Наследственность и здоровье человека: Влияние наследственности на здоровье, наследственные заболевания

Наследственность и здоровье человека: Влияние наследственности на здоровье, наследственные заболевания

alexxlab 24.11.2020

Содержание

Влияние наследственности на здоровье, наследственные заболевания

Здоровье физическое и эмоциональное нельзя рассматривать обособленно друг от друга. Общую картину любого недуга можно обрисовать, исследуя обе составляющие в комплексе. Так, немаловажным является тот факт, что и физическое, и психологическое состояние каждого человека подвержено необратимым изменениям, происходящим на протяжении всей жизни, и, как было неоднократно замечено специалистами, с годами ситуация склонна усугубляться.

Наследственность и возрастные изменения – это основные факторы, определяющие здоровье конкретного человека. У всех и каждого в отдельности эти изменения зависят от индивидуальных особенностей организма, а также от условий окружающей среды, под действием которых выявляются и прогрессируют со временем те или иные патологические состояния.

Наследственностью называют особую генетическую программу человека, которая определяет его генотип. Если быть точнее, то под наследственностью понимают некое биологическое сходство между родителями и их потомками.

Как внешние сходства и болезни, так и генетически обусловленные процессы адаптации к воздействию вредных факторов среды совершенствуются и передаются из поколения в поколение. Это и раскрывает всю суть слова «наследственность».

Не секрет, что благодаря существованию генетической передачи информации можно с легкостью заранее определить цвет волос и глаз ребенка, телосложение, а также многие физиологические показатели (например, группу крови) и даже предопределить склонности будущего малыша к той или иной деятельности. Таким образом, владея полной информацией об обоих родителях, можно определить и возможность возникновения тех или иных болезней у будущего ребенка пары.

Наследственные заболевания

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутационными изменениями, которые могут возникать на таких этапах, как хранение, передача или реализация информации, называемой наследственной. Мутационный процесс может реализовать себя на уровне генов, хромосом или генома. Нарушения, которые обуславливают появление патологических состояний, значимо отличаются друг от друга. Они могут быть вызваны отклонениями от нормы в рамках одного единственного гена, проблемами во взаимодействии между несколькими генами с учетом действия сопутствующих факторов внешней среды, а также изменениями количества или структуры хромосомного набора.

По данным статистики, на сегодняшний день зафиксировано существование около трех тысяч наследственных заболеваний.

К наследственным болезням, например, относят:

  • некоторые формы ожирения;
  • разновидности сахарного диабета;
  • подагру;
  • многочисленные болезни почек;
  • различные разновидности аллергических реакций;
  • болезни печени;
  • онкологию.

Нужно помнить, что обезопасить свое здоровье и здоровье будущих детей от проявления наследственных болезней не получится. Любые попытки будут бессмысленными. Конечно же, если вести здоровый образ жизни, то это поможет немного отсрочить развитие патологии. Но наследственность – это определяющий фактор, от которого здоровье зависит в большей степени, чем от чего бы то ни было еще.







Наследственность и ее влияние на здоровье (стр. 1 из 3)

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ

ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

РОССИЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ТОРГОВО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

ИФ ГОУ ВПО РГТЭУ

Кафедра коммерции, товароведения и экспертизы товаров

Учебная дисциплина: Физическая культура

Наследственность и ее влияние на здоровье

Курсовая работа

Автор:

студент

(фамилия, имя, отчество)

4 курса очной формы обучения 5

по специальности 080401 Товароведение и экспертиза товаров 5

(код, наименование специальности)

Проверил:

5

(Ф.И.О., ученая степень, ученое звание)

5

Оглавление

Введение………………………………………………………………………………..3

Наследственность……………………………………………………………………..5

Наследственные болезни……………………………………………………………..7

Профилактика и лечение наследственных болезней………………………………..11

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных

заболеваний и врожденных пороков развития у человека…………………………14

Заключение……………………………………………………………………………..17

Библиографический список………………………………………………………….18

Введение

Физическое и психическое здоровье необходимо рассматривать в динамике, а именно как процесс, изменяющийся на протяжении жизни человека. Здоровье во многом зависит от наследственности и возрастных изменений, которые происходят в организме человека по мере развития. Способность организма сопротивляться воздействиям вредных факторов определяется генетическими особенностями адаптивных механизмов и характером их изменений. Согласно современным представлениям, большую роль в становлении адаптационных механизмов (примерно на 50%) играет период раннего развития (до 5—8 лет). Сформировавшаяся на этом этапе потенциальная способность к сопротивлению вредным факторам реализуется и постоянно совершенствуется. Но это лишь задатки, которые необходимо развивать.

Допустим, родился ребенок с отягощенной наследственностью, т.е. у него имеется поврежденный мутантный ген, который, циркулируя в роду еще до времени его рождения, отметил его наследственные свойства — генотип. Значит ли это, что ребенок обязательно заболеет? Фатально ли это? Оказывается, нет. Это означает лишь, что у него имеется предрасположенность, для реализации которой требуются те или иные провоцирующие раздражители.

Работами генетиков доказано, что при благоприятных условиях поврежденный ген может и не проявить своей агрессивности. Здоровый образ жизни, общий здоровый статус организма могут «усмирить» его агрессивность. Неблагоприятные условия внешней среды почти всегда усиливают агрессивность патологических генов и могут спровоцировать болезнь, которая бы при иных обстоятельствах не проявилась.

А если с наследственностью все благополучно, как будут развиваться события тогда? Если родители здоровы и у них родился здоровый ребенок, значит ли это, что он будет здоров всю жизнь?

Отнюдь, поскольку можно унаследовать от родителей богатырское здоровье и значительно ухудшить его за несколько лет. И в то же время можно родиться со слабым здоровьем, но приложив усилия, укрепить его.

Таким образом, уровень здоровья индивида зависит от генетического «фона», стадии жизненного цикла, адаптивных способностей организма, степени его активности, а также кумулятивного влияния факторов внешней (в том числе социальной) среды.

Наследственность

Под наследственностью понимается воспроизведение у потомков биологического сходства с родителями.

Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие общее, что делает человека человеком, и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга.

Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор.

Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость.

К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

По наследству передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках. Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил. Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Но педагоги и психологи признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания.

Наследственные болезни

Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

Наследственные болезни – передающиеся потомству болезни, обусловленные изменением наследственной информации — генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами. Врожденными называют болезни, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с наследственными, так и с экзогенными факторами. Например, пороки развития могут возникать не только при генетических нарушениях, но и в результате действия на зародыш инфекционных. факторов, ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий. В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также употреблять термин «семейные болезни», т. к. последние могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни или профессиональными традициями семьи.

Известно около 3000 наследственных болезней и синдромов, определяющих довольно значительный «генетический груз» человечества. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы:

— моногенные, обусловленные дефектом одного гена;

— полигенные (мультифакторные), связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды;

— хромосомные, возникающие вследствие изменения количества или структуры хромосом.

Моногенные болезни чаще всего обусловлены мутацией структурных генов. По типу наследования моногенные болезни делят на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. По аутосомно-доминантному типу наследуются главным образом болезни, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (напр., гемоглобина). К ним относят некоторые наследственные заболевания почек, Марфана синдром, гемохроматоз, некоторые виды желтухи, нейрофиброма-тоз, миоплегию семейную, талассемию и др.

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда один рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй — от матери. Вероятность рождения больного ребенка со-ставляет 25%. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов.

Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков (девочки имеют половой набор XX). Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, болезни Гунтера и др.

Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, ХУ, ХО и др.), т. е. независимо от пола. Данный тип наследования прослеживается при рахитоподобном заболевании — фосфат-диабете.

