами клеток в организме являются половые клетки и соматические клетки. Зародышевые клетки — это половые клетки (яйцеклетка и сперма), которые отвечают за размножение и дают начало потомству. Все остальные клетки называются соматическими клетками. Мутации, приобретенные этими клетками в течение их жизни, называются соматическими мутациями.

Химеризм

Возникновение соматической мутации на ранних стадиях эмбрионального развития или во время слияния двух зигот приводит к тому, что организм обладает более чем одним отдельным набором ДНК и называется химерой .

Хотели бы вы написать нам? Что ж, мы ищем хороших писателей, которые хотят распространять информацию. Свяжитесь с нами, и мы поговорим …

Давайте работать вместе!

Соматические мутации — это мутации, которые генетический материал организма приобретает после его зачатия.Их называют соматическими из-за того, что они встречаются в соматических (не репродуктивных) клетках организма. Поскольку эти мутации не происходят в половых клетках, они не могут передаваться будущему потомству и, следовательно, также не наследуются от родительского организма. Несмотря на ненаследственную природу, риск возникновения соматической мутации увеличивается при наличии других наследственных генетических факторов и мутаций. Они вызваны, прежде всего, факторами окружающей среды, такими как воздействие ультрафиолетового излучения, вирусные и бактериальные инфекции, прием токсичных материалов, неправильное восстановление ДНК и нездоровый образ жизни.

Возникновение соматических мутаций в клетке изменяет генетический материал этой клетки и всех клеток, образующихся в результате ее деления, таким образом образуя массу клеток, которые обладают генетическим составом, отличным от генетического состава других клеток организма. В некоторых случаях, если мутации происходят на очень ранней стадии развития, они приводят к состоянию, при котором организм может проявлять два или более наборов различных наборов ДНК по всему телу. Такой организм называется «химера». Он назван в честь одноименного греческого мифологического существа, состоящего из частей, взятых у разных животных.Химера также образуется, когда две оплодотворенные яйцеклетки (зиготы) сливаются в утробе матери , образуя один эмбрион, который имеет два набора ДНК. В некоторых случаях химеризма было замечено, что мутировавшая область тела позже отторгается остальной частью тела, и против нее вырабатываются антитела.

Химеризм и соматические мутации часто принимают друг за друга при изменении фенотипов организма. Чтобы быть уверенным в причине, необходимо провести анализ ДНК.

Обнаружение соматических мутаций

Наиболее распространенный метод обнаружения соматических мутаций — получение образца ДНК мутировавших клеток, а также немутантных нормальных клеток индивидуума. Затем оба образца очищают и секвенируют их ДНК. Как только их последовательности получены, они сравниваются и сопоставляются для выявления вариации и отклонения последовательностей, чтобы идентифицировать мутировавшие сайты.

Альтернативный способ — зондировать оба образца различными маркерами ДНК, а затем сравнить и проанализировать полученный образец.Изменение шаблона укажет на мутировавший сайт.

Болезни, вызванные соматическими мутациями

Соматические мутации, вызывающие химеризм или мозаицизм, вызывают различные расстройства. Возникновение мутаций в кодирующей области гена нарушает последовательность гена, а также функцию гена. Изменение функции этого конкретного гена приводит к сбоям в клеточных путях, зависящих от продукта этого гена. Наиболее частым заболеванием, вызываемым этими мутациями, является рак.Другие заболевания, вызываемые этим типом мутации, включают —

► Синдром Барайцера-Винтера
► Синдром Боринга-Опица
► Incontinentia pigmenti
► Синдром Кабуки
► Синдром Клиппеля-Тренауна
► Синдром Маффуччи
► Синдром МакКьюна-Олбрайта
► Нейрофиброматоз
► Пароксизмальный ночной гемоглобинурий
► Синдром ночной гемоглобинурии
► Синдром Шинцеля-Гидиона

Иногда соматические мутации также могут вызывать гермафродитизм.

Примеры соматических мутаций

Соматические мутации у собак

Давайте работать вместе!

Нормальный родитель со щенком, показывающим соматическую мутацию окраса шерсти

Типичный пример соматических мутаций у собак — это изменение цвета шерсти.В случае скрещивания собак одной породы с разным окрасом шерсти рождающиеся щенки обычно показывают окрас шерсти одного из родителей. Но в некоторых случаях, когда возникают соматические мутации, полученный щенок демонстрирует шерсть того же цвета, что и у обоих родителей.