По фенотипическому проявлению моногенные наследственные болезни делят на болезни обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов; болезни, связанные с нарушением синтеза структурных белков; иммунопатологию; болезни, обусловленные нарушением синтеза транспортных белков; патологию свертывающей системы крови, переноса веществ через клеточные мембраны, синтеза гормонов, репарации ДНК. Наиболее обширную и изученную группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ (энзимопатии). Нарушение синтеза структурных белков (белков, выполняющих пластические функции) — вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазия и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефрито-подобных заболеваний — синдрома Альпорта (характеризуется гематурией, тугоухостью) и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии иммунной системы; наиболее тяжело протекает гаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Нарушение синтеза гемоглобина — транспортного белка крови, обусловленное генной мутацией, лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генетически детерминированные нарушения синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови приводят соответственно к развитию гемофилии А, В или С. Примером заболевания, вызванного наследственным дефектом переноса веществ через клеточные мембраны, может служить цистинурия, обусловленная нарушением мембранного транспорта цистина и диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина и орнитина) в почках и кишечнике. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется повышением экскреции цистина с мочой, развитием нефролитиаза и интерстициального нефрита. К заболеваниям, связанным с генетическим дефектом синтеза гормонов, относят наследственный гипотиреоз, обусловленный нарушением синтеза тиреоидных гормонов. В стадии изучения находятся заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов репарации ДНК (восстановления ее измененной молекулы). Нарушение репарации ДНК установлено при ксеродерме пигментной, анемии Фан-кони, системной красной волчанке и некоторых других болезнях.

Наследственность человека

Наследственность человека и окружающая средаВсе живые существа способны передавать своим потомкам определенные признаки и свойства. Именно этой способностью обусловлена наследственность человека, объясняющая схожесть ребенка и его родителей. При этом у малыша признаки, свойственные каждому из родителей, проявляются неодинаково. Так, например, внешне ребенок может походить на отца, а характер ему передастся от матери. Это объясняется тем, что в организме человека есть два типа генов – доминантные и рецессивные. Первые из них обязательно проявляются в процессе развития ребенка, подавляя действие вторых.

Влияние наследственности на человека

Гены, отвечающие за наследственность человека, передают ребенку информацию обо всех признаках предшествующих поколений. Новорожденный получает целый комплект потенциальных личных качеств, каждое из которых было свойственно либо его родителям, либо бабушкам и дедушкам, либо более отдаленным родственникам. Среди всего многообразия возможных путей развития маленького человека в жизнь претворяется только один, обусловленный доминантными генами.

Наследственность человека отражается на его умственном и физическом развитии. При этом нельзя судить о потенциале ребенка только по его родителям. Вполне возможно, что преобладающими качествами малыша станут те, которыми отличались достаточно далекие предки. В связи с этим большой интерес представляет изучение наследственности человека, в первую очередь, с помощью составления генеалогического дерева. Оно позволяет проследить доминирующие признаки у родственных лиц в течение нескольких поколений.

С практической точки зрения подобное исследование имеет очень большое значение для выявления различных заболеваний, передающихся в результате влияния наследственности на человека. Изучение родословной дает возможность будущим родителям еще до зачатия ребенка узнать о вероятности возникновения у него тяжелого недуга. Подобными вопросами занимается генетик – специалист по изучению наследственности человека. Он, в случае необходимости, разрабатывает способы диагностики и профилактики возможной патологии.

Наследственность человека и среда

Каждый ребенок, появляясь на свет, имеет множество различных задатков, обусловленных наследственностью человека. Далеко не все из них могут проявиться в полной мере. Индивидуальный процесс развития зависит не только от генетических факторов, но и от социальных условий, в которых развивается малыш. Для полноценной реализации любого потенциального качества необходимо соответствующее воспитание и обучение. Таким образом, наследственность человека и среда его существования должны находиться в состоянии гармонии.

Факторы окружающего ребенка мира играют существенную роль в обеспечении растущего организма всеми необходимыми условиями для развития. Правильное, адекватное воспитание, а также обучение, направленное на полноценное раскрытие врожденных задатков, позволяют сформировать на их основе те или иные способности. Если же наследственность человека не подкрепляется необходимыми социальными условиями, природные возможности не получают дальнейшего развития. В то же время, в результате систематических занятий, побуждающих к определенной деятельности, у ребенка могут развиться достаточно хорошие способности даже при отсутствии, казалось бы, необходимых задатков.

Наследственность человека и его здоровьеВзаимосвязь между наследственностью человека и средой, окружающей его, просматривается и в таких показателях, как, например, масса тела и рост. Данные параметры, конечно, во многом зависят от природных возможностей. Однако немаловажное значение имеет качество питания и образ жизни ребенка.

Генетическая предрасположенность, или наследственность человека, является лишь потенциальным фактором к формированию и развитию каких-либо качеств, свойств, заболеваний. Выявить природные особенности можно с помощью родословной, учитывающей наличие доминантных и рецессивных генов. В зависимости от условий внешней среды у ребенка эта предрасположенность может получить дальнейшее развитие или же остаться в зачаточном состоянии.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Знаете ли вы, что:

Первый вибратор изобрели в 19 веке. Работал он на паровом двигателе и предназначался для лечения женской истерии.

Согласно исследованиям ВОЗ ежедневный получасовой разговор по мобильному телефону увеличивает вероятность развития опухоли мозга на 40%.

Многие наркотики изначально продвигались на рынке, как лекарства. Героин, например, изначально был выведен на рынок как лекарство от детского кашля. А кокаин рекомендовался врачами в качестве анестезии и как средство повышающее выносливость.

Если улыбаться всего два раза в день – можно понизить кровяное давление и снизить риск возникновения инфарктов и инсультов.

Во время работы наш мозг затрачивает количество энергии, равное лампочке мощностью в 10 Ватт. Так что образ лампочки над головой в момент возникновения интересной мысли не так уж далек от истины.

Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.

Общеизвестный препарат «Виагра» изначально разрабатывался для лечения артериальной гипертонии.

На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?

Люди, которые привыкли регулярно завтракать, гораздо реже страдают ожирением.

Печень – это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг.

Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.

Желудок человека неплохо справляется с посторонними предметами и без врачебного вмешательства. Известно, что желудочный сок способен растворять даже монеты.

Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.

При регулярном посещении солярия шанс заболеть раком кожи увеличивается на 60%.

Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.

Наследственность и ее влияние на здоровье

Аннотация. Большое количество изменений в социально-экономической сфере способствуют изменению генетической экосистемы. Преобразования значений популяционно-демографических показателей, включающих уровень кровного родства, плотность населения, уровень миграции и ее направление, состав семьи и другие, существенно изменяют диапазон и масштабы распространения наследственной патологии и на здоровье человека в целом.

В статье приведены основные аспекты генетики как науке о наследственности и изменчивости, проведено анкетирование, определена осведомленность опрошенных о наследственных заболеваниях и методах их профилактики. В работе сделаны выводы о том, что анализ анкетирования говорит о том, что у студентов сформировано понимание феномена наследственности и наследственных заболеваний.

Ключевые слова: наследственность, генетика, профилактика наследственных заболеваний

Генетика – это наука, которая отражает закономерности наследственности и изменчивости, является стержнем современной биологии, т.к. она служит основой для развития остальных биологических дисциплин. Но в современном мире значение генетики не сводится только к сфере биологии. Человеческое поведение, социология, экология, психология и медицина – направления науки, развитие которых зависит от знаний генетики.

Помимо этого, генетика определяет значение таких понятий, как жизнь, эволюция, развитие и природу человека в целом. В истории развития естественных наук вопросы наследственности берут свое начало с работ античных мыслителей. В науке нового времени она подробно обсуждается в трудах таких корифеев, как К. Линней (1707–1778), Ж. Бюффон (1707–1788), К. Ф. Вольф (1734–1794), Ж.-Б. Ламарк (1744–1829), Ч. Дарвин (1809–1882), Т. Гексли (1825–1895), А. Вейсман (1834–1914) и многих других. В те времена проблемы генетики рассматривались в русле вопросов гибридизации, развития, трансформизма (или, наоборот, постоянства) видов [1, С. 47]. Основателем генетики считается Г. Мендель (1822-1884), обосновавший ключевые понятия наследственности и изменчивости. В то время его открытие не было оценено по достоинству.

Так, известно, что крупнейший биолог К. Нэгели (1817-1891), современник Г. Менделя, не оценил его работы, присланные ему на рецензию. За дату рождения генетики как самостоятельной науки принято считать 1900 год, когда законы Г. Менделя были открыты повторно Г. де Фризом (1848–1935), К. Корренсом (1864–1933), Э. Чермаком (1871–1962). В это время биологическое научное сообщество с успехом восприняло новую концепцию. Понятия, вновь открытой теории закономерностей, были быстро распространены среди ученых того времени, что послужило основой для развития биологической научной сферы.

Можно сделать вывод, что законы генетики универсальны, поскольку предметом изучения генетики является наследственность и изменчивость, которые включают в себя свойства присущие всем живым существам. Организм представляет собой единство внешнего и внутреннего, интегральную систему сложно взаимосвязанных частей. Любой организм обладает бесконечным числом признаков, хотя в эмпирическом описании как здорового, так и больного организма мы фиксируем только ограниченный перечень свойств. Опираясь на наиболее общие генетические и молекулярнобиологические концепции, можно связать многие цепи разрозненных событий развития как нормальных, так и патологических признаков. Все виды признаков живого организма, как нормальные, так и патологические, сформированы за счет взаимодействия внутренних факторов (наследственности) и внешних факторов (факторы внешней среды). Именно поэтому для понимания процессов, связанных с развитием патологии, необходимо учитывать результаты взаимодействия внешней и внутренней среды.

Так, генетическая программа каждого отдельного человека влияет на развитие патологии напрямую или косвенно. Известны формы патологий, возникновение которых обусловлено наследственностью, но при этом частично или полностью не зависит от влияния факторов внешней среды. Однако, это не может служить основанием для утверждения того, что все в человеке зависит исключительно от биологии и генетики. Однако сегодня совершенно очевидно, что вне явления наследственности невозможны никакие процессы жизнедеятельности клетки, развития особи и эволюции организмов. То обстоятельство, что человек социален по своей природе, во многом определяет характер заболеваний. Увеличение удельного веса болезней неинфекционного происхождения (таких, как атеросклероз, ИБС, онкологическая патология, психические и другие заболевания) в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации является едва ли не самым убедительным подтверждением этого.

Тот факт, что человек является социальным существом, является определяющим в развитии генетических патологий. Для снижения развития и реализации патологических генотипов, в настоящее время, проводятся: множественные медико-генетические процедуры, которые уменьшают силу влияния вредоносных внешних факторов среды; формируются и поддерживаются условия, которые способствуют реализации здоровых генотипов и предотвращают появление патологических. А своевременное лечение ряда наследственных заболеваний может уменьшить проявление их симптомов и иногда и вовсе избавиться от наследственных дефектов. В наши дни на развитие генотипа оказывает не только микросреда человека, но и макросоциум. Деятельность человека в экономической и социальной сферах способствует формированию новых химических реакций в биосфере и возникновению физических факторов, которые способствуют развитию мутагенных факторов.

К сожалению, на данный момент также увеличиваются масштабы загрязнения окружающей среды. Это происходит из-за влияния искусственно созданных химических соединений, а также наличия источников радиоизлучения. Так, люди, проживающие в крупных городах, с развитой промышленностью, ежедневно контактируют с тысячами из них. В настоящее время до конца не изучено является ли взаимосвязь масштабов загрязнения окружающей среды и возникновение заболеваний и врожденных аномалий, обусловленных генетическими факторами.

Однако, можно сделать вывод, что число таких заболеваний растет. А значит, ухудшение экологии формирует неблагоприятную обстановку для развития здоровых генотипов и снижения предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям. Вследствие того, что на данный момент такой метод биотехнологии как генная иженерия недостаточно изучен, лечение наследственных заболеваний является недостаточно эффективным. В связи с этим недопущение рождения детей с наследственной патологией является очень важным. Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Наиболее действенным и доступным для человека является ведение здорового образа жизни в широком смысле, т.е. получение регулярных физических нагрузок, налаженный режим питания, отказ от вредных привычек, исключение потребления токсических веществ и т.д. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болен одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %.

Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно [3]. Для избежания подобных ситуаций, прежде всего, необходимо: исключить или же ограничить потребление продуктов, приводящих к развитию патологий; и, наоборот, включить в рацион продукты, содержащие необходимые для организма ферменты [4]. Также, большое значение имеет своевременная терапия, т.е. ее следует начинать до развития у человека выраженных нарушений, в том случае, если он родился фенотипически здоровым. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В настоящее время и в перспективе, большая роль отводится генной инженерии, направлению науки, суть которого заключается во вмешательстве в состав и работу генетического аппарата или исправление генов-мутантов, из замена на нормальные. Для обоснования выводов было проведено анкетирование. Были опрошены студенты 1-4 курсов высших учебных заведений г. Омска.

В анкетировании приняло участие 52 человека. Опрошенным было предложено ответить на 10 вопросов, целью которых являлось: 1. Определение уровня знаний студентов о многообразии наследственных и генетических заболеваний и механизмах их наследования; 2. Выявление наиболее распространённых источников информации о наследственных и генетических заболеваниях; 3. Определение уровня заинтересованности опрошенных в расширении кругозора знаний о наследственных и генетических заболеваний. Анализ результатов анкетирования показал, что: 1) У студентов сформировано понимание терминов «наследственность» и «наследственные заболевания», а также способов передачи наследственных заболеваний (38 опрошенных правильно указали значение терминов и способы передачи наследственных заболеваний; 12 человек выбрали вариант ответа «не знаю»; 2 человека воздержались от ответа).

2) Самым распространенным источником, осведомляющим опрошенных о генетических заболеваниях, являются учебные заведения (28 опрошенных узнали о наследственных заболеваниях в школе/университете, 14 от близких и родственников, 10 из интернета и средств массовой информации). 3) Большинство опрошенных, 39 человек, посещают занятия физкультуры в основной группе, соответственно, 14 человек в специальной медицинской группе. 4) При этом всего у 8 опрошенных есть генетические заболевания, у 40 генетических заболеваний нет, 4 человека воздержались от ответа. Однако, большинство опрошенных знают медицинскую историю своей семьи (41 человек ответили «да», 11 — «нет»), а также знают свою группу крови и группу крови своих родителей (39 человек ответили «да», 13 — «нет»). 5) В качестве метода профилактики генетических заболеваний 18 опрошенных указали ведение здорового образа жизни, 2 человека указали генную инженерию, остальные 32 человека выбрали вариант ответа «не знаю». При этом большинство опрошенных, 41 человек, хотели бы пополнить свои знания о наследственных и генетических заболеваниях, 9 человек не хотели бы, 2 человека воздержались от ответа.

Таким образом, анализ анкетирования говорит о том, что у студентов сформировано понимание феномена наследственности и наследственных заболеваний, благодаря знаниям, полученным в учебных заведениях. От родных и близких чаще всего узнают медицинскую историю своей семьи, свою группу крови и возможные наследственные заболевания. Необходимо провести ряд мер, направленных на пополнение знаний студентов о наследственности и ее влиянии на здоровье. Этого можно достичь путем проведения лекций по физической культуре, использования раздаточных материалов, информирующих о методах профилактики наследственных заболеваний, прохождение медицинских осмотров, с целью выявления генетических аномалий на ранних стадиях.