Например, желтый лабрадор вяжется с коричневым лабрадором, каждый из щенков должен быть желтым или коричневым. Однако в случае соматических мутаций щенок-мутант покажет шерсть с пятнами как желтого, так и коричневого цвета.Соматические мутации также приводят к появлению других характеристик, таких как белые лапы (напоминающие носки) и различные образцы пигментации или изменения цвета на теле животного.

Соматические мутации у лошадей

Лошадь с обесцвеченными пятнами из-за соматических мутаций

Необычная и необъяснимая окраска шерсти лошади, не соответствующая признакам ее породы, обычно возникает из-за соматической мутации.Мутации приводят к тому, что на теле животного появляются белые, черные и серые отметины на шерсти. Они могут иметь форму пятен или пятен. Различные отметины, возникающие из-за мутаций, называются разными именами в соответствии с наблюдаемым образцом. rabicano характеризуется небольшим количеством белых волос вдоль тела лошади и беловатым скунсовым хвостом. Состояние pangare демонстрирует своего рода эффект затенения по всему телу животного, а кровавое плечо показывает наличие следов или пятен винного цвета на плече.В большинстве случаев мутация проявляется в виде случайных окрашенных пятен или полос на теле.

Соматическая гипермутация в продукции антител

Антитела

Гены иммуноглобулинов, кодирующие антитела, состоят из переменных (V), разнообразных (D), соединяющихся (J) и константных (C). Различная область связывается с конкретной вариабельной областью и с соединяющейся областью, образуя участок VDJ.Этот участок с помощью J-области связывается с C-областями, производя тем самым специфическое антитело. Области D, J и C остаются более или менее одинаковыми для всех антител. Уникальный характер каждого антитела передается ему через изменения в вариабельной области (V). Эти 4 области по-разному комбинируются, что приводит к появлению различных антител в системе.

В присутствии антигенов, микробов или чужеродных молекул клетки запускают клеточный механизм, посредством которого изменяется иммунная система, чтобы подавить и устранить инородные частицы.Это происходит посредством процесса, называемого соматической гипермутацией. Он инициируется, когда клетка В-лимфоцитов распознает присутствие антигена и стимулирует собственную пролиферацию. В ходе этого быстрого деления вариабельные области гена иммуноглобулина стимулируются, чтобы иметь более высокую скорость мутаций, чем обычно, что приводит к гипермутированию вариабельных областей. Это, в свою очередь, приводит к еще большему разнообразию типов антител, вырабатываемых в ответ на антиген. Эти мутации индуцируются только в ответ на иммуногенную стимуляцию и не передаются по наследству.

Теория канцерогенеза

Раковая опухоль

Самым распространенным заболеванием, вызываемым соматическими мутациями, является рак. Рак возникает из-за двух типов функциональных мутаций, возникающих в определенных генах.

► Мутация усиления функции — Эти мутации обычно возникают в протоонкогенах. Это гены с нормальными клеточными функциями, которые при мутации приобретают раковые свойства.При мутации этот ген превратится в онкоген.

Примеры такого гена могут включать такие гены, как ras, myc, raf и т. Д. Они являются регуляторами пролиферации и транскрипции, и мутация заставляет их оставаться во «включенном» состоянии, что приводит к неконтролируемой пролиферации и транскрипции, и в конечном итоге приводит к раковой массе клеток.

► Мутация потери функции — Эти мутации происходят в генах-супрессорах опухолей или (антионкогенах), таких как p53 или rb, которые контролируют клеточные процессы и регулируют клеточный цикл путем репрессии.В случае мутации этого гена он теряет свою функцию, и контроль над пролиферацией клеток теряется, что позволяет клетке перейти в злокачественное состояние.

Возникновение мутаций в этих генах соответствует гипотезе двух совпадений Кнудсона . Гипотеза утверждает, что оба аллеля гена-супрессора опухоли должны быть мутированы, чтобы рак развивался.