Список используемых источников 1. Гайсинович, А.Е. Зарождение и развитие генетики [Текст] / А.Е. Гайсинович. — М.:КНОРУС, 2012 – 424с. 2. Животовский, Л.А. Генетическая история человечества [Текст]/ Л.А. Животовский, Э.К. Хуснутдинова. — М.: ИНФРА-М, 2014. – 256 с. 3. Научный журнал «Экологическая генетика» [Электронный ресурс] / Экологическая генетика – Режим доступа: https://journals.eco-vector.com/ecolgenet, свободный. 4. Научно-практический журнал «Медицинская генетика» [Электронный ресурс] / Медицинская генетика – Режим доступа: https://www.medgen-journal.ru/jour, свободный.

Турабаева А.М

Влияние генов на здоровье: наследственность и человек

Наши гены не идеальны, и вероятность какой-либо ошибки имеет место. Гены каждого человека могут незначительно меняться под воздействием окружающей среды. Большая часть таких влияний не оказывает особого эффекта на человека. Однако даже минимальное количество определенных неблагоприятных веществ из атмосферы может нести в себе вредоносный эффект. С другой же стороны, самое крошечной количество полезных воздействий из окружающей среды может оказать достаточно благоприятный эффект на здоровье. Родители могут передавать индивидуальные генетические изменения, в том числе и дефекты, своим детям. Таким образом, большинство наших генетических дефектов передается нам по наследству от наших родителей.

Кроме того, наши гены сформированы таким образом, чтобы обеспечить нашу жизнедеятельность в первобытном строе, а некоторые из генетических признаков могут взаимодействовать с современной средой, адаптируясь под ее негативное влияние. К примеру, генетическая склонность к быстрому увеличению массы тела и медленному похудению может стать выгодной для человека в сложных жизненных ситуациях, когда ощущается нехватка пищи. Такой человек имеет больше шансов выжить, поскольку его организм использует жир намного рациональнее. Несмотря на это, такая генная особенность для современного человека может стать фатальной, потому как она программирует организм на быстрое увеличение веса и медленное похудение.

Гены увеличивают риск возникновения сердечных приступов, также провоцируют астму и аллергию, приводят к непереносимости лактозы и связаны с огромным количеством других заболеваний. Генетические черты в значительной степени могут влиять на наше здоровье. Однако, только некоторые генетические дефекты могут вызывать определенные заболевания. Во всех остальных случаях, генетические признаки всего лишь увеличивают вероятность развития болезни.

Например, человек может являться носителем генов, которые увеличивают риск возникновения диабета. Хотя далеко не каждый человек находится в зоне риска фактического развития диабета. Более того, даже те, у кого наблюдается высокий риск возникновения диабета, могут снизить его при наличии правильной диеты и установленных физических нагрузок. Другие генетические признаки только провоцируют болезнь, когда она вызвана конкретными экологическими условиями. Например, непереносимость лактозы является генетическим заболеванием, которое вызвано потреблением молока. Впрочем, человек с непереносимостью лактозы, который никогда не пьет молока, не будет испытывать ни малейших симптомов.

Сейчас благодаря новейшим технологиям можно проанализировать конкретный набор генов для определения генетических признаков, которые связаны с риском развития серьезных заболеваний. Опираясь на результаты анализа, мы имеем возможность разработать программу профилактики, что значительно снизит Ваш индивидуальный риск возникновения болезни и поможет сохранить Ваше тело здоровым на протяжении многих лет.

Здоровый образ жизни снижает вероятность развития многих заболеваний, при наличии конкретной информации о Ваших генетических особенностях. Тем не менее, программа ДНК Плюс предоставляет Вам дополнительные данные, которые могут указать на другие желательные изменения в Вашем образе жизни, не являющиеся при этом частью стандартных медицинских рекомендаций. Существует множество примеров, но один аспект, который мы исследуем — это ген, ухудшающий способность Вашего организма усваивать железо. В случае, когда Вы являетесь носителем такого гена, мы рекомендуем Вам принимать пищевые добавки с содержанием железа вне рамок общих рекомендаций, для обеспечения Вашего организма нужной дозировкой железа.

По оценкам экспертов, каждый человек является носителем около 2000 генетических дефектов, которые могут повлиять на его здоровье, а в некоторых случаях могут способствовать развитию серьезных болезней. Изменения в наших генах могут быть вызваны целым рядом различных факторов (также называемых мутациями). В некоторых случаях эти мутации могут идти нам на пользу. Но все-таки их подавляющее большинство либо нейтральны, либо же оказывают негативное влияние на наше здоровье.

Самой известной причиной мутаций, согласно средствам массовой информации и Голливуду, является радиоактивное излучение. Радиоактивные лучи и частицы влияют на ДНК в наших клетках и физически изменяют гены. В кино такие изменения или мутации часто приводят к возникновению монстров, таких как Годзилла или герои со сверхспособностями, как например Люди Икс. На самом же деле, в реальном мире такие люди в основном остаются незамеченными или погибают от смертельных заболеваний, как рак или порок развития у новорожденных. Вещество углерода может попасть в организм с пережаренной пищей и может также вызывать мутации. Углерод попадает в клетки и повреждает гены, которые могут привести к раку толстой кишки. Ультрафиолетовое излучение может повредить наши гены и вызвать рак кожи.

Влияние внешних факторов может оказывать эффект на конкретные гены, нарушая при этом их функцию. Но большинство дефективных генов передаются нам по наследству от наших родителей. Каждый эмбрион получает равное количество генов как от отца, так и от матери, в результате чего, на свет появляется новый человек с определенными генетическими чертами обоих родителей. К сожалению, генетические дефекты также передаются вместе с родительскими генами; например, генетический дефект, вызывающий сердечные приступы, может передаваться от отца к ребенку, а потом и к внукам и дальше по цепочке. Это приводит к наследственному заболеванию в каждом следующем поколении. Однако передача таких геном происходит в случайном порядке, то есть, некоторые из внуков имеют вероятность получить такой дефектный ген, в то время как для других, такая вероятность исключена.

Каждый человек является уникальным результатом накопления и комбинации различных генетических признаков в своем поколении. Некоторые из этих особенностей оказывают негативное воздействие на наше здоровье в целом. С помощью новейших технологий, на сегодняшний момент стало возможным исследовать свои гены и определить индивидуальные риски для здоровья. В большинстве случаев, пользуясь этими знаниями, как мощным инструментом для профилактики и принятия мер, можно полностью предотвратить вероятность развития того или иного заболевания. Это последнее достижение в области профилактической медицины.

Влияние наследственности на здоровье — как заставить гены молчать — Архнет.Инфо

Каждый человек имеет особенности, присущие только ему, и свойства, объединяющие его с другими. Наследственная программа человека имеет детерминированную часть и переменную, они определяют особенности, объясняющие непохожесть людей между собой и то общее, что делает человека человеком. Генетической программой человека является наследственность — воспроизведение биологического сходства с родителями.

Дети наследуют от родителей не только внешние признаки: цвет глаз, кожи, волос, особенности конституции и телосложения. В человеческом организме очень строго запрограммировано сочетание белков, определены резус-фактор и группа крови.

Влияние наследственного фактора проявляется и в передающихся болезнях, в частности, гемофилии, сахарном диабете, эндокринных расстройствах. К наследственным свойствам относятся особенности нервной системы, которыми обусловлены характер протекания психических расстройств.

Наследственность играет одну из самых важных ролей для здоровья человека. Современное общество даже обеспокоено представлениями об учащении фактов проявления наследственных болезней, однако они в корне неверны. Действительно, наблюдается некоторое увеличение числа больных с некоторыми наследственными заболеваниями, но оно как раз таки связано с общими успехами современной медицины. Именно поэтому такие больные выживают чаще и дольше живут, а их число увеличивается не потому, что они рождаются чаще.

Участившиеся в современном обществе такие болезни, как раковые опухоли, сахарный диабет, гипертония, шизофрения или эпилепсия, не относятся к исконно наследственным. Имеет место некоторое генетическое предрасположение к возникновению данного типа болезней. Для развития подобного заболевания «нужны» личные причины человека, родственники которого страдали от этих болезней. Статья из научно-исследовательского журнала Биофайл http://biofile.ru/bio/6850.html четко раскрывает механизмы влияния наследственности на здоровье. Сами по себе генные болезни очень редки. Наиболее частые встречаются в среднем у одного человека из 10 000. Возникновение болезней с наследственной предрасположенностью зависит от генетических механизмов, но значительно больший вес имеют причины, на которые можно активно воздействовать. Зная о генетическом риске заболеть, можно определенной диетой, образом жизни, разумной физической активностью не только снижать опасность заболеть, но и исключить ее.

Наследственность и здоровье

 

 

 

 

 

 

 

Содержание

 

Введение  
………………………………………………….………………….……3

1. Понятие 
наследственности. Гены….….……………………..……………….….4

2. Методы изучения 
наследственности..……………………………..…………08

3. Наследственные 
заболевания, их лечение и профилактика…..……………11

4. Генетический паспорт………………………………………………………...19

5. Медико-генетическое 
консультирование в Вологде..………………………20

Заключение…………..………………………………………………..
…………21

 

Список литературы………………………………………………………………23

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение.

 

От чего зависит настоящее и будущее человечества? Эта проблема
всегда интересовала человека. Все биологические
особенности, послужившие основой для
появления человека, обладающего сознанием,
закодированы в наследственных структурах
и их передача поколениям является обязательным
условием для существования на земле человека
как разумного существа. Можно ли раскодировать
эти структуры, узнать из чего они состоят,
определив тем самым, какие гены за какие
болезни отвечают? Этими задачами занимается
наука генетика, а именно выявлением, изучением,
профилактикой и лечением наследственных
болезней, а также разработкой путей предотвращения
вредного воздействия факторов среды
на наследственность человека.  В связи
с тем, что на фоне общего снижения заболеваемости
и смертности увеличился удельный вес
врожденных и наследственных болезней,
роль генетики в практической медицине
значительно возросла. Поэтому вопросы
наследственности и влияния ее на здоровье
человека являются одними из важнейших
задач ХХI века.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. Понятие 
наследственности. Гены.

 

Наследственность 
– присущее всем организмам свойство
повторять в ряду поколений одинаковые
признаки и особенности развития;
обусловлено передачей в процессе
размножения от одного поколения 
к другому материальных структур
клетки, содержащих программы развития из них новых особей.
Таким образом, наследственность обеспечивает
преемственность морфологической, физиологической
и биохимической организации живых существ,
характера их индивидуального развития,
или онтогенеза. Как общебиологическое
явление  наследственность – важнейшее
условие существования дифференцированных
форм жизни, признаков организма, хотя
оно нарушается изменчивостью – возникновением
различием между организмами. Затрагивая
самые разнообразные признаки на всех
этапах онтогенеза организмов, наследственность
проявляется в закономерностях наследования
признаков, т.е. передачи их от родителей
потомкам.

Весь наследственный
аппарат любого организма, в том 
числе и человека, называется геномом.
Говоря биохимическим языком – это 
его ДНК, в форме непрерывной двойной спирали.
Она состоит из 46 хромосом и присутствует
в каждой клетке человека. Ее общая длина
поражает – 1.7 м.! Состоит она всего из
4 букв (нуклеотидов), число которых составляет 3.1647*10 в 9 степени. По объему такой текст соответствует
примерно 200 томам знаменитой Британской
энциклопедии. У человека имеется около
31 тысячи генов. Примерно половина их уже
картирована на хромосомах, 2 тысячи идентифицированы
(т.е. выяснена их точная молекулярная
структура). А некоторые выделены в чистом
виде. Считается, что геном человека расшифрован
почти полностью (об этом было сообщено
торжественно 22 апреля 2003 года, как раз
в юбилей знаменитой двойной спирали ДНК).
Однако геном декодирован, но еще не прочитан.
Например, только 3-5% всей гигантской цепочки
ДНК выполняет кодирующие функции, а для
чего нужна вся остальная молекула? Пока
не понятно.

Носители 
наследственности.

Одно из основных
понятий, которые нужно рассмотреть 
в вопросе наследственности – 
это ДНК. Многоклеточные организмы 
сложены из миллионов клеток. Основным строительным
материалом клетки являются белки. 
У каждого вида белка своя функция: одни
входят в состав клеточной оболочки, другие
создают защитный чехол для ДНК, третьи
передают инструкции о том, как производить
белки, четвертые регулируют работу клеток
и органов и т.д. Каждая молекула белка
представляет собой цепочку из многих
десятков или сотен звеньев – аминокислот,
такая цепь называется полипептидной.
Сложные белки могут состоять из нескольких
полипептидных цепей.

В процессе жизнедеятельности белки расходуются
и поэтому регулярно воспроизводятся
в клетке. Их полипептидные цепи строятся
последовательно – звено за звеном, и
эта последовательность закодирована
в ДНК. ДНК – длинная двухцепочечная молекула,
состоит из отдельных звеньев – нуклеотидов.
Всего имеется 4 типа нуклеотидов: аденин
(А), гуанин (Г), тимин (Т), цитозин (Ц). Тройка
нуклеотидов (триплет) кодирует одну аминокислоту
согласно генетическому коду. ДНК хранится
в ядре клетки в виде нескольких «упаковок»
— хромосом.

Ген – это участок ДНК, в котором
закодирована определенная полипептидная
цепь. Основная функция генов – поддержание
жизнедеятельности организма путем производства
белков в клетке, координация деления
и взаимодействия клеток между собой.
Гены у разных индивидов даже одного вида
могут различаться в пределах, не нарушающих
их функцию. Каждый ген может быть представлен
одной или большим числом форм, называемых
аллелями. Все клетки организма, кроме
половых клеток, содержат по 2 аллеля каждого
гена; такие клетки называются диплоидными.
Если два аллеля идентичны, то организм
называется гомозиготным по этому гену,
если аллели разные, то гетерозиготными.

Аллели эволюционно 
возникли и возникают как мутации 
– сбои в передаче ДНК от родителей 
к детям. Аллели, прошедшие апробацию отбором, образуют наследственное
разнообразие, которое выражается в разнообразии
цвета глаз, кожи, волос, физиологических
и эмоциональных реакций.

ДНК защищена от
внешних воздействий «упаковкой» 
из белков и организована в хромосомы,
которые находятся в клетке ядра. В хромосоме
регулируется активность генов, их восстановление
при радиационном, химическом или ином
типе повреждений, а также их репликация
(копирование) в ходе клеточных делений.
Человек имеет 46 хромосом: 22 пары аутосом
(неполовые хромосомы) и одну пару половых
хромосом, при этом одна из хромосом каждой
пары приходит от матери, другая от отца.

Как
же происходит передача генов потомству? 

Половое размножение 
осуществляется с помощью половых 
клеток – гамет (сперматозоидов и 
яйцеклеток). Каждая гамета несет одинарный
или гаплоидный набор хромосом, у человека
это 23 хромосомы. Каждая гамета содержит
только 1 аллель каждого гена. Половина
гамет несет один аллель, половина – другой.
При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом
образуется одна диплоидная клетка, называемая
зиготой. Из клеток, которые получаются
в результате делений зиготы в процессе
индивидуального развития, формируется
новый организм. В зависимости от того,
какие аллели несет данная особь, у нее
развиваются те или иные признаки.