The 1 ^st hit — Это относится к мутации и потере функции одного из аллелей антионкогена.В наследственных случаях люди рождаются с первым попаданием, но в случаях спорадического канцерогенеза люди приобретают этот удар. Его появление приводит к гетерозиготности аллелей, когда, несмотря на потерю одного аллеля, другой аллель компенсирует и функционирует нормально.

2 ^nd hit — Это относится к мутации потери функции, приобретенной оставшимся нормальным аллелем. Это вызывает потерю гетерозиготности, и поскольку в настоящее время отсутствует функциональный аллель для контроля пролиферации клеток, клетки бесконтрольно пролиферируют, и у человека развивается рак.

Соматические мутации встречаются не только у животных, но и у растений. Но поскольку репродуктивный орган развивается из соматических частей растения и переносится на них, соматические мутации часто переходят в мутации зародышевой линии. Эти мутации важны в таких случаях, так как дают начало новым и разнообразным сортам растения.

В случае животных изучение соматических мутаций важно для понимания основы различных фенотипов, а также основы ненаследственного заболевания.Это также поможет в лечении болезней с помощью разработки целевой генной терапии и персонализированных лекарств.

Могут ли изменения в структуре хромосом повлиять на здоровье и развитие? — Genetics Home Reference

Изменения, влияющие на структуру хромосом, могут вызвать проблемы с ростом, развитием и функциями систем организма. Эти изменения могут повлиять на многие гены хромосомы и нарушить работу белков, созданных из этих генов.

Структурные изменения могут происходить во время образования яйцеклеток или сперматозоидов, на раннем этапе развития плода или в любой клетке после рождения. Фрагменты ДНК могут быть перегруппированы внутри одной хромосомы или перенесены между двумя или более хромосомами.Эффекты структурных изменений зависят от их размера и местоположения, а также от того, получен или потерян какой-либо генетический материал. Некоторые изменения вызывают проблемы со здоровьем, а другие могут не повлиять на здоровье человека.

Изменения в структуре хромосомы включают:

Транслокации: Транслокация происходит, когда часть одной хромосомы отрывается и прикрепляется к другой хромосоме. Этот тип перестройки описывается как сбалансированный, если в клетке не происходит приобретения или потери генетического материала.Если происходит прирост или потеря генетического материала, транслокация описывается как несбалансированная.
Делеции: Делеции происходят, когда хромосома ломается и часть генетического материала теряется. Делеции могут быть большими или маленькими и могут возникать в любом месте хромосомы.
Дупликации: Дупликации возникают, когда часть хромосомы копируется (дублируется) слишком много раз. Этот тип хромосомного изменения приводит к появлению дополнительных копий генетического материала из дублированного сегмента.
Инверсии: Инверсия включает разрыв хромосомы в двух местах; полученный фрагмент ДНК переворачивается и повторно вставляется в хромосому. Генетический материал может или не может быть потерян в результате хромосомных разрывов. Инверсия, которая затрагивает точку сужения хромосомы (центромеру), называется перицентрической инверсией. Инверсия, происходящая в длинной (q) или короткой (p) руке и не затрагивающая центромеру, называется парацентрической инверсией.
Изохромосомы: Изохромосома — это хромосома с двумя идентичными плечами. Вместо одного длинного (q) плеча и одного короткого (p) плеча изохромосома имеет два длинных плеча или два коротких плеча. В результате в этих аномальных хромосомах есть дополнительная копия некоторых генов и отсутствуют копии других генов.
Дицентрические хромосомы: В отличие от нормальных хромосом, которые имеют одну точку сужения (центромеру), дицентрическая хромосома содержит две центромеры.Дицентрические хромосомы возникают в результате неправильного слияния двух частей хромосомы, каждая из которых включает центромеру. Эти структуры нестабильны и часто связаны с потерей некоторого генетического материала.
Кольцевые хромосомы: Кольцевые хромосомы обычно возникают, когда хромосома разрывается в двух местах и концы хромосомных плеч сливаются вместе, образуя круговую структуру. Кольцо может включать, а может и не включать точку сжатия хромосомы (центромеру). Во многих случаях генетический материал на концах хромосомы теряется.

Многие раковые клетки также имеют изменения в своей хромосомной структуре. Эти изменения не передаются по наследству; они встречаются в соматических клетках (клетках, отличных от яйцеклеток или сперматозоидов) во время образования или прогрессирования раковой опухоли.