     «Было принято считать,
что наша судьба скрыта в наших звездах.
Однако теперь мы точно знаем, что она
записана в наших генах» — так сказал Дж.
Уотсон, автор знаменитой двойной спирали
ДНК, лауреат Нобелевской премии.  Наличие
у человека неблагоприятных вариантов
генов, приводящих к появлению функционально
ослабленных генопродуктов (белков, ферментов)
в конечном счете и лежит в основе наследственной
предрасположенности человека к тому
или иному заболеванию.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. Методы 
изучения наследственности

При изучении наследственности
и изменчивости человека используют
следующие методы:

    • Генеалогический
    • Близнецовый
    • Цитогенетический
    • Биохимический
    • Дерматоглифический
    • Метод гибридизации соматических клеток
    • Моделирование

1. Генеалогический 
метод – позволяет выяснить родственные
связи и проследить наследование нормальных
или патологических признаков среди близких
и дальних родственников в конкретной
семье на основе составления родословной
– генеалогии. Если есть родословные,
то используя суммарные данные по нескольким
семьям, можно определить тип наследования
признака – доминантный или рецессивный,
сцепленный с полом или аутосомный, а также
его моногенность или полигенность. На
основе полученных сведений можно прогнозировать
проявление изучаемого признака в потомстве,
что имеет большое значение для предупреждения 
наследственных заболеваний. Генеалогическим
методом доказано наследование многих
заболеваний, например, сахарный диабет,
шизофрения, гемофилия и др.

 Генеалогический 
метод позволяет осуществить генетическую профилактику
(предупреждение рождения больного ребенка)
и раннюю профилактику наследственных
болезней.

2. Близнецовый 
метод состоит в изучении развития 
признаков у близнецов. Он позволяет 
определить роль генотипа в 
наследовании сложных признаков, а также оценивать
влияние таких факторов как воспитание,
обучение и др.

Близнецы бывают
однояйцевыми (монозиготными) и разнояйцевыми
(дизиготными). Однояйцевые близнецы
развиваются из одной яйцеклетки,
оплодотворенной одним сперматозоидом.
Они всегда одного пола и поразительно
похожи друг на друга. Это означает, что
на формирование признаков групп крови,
формы бровей, цвет глаз и волос среда
не оказвыает влияния, а решающее воздействие
имеет генотип. Только у однояйцевых близнецов
на 100% удаются пересадки органов, т.к. у
них одинаковый набор белков и пересаженные
ткани не отторгаются. Разнояйцевые близнецы
развиваются из 2 разных яйцеклеток, одновременно
оплодотворенных разными сперматозоидами.
Такие близнецы могут быть как одного,
так и разного пола, а с генетической точки
зрения они сходны не больше, чем обычные
брат и сестра.

Близнецовым методом 
подтверждена наследственная обусловленность 
гемофилии, сахарного диабета, шизофрении,
а также обнаружена выраженная предрасположенность 
к ряду заболеваний: туберкулезу, ревматизму,
что обозначает большую вероятность возникновения
этих заболеваний у людей с определенным
генотипом  при благоприятных для этого
условиях.

3. Цитогенетический 
метод основан на микроскопическом 
исследовании структуры хромосом 
у здоровых и больных людей. Использование
данного метода позволило выявить группу
болезней, связанных либо с изменением
числа хромосом, либо с изменением их структуры.
Чаще всего хромосомные болезни являются
результатом мутаций, произошедших в половых
клетках одного из родителей во время
мейоза.

4. Биохимический 
метод – помогает обнаружить 
ряд заболеваний обмена веществ 
(углеводного, аминокислотного, липидного) 
при помощи, например, исследования 
биологических жидкостей (крови, 
мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного
анализа. Причиной этих болезней является
изменение активности определенных ферментов.

С помощью биохимических 
методов открыто около 500 молекулярных
болезней, являющихся следствием проявления
мутантных генов. При различных заболеваниях удается
или определить сам аномальный белок-фермент,
или установить  промежуточные продукты
обмена. Ранняя диагностика и применение
различных диет на первых этапах постэмбрионального
развития позволяют излечить некоторые
заболевания или облегчить течение болезни.  

Все эти методы
важны для выявления наследственных
заболеваний, а значит, помогают выявить 
на ранней стадии диагноз и начать
как можно раньше лечение.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3. Наследственные 
заболевания, их лечение и профилактика

Наследственные 
болезни захватывают практически 
все органы и системы человека.
На сегодняшний день таких болезней
известно около пяти тысяч таких 
болезней. По данным Всемирной организации 
здравоохранения, благодаря применению
новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем
три новых наследственных заболевания,
которые встречаются в практике врача
любой специальности: терапевта, хирурга,
невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра,
эндокринолога. Болезней, не имеющих абсолютно
никакого отношения к наследственности,
практически не существует. Течение разных
заболеваний (вирусных, бактериальных,
микозов и даже травм) и выздоровление
после них в той или иной степени зависит
от наследственных иммунологических,
физиологических, поведенческих и психических
особенностей индивида. 

Условно наследственные болезни 
можно подразделить на 3 большие 
группы:

1. болезни обмена веществ

2. молекулярные болезни, 
вызываемые генными мутациями

3. хромосомные болезни.

 Генные мутации и
нарушения обмена веществ. Генные
мутации могут выражаться в повышении
или понижении активности некоторых ферментов,
вплоть до их отсутствия. Такие мутации
проявляются как наследственные болезни
обмена веществ, которые определяются
по отсутствию или избытку продукта соответствующей
биохимической реакции. Генные мутации
классифицируют по их фенотипическому
проявлению, т.е. как болезни, связанные
с нарушением аминокислотного, углеводного,
липидного, минерального обмена, обмена
нуклеиновых кислот.

наследственности | Определение и факты

Донаучные концепции наследственности

Наследственность долгое время была одним из самых загадочных и загадочных явлений природы. Это произошло потому, что половые клетки, образующие мост, по которому наследственность должна передаваться между поколениями, обычно невидимы невооруженным глазом. Только после изобретения микроскопа в начале 17 века и последующего открытия половых клеток стало возможным постичь основы наследственности.До этого времени древнегреческий философ и ученый Аристотель (4 век до н.э.) предполагал, что относительный вклад родителей-женщин и родителей-мужчин был очень неравным; считалось, что самка обеспечивает то, что он называл «материей», а самец — «движением». Институты Ману , составленные в Индии между 100 и 300 годами нашей эры, рассматривают роль женского пола как роль поля и мужского пола как роль семени; новые тела образуются «совместной работой семени и поля».На самом деле оба родителя передают образец наследственности в равной степени, и в среднем дети похожи на своих матерей так же сильно, как и на своих отцов. Тем не менее, женские и мужские половые клетки могут сильно отличаться по размеру и структуре; масса яйцеклетки иногда в миллионы раз больше, чем масса сперматозоида.

Древние вавилоняне знали, что пыльцу мужской финиковой пальмы нужно наносить на пестики женского дерева, чтобы принести плоды. Немецкий ботаник Рудольф Якоб Камерариус показал в 1694 году, что то же самое верно и для кукурузы (кукурузы).Шведский ботаник и исследователь Каролус Линней в 1760 году и немецкий ботаник Йозеф Готлиб Кёльройтер в серии работ, опубликованных с 1761 по 1798 год, описали скрещивания разновидностей и видов растений. Они обнаружили, что эти гибриды в целом были промежуточными между родителями, хотя по некоторым характеристикам они могли быть ближе к одному родителю, а по другим — к другому родителю. Кёльройтер сравнил потомство реципрокных скрещиваний, т. Е. Скрещиваний разновидности A , функционирующей как самка, с разновидностью B как самец и наоборот, разновидности B как самка с A как самцом.Гибридные потомки этих реципрокных скрещиваний обычно были похожи, что указывает на то, что, вопреки убеждению Аристотеля, наследственные способности потомства были получены в равной степени от женских и мужских родителей. Еще много экспериментов над гибридами растений было проведено в 1800-х годах. Эти исследования также показали, что гибриды обычно занимали промежуточное положение между родителями. Между прочим, они зафиксировали большинство фактов, которые позже привели Грегора Менделя ( см. ниже) к формулированию своих знаменитых правил и к основанию теории гена.По-видимому, никто из предшественников Менделя не понимал важности накопленных данных. Общая промежуточность гибридов, по-видимому, лучше всего согласовывалась с верой в то, что наследственность передается от родителей к потомству «по крови», и это мнение было принято большинством биологов XIX века, включая английского натуралиста Чарльза Дарвина.

Кровная теория наследственности, если это понятие может удостоиться такого названия, на самом деле является частью фольклора, предшествующего научной биологии.Это подразумевается в таких популярных фразах, как «полукровка», «новая кровь» и «голубая кровь». Это не значит, что наследственность действительно передается через красную жидкость в сосудах; Существенным моментом является вера в то, что родитель передает каждому ребенку все свои характеристики и что наследственные способности ребенка представляют собой сплав, смесь одарений его родителей, бабушек и дедушек и более отдаленных предков. Эта идея привлекает тех, кто гордится своей благородной или замечательной «кровной» родословной.Однако возникает загвоздка, когда кто-то замечает, что у ребенка есть некоторые характеристики, которые не присутствуют ни у одного из родителей, но присутствуют у некоторых других родственников или у более далеких предков. Еще чаще можно увидеть, что братья и сестры, хотя и демонстрируют семейное сходство по одним чертам, но по другим явно отличаются. Как одни и те же родители могли передавать разную «кровь» каждому из своих детей?

Мендель опроверг теорию крови. Он показал (1), что наследственность передается через факторы (теперь называемые генами), которые не смешиваются, а разделяются, (2) что родители передают только половину имеющихся у них генов каждому ребенку, и они передают разные наборы генов каждому ребенку. разные дети, и (3) что, хотя братья и сестры получают свою наследственность от одних и тех же родителей, они не получают одинаковой наследственности (исключение составляют однояйцевые близнецы).Таким образом, Мендель показал, что, даже если бы выдающееся положение какого-либо предка было полностью отражением его генов, весьма вероятно, что некоторые из его потомков, особенно более отдаленные, вообще не унаследовали бы эти «хорошие» гены. У организмов, размножающихся половым путем, включая людей, каждый человек имеет уникальные наследственные способности.

Ламаркизм — школа мысли, названная в честь пионера французского биолога и эволюциониста XIX века Жана-Батиста де Моне, кавалера де Ламарка — предполагала, что характеры, приобретенные в течение жизни человека, наследуются его потомством, или, выражаясь современными терминами, , что модификации, вызванные окружающей средой в фенотипе, отражаются в аналогичных изменениях в генотипе.Если бы это было так, результаты физических упражнений сделали бы упражнения намного проще или даже ненужными для потомков. Не только Ламарк, но и другие биологи XIX века, включая Дарвина, признавали наследование приобретенных черт. Это было поставлено под сомнение немецким биологом Августом Вейсманном, чьи знаменитые эксперименты в конце 1890-х годов по ампутации хвостов у поколений мышей показали, что такая модификация не привела ни к исчезновению, ни даже к укорочению хвостов их потомков.Вейсман пришел к выводу, что наследственные свойства организма, которые он назвал зародышевой плазмой, полностью отделены и защищены от влияний, исходящих от остальной части тела, называемой соматоплазмой или сомой. Зародышевая плазма – соматоплазма связана с концепциями генотип – фенотип, но они не идентичны, и их не следует путать с ними.

Жан-Батист Ламарк Жан-Батист Ламарк. © Photos.com/Thinkstock

Ненаследование приобретенных признаков не означает, что гены не могут быть изменены влиянием окружающей среды; Рентгеновские лучи и другие мутагены, безусловно, меняют их, и генотип популяции может быть изменен путем отбора.Это просто означает, что то, что приобретено родителями в их телосложении и интеллекте, не передается их детям. С этими заблуждениями связаны убеждения в «преобладании» — т. Е. В то, что одни люди передают свою наследственность своим потомкам более эффективно, чем другие — и в «пренатальные влияния» или «материнские впечатления», то есть в то, что события, переживаемые беременной женщиной отражаются в конституции будущего ребенка. Насколько древны эти верования, говорится в Книге Бытия, где Иаков производит пятнистое или полосатое потомство у овец и коз, показывая стадам полосатые прутья, пока животные размножаются.Другое такое убеждение — «телегония», восходящая к Аристотелю; в нем утверждалось, что на наследственность человека влияет не только его отец, но и самцы, с которыми самка могла спариваться и которые были причиной предыдущих беременностей. Даже Дарвин еще в 1868 году серьезно обсуждал предполагаемый случай телегонии: кобылу, повязанную с зеброй, а затем с арабским жеребцом, от которого кобыла произвела жеребенка со слабыми полосами на ногах. Простое объяснение этого результата состоит в том, что такие полосы встречаются в природе у некоторых пород лошадей.

Все эти верования, от наследования приобретенных черт до телегонии, теперь следует классифицировать как суеверия. Они не выдерживают экспериментального исследования и несовместимы с тем, что известно о механизмах наследственности и о замечательных и предсказуемых свойствах генетических материалов. Тем не менее некоторые люди все еще придерживаются этих убеждений. Некоторые животноводы серьезно относятся к телегонии и не считают чистокровными особей, чьи родители считаются «чистыми», но чьи матери повязались с самцами других пород.Советский биолог и агроном Трофим Денисович Лысенко был в состоянии в течение почти четверти века, примерно между 1938 и 1963 годами, сделать свою особую разновидность ламаркизма официальным символом веры в Советском Союзе и подавить большую часть преподавания и исследований в области ортодоксальной генетики. . Он и его сторонники опубликовали сотни статей и книг, якобы подтверждающих их утверждения, которые фактически отрицают достижения биологии, по крайней мере, за предыдущий век. Официально лысенковцы были дискредитированы в 1964 году.

.

Рак и наследственность — Better Health Channel

Гены играют роль в развитии некоторых видов рака. Связь наиболее сильна при раке груди, кишечника и желудка. Текущие исследования показывают, что факторы окружающей среды, такие как табак, диета, инфекции, алкоголь, наркотики, радиация и химические вещества, более важны, чем генетические (наследственные) факторы в определении развития большинства видов рака.

Любой рак вызывается измененными генами. Однако на самом деле только от 5 до 10 процентов рака являются наследственными.

Иногда может показаться, что причиной рака является наследственность, особенно когда одни и те же типы рака передаются в семье.

Раки с генетическим компонентом

Эти виды рака, похоже, имеют некоторую генетическую связь:

Генетика и рак груди

Рак груди — самый распространенный вид рака у женщин Австралии. Ежегодно в Австралии регистрируется почти 2900 случаев. Это означает, что одна из 11 женщин в течение жизни страдает раком груди. Многие факторы риска могут повлиять на вероятность развития рака груди у женщины.Наиболее частыми факторами риска являются женщина и возраст. Семейный анамнез рака груди или яичников также является важным фактором риска развития рака груди. Наследственные факторы являются причиной только одного из 20 случаев рака груди (5%).

Генетика и рак кишечника

Рак кишечника — второй по распространенности вид рака в Австралии после рака простаты. Ежегодно в Австралии диагностируется почти 3500 случаев. Самый большой фактор риска — это возраст. Более восьми из 10 случаев рака кишечника диагностируются в возрасте старше 60 лет.Риск заболеть этим заболеванием увеличивается с возрастом. Подсчитано, что примерно два из трех случаев рака кишечника можно предотвратить с помощью изменений в диете и образе жизни.

Оценка семейного анамнеза рака

Когда у человека есть «сильная семейная история» рака, это обычно означает, что у него есть несколько родственников, у которых был диагностирован один и тот же рак, в разных поколениях из одной и той же части семьи. Это также может означать, что одному или нескольким родственникам был поставлен диагноз в необычно молодом возрасте, или у родственника два или более отдельных рака.

Людям, у которых в семье имеется сильная семейная история рака, могут предложить направление в специализированную генетическую службу. Понимание семейной истории человека обычно включает проверку диагнозов рака у родственников человека путем получения отчетов о патологии. Может быть предоставлена ​​оценка риска рака для человека.