Могут ли изменения количества хромосом повлиять на здоровье и развитие? — Genetics Home Reference

Клетки человека обычно содержат 23 пары хромосом, всего. Изменение количества хромосом может вызвать проблемы с ростом, развитием и функционированием систем организма. Эти изменения могут происходить во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), на раннем этапе развития плода или в любой клетке после рождения. Прирост или потеря хромосом от нормального 46 называется анеуплоидией.

Распространенной формой анеуплоидии является трисомия или наличие дополнительной хромосомы в клетках. «Три-» по-гречески означает «три»; люди с трисомией имеют в клетках три копии определенной хромосомы вместо нормальных двух копий. Синдром Дауна является примером состояния, вызванного. Люди с синдромом Дауна обычно имеют по три копии 21 хромосомы в каждой клетке, в общей сложности 47 хромосом на клетку.

Моносомия, или потеря одной хромосомы в клетке, — это еще один вид анеуплоидии.«Моно-» в переводе с греческого означает «один»; люди с моносомией имеют в клетках одну копию определенной хромосомы вместо двух нормальных копий. Синдром Тернера — это состояние, вызванное: Женщины с синдромом Тернера обычно имеют только одну копию Х-хромосомы в каждой клетке, всего 45 хромосом на клетку.

В редких случаях некоторые клетки имеют полные дополнительные наборы хромосом. Клетки с одним дополнительным набором хромосом, всего 69 хромосом, называются. Клетки с двумя дополнительными наборами хромосом, всего 92 хромосомами, называются тетраплоидными.Состояние, при котором каждая клетка тела имеет дополнительный набор хромосом, несовместимо с жизнью.

В некоторых случаях изменение количества хромосом происходит только в определенных клетках. Такая ситуация называется, когда у человека есть две или более популяций клеток с разным хромосомным составом. Хромосомный мозаицизм возникает из-за ошибки деления клеток в клетках, отличных от яйцеклеток и сперматозоидов. Чаще всего некоторые клетки имеют одну лишнюю или отсутствующую хромосому (всего 45 или 47 хромосом на клетку), в то время как другие клетки имеют обычные 46 хромосом.Синдром Мозаика Тернера — один из примеров хромосомного мозаицизма. У женщин с этим заболеванием некоторые клетки имеют 45 хромосом, потому что им не хватает одной копии Х-хромосомы, в то время как другие клетки имеют обычное количество хромосом.

Многие раковые клетки также изменяют количество хромосом. Эти изменения не передаются по наследству; они встречаются в соматических клетках (клетках, отличных от яйцеклеток или сперматозоидов) во время образования или прогрессирования раковой опухоли.

Vitaline N.N.

Как влияют соматические мутации на здоровье людей: Генетика и здоровье человека. Мутагены

Как влияют соматические мутации на здоровье людей: Генетика и здоровье человека. Мутагены

Генетика и здоровье человека. Мутагены

Причины и последствия соматических мутаций

Причины

Последствия

Рекомендации

Похожие записи

31. Генетика и здоровье человека. Биология. Общая биология. 10 класс. Базовый уровень

Генетика и здоровье

Генетика. Соматическая мутация

Терминология

Изменения у растений

Трансформации у животных

Соматические мутации у человека

Хромосомные аберрации

Как влияют соматические мутации на здоровье людей — Медицина

31. Генетика и здоровье человека

Узнайте больше

Вредные и полезные мутации

Вредные и полезные мутации

Что такое мутация гена и как возникают мутации? — Genetics Home Reference

Полезное руководство по пониманию соматической мутации с примерами

Полезное руководство по пониманию соматической мутации с примерами

Химеризм

Обнаружение соматических мутаций

Болезни, вызванные соматическими мутациями

Примеры соматических мутаций

Соматические мутации у собак

Соматические мутации у лошадей

Соматическая гипермутация в продукции антител

Теория канцерогенеза

Похожие сообщения

Могут ли изменения в структуре хромосом повлиять на здоровье и развитие? — Genetics Home Reference

Могут ли изменения количества хромосом повлиять на здоровье и развитие? — Genetics Home Reference

Добавить комментарий Отменить ответ