Если указано, некоторые дополнительные тесты могут быть полезны при оценке риска. В некоторых ситуациях генетическое тестирование может быть целесообразным и может быть предложено после тщательного обсуждения его последствий.

Людей, у которых риск рака выше среднего, направят к специалисту. Они могут поговорить с человеком о прохождении скрининга, чтобы как можно раньше выявить признаки рака. Это может обеспечить быстрое лечение и оптимальный результат.

Куда обратиться за помощью

Контент-партнер

Эта страница была подготовлена ​​после консультаций и одобрена:
Служба клинической генетики штата Виктория (VCGS)

Последнее обновление:
Июнь 2019

Контент на этом веб-сайте предоставляется только в информационных целях.Информация о терапии, услуге, продукте или лечении никоим образом не поддерживает и не поддерживает такую ​​терапию, услугу, продукт или лечение и не предназначена для замены рекомендаций вашего врача или другого зарегистрированного медицинского работника. Информация и материалы, содержащиеся на этом веб-сайте, не предназначены для использования в качестве исчерпывающего руководства по всем аспектам терапии, продукции или лечения, описанных на веб-сайте. Всем пользователям настоятельно рекомендуется всегда обращаться за советом к зарегистрированному специалисту в области здравоохранения для постановки диагноза и ответов на свои медицинские вопросы, а также для выяснения того, подходит ли конкретная терапия, услуга, продукт или лечение, описанные на веб-сайте, в их обстоятельствах.Штат Виктория и Департамент здравоохранения и социальных служб не несут ответственности за использование любыми пользователями материалов, содержащихся на этом веб-сайте.

.

Примечания Наследственность человека

Хромосомы человека

Кариотип = изображение или паттерн хромосом, расположенных в гомологичных парах и
по размеру (см. рис. 14-1 стр. 341)

У человека 46 хромосом

2 из них — половые хромосомы
XX = женский XY = мужской

Остальные 44 хромосомы известны как аутосомы

Человеческие качества

Для изучения наследственности биологи используют родословные

Показывает отношения в семье

Исследования родословных часто используются для отслеживания генетических нарушений в семье.

Многие черты характера сильно зависят от факторов окружающей среды (например, рост, личность). Степень, в которой признаки зависят от генетики, называется НАСЛЕДОВАНИЕМ

.

Геном человека

Наш полный набор генетической информации
, Включает в себя десятки тысяч генов

Гены сопоставлены с хромосомами.

Используется для определения того, как наследуются признаки или болезни.

Пример: BRCA1 находится на 17 хромосоме, это связано с риском рака груди.

ABO Группа крови

Контролируется 3 аллелями — A, B, O

A и B кодоминантны
O рецессивны как для A, так и для B
Группа крови — фенотип

Группа крови Генотип Может пожертвовать …

Может принимать от …

АА, АО A или AB A или O
BB, BO B или AB B или O
AB AB только

A или B или AB

(универсальный приемник)

OO

A, B, AB, O

(универсальный донор)

Только O

Генетические заболевания человека

рецессивный

Фенилкетонурия (PKU)

Рецессивная болезнь Тея — Сакса

Альбинизм

Муковисцидоз

Доминант

Ахондроплазия

Болезнь Хантингтона

Полидактилия

Кодоминант

Серповидно-клеточная анемия

* Также дает устойчивость к малярии

Группы крови (кодоминантные A и B)

.

Наследственность и здоровье человека в Африке (h4Africa) в NIH

COVID-19 — это возникающая, быстро развивающаяся ситуация.


Инициатива «Наследственность и здоровье человека в Африке» (h4Africa) — это партнерство между NIH,
Африканское общество генетики человека и
Wellcome Trust через
Альянс за ускорение развития науки в Африке (AESA). Консорциум h4Africa способствует фундаментальным исследованиям болезней на африканском континенте, а также разрабатывает инфраструктуру, ресурсы, обучение и этические принципы для поддержки устойчивого африканского исследовательского предприятия под руководством африканских ученых для африканского народа.Многие институты и центры NIH объединились для поддержки h4Africa, и лидерство NIH в этой инициативе исходит от
Общий фонд NIH,
Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) и Фогарти.

h4Africa Возможности финансирования

h4Africa News

  • Получатель гранта h4Africa возглавляет работу по геномике COVID-19 в Африке
    Вопросы и ответы с доктором Кристианом Хаппи
    Май / июнь 2020 г.
    Вопросы глобального здравоохранения
  • Наследственность и здоровье человека в Африке (h4Africa): мини-документальный фильм [Видео]
    h4Africa, май 2020 г.
  • Исследования генов в Нигерии растут [Аудио]: местные исследователи, прошедшие обучение через h4Africa, помогают отследить источник первого подтвержденного случая коронавируса в Нигерии
    The World, пятница, 13 марта 2020 г.
  • Следующая глава африканской геномики, посвященная наследственности и здоровью человека в Африке (h4Africa)
    Природа , 19 февраля 2020 г.
  • Африканские ученые составили карту геномных ресурсов континента
    h4Africa news любезно предоставлено Африканской академией наук, сентябрь 23 января 2019 г.
  • Распределение ИМТ среди африканских сообществ: Партнерство Africa Wits-INDEPTH для геномных исследований (AWI-Gen) [Открытый доступ], по работе центра сотрудничества под эгидой h4Africa
    Специальный выпуск Global Health Action , 17 января 2019 г.
  • Геномный анализ [частично поддерживается h4Africa] дает представление о вспышке лихорадки Ласса в Нигерии в 2018 г.
    Новости NIAID / NIH, 18 октября 2018 г.
  • Этические рекомендации для геномных исследований в Африке от консорциума h4Africa
    JAMA , 19 июня 2018 г.
  • Создание потенциала в Африке для исследований в области геномики и гигиены окружающей среды

    Информационный бюллетень NIEHS / NIH по вопросам здоровья окружающей среды, февраль 2018 г.
  • Fogarty выделяет 5 миллионов долларов на обучение в области биоинформатики в Африке
    25 сентября 2017 г.
  • h4Africa способствует сотрудничеству
    Сообщение в блоге директора NIH д-раФрэнсис С. Коллинз, 23 марта 2017 г.
  • h4Africa стимулирует ряд геномных исследований, обучение
    Ноябрь / декабрь 2015 г.
    Вопросы глобального здравоохранения
  • Вопросы и ответы с доктором Никола Малдер о биоинформатике и h4Africa
    ноябрь / декабрь 2015 г.
    Вопросы глобального здравоохранения
  • Исследование геномики в Африке к югу от Сахары дает ключ к разгадке болезни
    Январь / февраль 2015 г.
    Вопросы глобального здравоохранения
  • Программы NIH создают синергию, потенциал в Африке
    Ноябрь / декабрь 2013 г.
    Вопросы глобального здравоохранения
  • Многообещающее генетическое разнообразие Африки
    май / июнь 2013 г.
    Вопросы глобального здравоохранения
  • h4Africa начинает наращивать опыт африканской геномики.
    Мнение Fogarty Директор доктор Роджер И. Гласс
    Ноябрь / декабрь 2012 г.
    Вопросы глобального здравоохранения
  • NIH и Wellcome Trust Fund 38 миллионов долларов на африканские геномные исследования
    сентябрь / октябрь 2012 г.
    Вопросы глобального здравоохранения
  • Опубликованы возможности финансирования генетики и сестринского дела в Африке
    Сентябрь / октябрь 2011 г.
    Вопросы глобального здравоохранения
  • NIH, Wellcome Trust для финансирования генетических исследований в Африке
    июль / август 2010 г.
    Вопросы глобального здравоохранения

Обновлено в июне 2020 г.

Возможности сопутствующего обучения

Связанная программа Фогарти

h4Africa Global Health Bioinformatics Research Training:

h4Africa Projects

NIH в Африке

Связанные новости и ресурсы

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *