Методическая разработка: Методический материал по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Ессентукский филиал

ФГБОУ ВО Ст ГМУ

Минздрава России

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

для преподавателей

к теоретическому занятию

по дисциплине

ОП. 05 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

со студентами 1 курса специальности «Лечебное дело»

Тема №2. «Закономерности наследования признаков».

        Лекция №2. «Закономерности наследования признаков».        

РАССМОТРЕНО И ОДОБРЕНО

на заседании ЦМК общепрофессиональных дисциплин

протокол №____

от «_____» ____________ 20____ г.

Председатель:  _______________ Белякова Н.А.

Ессентуки, 2016 г.

Учебные и воспитательные цели: 

1. Познакомить студентов с сущностью законов наследования признаков у человека.
2. Научить различать типы наследования менделирующих признаков у человека.
3. Познакомить с наследованием групп крови и резус-фактора.
4. Развить умение обобщать, сравнивать, анализировать, делать выводы по изложенной теме.
5. Способствовать воспитанию личностных качеств студентов.
6. Сформировать:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии; проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития.        

ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

ОК 6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством, потребителями.

ОК 12. Организовывать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.

ПК 2.2. Определять тактику ведения пациента.

Время – 90 мин

Распределение учебного времени лекции:

Вводная часть –  15 мин:

Рассматриваемые вопросы – 60 мин:

1. Сущность законов наследования признаков у человека. – 10 мин.
2. Типы наследования менделирующих признаков у человека. – 10 мин.
3. Хромосомная теория Т. Моргана. – 10 мин.
4. Механизм наследования групп крови системы АВ0 и резус системы. – 20 мин.
5. Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода – 10 мин.

Заключение –  15 мин:

Литература для подготовки лекции:

1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики. –  Ростов-на-Дону: Феникс, 2013.

2. Савченко А.Ю., Рождественский А.С., Литвинович Е.Ф., Захаров Н.С., Шестериков А.А.  Основы медицинской и клинической генетики. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2008.

3. Гайнутдинов  И.К., Рубан Э. Д. Медицинская генетика. — Ростов-на-Дону: Феникс, 2009.

Литература для студентов:

1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики. –  Ростов-на-Дону: Феникс, 2013.

2. Савченко А.Ю., Рождественский А.С., Литвинович Е.Ф., Захаров Н.С., Шестериков А.А.  Основы медицинской и клинической генетики. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2008.

3. Гайнутдинов  И.К., Рубан Э. Д. Медицинская генетика. — Ростов-на-Дону: Феникс, 2009.

Второе теоретическое занятие проводится в форме лекции. В содержание лекционного материала входят основные термины и понятия закономерностей наследования признаков у человека. В ходе лекции используются наглядные пособия плакаты, использование презентации «Закономерности наследования признаков».  Данное занятие предусматривает междисциплинарные связи с основами гигиены и экологии человека, здоровым человеком и его окружением, основами микробиологии и иммунологии, анатомии и физиологии человека, фармакологии и др. дисциплинами. В заключении проводится фронтальный опрос с целью выявления степени усвоения и закрепления нового материала.

Текст лекции.

Лекция №2. Закономерности наследования признаков.

Составила: преподаватель Денисова Л.Г.

Основные понятия генетики.

        Признак- это внешнее проявление действия гена. Он возникает как результат функционирования соответствующего белка. Признаками могут быть, например: рост, цвет глаз и кожи, длина пальцев и т.д.
      Гены, отвечающие за различные проявления одного и того же признака и разложенные в одинаковых  местах  гомологичных хромосом, называются аллельными или аллелями.
     Если оба аллельных гена одинаковы по функции, т.е. определяют одно и тоже проявление признака, то такой организм называется гомозиготным.
      Когда действие обоих аллелей различается, то констатируется гетерозиготность данной особи.
     Если функция одного аллельного гена не зависит от другого из этой пары, и он приводит к появлению признака, то такой ген называют доминантным. Он как бы «подавляет» проявление другого аллеля.
      Ген, действие которого проявляется в отсутствии доминантного аллеля только в гомозиготном состоянии, получил  название рецессивного.

       Генотип- это совокупность генов организма, проявляющихся во внешних признаках. Он формируется в момент образования зиготы и не меняется в течении жизни.
     Фенотип- это сочетание всех внешних признаков организма, его структура и функции. Он является результатом сложного взаимодействия между генотипом и внешней средой.

   Законы Менделя.

1 закон Единообразие 1 го поколения гибридов.

2 закон Расщепления.

3 закон Независимого комбинирования.

  Моногибридное скрещивание. Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании.

          При моногибридном скрещивании родительские особи анализируются по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков.  Альтернативные признаки обуславливаются парой аллельных генов. Аллели представляют собой видоизменения одного и того же гена. Аллельные гены  находятся в одних и тех же участках (локусах) гомологичных хромосом. В генетических схемах гены принято обозначать буквами, причем аллельные гены обозначаются одной и той же буквой  алфавита, а неаллельные гены, которые  определяют развитие разных пар альтернативных признаков, разными буквами. При этом доминантные аллели обозначаются- А,В,С, а рецессивные – а, в, с.  

       Так, если гены, отвечающие за цвет глаз, обозначать буквой «А», то гены, обуславливающие другой признак, например — форму волос,  нужно обозначить другой буквой, например «В». Причем аллельные  гены, обуславливающие   карий и голубой цвет глаз, нужно будет  обозначать соответственно «А» и «а». Аллели гена «В», отвечающие за курчавые и гладкие волосы, нужно будет обозначить соответственно «В» и «в».

        В связи с тем, что в клетках организма находятся по две гомологичные хромосомы, то и аллелей одного гена всегда два.  Организмы, у которых в гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели одного гена, называются гомозиготными  и обозначаются АА или аа. Те организмы, у которых в гомологичных хромосомах находятся разные аллели гена, называются гетерозиготными и обозначаются Аа.

Схема анализа поколений при моногибридном скрещивании

(1 и 2 законы Менделя)

Алгоритм решения генетических задач.

      1.При решении задач составляются схемы, в которых используется генетическая символика, предложенная Менделем:

Р — родители

×- знак скрещивания

G- гаметы

F1,2,3- поколения (дети, внуки и тд.)

♀-женский пол

♂-мужской пол

      2. Приступая к решению задачи, нужно кратко записать условие задачи. Оно включает в себя следующее:

1.Сведения о признаках и определяющих их аллельных генах.

2.Сведения о генотипах родителей и других особей, упомянутых в условии задачи.                    

      3. После этого приступают к записи генотипов родителей, учитывая их гомо- и гетерозиготность.

      4. Затем записывают типы гамет, которые образуются у каждого из родителей, помня, что благодаря мейозу в каждую гамету попадает только один из двух аллелей гена.

      5.Затем записывают генотипы потомства, как результат случайной или равновероятной встречи гамет родителей. Под генотипами выписывают фенотипы потомства.

      6.Если по условию задачи требуется определить вероятность рождения ребенка с генетическим обусловленным признаком, то мы можем высчитать эту вероятность, приняв все потомство за 100%, потомство с генетически обусловленным признаком за —  х, затем составить пропорцию и рассчитать процент особей, несущих анализируемый признак. В любом случае запись решения задачи должна отражать логику решения.

     При решении подобных задач следует помнить, что вероятность рождения организма с определенным генотипом (или фенотипом) не зависит от того, какое потомство уже было у родителей.    

Полигибридное скрещивание. Закономерности наследования признаков при полигибридном скрещивании.

      При дигибридном скрещивании генетическому анализу подвергаются две пары аллельных генов, при полигибридном- 3 и более пар аллельных генов. При этом в потомстве появляются такие комбинации признаков, которые отсутствовали у родителей. Мендель установил, что во втором поколении при скрещивании гетерозигот, по каждой паре признаков происходит независимое от других пар расщепление по фенотипу в отношении 3:1.

      При дигибридном скрещивании генотип каждого организма включает две пары аллельных генов, причем организм может быть гомозиготным (ААВВ, ААвв, ааВВ, аавв), гетерозиготным (АаВв), гетерозиготным по одному гену и гомозиготными по другому(ААВв, ааВв, АаВВ, Аавв). В зависимости от этого разные организмы могут образовывать разное количество типов гамет.

      При записи возможных типов гамет следует помнить следующее:

1. В гамету попадает гаплоидный набор генов: от каждой пары аллельных генов по одному
2. При образовании гамет гены из разных аллельных пар свободно комбинируются.

Запись генотипов особей первого поколения облегчается составление решетки Пеннета, в которой по горизонтали записывается тип мужских гамет, а по вертикали-женских гамет. В местах пересечения горизонтальных и вертикальных линий, идущих от гамет родителей, записываются генотипы потомков.

Характерное для дигибридного скрещивания при условии полного доминирования в обеих аллелях расщепление фенотипов 9: 3: 3: 1. По решетке Пеннета можно судить о характере расщепления потомства  при разнообразных генотипах родителей.

       F2

Схема анализа поколений при дигибридном скрещивании.(3 закон Менделя)

                                   Генетика групп крови у человека.

Сществование групп крови стало известно в начале XX века (1900-1902 г.), благодаря австрийскому ученому Карлу Ландштейнеру, который установил, что при смешивании крови двух разных людей в одном случае эритроциты склеиваются, а в другом – нет.

Через 20 лет стало известно, что группы крови  передаются по наследству и их наследование происходит в строгом соответствии с законами генетики. Родители передают ребенку не готовую группу крови , а каждый по одному гену, ответному за ее формирование. От взаимодействия этих генов зависит какая будет группа крови у ребенка: такая как у отца, такая как у матери, или новый вариант.

     В диплоидном организме за один признак обычно отвечают только два аллельных гена.

Однако, исследуя большое число особей одного вида, можно обнаружить много типов аллелей одного гена, контролирующих формирование соответствующего признака. Такое состояние получило название множественного аллелизма. Таким образом, множественные аллели — это разновидности одного гена, отвечающие за фенотипические проявление одного признака.

Наследование групп крови.

         Существует несколько систем определения групп крови. Наиболее известная из них – система АВ0. Группы крови в ходящие  в эту систему, определяются сочетанием расположенных на эритроцитах антигенов А или В. Выделяют 4 группы крови системы АВ0:

1 группа назыается нулевой и обозначается 00, что указывает на наличие двух одинаковых генов, определяющих признак  группы. Антигены А и В  на эритроцитах отсутствуют.

2 группа  обозначается А, обнаруживаются только антигены типа А.

3 группа обозначается В характерезуется наличием на эритроцитах антигена В

4 группа обозначается АВ – определяется при наличии у человека одновременно А и В антигенов.

Система АВ0 определяется тремя аллельными генами которые расположены на длинном плече 9-й хромосомы обозначаются I А , I В , I0   при этом  I0  является рецессивным, I А и I В – доминантными генами.

1 группа: гомозиготная по гену  I0 (I0 I0)

2 группа: I А  обнаруживается как при гомозиготности I А I А организма, так и геторозиготности  I А I0

3группа: I В  так же возникает при двух вариантах генотипа человека: гомо- I В I В или гетерозиготная I В I0 .

4 группа: формируется при одновременном наличии в организме обоих доминантных аллельных генов: гетерозиготная по доминантным генам (I А I В).

                                        Наследование  резус-фактора.

Кроме антигенов А, В, 0 на поверхности у эритроцитов людей расположены антигены групп системы резус. Резус – фактор был открыт в 1940 году К. Ландштейнером и А. Винером.

Резус фактор- это липопротеид, расположенный на мембранах эритроцитов.

Если  на эритроцитах находится Rh,   то  это говорит о резус-положительной принадлежности крови (Rh+) у 85% людей. Если данный антиген отсутствует  резус-фактор (15% населения Земли) регистрируется резус-отрицательность (rh-).

Человек с отрицательным резусом будет гомозиготным по рецессивному аллелю (dd). Если же регистрируется Rh+ принадлежность крови, то возможна как гомозиготность по доминантному гену (DD), так и гетерозиготность (Dd).

                                                        Резус-конфликт.

Если  у беременной женщины и ее мужа резус-фактор отрицательный, то бояться  за ребенка не чего. Но если у женщины кровь резус – отрицательная, а у ее мужа резус – положительная, тогда возможен резус – конфликт между матерью и плодом, т.к. у плода кровь может быть как у отца, т.е. резус – положительная. При 1 беременности количество антител невелико и неопасно для плода.

Во время беременности мать и плод едины и не смотря на то что кровь их не смешивается, многие продукты обмена веществ поступают к матери и наоборот, преодолевая плацентарный барьер.

Если в кровоток матери начинают поступать эритроциты плода содержащие резус – фактор, а в ее кровотоке такого фактора нет, что означает поступление чужеродного белка в ее организм. Включается биологический защитный механизм – он начинает вырабатывать против него «оружие» -антитела.

Чем дальше развивается беременность, тем больше накапливается количество эритроцитов содержащих резус – фактор в крови женщины, и соответственно возрастает количество враждебных им антител.

Антитела через плаценту проникают в кровь плода. Они нацелены на разрушение резус – положительных эритроцитов, и под их воздействием эритроциты плода начинают распадаться и гибнуть. В крови накапливаются токсичные продукты распада, в частности билирубин, оказывающий вредное действие  на весь организм плода и особенно на его мозг. Что приводит к развитию у новорожденного к гемолитической желтухи, которая может привести к гибели ребёнка. Ребенка может спасти экстренная замена крови ( переливание крови).

                                                   Типы наследования признаков у человека.
          Аутосомно-доминантный тип наследования у человека имеет следующие характеристики:
        1. Ген расположен на аутосоме, поэтому и мужчины и женщины могут иметь данный признак с одинаковой вероятностью.

         2. Признак является доминантным, соответственно проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

         3. Риск для потомства больного человека обычно составляет 50%.

         4. Редко встречаются браки двух гетерозиготных носителей аномального аутосомно-доминантного гена. Вероятность рождения больного ребёнка у таких родителей составляет 75%.

Примеры заболеваний:

1. Астигматизм, ирахнодактели (короткопалость), арахнодактелия (паучьи пальцы) синодактелия (сросшиеся пальцы), полидактелия ( многопалость).
2. Этот тип характеризуется вариабильным возрастом начала заболевания (с момента рождения, спустя годы, иногда 40-50 лет)

        Аутосомно-рецессивный тип наследования.

         1. Ген расположен на аутосоме, следовательно, мужчины и женщины могут иметь данный признак с одинаковой вероятностью.

         2. Действие аутосомно-рецессивного гена реализует  во внешнем признаке, только если он находится в гомозиготном состоянии.

         3. В большинстве случаев рождения ребёнка с аутосомно-рецессивным заболеванием происходит от здоровых родителей, если они оба являются гетерозиготными носителями аномального гена.

        4. Дети с аутосомно-рецессивными заболеваниями чаще регистрируются в семьях, в которых родители состоят в родственном браке, так как у них значительно выше вероятность совпадения наследственной информации, в том числе — аномальных генов.

        5. В браке пациента с аутосомно-рецессивным заболеванием со здоровым человеком, который не является его родственником, все дети обычно здоровы.

Примеры заболеваний:

Альбинизм, галоктоземия, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия. Этот тип характеризуется проявление заболеваний в раннем возрасте, тяжелым течением, летальностью. В основном болезни детского возраста.

          Сцепленные с полом типы наследования.

       Гены признаков, характеризующих сцеплённым с полом наследованием, располагаются на половых хромосомах.

        а) Чаще встречается Х — сцепленный рецессивный тип наследования.

         1. При этом рецессивный патологический ген расположен в Х-хромосоме.

         2. Если женщина, являющаяся гетерозиготным носителем аномального гена, вступают в брак со здоровым мужчиной, то половина её сыновей будут больны, а половина дочерей окажутся тоже гетерозиготами.

       3.У больного мужчины и женщины, не имеющей аномального гена, все её дети будут здоровы, но дочери станут носительницами, так как от своего отца они обязательно унаследуют его Х-хромосому.

      4. Рождение больной девочки возможно в случае заболевания отца и гетерозиготного носительства соответствующего аномального гена у матери.

Примеры заболеваний:

Дальтонизм, гемофелия, мышечная дистрофия, наследственная анемия.        

     б) Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования регистрируется только при некоторых заболеваниях.

     1. В этом случае аномальный ген также расположен в Х-хромосоме, но является доминантным.

     2. Единственное отличие от аутосомно-доминантного типа наследование выявляется при анализе потомства больного отца.

     3. Если в семье больна мать, то заболевание обнаруживается 50% детей не зависимо от их пола.

     4. При патологических состояниях, передающихся в соответствии с Х- сцепленным доминантным типом наследования, мужчины часто имеют более тяжёлое нарушения состояния здоровья, так как у них отсутствует компенсирующее  влияние нормального аллеля.

Примеры заболеваний:. Д-резистентный рахит (устойчивый).

Голандрический тип. У-хромосома содержит 19 генов, большенство их которых отвечают за формирование  мужских половых органов и только не многочисленные признаки контролируемые этими генами передаются отцами всем его сыновьям.  А Х-хромосома включает более 400 генов ответных за различные признаки организма. Примеры заболеваний: некоторые примереры ихтиоза (перепонка между пальцами; повышенная волосатость средных фоланг пальцев, спены; мохнатые уши).

                                            Сцепленное наследование и кроссинговер.

       Наряду с признаками, наследуемыми независимо, были обнаружены признаки, наследуемые совместно или сцеплено. Это объясняется тем, что развитие признаков, которые наследуются сцеплено, контролируются генами, находящимися в одной хромосоме. Признаки, гены которых, находятся в одной хромосоме, называются сцепленными.

             Сцепление генов бывает полным, если гены находятся в одной хромосоме и всегда передаются вместе. Полное сцепление встречается редко. Чаще встречается неполное (частичное) сцепление генов. Нарушение сцепления объясняется кроссинговером. Кроссинговер — обмен одинаковыми участками гомологичных хромосом, в которых расположены аллельные гены. Он происходит во время первого деления мейоза, когда гомологичные хромосомы сближаются друг с другом при конъюгации.

                                        Наследование  признаков, сцепленных с полом.

            Сцепленными с полом признаками называются такие, гены которых расположены не в аутосомах, а в гетеросомах X или У.  Х-хромосома не полностью гомологична У-хромосоме. Очевидно, что в У- и Х-хромосомах есть какие-то участки, гомологичные друг другу и содержащие аллельные гены и признаки таких генов должны менделировать.

           Но как в Х-, так и У-хромосоме имеются негомологичные участки. В таких участках Х-хромосомы содержатся гены, аллельных которым в У-хромосоме нет (например, ген классической гемофилии) и наоборот, в негомологичном участке У-хромосомы содержатся гены, у которых нет аллелей в Х-хромосоме (например, ген, определяющий развитие волос на краю ушной раковины -гипертрихоз).

           В случае если ген сцеплен с У-хромосомой, он может передаваться из поколения в поколение только мужчинам.

           Если ген сцеплен с Х-хромосомой, он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени распределяться между дочерями и сыновьями.        

           Если ген сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным, у женщин он может проявляться только в гомозиготном состоянии. У мужчин второй X-хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда.

Медицинская генетика

Аннотация

Использование антипсихотических средств ассоциировано с повышенным уровнем пролактина. Лекарственно-индуцированная гиперпролактинемия (ГП) имеет не только краткосрочные, но и долгосрочные последствия, которые могут серьезно повлиять на качество жизни пациента. Клинические проявления ГП включают гинекомастию, галакторею, нарушения менструального цикла, сексуальные дисфункции, бесплодие, а также значимый рост вероятности развития остеопороза и онкологических заболеваний. В развитии данного побочного эффекта антипсихотической терапии участвуют не только экзогенные, но и генетические факторы. Целью данной работы было исследование клинических и молекулярно-генетических факторов развития лекарственно-индуцированной ГП и создание прогностической модели риска развития ГП, которая в перспективе может быть использована для оптимизации и персонализации назначаемой терапии при лечении шизофрении. Исследование проведено в выборке русских, проживающих в Западно-Сибирском регионе России, больных шизофренией (n=446). Средний возраст пациентов составил 41,5 ± 13,4 года (возрастной диапазон — от 18 до 65 лет). Клиническая симптоматика оценивалась по шкалам позитивных и негативных синдромов (Positive and Negative Syndrome Scale — PANSS), общего клинического впечатления (Clinical Global Impression — CGI), оценки побочного действия (Udvalg for Kliniske Undersogelser Scale — UKU), на всех пациентов заполнялся модифицированный вариант карты стандартизированного описания больного шизофренией. На основании содержания гормона пролактина в сыворотке крови были выделены подгруппы пациентов с ГП (n=227) и с нормальным уровнем пролактина (n=219). Выполнен молекулярно-генетический анализ 88 полиморфных вариантов генов серотониновых (HTR2C, HTR3A, HTR3B, HTR6, HTR2A, HTR1A, HTR1B) и дофаминовых (DRD1, DRD2, DRD2/ANKK1, DRD3, DRD4) рецепторов, дофаминового транспортера SLC6A3, переносчика норадреналина SLC6A2, системы ферментов цитохромов P450 (CYP1A2*1F, CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2C19*3, CYP2C19*17, CYP2C19*2), катехол-О-метилтрансферазы СОМТ, p-глутатион S-трансферазы GSTP1, ATXN1, KREMEN1 и пролактина PRL. Получена прогностическая модель с включением генетических маркеров «rs1176744» (HTR3B), «rs10042486» (HTR1A), «rs936461» (DRD4), «rs179997» (ATXN1), «rs1076562» (DRD2), «rs3773678» (DRD3), «rs167771» (DRD3), «rs1587756» (DRD3), «rs134655» (KREMEN1),»rs3892097» (CYP2D6*4), «rs1341239» (PRL), «rs4975646» (SLC6A3), «rs13333066» (SLC6A2), а также негенетических факторов, таких как пол, возраст и доза антипсихотика в хлорпромазиновом эквиваленте (CPZeq). Разработанную фармакогенетическую панель можно рассматривать в качестве биологического предиктора развития антипсихотик-индуцированной ГП при шизофрении до назначения фармакотерапии.

Медицинская генетика в России

А. М. Полищук,
доктор медицинских наук
«Химия и жизнь» №2, 2010

А. М. Полищук закончил 1-й Ленинградский медицинский институт им. И. П. Павлова в 1963 году — как раз тогда, когда генетика в нашей стране выходила из подполья. Учился в аспирантуре в лаборатории радиационной генетики Института цитологии и генетики СО АН СССР в Новосибирске под руководством Ю. Я. Керкиса. С 1978 по 1982 год заведовал кафедрой биологии и генетики Томского мединститута, откуда ушел под давлением КГБ (подозревался в хранении и распространении антисоветской литературы). Непосредственный участник восстановления медицинской генетики. Статья дана в сокращении.

Возникновение и расцвет

И в России, и на Западе медицинская генетика возникла из евгеники — той ее части, которая ставила своей задачей предотвращать рождение людей с физическими и психическими наследственными дефектами. В начале 30-х годов прошлого века эта наука достигла пика популярности в обществе, отражаясь даже в законодательстве многих стран мира. Однако в конце 30–40-х годов в нацистской Германии ее подменили доктриной об избранности арийской расы, чистота которой должна была поддерживаться благодаря расовой политике. В рамках этой политики проводились насильственная стерилизация и массовые умерщвления людей, считавшихся малоценными. Все это дискредитировало евгенику, и само ее название долго ассоциировалось с понятиями «нацизм» и «фашизм». Вместе с тем стремительное развитие генетики показало реальную возможность диагностики и профилактики наследственных заболеваний человека, что, по существу, и было целью той части евгеники, которая называлась негативной. Поэтому она продолжала развиваться в качестве самостоятельного направления, но уже под названием «медицинская генетика». <…>

В России начало евгенического движения следует датировать 1865 годом. Тогда в журнале «Русская старина» были опубликованы очерки В. М. Флоринского, в которых развивались идеи усовершенствования человеческой породы. Евгеника в России и СССР была особо тесно связана с генетикой, поскольку ими занимались одни и те же люди. Они были созданы в основном усилиями двух молодых талантливых ученых: Н. К. Кольцова в Москве и Ю. А. Филипченко в Петрограде. В 1920 году Н. К. Кольцов создал в Москве Русское евгеническое общество, при котором издавался «Русский евгенический журнал». В 1920 году в Институте экспериментальной биологии (ИЭБ), руководимом Н. К. Кольцовым, был организован евгенический отдел, развернувший исследования по генетике человека. Здесь были начаты первые работы по наследованию групп крови, содержанию каталазы в крови, наследованию цвета волос и глаз, изменчивости и наследственности сложных признаков с использованием близнецового метода. При отделе работала первая медико-генетическая консультация.

В 1921 году Ю. А. Филипченко организовал в Петрограде Бюро по евгенике, где, в частности, было выполнено уникальное популяционно-генетическое исследование творческих способностей человека. <…> Подавляющее большинство ученых, внесших решающий вклад в формирование и развитие медицинской генетики в нашей стране, были либо учениками Кольцова и Филипченко, либо учениками их учеников.

Официальной датой возникновения медицинской генетики как самостоятельной дисциплины в России следует считать 15 мая 1934 года. В этот день на конференции в Медико-биологическом институте его директор Григорий Соломонович Левит выступил с докладом «Антропогенетика и медицина», в котором определил новую дисциплину. Историк генетики В. В. Бабков так охарактеризовал его значение: «Левит стал основоположником российской медицинской генетики, сформулировал ее ключевые принципы и идеи». <…> В 1928 году он организовал Кабинет наследственности и конституции человека при Медико-биологическом институте в Москве. В 1930 году Кабинет был расширен до Генетического отделения Медико-биологического института, а Левит назначен его директором, что позволило ему переориентировать тематику института на генетику человека. В 1935 году учреждение было переименовано в Научно-исследовательский медико-генетический институт имени М. Горького. Работы здесь развивались по трем направлениям: клинико-генетическому, близнецовому и цитологическому. <…>

В области клинико-генетических исследований важное значение имели работы С. Н. Давиденкова о генетике бокового амиотрофического склероза и Левита о различных проявлениях большинства патологических мутантных генов человека. Принципиально важным было замечательное теоретическое исследование В. П. Эфроимсона, выполненное в 1932 году, о равновесии между накоплением мутаций и интенсивностью отбора. В ней ученый оценил темп мутационного процесса у человека. Успешно развивалось «близнецовое» направление. К 1933 году исследованием были охвачены 600 пар близнецов. Были получены интересные результаты о роли наследственности и среды в физиологии и патологии ребенка, в изменчивости электрокардиограммы, в проявлении некоторых психических признаков. В цитологическом направлении нужно назвать исследования, проводимые в лабораториях П. И. Живаго и А. Г. Андреса в Институте экспериментальной биологии и в Медико-генетическом институте. К ним относятся разработка Г. К. Хрущевым и Е. А. Берлиным метода культивирования клеток крови для кариологического анализа (анализа количества и внешнего строения хромосом. — Примеч. ред.), а также проведенный впервые в мире А. Г. Андресом и М. С. Навашиным анализ тонкого морфологического строения хромосомы человека. Подчеркивая значение этих работ, президент III Международного конгресса по генетике человека Л. С. Пенроз в 1966 году сказал: «Если бы эти лаборатории в СССР продолжали работать, то большинство открытий по кариотипу человека, сделанных в течение последних девяти лет, могли бы появиться на двадцать лет раньше».

В Ленинграде медицинская генетика развивалась благодаря деятельности крупного специалиста по нервным болезням С. Н. Давиденкова. <…> Он начал заниматься генетикой нервных болезней в Москве в институте, возглавляемом Левитом. В 1932 году переехал в Ленинград, где возглавил кафедру нервных болезней в Ленинградском институте усовершенствования врачей. Здесь были выполнены замечательные работы по генетике болезней нервной системы. <…>

К концу 30-х годов медицинская генетика в Советском Союзе и в теории, и в практике соответствовала самым высоким мировым стандартам. Но как раз в тот момент, когда был подготовлен ее мощный взлет, развитие медицинской генетики в СССР было резко оборвано.<…>

Разгром

Пик разгрома медицинской генетики пришелся на годы Большого террора (1936–1939), но начался он гораздо раньше, а «недобитых» в этот период репрессировали после августовской 1948 года сессии ВАСХНиЛ (Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук им. В. И. Ленина). <…>

Трагически сложилась судьба многих генетиков, в том числе и С. Г. Левита. В 1936 году он был исключен из партии «за связь с врагами народа, за протаскивание враждебных теорий в трудах института и за меньшевистствующий идеализм». В вину ему поставили и то, что он подписался под письмом в защиту арестованного друга, и за попытку на собрании критиковать работу Т. Д. Лысенко. В 1937 году Левита уволили с должности директора, а институт закрыли. Спустя год он был арестован, приговорен к смертной казни за терроризм и шпионаж и расстрелян. Левит был реабилитирован посмертно в 1956 году. <…> Трижды арестовывали В. П. Эфроимсона. Гонениям подвергся и профессор С. Н. Давиденков. Его научные работы по медицинской генетике не публиковались, а доцентура в Ленинградском институте усовершенствования врачей была закрыта. Кольцов был уволен с должности директора ИЭБ и в том же 1940 году умер от инфаркта миокарда. <…>

Во время Великой Отечественной войны репрессии заметно утихли, но вновь усилились уже в 1946 году. <…> Разгром произошел в августе 1948 года на сессии ВАСХНиЛ, где генетику заклеймили как «буржуазную лженауку». Августовская сессия ВАСХНиЛ послужила сигналом к широкомасштабной кампании по разгрому «идеалистической» биологии в Советском Союзе. Уже 24–26 августа состоялось расширенное заседание Президиума Академии наук СССР, 4 сентября — президиума Академии педагогических наук РСФСР, 9–10 сентября — Президиума Академии медицинских наук СССР. На этом заседании Президиум АМН СССР официально запретил медицинскую генетику. Все эти заседания высших научных учреждений страны были посвящены внедрению «единственно верной», «материалистической» «мичуринской» биологии. Последовали оргвыводы: увольнения генетиков и замена их сторонниками Лысенко (были уволены или понижены в должности около 3 тысяч ученых), пересмотр программ по биологии и генетике в университетах, медицинских и педагогических вузах, научных планов в научно-исследовательских институтах и лабораториях. На генетику был наложен официальный запрет, который держался до 1964 года. <…>

Восстановление

<…> Развитие ядерной энергетики, ядерного оружия и космонавтики, несмотря на запреты, стимулировало возобновление работ по цитогенетике человека. Для этих отраслей требовалось уметь оценивать опасность радиоактивного излучения и разработать методы радиационной защиты. В 1956 году в Москве в Институте биологической физики АН была организована лаборатория радиационной генетики. Заведующим был приглашен известный генетик Н. П. Дубинин, который после сессии ВАСХНиЛ работал орнитологом на Урале. Он собрал генетиков, отлученных от науки после погрома 1948 года, и развернул работы по радиационному мутагенезу. В лаборатории проводилось также цитогенетическое обследование испытателей, готовящихся стать космонавтами.

В 1957 году в составе Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск) был организован Институт цитологии и генетики (ИЦиГ СО АН СССР). Директором был назначен Н. П. Дубинин. Как и в Москве, он начал собирать изгнанных из науки генетиков. В частности, на должность заведующего лабораторией радиационной генетики он пригласил ученика Ю. А. Филипченко — Ю. Я. Керкиса. Керкис и его сотрудники одними из первых в мире использовали в качестве объекта исследования культуру клеток человека для определения дозы радиоактивного излучения, удваивающей частоту спонтанных мутаций, и показали, что эта доза равна 8–10 рентгенам.

В 1958 году в Президиуме АМН СССР была создана комиссия по медицинской генетике, но во главе ее был поставлен верный лысенковец, академик АМН Н. Н. Жуков-Вережников. Микробиолог по специальности, он, мягко говоря, не был крупным специалистом в области медицинской генетики. Поэтому руководимая им комиссия включила в Государственный план развития науки на ближайшую пятилетку проблему «Исправление испорченной генетической информации у человека путем направленного воздействия на испорченные гены». Только вопиющим невежеством можно было объяснить такую постановку проблемы: в те годы не существовало даже подходов для ее решения. Специалистам потребовалось много усилий, чтобы убедить Президиум АМН распустить эту комиссию. Вместо нее, во многом благодаря стараниям А. А. Прокофьевой-Бельговской и В. П. Эфроимсона, был создан Совет по общей и медицинской генетике под председательством академика АМН И. Д. Тимакова. <…>

Еще в 1958 году С. Н. Давиденков организовал в Ленинграде Медико-генетическую лабораторию АМН, которую после его смерти в 1961 году возглавила Е. Ф. Давиденкова. Другим центром возрождения медицинской генетики в Ленинграде стал Институт экспериментальной медицины АМН СССР. В начале 60-х годов в этом институте С. А. Нейфах организовал одну из первых в стране лабораторию биохимической генетики, где начались исследования молекулярных механизмов наследственных болезней. <…> С. А. Нейфах одним из первых в мире высказал мысль о роли мутаций митохондриальной ДНК в этиологии болезней, наследуемых по материнской линии. В результате изучения биохимических и генетических аспектов фенил-пировиноградной олигофрении его ученик А. М. Шапошников в 1967 году создал первую в стране диету для лечения фенилкетонурии. <…>

Наиболее бурно возрождение медицинской генетики происходило в Москве, во многом благодаря активности А. А. Прокофьевой-Бельговской. В конце 50 — начале 60-х годов за рубежом появились публикации о новых методах анализа хромосом, позволяющих оценить их роль в патологии человека, а также тестировать мутагенную активность различных воздействий на культивируемых клетках человека. Кадров, владеющих такими методиками, в СССР практически не было. А. А. Прокофьева-Бельговская внесла огромный вклад в ликвидацию этого пробела. Она возглавила две лаборатории: лабораторию кариологии в Институте молекулярной биологии АН СССР (1962) и Лабораторию цитогенетики в Институте морфологии человека АМН СССР (1964). На базе первой исследовали хромосомы испытателей, готовящихся к космическим полетам. Здесь же В. М. Гиндилис оценил количественные параметры хромосом человека и получил количественные характеристики индивидуальных хромосом. До появления методов дифференциального окрашивания это был единственный метод идентификации хромосом человека. Другой сотрудник этой лаборатории, А. В. Микельсаар, впервые в СССР исследовал корреляцию генотип-фенотип у человека, изучая хромосомы детей с множественными пороками развития. Там же Прокофьева-Бельговская организовала курсы для обучения врачей методам цитогенетики. За 1962–1964 годы эти курсы прошли десятки врачей.

Примерно в то же время похожие курсы проводила в Ленинграде профессор Е. Ф. Давиденкова. Они были частью программы по созданию медико-генетической службы, над проектом которой работали А. А. Прокофьева-Бельговская, Е. Е. Погосянц, В. П. Эфроимсон при участии молодых коллег, К. Н. Гринберга и В. М. Гиндилиса.

Во второй лаборатории, куда в качестве заместителя Прокофьевой-Бельговской был приглашен молодой генетик из Института атомной энергии АН К. Н. Гринберг, развернулись интенсивные исследования в области хромосомной природы ряда заболеваний и дефектов развития у человека. В этой лаборатории были воспитаны первые специалисты по медицинской генетике, ставшие известными и учившие уже следующее поколение: О. Подугольникова, В. Кухаренко, А. Ревазов, Г. Мирзаянц, Ю. Селезнев, А. Синкус, А. Кулиев. В 1963 году в Институте экспериментальной и клинической онкологии АМН была организована Лаборатория цитогенетики, в которой под руководством Е. Е. Погосянц началось изучение цитогенетики лейкемий у человека. Как видно, восстановление медицинской генетики начиналось преимущественно с цитогенетики человека и происходило в рамках АМН и АН.

Началом восстановления «клинической части» медицинской генетики можно считать выход в свет книги В. П. Эфроимсона «Введение в медицинскую генетику», опубликованной в 1964 году после трехлетней борьбы с лысенковцами. Эта книга долгие годы была единственным пособием по медицинской генетике для тысяч отечественных врачей.

В сентябре 1965 года на заседании Президиума АН СССР впервые открыто подверглись критике методы и результаты деятельности Лысенко, и запрет на генетику был снят. <…>

В 1967 году Г. И. Лазюк организовал в Минске Лабораторию тератологии и медицинской генетики, которая со временем стала крупнейшим в стране учреждением по изучению причин возникновения и эпидемиологии врожденных пороков развития. Позже лаборатория была преобразована в филиал ИМГ АМН СССР. В том же году В. П. Эфроимсон стал заведовать отделом генетики Московского института психиатрии РСФСР. Здесь развернулись работы по генетике олигофрении, психозов, эпилепсии, шизофрении. В 1969 году под руководством и при авторском участии Прокофьевой-Бельговской вышла книга «Основы цитогенетики человека», ставшая важным учебным пособием для врачей и биологов, занявшихся медицинской генетикой.<…>

Важнейшим событием стало создание в 1969 году Института медицинской генетики (ИМГ). Директором института был назначен Н. П. Бочков, ученик выдающегося генетика Н. В. Тимофеева-Ресовского. Этот институт стал ведущим и координирующим учреждением страны по медицинской генетике. В него перешла Лаборатория цитогенетики человека, руководимая А. А. Прокофьевой-Бельговской, были организованы Лаборатория общей цитогенетики под руководством А. Ф. Захарова и Лаборатория мутагенеза и популяционной цитогенетики, возглавляемая Н. П. Бочковым. Кроме того, в состав института влился коллектив Московской медико-генетической консультации, который стал основой Лаборатории клинической генетики.

В первые годы существования института тон задавали цитогенетические лаборатории. В Лаборатории цитогенетики человека исследования сосредоточились на трех направлениях: феногенетика хромосомных аномалий на клеточном уровне, цитогенетика спонтанных абортов и полиморфизм гетерохроматиновых районов хромосом человека (разнообразие уплотненных, малоактивных участков хромосом. — Примеч. ред.). В ходе этих исследований в институте был создан музей культивируемых клеток человека с хромосомными и генными мутациями, который вскоре стал основой Всесоюзной коллекции клеточных культур. Другое направление — популяционную цитогенетику человека — возглавил Н. П. Бочков. Еще в 1967 году он организовал в Москве обследование новорожденных, чтобы определить частоту аномалий Х-хромосомы. Эти исследования были продолжены в ИМГ. К началу 70-х годов было цитогенетически обследовано 6000 новорожденных и оценены частоты различных хромосомных аномалий, а также частоты возникновения хромосомных и генных мутаций у человека. <…> В институте начались разработка скрининг-программ для ранней диагностики и профилактики наследственных заболеваний, исследования по генетике развития (В. И. Иванов) и популяционной генетике наследственных болезней (Е. К. Гинтер).

В 1982 году по инициативе Н. П. Бочкова был открыт Томский отдел ИМГ. Он включал Лабораторию популяционной генетики человека и Лабораторию цитогенетики. Руководителем отдела был приглашен молодой энергичный доцент Новосибирского мединститута В. П. Пузырев. Через пять лет он возглавил НИИ Медицинской генетики в составе Томского научного центра Сибирского отделения АМН, организованного на базе отдела. <…>

Медицинская генетика в Ленинграде получила новый импульс к развитию в 1987 году, когда в Институт акушерства и гинекологии АМН им. Д. О. Отта пришел В. С. Баранов, создавший и возглавивший Лабораторию пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней. Там быстро наладили все известные в то время методы инвазивной пренатальной диагностики наследственных болезней. Одним из основных направлений стала разработка научных основ генодиагностики распространенных наследственных болезней, в частности методы ДНК-диагностики муковисцидоза и миодистрофии Дюшенна. Уже через два года на базе лаборатории был открыт Федеральный центр по пренатальной диагностике муковисцидоза.

С появлением в стране отечественных компьютеров начал развиваться генетический анализ количественных признаков человека, главным образом мультифакториальных болезней (определяемых совокупностью многих факторов, как наследственных, так и факторов среды. — Примеч. ред.). В 1969 году В. М. Гиндилис возглавил группу медицинской генетики в Институте психиатрии АМН СССР. Здесь он и его сотрудники разработали метод многомерного анализа генетически детерминированных признаков, позволяющий количественно оценить вклад генетических факторов в развитие эндогенных психозов. Чуть позже, в середине 80-х годов, известный специалист в области генетического анализа количественных признаков Э. Х. Гинзбург из ИЦиГ СО АН обратился к изучению генетики мультифакториальных болезней. <…>

Из теоретических достижений следует отметить гипотезу М. Д. Голубовского о существовании у мужчин доминантной мутации, обусловливающей двойное (двумя сперматозоидами) оплодотворение яйцеклетки. Это может привести либо к триплоидии и последующему выкидышу, либо к пузырному заносу, либо к образованию химер. Гипотеза <…> предсказывала существование третьего, доселе неизвестного, типа близнецов — полуторазиготных, у которых материнские геномы одинаковы, а отцовские — разные. Спустя 20 лет такой тип близнецов был обнаружен в независимом исследовании.

Генетика — практике

Медленнее всего восстанавливалась медико-генетическая служба в системе практического здравоохранения. Одна из причин этого заключалась в ужасающей генетической необразованности врачей. Уже в те годы было известно, что в медико-генетическом консультировании нуждается не менее 8% населения. Для оказания им помощи необходимы широкая сеть медико-генетических консультаций и хорошая генетическая образованность врачей, так как именно они направляют пациентов на консультацию. Однако после почти 30-летнего запрета генетики о компетентности медиков в этом вопросе говорить не приходилось. Так, в конце 60-х годов в Московском детском психоневрологическом диспансере собрался консилиум для обсуждения тяжело больного ребенка со множественными пороками развития. Присутствующий цитогенетик сообщила, что у ребенка обнаружена делеция короткого плеча хромосомы 18. На это одна из врачей заметила: «Ну, знаете, делеция делецией, но не надо забывать, что ребенок перенес операцию по поводу грыжи под общим наркозом». <…>

Результаты опроса, проведенного в 1978 году в двух районах Москвы, можно считать типичными для того времени: из 530 врачей на вопросы по медицинской генетике ответили только два. Лишь в конце 80 — начале 90-х годов стали создаваться профильные кафедры в медицинских вузах. В 1988 году Н. П. Бочков организовал кафедру медицинской генетики в 1-м Московском медицинском институте. В 1989 году Е. И. Шварц создал аналогичную кафедру в Ленинградском педиатрическом институте в составе научно-учебного комплекса, включающего Лабораторию молекулярной генетики человека ЛИЯФ АН СССР. Студентов обучали не только общей медицинской генетике и частным разделам молекулярной медицины, но и практическим методам ДНК-диагностики. Позднее кафедры медицинской генетики стали возникать в других медицинских институтах. <…>

Первые медико-генетические консультации возникали по инициативе и под патронажем академических учреждений. Так, специалистов по медицинской цитогенетике стали готовить в начале 60-х годов на базе лабораторий в Москве под руководством А. А. Прокофьевой-Бельговской и в Ленинграде под руководством Е. Ф. Давиденковой. В 1964 году Ю. Я. Керкис в Новосибирске (ИЦиГ СО АН) организовал один из первых в стране практикумов по кариологии человека, где врачей Сибири и Дальнего Востока обучали метафазному анализу хромосом. Он же инициировал создание в Новосибирске Медико-генетической консультации (МГК) и приложил много усилий для ее становления, в частности для организации цитогенетической лаборатории при МГК. <…>

В апреле 1967 года был издан приказ министра здравоохранения СССР о медико-генетической помощи населению. Первые консультации появились в Москве при детском психоневрологическом диспансере № 6 и в Ленинграде, на базе 11-й детской поликлиники. Затем возникли консультативные кабинеты по медицинской генетике при республиканских, краевых и областных больницах. К 1979 году в стране работало 45 таких кабинетов, однако этого не хватало, и было создано три медико-генетических центра. <…> За последующие пять лет число консультативных кабинетов достигло 85. В Москве, Ленинграде, в Белорусской и Литовской ССР была внедрена массовая диагностика фенилкетонурии у новорожденных, организовано их лечение и диспансеризация. Более 700 врачей, включая врачей-лаборантов, прошли подготовку по медицинской генетике на кафедре Института усовершенствования врачей МЗСССР. <…>

Очевидный прогресс все же не соответствовал нуждам практического здравоохранения. <…> Методы пренатальной диагностики наследственных болезней с помощью амниоцентеза и биопсии ворсин хориона проводились только в отдельных НИИ и так и не были внедрены в широкую практику здравоохранения. В стране не была создана система организации помощи больным с наследственными заболеваниями и их семьям. Поэтому прежние медико-генетические центры были упразднены, а вместо них образованы республиканские и межобластные медико-генетические центры. <…> Ко времени распада СССР в стране действовало 85 медико-генетических консультаций и кабинетов, включая 10 межобластных. В семи медицинских вузах организованы кафедры медицинской генетики. Широко использовался ультразвуковой скрининг беременных, начато обследование новорожденных на врожденный гипотиреоидоз.

Отставание и новые препятствия

Несмотря на успехи, медицинская генетика в СССР к концу XX века все же сильно отставала от западной. В 1964–1995 годах наука там шагнула далеко вперед. К средине 90-х годов были картированы гены шестидесяти новых болезней человека, идентифицированы гены предрасположенности к раку молочной железы у женщин, разработаны и внедрены в практику методы флуоресцентной гибридизации in situ. <..> Советская медицинская генетика не заняла того места в мировой науке, на котором она находилась в 30-е годы, и в этом смысле она так и не восстановилась после разгрома. Основными причинами были недостаточная материальная поддержка, волюнтаристский характер распределения средств и неудовлетворительная подготовка кадров в вузах. <..> Инакомыслие подавлялось, не всегда можно было опубликовать работу по истории генетики, генетике поведения и генетическому подходу к социальным явлениям. Так, М. Д. Голубовского за статью, опубликованную в 1966 году в популярном журнале «Радио и телевидение», обвинили в том, что его утверждения идут «вразрез с программой партии, с основополагающими высказываниями В. И. Ленина, с коренными положениями советской юридической науки». Голубовский же всего лишь утверждал, что интеллект, а также антисоциальное поведение формируются как под влиянием наследственности, так и воспитания, и усомнился в том, «что изменением социальных условий можно добиться полной ликвидации преступности».

Три года спустя А. А. Прокофьева-Бельговская и К. Н. Гринберг опубликовали в журнале «Здоровье» (1969, №11) статью под названием «Наследственность». Статья рассматривалась специальной комиссией Президиума АМН, созданной по поручению ЦК КПСС. Приказом по АМН СССР авторам было поставлено на вид за то, что у них отсутствует «критическая оценка взглядов Ф. Гальтона и других буржуазных ученых на определяющую роль наследственности в формировании умственных способностей и форм социального поведения человека».

В 1971 году в журнале «Новый мир» появилась статья В. П. Эфроимсона «Родословная альтруизма». Автор утверждал, что столь сложная сфера человеческого духа, как этика, формируется под совместным влиянием наследственности и воспитания и что естественный отбор внес свой вклад в формирование этических принципов современного человека. Статья сопровождалась комментариями академика Б. Л. Астаурова (тоже ученика Кольцова), в которой он поддерживал и разъяснял основные положения работы Эфроимсона. Обе статьи обсуждались на заседании Отдела науки ЦК КПСС, на котором академик Н. П. Дубинин охарактеризовал статьи как рецидив буржуазной евгеники в худших ее формах. Книга Эфроимсона «Генетика этики и эстетики», написанная в конце 70-х, была издана только в 1995 году. Такая же судьба постигла его книгу «Генетика гениальности», которая более 20 лет не могла пробиться в печать и вышла лишь в 1998 году. В 1976 году лаборатория В. П. Эфроимсона в Институте психиатрии была закрыта. Магнитофонная запись доклада Прокофьевой-Бельговской о своей научной жизни, прочитанного вдень 80-летия (в 1983 году) на заседании ученого совета ИМБ, была «арестована», и ее удалось опубликовать только через десять лет, так как в докладе юбиляр коснулась вопросов истории медицинской генетики.

Горбачевская перестройка, распад СССР и запрет на деятельность КПСС в 1991 году имели двоякие последствия для науки. С одной стороны, прекратился идеологический диктат КПСС, и ученые получили свободу творчества. С другой стороны, финансирование науки государством практически прекратилось. Начался процесс «утечки мозгов». С этой проблемой российская наука вступила в XXI век.

Автор благодарен В. С. Ахунову, М. М. Гинзбургу, М. Д. Голубовскому,
Н. М. Горенштейн, Э. Д. Крупникову и О. А. Подугольниковой
за помощь, критические замечания и интерес к работе.

Медицинская генетика — Медицинская энциклопедия

Медици́нская генетика

Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни — от популяционного до молекулярно-генетического.

Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика, которая изучает этиологию и патогенез наследственных болезней (Наследственные болезни), изменчивость клинических проявлений и течения наследственной патологии и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики этих болезней. Клиническая генетика включает в себя нейрогенетику, дерматогенетику (изучающую наследственные заболевания кожи — генодерматозы), офтальмогенетику, фармакогенетику (изучающую наследственно обусловленные реакции организма на лекарственные средства). Медицинская генетика связана со всеми разделами современной клинической медицины и другими областями медицины и здравоохранения, в т.ч. с биохимией, физиологией, морфологией, общей патологией, иммунологией.

Медицинская генетика зародилась в недрах евгеники — теории о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Евгеника базировалась на во многом ошибочной теории исключительно наследственной обусловленности всех признаков у человека, в т.ч. психических, и пыталась предложить приемы искусственного негативного и позитивного отбора, которые способствовали бы улучшению вида Homo sapiens. В конце 19 в. и начале 20 в. в генетике (Генетика) началось формирование ряда направлений, базирующихся на изучении патологической наследственности на основе законов Менделя. Именно к этому времени относится зарождение М.г. как самостоятельного раздела генетики. Большой вклад в становление М.г. внес английский биолог Гальтон (F. Gallon), который фактически обосновал применение генеалогического, близнецового и статистического методов для изучения наследственности человека. Использование евгеники для обоснования расовой теории и геноцида в фашистской Германии привело к ее дискредитации, которая с конца 30-х гг. 20 в. распространилась отчасти и на медицинскую генетику.

В развитии М.г. можно выделить три периода. В первом периоде (начало 20 в.) происходили накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Наиболее значительным событием этого периода является работа английского врача Гаррода (А.Е. Garrod), в которой он предложил гипотезу происхождения наследственных болезней обмена веществ, базирующуюся на взаимосвязи между генами и ферментами (1908). Эта идея в последующем была реализована в виде известного положения «один ген — один фермент». Изучая алкаптонурию, Гаррод первый интерпретировал расщепление признака в семье с точки зрения законов Менделя и установил рецессивный характер наследования этой болезни. Гаррод высказал предположение о существовании молекулярной основы восприимчивости к болезням. Кроме того, он описал ряд редких наследственных болезней у детей.

Второй период развития медицинской генетики (20—30-е гг. 20 в.) характеризуется интенсивным изучением патогенеза наследственных болезней и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, а также мутационного процесса (см. Мутагенез). В это время в СССР функционировали крупнейшие в мире генетические школы, были открыты кафедры генетики и генетические лаборатории в нескольких институтах. Развитие М.г. в СССР в эти годы связано с именем С.Н. Давиденкова. Работы С Н. Давиденкова, посвященные генетической гетерогенности наследственных болезней и причинам их клинического полиморфизма, остались фундаментальными для всей клинической генетики. В начале 30-х гг. 20 в. в Москве был организован Медико-биологический институт, позднее переименованный в медико-генетический институт, ставший одним из мировых центров медико-генетических исследований. В нем интенсивно изучались болезни, характеризующиеся наследственным предрасположением, велись исследования по цитогенетике, разрабатывался близнецовый метод. Основной задачей, поставленной перед коллективом института, было изучение взаимодействия наследственности и окружающей среды в развитии болезней. Весомый вклад в развитие М.г. в СССР внесли Н.К. Кольцов, А.С. Серебровский, В.В. Бунак, С.Г. Левит, А.Ф. Захаров, А.А. Прокофьева-Бельговская.

Третий, наиболее интенсивный период развития М.г. начался в США, Великобритании и некоторых других странах после второй мировой войны. Достижения М.г. стали использоваться в практических целях (см. Медико-генетическое консультирование). В 1956 г. были установлены точное число и морфология хромосом у человека, а в 1959 г. обнаружены так называемые хромосомные болезни человека. С 60-х гг. 20 в. благодаря успехам биохимической и молекулярной генетики началось широкое изучение наследственного биохимического полиморфизма человека и болезней обмена веществ.

Развитие М.г. связано с прогрессом во многих областях теоретической и клинической медицины. В медицинской генетике практически нет специфических методов исследования. Обычно используются те же методы, что и в генетике человека, цитогенетике и молекулярной генетике: методы популяционно-генетического анализа для изучения поведения мутантных генов, вызывающих наследственную патологию, в популяциях человека; методы сегрегационною анализа для определения типа наследования тех или иных заболеваний или их отдельных признаков; методы установления соотносительной роли наследственных и внешнесредовых факторов и вычисления наследуемости для анализа мультифакториальных заболеваний; методы анализа сцепления по отношению к генам наследственных болезней. Для установления типа наследования заболевания в основном применяют генеалогический метод, который позволяет тестировать соответствие наблюдаемого отношения больных и здоровых детей в семьях с изучаемым заболеванием к ожидаемому отношению при определенной генетической гипотезе, Наиболее существенным моментом сегрегационного анализа является выбор метода регистрации семей, в которых имеются больные наследственными болезнями. Обычно семьи регистрируются через одного пораженного — пробанда, однако возможны и другие способы регистрации. В настоящее время разработаны методы комплексного сегрегационного анализа, позволяющие учитывать как различную вероятность выявления семей, где имеются больные, так и наличие в выборке определенной доли спорадических случаев.

Для установления соотносительной роли наследственности и среды в формировании предрасположенности к заболеваниям используют модели мультифакториального наследования и близнецовый метод. Оценкой значимости наследственных факторов в развитии такого качественного признака, как болезнь при изучении близнецов, является установление степени конкордантности (поражения обоих близнецов в близнецовой паре). В силу ограничений как биологического, так и статистического характера близнецовый метод самостоятельно в генетическом анализе используется редко.

Моделирование наследственных болезней человека на животных, широко применяющееся в экспериментальной М.г., позволяет решать не только чисто генетические вопросы: существование генетической гетерогенности некоторых наследственных болезней, генетическая организация сложных локусов, регуляция активности Генов и др., но и вопросы патогенеза наследственных болезней, особенно врожденных пороков развития, и разработки методов генетической инженерии (Генетическая инженерия) в аспекте генной терапии.

В популяционной М.г., генетическом анализе, анализе сцепления широко применяется математическое моделирование с использованием компьютерной техники.

Открытия в области биохимической генетики и цитогенетики позволили обнаружить новые наследственные аномалии. Как правило, выявляется, что та или иная известная ранее наследственная болезнь представляет группу клинически сходных, но генетически разных состояний (явление генетической гетерогенности). Число вновь выявленных форм наследственных болезней увеличивается с каждым годом. Растет количество впервые описанных наследственных заболеваний. По данным Мак-Кьюзика (V.A. McKusick) на 1986 г. описано 2201 аутосомно-доминантных, 1420 аутосомно-рецессивных и 286 доминантных и рецессивных заболеваний, сцепленных с полом. Чрезвычайно велико разнообразие хромосомных болезней: известно более 800 различных хромосомных аберраций, частичных или полных анеуплоидий, приводящих к различным нарушениям развития, как правило, тяжелым.

Существенными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики. Первичный биохимический дефект на уровне мутантного гена (структурного или ферментного белка) известен сейчас для более чем 300 нозологических форм. Наиболее интенсивно пополняется список установленных первичных биохимических дефектов для лизосомных, пероксисомных и некоторых других групп наследственных болезней обмена веществ.

Применение методов генетической инженерии позволило точно выяснить характер перестроек в структуре мутантных генов для целого ряда наследственных болезней, в т.ч. талассемий (α,β, δ, γ), миопатий Дюшенна и Беккера, гемофилии А и В, фенилкетонурии; исследования в этой области осуществляются так интенсивно, что любые данные быстро становятся устаревшими.

Для клинической генетики актуальной остается проблема изучения клин, полиморфизма наследственной патологии. С генетической точки зрения, основными причинами клинического полиморфизма наследственных болезней являются генетическая гетерогенность и изменение проявления главного гена под влиянием других генов или факторов окружающей среды. На возможность генетической гетерогенности наследственных болезней, сходных по клиническим проявлениям, впервые указал С.Н. Давиденков еще в 30-е гг. 20 в., однако реальные успехи в ее изучении появились после введения в научную практику методов биохимического, молекулярно-биологического и молекулярно-генетического анализа. Генетическая гетерогенность может быть обусловлена как мутациями в разных локусах, контролирующих определенный метаболический путь (например, мукополисахаридозы), так и разными мутациями в одном локусе (β-талассемии). Достижения молекулярной генетики показывают, что чрезвычайно широко распространенные так называемый полиаллелизм и многие наследственные болезни, прежде представлявшиеся генетически однородными, являются результатом различных мутаций (генетическая гетерогенность фенил, кетонурии, миопатии Дюшенна, болезни Тея — Сакса и др.). Менее значимы достижения в изучении изменения проявлений главного гена под влиянием других генов или факторов окружающей среды, однако этот путь исследований остается основным в анализе генетического механизма патогенеза наследственных болезней на всех уровнях проявления заболевания — от молекулярного до формирования клинических симптомов.

Методы и технологии получения рекомбинантных ДНК позволяют выделять и анализировать структуру мутантных генов даже в тех случаях, когда их функциональная значимость и первичный белковый продукт остаются неизвестными. Именно так исследовали структуру мутантного гена при миопатий Дюшенна, хорее Гентингтона, муковисцидозе и ряде других наследственных болезней.

В области генетики мультифакториальных заболеваний, к которым относятся ишемическая болезнь сердца, психозы, сахарный диабет, язвенная болезнь, большинство изолированных пороков развития, по-видимому, некоторые инфекционные заболевания (туберкулез, лепра, ревматизм), интенсивно развиваются теоретические исследования в области особого направления М.г. — генетической эпидемиологии. Не менее важным в генетике мультифакториальных заболеваний является также выяснение значимости факторов окружающей среды, в т.ч. социальных, а также их взаимодействия с генетическими факторами для развития широко распространенных заболеваний.

К мультифакториальным заболеваниям непосредственно примыкают онкологические заболевания. Несмотря на идентификацию довольно большого числа специфических нуклеотидных последовательностей, являющихся протоонкогенами и онкогенами, сохраняется представление о сложной природе генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям и механизмов ее реализации.

Хромосомные болезни и ряд других наследственных заболеваний успешно диагностируют с помощью цитогенетических методов. Методы дифференциальной окраски хромосом позволили точнее, чем раньше, различать различные хромосомные болезни, особенно обусловленные частичными моно- и трисомиями, и выявить значительное число новых хромосомных синдромов. В 80-х гг. 20 в. цитогенетика обогатилась высокоразрешающими методами анализа хромосом на ранних стадиях митоза (см. Клетка), а также методами молекулярной цитогенетики. Это позволило выявить тонкие структурные перестройки хромосом, в частности микроделеции и сбалансированные транслокации. Предполагают, что микроделеции и дупликации являются причиной возникновения ряда синдромов, которые прежде считались «свежими» доминантными мутациями, в т.ч. синдромов де Ланге, Лангера — Гидеона, аниридии в сочетании с нефробластомой и умственной отсталостью, ретинобластомы и др. Еще более точную идентификацию отдельных небольших участков хромосом обеспечивают методы молекулярной цитогенетики.

Для некоторых наследственных болезней цепь биохимических процессов изучена от первичного проявления мутантного гена до клинической картины заболевания. Знание патогенеза наследственных болезней дает возможность врачу вмешиваться в их развитие на разных этапах. Существуют следующие виды патогенетического лечения наследственных болезней: ограничение поступления с пищей вещества, обмен которого в результате недостаточности фермента, участвующего в превращении этого вещества, завершается накоплением не превращающихся далее метаболитов, становящихся токсичными для организма; добавление определенных продуктов к рациону с целью возмещения несинтезируемых в организме соединений; удаление токсических продуктов обмена из организма. Этиологическое лечение в отношении наследственных болезней пока невозможно, хотя благодаря успехам молекулярной генетики и генетической инженерии постановка такого вопроса правомерна.

Одним из направлений исследований в М.г. является популяционная генетика наследственных болезней, включающая исследования по спонтанному и индуцированному мутагенезу. Основное содержание этих исследований состоит в изучении значимости отдельных факторов популяционной динамики, в т. ч. генетической структуры популяции, ее демографических, миграционных характеристик, разнообразных внешнесредовых условий и др. в возникновении и распространении мутаций и формировании груза наследственных болезней. Изучение груза наследственных болезней в популяциях ведется различными способами, например через так называемые регистры наследственной и врожденной патологии. По данным одного из лучших в мире регистров (округ Британская Колумбия, Канада), груз наследственных заболеваний аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и рецессивных, сцепленных с полом, составляет соответственно 1,4; 1,7 и 0,5 на 1000 новорожденных. Хромосомные аномалии встречаются с частотой 1,8 на 1000 новорожденных. Частота встречаемости всех врожденных пороков развития составляет более 79 больных на 1000 новорожденных, из них почти половина приходится на врожденные пороки развития, в этиологии которых существенную роль играют генетические факторы.

В ряде стран, в том числе и в нашей, ведутся обширные исследования по изучению связи между генетической структурой популяций и распространенностью в этих популяциях наследственных болезней. Исследования как спонтанного, так и индуцированного мутационного процесса у человека производятся на новом, более высоком уровне. Кроме традиционного цитогенетического (анализ частоты хромосомных аберраций) и морфологического (анализ частоты доминантных мутаций, резко снижающих приспособленность носителей) подхода и подхода, заключающегося в определении некоторых витальных показателей (спонтанных абортов, мертворождений, частоты встречаемости ряда врожденных пороков развития), все большее применение находят методы изучения мутаций на уровне ДНК, а также белков.

Изучение мутационного процесса у человека непосредственно связано с генетическим мониторингом, то есть динамическим изучением состояния мутационного груза в популяциях.

Несмотря на успехи в лечении ряда наследственных болезней существенная роль в борьбе с ними принадлежит профилактике, которая осуществляется в двух направлениях: предупреждение появления новых мутаций и распространения мутаций, унаследованных от предыдущих поколений. Профилактика болезней, возникающих в результате спонтанных мутаций в зародышевых клетках здоровых родителей, пока затруднена. Наибольшее значение для профилактики проявления патологических мутаций, унаследованных от предыдущих поколений, имеет медико-генетическое консультирование. В работе медико-генетических консультаций происходит все более заметный сдвиг от обеспечения вероятностного прогноза для консультирующейся семьи к точной идентификации фенотипа или даже генотипа потомства. Возможности для такой индентификации постоянно расширяются, охватывая все более широкий круг заболеваний, в основном благодаря внедрению разнообразных методов дородовой цитогенетической, биохимической и ДНК-диагностики. Все большее применение находит пренатальная диагностика. Список наследственных заболеваний, диагностика которых может быть осуществлена пренатально, в том числе с использованием методов амниоцентеза и биопсии ворсин хориона, включает более 30 нозологических форм так называемых менделирующих заболеваний, практически все хромосомные болезни, многие грубые врожденные пороки развития.

При некоторых наследственных болезнях обмена веществ биохимические проявления мутантных генов предшествуют появлению клинических симптомов; в ряде таких случаев разработаны методы эффективного терапевтического купирования клинических проявлений при своевременном выявлении биохимического дефекта, обусловливающего заболевания. Эти два обстоятельства послужили основанием для разработки первых программ массового скрининга (просеивания) новорожденных с целью выявления потенциальных больных некоторыми видами наследственных болезней обмена веществ. Первые программы массового скрининга были начаты в 60-е гг 20 в. в отношении фенилкетонурии и галактоземии. В настоящее время во многих популяциях широко проводится скрининг в отношении фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, некоторых наследственных болезней обмена веществ. Массовый скрининг дополняется подтверждающей диагностикой и назначением соответствующего лечения, что обеспечивает практически полную реабилитацию потенциальных больных. Следует также указать на скрининг супружеских пар с целью выявления гетерозиготного носительства некоторых мутантных генов. Этот вид скрининга, будучи дополнен соответствующими методами пренатальной диагностики, позволяет эффективно снижать в популяции число больных с определенной наследственной патологией. Впервые скрининг был применен для выявления супружеских пар, гетерозиготных по гену болезни Тея — Сакса, в некоторых еврейских общинах США. В настоящее время скрининг супружеских пар используется в ряде стран для выявления гетерозиготного носительства генов, вызывающих β-талассемию. Для скрининга супругов на гетерозиготное носительство все шире применяют ДНК-диагностику. Этот метод скрининга имеет большие перспективы в профилактике всех частых наследственных болезней, в первую очередь муковисцидоза и фенилкетонурии. Разрабатываются также профилактические мероприятия на социальном уровне, направленные на выявление и устранение демографических и популяционно-генетических факторов, способствующих росту груза наследственных болезней.

Этиологическая коррекция наследственных болезней может быть достигнута только через генную терапию. Созданы все предпосылки для применения методов генетической инженерии с целью введения в клетки больного организма нормального гена или даже замещения мутантного гена нормальным. Однако для успешного использования генной терапии у человека еще придется решить ряд принципиальных вопросов, связанных с обеспечением генетической безопасности.

Эффективное внедрение научных достижений М.г. в практическое здравоохранение может осуществляться только на основе подготовки квалифицированных кадров. Во многих странах, в том числе в США, Канаде, ФРГ, сложилась система подготовки кадров по медицинской генетике, в которой особое место отведено 2—4-летнему постдипломному обучению врачей, заканчивающемуся экзаменами и выдачей соответствующего сертификата. Кроме того, в большинстве случаев в рамках подготовки специалистов по М.г. предусматривается специализация по цитогенетике и клинической генетике. В перечень медицинских специальностей в СССР введены специальности врача-генетика и врача лаборанта-генетика, подготовка которых осуществляется на кафедрах медицинской генетики в медицинских вузах и институтах усовершенствования врачей.

Библиогр.: Бочков Н.П., Захаров А.Ф. и Иванов В.И. Медицинская генетика, М., 1984: Захаров А.Ф. и др. Хромосомы человека, М., 1482; Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, Л., 1987; Маккьюсик В.А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., М., 1976; Перспективы медицинской генетики, под ред. Н.П. Бочкова, М., 1982.

Источник:
Медицинская энциклопедия
на Gufo.me

---

История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики (стр. 1 из 2)

РЕФЕРАТ

на тему:

«История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики»

Оглавление

1. История развития генетической науки

2. Этапы развития медицинской генетики

3. Генная и клеточная инженерия. Биотехнология

4. Достижения генетики в диагностике и профилактике заболеваний

1. История развития генетической науки

Впервые представления о передаче патологических наследственных признаков отражены в Талмуде (собрание догматических, религиозно-этических и правовых положений иудаизма, сложившихся в IV в. до н.э.), в котором указана опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечениями.

В ХVIII в. описано наследование доминантного (полидактилия многопалость) и рецессивного (альбинизм у негров) признаков. В начале XIX в. несколько авторов одновременно описали наследование гемофилии.

Особого внимания заслуживает книга лондонского врача Адамса, вышедшая в 1814 г. под названием «Трактат. О предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанных на клиническом наблюдении». Через год она была переиздана под названием «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы». Это был первый справочник для генетического консультирования. В ней сформулировано несколько принципов медицинской генетики:

— браки между родственниками повышают частоту семейных болезней;

— не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса).

А.Г. Мотульски (1959) справедливо назвал Адамса «забытым основателем медицинской генетики».

В середине XIX в. в России над проблемами наследственных болезней работал В.М. Флоринский. Он изложил свои взгляды по усовершенствованию человеческого рода. Однако ряд предположений был противоречив и неверен. В то же время В.М. Флоринский поднял и осветил некоторые вопросы медицинской генетики. В своих трудах он правильно оценил значение среды для формирования наследственных признаков, подчеркнул вред родственных браков. Показал наследственный характер многих патологических признаков (глухонемота, альбинизм). Однако книга не нашла отклика среди медиков и биологов того времени, так как ученые еще не были подготовлены к Восприятию этих идей.

В последней четверти XIX в. наибольший вклад в становление генетики человека внес английский биолог Ф. Гальтон (двоюродный брат Ч. Дарвина). Он первым поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения, обосновал применение генеалогического, близнецового и статистического методов для ее изучения и заложил основы для будущего развития генетики человека. Принципиальная ошибка Ф. Гальтона заключается в том, что во всех евгенических мероприятиях он рекомендовал не столько избавиться от патологических генов человека, сколько повысить количество «хороших» генов в человеческих популяциях путем предоставления преимущественных условий для размножения более одаренных, гениальных людей.

Существенный вклад в изучение генетики человека внес выдающийся английский клиницист. А Гаррод, хорошо знавший биологию и химию. Он первым обнаружил взаимосвязь между генами и ферментами и, применив эти знания к изучению патологических признаков, открыл врожденные нарушения обмена веществ.

Работы Адамса и других исследователей того времени не привлекли внимания широкого круга специалистов потому, что наследственность тогда в основном изучалась на растениях. Наблюдения над человеком не учитывались. Между тем, если бы результаты исследований по генетике человека были известны Г. Менделю и другим ученым, изучавшим наследование на ботаническом материале, то открытие ее законов генетики и их признание могли бы произойти гораздо раньше.

В 1865 г. чешский ученый Г. Мендель глубоко и последовательно с математическим описанием в опытах на горохе сформулировал законы доминирования для первого поколения гибридов, расщепления и комбинирования наследственных признаков в потомстве гибридов. Этот важнейший вывод доказал существование наследственных факторов, детерминирующих развитие определенных признаков. Работа Г. Менделя оставалась непонятой 35 лет.

В 1900 г. три ботаника независимо друг от друга, не зная работы Г. Менделя, на разных объектах повторили его открытие: Де Фриз из Голландии — в опытах с энтерой, маком и дурманом, Корренс из Германии — с кукурузой, Чермак из Австрии — с горохом. Поэтому 1900 г. считается годом рождения генетики. С него начался период изучения наследственности, отличительной чертой которого стал предложенный ранее Г. Менделем гибридологический метод, анализ наследования отдельных признаков родителей в потомстве.

В 1905 г. В. Бэтсон предложил термин «генетика», а в 1909 г. В. Иогансен предложил термин «ген» (от греческого genes — рождающий, рожденный) для обозначения наследственных факторов. Совокупность всех генов у одной особи ученый назвал генотипом, совокупность признаков организма — фенотипом.

В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг показали, что менделевские законы объясняют процессы распределения генов в популяциях (от лат. populus-население, народ). Ученые сформулировали закон, который описывает условия генетической стабильности популяции в России в 1919 г. Ю.А. Филипченко организовал первую кафедру генетики в Ленинградском университете. В это время работал молодой Н.И. Вавилов, сформулировавший один из генетических законов — закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко и некоторые другие ученые в рамках евгенической программы проводили работы по генетике одаренности, изучая родословные выдающихся личностей. В этих исследованиях были допущены некоторые методические ошибки, Однако по сравнению с генетическими исследованиями в других, странах в период расцвета евгеники подходы наших ученых были во многом верными.

Так, Н.К. Кольцов и Ю.А. Филипченко правильно поставили вопрос о значении социальной среды в реализации индивидуальных способностей. Они полностью отвергли насильственный путь улучшения породы человека. В период проведения евгенических исследований в СССР были собраны интересные родословные выдающихся личностей (А.С. Пушкина, Л.Н. Толстого, А.М. Горького, Ф.И. Шаляпина и др.).

Конец 20-х — начало 30-х годов характеризуются довольно большими успехами в развитии генетики. К этому времени стала общепризнанной хромосомная теория наследственности. Т. Морган и его ученики экспериментально доказали, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.

Теоретическая и экспериментальная работы С.С. Четверикова (1926, 1929) положили начало современной генетике популяций. Большой вклад в изучение этого раздела внесли труды Р. Фишера (1931), С. Райта (1932), Н.П. Дубинина и Д.Д. Ромашова (1932), Дж.Е. Холдейна (1935) и др.

В ряде стран начала. развиваться медицинская генетика. В нашей стране особого упоминания заслуживает Медико-генетический институт, который функционировал с 1932 по 1937 т. При нем был Организован центр близнецовых исследований, в котором широко изучались количественные признаки у человека и болезни с наследственным предрасположением (сахарный диабет, гипертоническая Болезнь, язвенная болезнь и др.). Правильное применение разных методов исследования (клинико-генеалогического, близнецового, цитогенетического, популяционно-статистического) позволило коллективу занять передовые рубежи генетики.

В 20-30-х годах работал талантливый клиницист и генетик С.Н. Давиденков (1880-1961), который внес свой вклад в изучение наследственных болезней, а также первым в нашей стране начал проводить медико-генетическое консультирование и разрабатывать методику этого вида медицинской помощи.

К концу 30-х — началу 50-х годов интерес к генетике человека снизился. Возобновились исследования лишь в начале 60-х годов.

С 1959 по 1962 г. количество публикаций, конференций, симпозиумов по генетике человека быстро возросло. Стало ясно, что наследственные болезни по своей природе гетерогенны, различны не только с клинической, но и с генетической точки зрения. Один и тот же фенотип болезни может быть обусловлен мутационным изменением различных белков (генокопия).

После того как было установлено, что ДНК является носителем наследственной информации, ученые направили усилия на изучение молекулярной природы и генетической значимости ее отдельных компонентов.

Исследование ДНК проводилось многими учеными. Весь накопленный комплекс биологических и физико-химических знаний привел к тому, что в 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли двухцепочечную спиральную (пространственную) структуру молекулы ДНК Затем бурно начала развиваться молекулярная и биохимическая генетика человека, а также иммунопгенетика.

Развитие цитогенетики человека является ярким примером значения фундаментальных исследований для практического здравоохранения. Так, в 1956 г. А. Леван и Дж. Тио установили, что у человека хромосомный набор состоит из 46 хромосом, а через три года были открыты хромосомные болезни. Очередным переломным моментом в цитогенетике человека была разработка методов дифференциальной окраски хромосом.

Следующим шагом в развитии современной генетики явилось картирование (определение места положения) генов в хромосомах человека. Успехи цитогенетики, генетики соматических клеток обеспечили прогресс в изучении групп сцепления (групп генов, наследующихся совместно). В настоящее время у человека известно 24 группы сцепления. Работы по изучению сцепления генов дают новые практические возможности в диагностике наследственных болезней и медико-генетическом консультировании.

2. Этапы развития медицинской генетики

Таким образом, в истории медицинской генетики можно выделить несколько основных этапов:

Ирина Жегулина. О профессии врача-генетика

– Чем занимается врач-генетик?
– Традиционно считается, что врач-генетик занимается редкими наследственными синдромами, ставит сложные диагнозы. Такой врач обследует пациента на предмет изменения в генах и хромосомах и дает прогноз относительно возможности развития заболевания.
Однако сегодня генетика меняется: она становится наукой, которая связана не только с лечением заболеваний, патологий и т. п., но и вмешивается в повседневную жизнь, помогает поддерживать здоровый образ жизни.

Появились генетические тестирования, которые позволяют действовать превентивно, то есть предотвращать развитие заболеваний, вовремя исправлять образ питания, физическую активность, чтобы генетический негативный потенциал не смог реализоваться.

В новом контексте генетик — своего рода врач-терапевт, который подкован в генетике и хорошо понимает биохимию. Например, мы видим, что у 20-летнего молодого человека есть генетическая предрасположенность к нарушенному обмену холестерина, и мы предупреждаем его о том, что развитие атеросклероза у него может наступить раньше, чем у других. Он находится в зоне риска и должен изменить свой образ жизни с учетом полученных данных.

Или возьмем различные предрасположенности в спорте. Часто люди думают: у нас ничего не получается, потому что мы ленивые. Но на самом деле у каждого человека своя генетика. Например, есть люди, которые не хотят ничего делать, но у них есть очень хорошие задатки в развитии мышечной массы, силы, скорости. Иными словами, они могли бы добиться хороших результатов, если бы захотели. Узнав о своих генетических данных, они могут получить дополнительную мотивацию и, приложив чуть больше усилий, добиться хороших результатов.

Таким образом, наша задача состоит в том, чтобы не только лечить, но и мотивировать людей в сторону здорового образа жизни. Более того, для некоторых людей, имеющих наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям, это жизненно необходимо. Например, родители болеют сахарным диабетом второго типа и уже в 50–55 лет имеют проблемы со здоровьем. Видя это, их дети, подростки, молодые люди, начинают задумываться и выяснять, что нужно сделать, чтобы этого избежать. В некоторой степени генетика отвечает на вопрос, как сделать так, чтобы определенные предрасположенности не реализовались.

– Чем еще занимается врач-генетик?
– Важно продлить активное долголетие человека без болезни. Этому помогает регулярное обследование в совокупности с изменением образа жизни. Генетика дает людям дополнительную информацию о рисковых зонах (болезнях, особенностях обмена веществ) и повышает мотивацию к изменению образа жизни в сторону более здорового.

Кроме того, генетика помогает максимально снижать риски онкологических заболеваний. Например, можно определить наследственные формы рака (всем известна история Анджелины Джоли) и вовремя вмешаться, до развития заболевания. Есть также онкология приобретенная, к которой, однако, тоже может быть своего рода предрасположенность, и ее можно выявить с помощью генетических тестов (например, предрасположенность к раку простаты, раку молочной железы, яичников и так далее). В этих случаях онкологическое заболевание возникает не потому, что есть один какой-то ген, который сломался, и все пошло не так, а из-за того, что есть целая совокупность измененных генов, которые при наличии неблагоприятных факторов (экология, сопутствующие изменения здоровья, вредные привычки и т. д.) могут быть спусковым механизмом в развитии онкологии.

– Как выглядит траектория профессионального развития для врачей-генетиков?
– Я могу рассказать на собственном примере. Я закончила лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета имени А.И. Евдокимова. На последних курсах мне нравилась офтальмология, гинекология и генетика. (Моя мама — генетик, и она все время оперировала какими-то понятиями, которые в детстве казались мне очень смешными и сложными одновременно, но все равно это осело, видимо, в подсознании.) Со временем я поняла: когда ты занимаешься генетикой, ты можешь заниматься генетикой в гинекологии, урологии и во многом другом. Условно: надоела тебе гинекология — ты можешь переключиться в другую сферу и еще что-то узнать. Это будет полезно и для тебя как для врача, и для пациента. В результате после шести лет учебы в институте я пошла в ординатуру по клинической генетике (в отличие от лабораторного генетика, у которого более биологическая направленность, клинический генетик консультирует пациентов, выписывает назначения, ставит диагнозы). Моя ординатура была на базе Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова. Первый год проходил в Республиканской детской клинической больнице, а второй я совмещала ординатуру и стажировку в Институте стволовых клеток человека. Я работала там год, хотя официально стажировки у них нет, но я просто пришла и сказала, что это очень интересно, попросила взять, и меня взяли. Дело в том, что в институте дается классическая программа, которая была придумана давно. А мне было интересно, что происходит в мире сейчас. Например, в институте стволовых клеток я впервые познакомилась с методом ДНК-генотипирования с помощью твердых чипов, когда за раз исследуется до нескольких миллионов изменений в ДНК, а также с секвенированием, когда можно прочесть хоть весь геном от А до Я.

Во время стажировки мне посчастливилось работать с заведующей генетической лабораторией Екатериной Померанцевой. Благодаря ей я много узнала про редкие наследственные заболевания и способы профилактики рождения ребенка с патологией. Я видела, например, пары, которые боялись заводить детей, потому что у них была одинаковая генетическая мутация. Но сейчас есть потрясающий метод — преимплантационная генетическая диагностика. В рамках ЭКО, когда оплодотворение происходит в пробирке, выбираются те эмбрионы, которые не несут плохих мутаций, наследственных заболеваний, и именно этих здоровых эмбрионов и подсаживают женщине, а она уже рожает здорового ребенка.

Основам биоинформатики и методам лабораторной диагностики меня обучал Федор Коновалов, клинический биоинформатик, один из лучших специалистов в нашей стране.

После стажировке в Институте стволовых клеток я устроилась работать в «Атлас». Когда я увидела список их требований к врачу-генетику, то поняла, что, хотя я многое уже знаю, но чему-то все равно нужно будет учиться. К счастью, у нас в компании принято обучать и помогать молодым специалистам. В результате уже два года я каждый день узнаю что-то новое, совершенствую свои навыки не только как врач-генетик, но и немного как специалист по работе с большими данным.

– Какие компетенции необходимы для этой профессии?
– Генетика всегда идет рука об руку с биологией, эмбриологией (наукой о том, как развивается эмбрион и на каких этапах могут быть проблемы), биохимией, анатомией, не стоит также забывать акушерство и гинекологию. Многое зависит и от сферы, которую выбирает генетик. Есть, например, офтальмогенетик, который занимается наследственными заболеваниями глаз. Можно быть генетиком в эндокринологии. Нужно понять, что тебе интересно из терапевтических специальностей, и насколько ты готов погрузиться в эту область. Что касается личностных качеств, то необходимо проявлять определенную долю эмпатии, потому что чаще всего приходят тяжелые пациенты. В случае наследственной патологии нужно еще быть и психологом. Необходимы усидчивость и желание обучаться: здесь недостаточно один раз почитать учебник или пару рекомендаций. Нужно быть готовым пересмотреть информацию и объяснить пациенту, почему, например, вчерашняя мутация, которая была «плохая» и «злая», сегодня больше не «плохая» и не «злая».

Еще многое зависит от компании, в которой человек хочет работать. Я, например, поняла, что с моим темпераментом, характером и стремлением к свободе я не могу работать в государственном учреждении с его строгим регламентом. В частной медицине, особенно в биомедицине, сейчас все достаточно демократично, но, с другой стороны, в зависимости от сложности и срочности поставленных задач, график работы может быть совершенно ненормированным. Иногда приходится работать в выходные.

–​ От чего может уставать врач-генетик?
– Иногда, когда в течение дня, общаясь с пациентами, повторяешь много раз одно и то же насчет распространенных мифов в этой области, от этого начинаешь уставать, хочется иногда просто порекомендовать почитать книгу по теме. А так я очень люблю свою работу, свою специальность, поэтому меня практически ничего не раздражает.

– Какие вузы сейчас выделяются как наиболее сильные в подготовке специалистов?
– Тем, кто хочет стать генетиком, я бы рекомендовала факультет фундаментальной медицины в МГУ. Генетикой занимаются и в Новосибирском государственном медицинском университете. Хорошая генетическая лаборатория есть в Балтийском федеральном университете им. И. Канта.
Если говорить о студентах, то при всей загруженности в вузе необходимо находить время на стажировки. Можно стажироваться не часто или брать некоторые задания на дом, а потом обсуждать их по скайпу. Надо понимать, что стажировка — дело добровольное, но она очень помогает.

– Что можно посоветовать школьникам, которых заинтересовала генетика?
– Нужно точно понимать, интересно ли тебе этим заниматься или это, скорее, выбор родителей, преподавателей и т. п. Я, например, в младшей школе читала книги из серии «Все обо всем. Популярная энциклопедия для детей». Я бы рекомендовала для начала найти и почитать разные статьи по генетике, биологии и т. п, написанные понятным языком, а потом попробовать походить в разные кружки по ботанике или биологии.

Можно смотреть лекции TED. И обязательно нужно выучить английский, потому что на этом языке выходят большинство передовых исследований в этой области.

Школьникам старших классов или студентам я бы посоветовала зайти на ресурс Handwritten Tutorials, где собраны рукописные обучалки: на простых схемах, например, объясняется работа почки или сердца. На youtube есть канал Vsauce, где также рассказывается о том, как все устроено в биологии и медицине. Оба эти ресурса на английском языке. Интересные статьи можно поискать и в Академии Google. У нас есть портал AtlasMed, где собрано много информации и видеолекций о генетике.

– Как будет развиваться генетика в целом?
– В каждом большом российском регионе, как мне кажется, должны быть региональные научные центры, занимающиеся генетикой, чтобы врачи разных специальностей могли всегда туда обратиться за нужной информацией. Врачей-генетиков, конечно, должно становиться больше, потому что кто-то должен учить не-генетиков понимать генетику, но потребности в очень большом количестве врачей-генетиков в каждой больнице, как мне кажется, нет.

Сейчас мы подготавливаем настолько понятную интерпретацию генетических тестов для врачей, что они уже сами могут ей пользоваться, становятся «мини-генетиками». Но было бы здорово, если бы в будущем появились врачи-генетики по каждой отдельной специальности: эндокринолог-генетик, гинеколог-генетик и так далее. Это позволило бы обеспечить более персонализированный подход к пациентам.

– Какие книги вы бы посоветовали почитать и/или какие фильмы посмотреть тем, кто хочет понять, что такое генетика?
– Меня заставила задуматься о генетике книга Ч. Дарвина «Происхождение видов путем естественного отбора, или сохранение благоприятных рас в борьбе за жизнь», которую я прочитала классе в десятом. Можно почитать книгу Александра Панчина «Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей» или автобиографическую книгу Джеймса Д. Уотсона «Двойная спираль». Сейчас я читаю книгу Сэма Кина «Исчезающая ложка, или Удивительные истории из жизни периодической таблицы Менделеева». Еще я бы назвала книгу Нила Шубина «Внутренняя рыба. История человеческого тела с древнейших времен до наших дней», «Стой, кто ведет? Биология поведения человека и других зверей» Дмитрия Жукова и две книги Аси Казанцевой «Кто бы мог подумать! Как мозг заставляет нас делать глупости» и «В интернете кто-то неправ! Научные исследования спорных вопросов». Недавно попалась очень интересная книга «Здоровье по Дарвину: Почему мы болеем и как это связано с эволюцией» Джереми Тейлора.

– Как вам кажется, кто является ролевой моделью в вашей профессии?
– Есть много уникальных врачей-генетиков. Мне бы хотелось взять лучшее от каждого из них. Например, внимательно относиться к каждому пациенту я училась у моего научного руководителя Светланы Сергеевны Жилиной (доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова, ведущий научный сотрудник НПЦ Медпомощи детям). А здравый смысл Екатерины Померанцевой и способность отсекать лишнее в поиске нужной информации научил меня проявлять долю скепсиса во время литературного обзора научных статей и все перепроверять, прежде чем делать окончательные выводы.

2 Генетика и медицина.

В
последние годы медицинская генетика
развивается особенно интенсивно. Это
связано не только с совершенствованием
техники исследований, но и с тем, что
целый ряд отклонений от нормы и заболеваний
человека имеет генотипическую природу.

Установлено,
что многие наследственные заболевания
связаны с изменением числа хромосом
или с изменением структуры отдельных
хромосом. Речь идет о группе хромосомных
мутаций. У человека известно свыше 100
аомалий, связанных с изменением числа
хромосом и их строения. Подобные нарушения
обусловливают заболевания, называемые
хромосомными болезнями.

С
помощью медицинской генетики возможно
прогнозировать вероятность рождения
детей с наследственными заболеваниями,
причем в некоторых случаях передающихся
через поколение. В 1869 г. Английским
антропологом Фрэнсисом Гальтоном было
создано учение о наследственном здоровье
человека и путях его улучшения, получившее
впоследствии название евгеники. В
современной науке эти проблемы решаются
в рамках медицинской генетики.

В
связи с этим большое значение приобретает
медико – генетическое консультирование.
Показано, что в крови « резус» — ген,
ответственный за резус – фактор, бывает
в двух состояниях: « резус » и « резус
». Если, например, женщина резус –
отрицательная, а мужчина резус –
положителен, то плод может быть резус
– положителен. Такой плод выделяет в
кровеносную систему матери антиген, а
организм матери начинает вырабатывать
защитные антитела, разрушающие
кровеносную систему плода. Подобная
реакция может привести к гибели плода
и отравлению материнского организма.
Такие браки нежелательны.

Литература:
2, т.3, с.248-252

Контрольные
вопросы:

1
Что такое хромосомные болезни?

2
Покажите значение практики медико –
генетического консультирования?

3
Влияет ли химическое загрязнение
окружающей среды на генетическое
здоровье населения?

4
Какое значение имеет мутационная
изменчивость?

5
Какое значение имеет экспериментальное
получение мутаций?

Тема 17 Влияние внешней среды на функциональную адаптацию

организмов

Цель:
Ознакомить
с целью и задачами курса физиологии
человека и животных
с природой
регуляции внутренней среды, механизмами
саморегуляции

План:

1
Предмет, задачи и методы физиологии
человека и животных.

2
Системы управления в биологии.

Природа
и регуляция внутренней среды.

3
Регуляция содержания дыхательных газов
в крови.

4
Регуляция уровня метаболитов в крови.

Регуляция
ритма сердца и кровяного давления.

1
Физиология – наука о процессах,
протекающих в живых организмах и
обеспечивающих их существование в
окружающем материальном мире. Физиология
раскрывает законы, по которым совершается
активная приспособительная изменчивость
живых организмов к внешнему миру, и
изучает функции целостного животного
организма, его органов, тканей, клеток
и составляющих их структурных единиц.
Функция – результат изменения обмена
веществ, совершающихся в организме, его
органах и клетках при активном
приспособлении к постоянно изменяющимся
условиям внешней среды и при одновременном
активном воздействии организма на
окружающую его среду.

Физиология
– экспериментальная наука. Она изучает
процессы живого организма, противодействующие
изменениям, происходящим в окружающем
материальном мире, и тем самым
обеспечивающие жизнь организмов.

Эксперименты
в большинстве случаев ставятся на
лабораторных животных или с/х животных,
птицах. Для эксперимента обычно
производится вивисекция, или живосечения,
в двух видах опытов: острых и хронических.

В
современной физиологии для изучения
функций применяются также модели. Они
представляют собой физические аппараты,
имитирующие функцию, построенные на
основании математических гипотез или
теорий, согласно которым по предположению
исследователя протекает изучаемый
физиологический процесс или осуществляется
функция в естественных условиях.

В
физиологии для изучения функций организма
человека издавна исследуют аналогичные
функции у животных, организм которых,
вследствие исторического происхождения
человека из мира животных, является
относительно более простой моделью
организма человека.

Методы
эксперимента, основанные на успехах
современной электроники, кибернетики,
автоматики, позволяют глубже и полнее
изучать физиологические процессы в
естественных условиях, открывать новые,
ранее недоступные исследователю законы
физиологии и на длительное время заменять
неработающие органы.

Основная
задача физиологии – дальнейшее раскрытие
специфических физиологических законов
деятельности нервной системы и других
организма человека и животных, что
необходимо для разработки способов
управления всеми проявлениями жизни
организма, и прежде всего обмена веществ
и энергии, психики и поведения.

Физиология
имеет целью: 1) исследование законов
осуществления нормальных функций в
живом организме в зависимости от
постоянно изменяющихся и развивающихся
условий его жизни. 2) исследование
исторического, филогенетического, и
индивидуального, онтогенетического,
развития функций живого организма и их
взаимосвязи.

Открытие
законов осуществление нормальных
функций организма человека и животных
имеет большое теоретическое значение,
так как выявляет пути дальнейших
плодотворных исследований еще не
изученных механизмов деятельности
организма, его органов и систем. Важное
значение изучения функций отдельных
клеток (клеточный уровень), составных
частей клетки (субклеточный уровень),
и расположения и строения молекул живого
вещества (молекулярный уровень).

Основные
подразделения физиологии и ее место
среди других наук. Физиология делится
на общую, частную, или специальную
сравнительную, эволюционную и физиологию
человека. Общая физиология изучает
основные процессы жизни, свойственные
всем живым существам, частная, физиология
изучает особенности функций организма
у отдельных групп живых организмов.
Сравнительная изучает фило – и онтогенез
функций у разных групп животных
организмов. Физиология человека
разделяется на физиологию труда,
физических упражнений и спорта, питания,
авиационную, космическую, возрастную.

Генетика и медицина — Путеводитель по сайту

книжная полка

Коллекция биомедицинских книг, по которым можно искать напрямую или по связанным данным в других базах данных NCBI. Коллекция включает биомедицинские учебники, другие научные издания, генетические ресурсы, такие как GeneReviews , и справочные руководства NCBI.

ClinVar

Ресурс для предоставления общедоступных отслеживаемых записей о взаимосвязи между вариациями человека и наблюдаемым состоянием здоровья с подтверждающими данными.Связанная информация в реестре генетического тестирования (GTR) NIH, MedGen, Gene, OMIM, PubMed и других источниках доступна по гиперссылкам на записи.

ClincialTrials.gov

Реестр и база данных результатов клинических исследований с участием людей, проводимых по всему миру при государственной и частной поддержке.

База данных генотипов и фенотипов (dbGaP)

Архив и центр распространения для описания и результатов исследований, изучающих взаимодействие генотипа и фенотипа.Эти исследования включают общегеномную ассоциацию (GWAS), медицинское повторное секвенирование, молекулярные диагностические анализы, а также ассоциацию между генотипом и неклиническими признаками.

Ген

База данных генов с возможностью поиска, ориентированная на полностью секвенированные геномы, в которых есть активное исследовательское сообщество, которое вносит данные по генам. Информация включает номенклатуру, хромосомную локализацию, генные продукты и их атрибуты (например,g., белковые взаимодействия), ассоциированные маркеры, фенотипы, взаимодействия и ссылки на цитаты, последовательности, детали вариаций, карты, отчеты об экспрессии, гомологи, содержание белкового домена и внешние базы данных.

GeneReviews

Коллекция написанных экспертами и рецензируемых описаний заболеваний на книжной полке NCBI, которые применяют генетическое тестирование для диагностики, лечения и генетического консультирования пациентов и семей с конкретными наследственными заболеваниями.

Гены и болезнь

Обобщение информации по выбранным генетическим нарушениям с обсуждением основных мутаций и клинических особенностей, а также ссылки на соответствующие базы данных и организации.

Реестр генетического тестирования (GTR)

Добровольный генетический реестр

.

Отделение генетической медицины | Johns Hopkins Medicine

Институт генетической медицины МакКусика-Натанса | Департамент генетической медицины стремится углубить понимание наследственности человека и генетической медицины и использовать эти знания для лечения и профилактики заболеваний.

Департамент генетической медицины работает над объединением всего необходимого обучения, ухода за пациентами и исследований в области генетики человека и медицины в Johns Hopkins, чтобы обеспечить национальное и международное лидерство в области генетической медицины.Департамент генетической медицины служит координационным центром для взаимодействия между различными исследователями, чтобы способствовать применению генетических открытий к человеческим болезням и генетическому просвещению общественности. Он опирается на прошлые сильные стороны и способствует дальнейшему развитию экспертных знаний в области геномики, генетики развития и генетики сложных заболеваний. Кафедра генетической медицины работает над тем, чтобы ускорить распространение генетических взглядов человека на другие смежные дисциплины, сотрудничая с другими отделами Джона Хопкинса.

В отделении генетической медицины работают более 300 преданных своему делу сотрудников, выполняющих трехстороннюю миссию Джонса Хопкинса по исследованиям, обучению и уходу за пациентами. В их число входят 45 штатных преподавателей, 15 резидентов, более 70 аспирантов и 200 сотрудников.

Заявление Департамента генетической медицины

«Слишком часто, когда мы видим несправедливость, большую и маленькую, мы думаем, что это ужасно, но мы ничего не делаем. Мы ничего не говорим.Мы позволяем другим вести свои собственные битвы. Мы молчим, потому что молчать легче. Qui tacet consentire videtur в переводе с латыни означает «Молчание дает согласие». Когда мы ничего не говорим, когда мы ничего не делаем, мы соглашаемся на эти преступления против нас ».
―Roxane Gay

Безразличное и высокомерное убийство Джорджа Флойда — лишь один из многих ярких примеров расизма, угнетения и явного зла, навязываемых членам афроамериканского сообщества за последние 400 лет.Неоднократно на протяжении этих многих лет периоды очевидного прогресса были подорваны ужасающими актами расового зла, которые вскрывают основную суть расовых предубеждений и систематического расизма. Печаль, гнев и разочарование, которые мы все испытываем, усугубляются неспособностью нашего общества отреагировать на эти события реальной и устойчивой справедливостью. Однако мы не можем допустить, чтобы эти события подорвали наши поиски значимого и устойчивого прогресса в исправлении системных проблем и убеждений, ведущих к этим событиям.Цитируя Мартина Лютера Кинга-младшего: «Изменения не крутятся на колесах неизбежности, а происходят в результате непрерывной борьбы».

Как мы можем вырваться из этого цикла скромного прогресса, прерываемого ужасными неудачами? Ответы на этот вопрос непросты и не очевидны. Успех потребует от всех нас постоянных и многогранных усилий. Некоторые реакции кажутся очевидными и достижимыми лично; мы должны относиться ко всем членам нашего общества одинаково и справедливо. В эти трудные времена мы часто обращаемся к тем, кто непосредственно пострадал, с пониманием, уважением и поддержкой.Все мы должны принять участие в этом позитивном взаимодействии. Помимо этих мгновенных откликов, мы должны искать способы изменить социальную, экономическую и личную среду, чтобы свести к минимуму вероятность повторения и максимизировать прогресс на пути к реальному равенству для всех. Как генетики, мы дорожим разнообразием и понимаем многие биологические факторы, лежащие в его основе. Возможно, наша особая ответственность заключается в том, чтобы помочь другим в обществе понять и ценить разнообразие и индивидуальность.

Как члены программы по генетике человека и сообщества Департамента генетической медицины, мы признаем, что среди нас есть некоторые, которые более уязвимы перед предубеждениями, вызванными смертью Джорджа Флойда и многих, многих других; чей страх столкновения с полицией усиливается личным и общественным опытом; и чей опыт боли и страданий намного превосходит то, что большинство из нас может полностью понять. Мы поддерживаем наиболее уязвимых членов нашей семьи Департамента генетической медицины и повышаем голос, чтобы поддержать вас.Мы готовы слушать и действовать в поисках среды обучения, которой вы можете гордиться, и мира, в который вы переместитесь и не стесняетесь меняться.

Наконец, пока мы ищем подходящие ответы, мы благодарны за то, что вы услышали ваши голоса, ваше руководство, которое поможет осветить путь вперед. Мы признаем излияние активности, страсти, гнева и любви со стороны наших студентов, нашего факультета, нашего сообщества и даже наших собственных семей и воодушевлены ими. Мы также осознаем, что это путешествие, начавшееся много веков назад, будет долгим, иногда неудобным, неэлегантным и полным неудач.Однако мы полны решимости сделать все, что в наших силах, чтобы ускорить его прогресс.

Воспроизвести видео:

.

Медицинская генетика — Онлайн-курс подготовки к USMLE

Хорошо объяснил.

Автор: Уолтер Х., 25 июля 2020 г. для моноаллельного выражения

Интересно и познавательно! Хорошо изложил сложные концепции и прочитал увлекательную лекцию.

Хороший урок, но у меня возникла проблема

Антонио К.03. июня 2020 г. для Принципа Златовласки

Хочу сообщить вам, что с 3:54 и далее нет ни транскрипции, ни перевода на другие языки. Я надеюсь, что вы решите ее как можно скорее, потому что некоторые концепции я не могу перевести с английского на итальянский. Заранее спасибо

Вы сделали мою учебу проще и приятнее

Мвамба М.20 мая 2020 года по хромосомным заболеваниям

Хорошо объясненная и легкая для понимания концепция. Я на правильном пути и наслаждаюсь курсом.

рецессивные расстройства

Автор Эмма С. 25 апреля 2020 года для аутосомно-рецессивных заболеваний

объяснения, предоставленные для каждого расстройства, не были очень подробными или хорошо объясненными

Ghhhjjk

Абир Л.28 марта 2020 г. для Эпигенетического Регламента

Ggghh hhjj hjkkllj jjkpppo hjk hjkk hukkk huiook hhjkk hhjjj jkkkkk uikkkkkk hkkkj

Хорошо

Автор Daysi B., 04. февраля 2020 г., для Population Genetics

Хороший курс, но нам нужно больше практики по задачам

46, XX Расстройство кариотипа

Автор: Амаль С.05. января 2020 для 46, ХХ Кариотип: Нарушения

нужен еще один ресурс по этой теме, так как эти лекции меня больше сбили с толку

Аутосомное заболевание и геномный импринтинг

Автор Amal S. 05. января 2020 года для аутосомных заболеваний и геномного импринтинга

если профессор говорит, что она запуталась, читая лекцию, ей не следует преподавать это.

Отлично

Текст: Kabwea T. 26 ноября 2019 г., для журнала Introduction to Medical Genetics

Лектор очень обстоятельный и делает сериал

интересным.

Отлично

Ребе Т.10 октября 2019 г. для наследования митохондриальной ДНК

Отличная лекция, доктор Джорджина ясно объясняет, что мы должны знать

Хороший класс

Написано Ребе Т. 10 октября 2019 г. для Х-сцепленных доминантных заболеваний

Помогло мне лучше понять некоторые концепции, поскольку она четко объяснила

Очень понравилось

Автор shukrullah s.13 сентября 2019 г. для Population Genetics

Не слишком много деталей. Прямо по делу и легко понять!

Потрясающе!

Марко Мариано М., 09. июля 2019, для синдрома Прадера-Вилли

Превосходно ! Я наконец понял тему, много раз забыв ее! Намного лучше, чем первая помощь!

Легко объясняется

Сандра Моника Д.06 июня 2019 г. для синдрома ломкой Х-хромосомы: CGG Expanding Repeat

Это очень помогает мне в моей презентации, мне было трудно понять эту тему, и после просмотра этой лекции стало легко объяснять.
Огромное спасибо.

биохимия и генетика

Артуро В. от 01. июня 2019 для Population Genetics

Мне очень нравятся уроки и я считаю их действительно полезными

замечательных примеров

Автор: Мария С.30 мая 2019 г. по поводу фенилкетонурии (PKU)

Прекрасные примеры принципа Харди Вайнберга.
Упражнение объясняется шаг за шагом и понятно по первому объяснению.

Замечательная информация

Мария С. от 11 мая 2019 г. для хромосомных заболеваний

Дает основу и охватывает необходимые темы для хорошего понимания.

Требуется небольшое улучшение

Автор Джордан Д. 16 апреля 2019 г., для аутосомных заболеваний и геномного импринтинга

Это конкретное видео урока совсем не очень полезно. Я чувствую, что геномный импринтинг можно объяснить более эффективно и ясно, чем то, что изображено в видео.

помог мне пройти модуль молекулярной генетики в университете!

Автор Abs C.12 марта 2019 г. для Medical Genetics

я почти ничего не знал о молекулярной генетике, однако после 6 недель использования лекций упало с 20% на практических тестах в университете до 70-80%
каждая тема разделена на подкатегории, поэтому д-р Корнуолл не только блестяще иллюстрирует, но и предоставляет ясный и сжатый материал, который иначе трудно понять,

Очень хорошая лекция!

Эрл Н.06 марта 2019 г. для X-связанного наследования

Очень глубокое обсуждение X-сцепленного наследования. Очень хороший ресурс для подготовки к экзаменам по генетике человека.

Отлично

Автор: Аня Дж., 3 декабря 2018 г. для обзора: курс клеточной и молекулярной биологии

Вы отлично справляетесь с четкой и лаконичной разбивкой концепций.

Отличные лекции

Автор Neuer N. от 11. ноября 2018 г. для хромосомных заболеваний

Генетика в целом — очень запутанная часть, я думаю, она сделала это довольно интересным, и я схватил целую партию

ОТЛИЧНО

Автор: Нойер Н.10 ноября 2018 г. для Monoallelic Expression

Объяснение понятий было точным и целенаправленным.

Мне нравятся графические изображения
Я порекомендую эту лекцию своим друзьям, которые изучают USMLE Step 1

.

Рейтинг 5 звезд за отличную статью.

Хуан Фелипе Л., 22 октября 2018 г. для Genome Mapping

Мне нужна была свежая информация о генетике, как эта, мне нравится, как показана каждая часть и все детали внутри, я рекомендую эту статью всем.

Современная генетика

Ахмед Б. от 4 октября 2018 г. для Введение в медицинскую генетику

лекции очень увлекательные и информативные, если кто-то имеет базовые знания в области генетики.

Что касается USMLE, боюсь сказать, что это помогает.

Выпуск нот

Майк Р.28 августа 2018 г. — аномалии половых хромосом

На ее лекции трудно обращать внимание, потому что она всегда делает паузы, чтобы прочитать свои записи.

Очень практичный

Юслейдис Э., 31 мая 2018 г. для наследования митохондриальной ДНК

Лекция потрясающая. Это просто понять. Спасибо большое!

Генетика

Марк А.28 апреля 2018 г. для Введение в медицинскую генетику

Хорошее введение в генетику, предмет, который обычно пугает, но очень хорошо выполнен. спасибо

Генетика

Автор Mark A. от 27. апреля 2018 г. для хромосомных заболеваний

отличный лектор с невероятной подачей и ясностью, но этот предмет довольно скучный, и я склонен ошибаться в тестах после лекции, но все это хорошо.Мне нужно почитать в другом месте, но все равно продолжайте в том же духе.

Заболевания одного гена

Марк А. от 27. апреля 2018 г., для заболеваний с одним геном

отличный лектор с невероятной подачей и ясностью, но этот предмет довольно скучный, и я склонен ошибаться в тестах после лекции, но все это хорошо. Мне нужно почитать в другом месте, но все равно продолжайте в том же духе.

Мультифокальное наследование

Автор Марк А. 27. апреля 2018 г. для Многофакторного наследования

отличный лектор с невероятной подачей и ясностью, но этот предмет довольно скучный, и я склонен ошибаться в викторинах после лекции, но все это хорошо. продолжай в том же духе

Популяционная генетика

Марк А.27. апреля 2018 г. для Population Genetics

Я не знаю, но иногда мне очень сложно следовать за лектором, и я запутываюсь в взаимозаменяемых терминологиях, но в целом отличная работа.

Сделайте яснее …

Джеймс К. от 16 февраля 2018 г. для аутосомных заболеваний и геномного импринтинга

Хороший контент, мне нравится этот курс, но этот конкретный класс мог бы быть немного понятнее

Хорошая лекция

Хомен П.22 октября 2017 г. для Translocation

Я действительно легко мог понять эту лекцию. Даже в середине лекции вопросы более полезны для взаимодействия с ней.

ПОНРАВИЛСЯ!

Автор: Izuchukwu O., 21 октября 2017 г., для хромосомных заболеваний

Отличная работа, мне очень понравились лекции! очень легко следовать!

Интересная презентация на плотном материале

Автор удалил u.26 июля 2017 г. по моногенным заболеваниям

Ведущий объясняет медицинские аспекты расстройств S-G в логической последовательности.

.

Кафедра молекулярной генетики и генетики человека

название

Состояние

брюшная аорта aneurysmabdominal painabdominal swellingabnormal анализ крови причина по kidneyabnormal менструального bleedingabnormal мазок smearsachilles tendonitisacid база / электролит disturbancesacl injuryacneacoustic neuromaacquired кручение dystoniaactinic keratosisacute и хронический угол закрытие почечной failureacute glaucomaacute careacute ишемической strokeacute почка diseaseaddison это diseaseadjustment disorderadult врожденного сердце diseasealtered умственную statusalveolar hypoventilationalzheimer это diseaseamenorrheaampullary canceramyloidosisanal canceranal fissureanal fistulaanemia Расстройства травмы голень ecrosisback traumabarrett esophagusbasal клетки carcinomabenign neoplasmbenign простатической hyperplasiabicipital tendinitisbig spleenbile проток cancerbiliary пациент заболевания, требующий ercpbiliary пациента заболевания требует eusbipolar disorderbladder cancerbladder infectionbladder камня, urinaryblood в urinebloodclotting problemsbody дисморфоз disorderbone cancerbone infectionborderline личность disorderbrachial сплетение injurybradycardiabrain abscessbrain артериовенозной malformationbrain bleedbrain tumorbreast abscessbreast cancerbreast cystbreast жир necrosisbreast fibroadenomabroken bonesbroken jawbroken бронхоэктатическая болезньбронхитсиндром ожога ротовой полости ожогибурситакардиальная аритмиякардиомегалиякардиомиопатияпрофилактика сердечно-сосудистых заболеваний каротидное заболевание синдром запястного канала катарактападение кавернозного синуса целевая болезнь центральной нервной системы васкулитцентральное апноэпноацеребеллярная атаксияцеребеллезный геморрагический геморрагический синдром lsycerebral сосудистой accidentcerebrospinal жидкости rhinorrheacerebrovascular accidentcervical myelopathycervical polypscervical radiculopathycervical позвоночника stenosiscervical spondylosischarcot-Мари-Тута diseasecheck-upchiari malformationscholecystitischoledocholithiasischolelithiasischolesteatomacholesterolchondromalaciachronic назад painchronic состояние от childhoodchronic diarrheachronic заболевания managementchronic почек diseasechronic печени diseasechronic mastoiditischronic миелолейкоз leukemiachronic обструктивное легочное diseasechronic painchronic sinusitischronic миндалины и adenoidscircadian ритм disorderscirrhosisclavicle fractureclostridium difficilecoarctation из aortacolitiscolon cancercolon расстройство полипы толстой кишки дивертикулит толстой кишкиобщая простудакомплексные парциальные припадкикомплексный региональный болевой синдромкомпрессионный перелом сотрясение расстройство поведенияврожденный порок сердца застойная сердечная недостаточность запорконтактный дерматитконверсионное расстройство заболевание коронарной артерии коронарная артерия Ry dissectioncorticobasal degenerationcubital тоннель syndromecushing diseasecystic fibrosiscystic диабета фиброз, связанные, cfrdcystoceledandruffde Кервенна tenosynovitisdeconditioningdeep венозного thrombosisdelusional disorderdementiadetached retinadevelopmental delaydiabetes insipidusdiabetes диабет типа 1diabetes диабет типа 2diabetic footdiabetic ketoacidosisdiabetic nephropathydiabetic retinopathydifficulty swallowingdisease из larynxdisease из pharynxdisease в vulvadislocated lensdissecting аорта aneurysmdiverticulitisdown syndromedrug overuseductal карцинома в situduodenal cancerdupuytren-х contracturedural артериального венозное fistuals мозга и spinedysfunction евстахиевого tubedyslexiadyslipidemiadysphoniadysthymiadystoniaelbow dislocationemphysemaencephalopathyendocarditisendometrial polypsendometriosisendophthalmitisenlarged лимфатического nodeseosinophilic esophagitiseosinophilic желудочно-кишечный тракт diseaseepidural abscessepidural hematomaepilepsyesophageal achalasi aesophageal canceresophageal disorderesophageal моторики disorderesophageal strictureesophageal varicesesophagitisessential hypertensionessential tremorextremity traumaface и шеи injuryfacial кости fracturefacial нерва paralysisfacial traumafallen archesfallsfarsightednessfecal impactionfecal incontinencefemale incontinencefemur fracturefibrocystic breastsfibromyalgiafinger dislocationfinger fracturefinger lacerationfistulasflat feetfluid в середине earfoot fracturefoot sprainfoot swellingfoot ulcerforearm fracturefracturefragile х syndromefriedreich-х ataxiagait disordergallbladder cancergallbladder polypsgallstonesgasgastric перепускной historygastric cancergastric ulcergastritisgastroenteritisgastroesophageal refluxgastrointestinal bleedinggastrointestinal perforationgastrointestinal стромальная опухольоргастропарезобщая внутренняя медицинаобщее судорожное расстройствогенетические и кистозные заболевания почекгенетическое состояниегенетическая мутациягенитальный герпесгенитальные бородавкигенитальный ракгериатрический гастроэнтерология, гериатрические синдромы, глаукомагломерулонефрит, локтевая подагра, подагра, болезнь глаз, болезнь Грейвса, большой вертелный бурсит, синдром Гийена-Барре, гинекомастия.пилори infectionhammer toeshamstring injuryhand fracturehand lacerationhead и шеи cancerheadachehearing disordershemangiomahematocelehemorrhagic strokehemorrhoidshepatitishepatitis ahepatitis bhepatitis cherniaherniated dischigh cholesterolhigh белых клеток крови counthip arthritiship painhiv aidshodgkin это diseasehuntington diseasehydrocelehydrocephalushydronephrosishyperlipidemiahyperosmolar гипергликемии statehyperparathyroidismhypersomniahypertensionhyperthyroidismhypertrophic cardiomyopathyhypoglycemiahypoparathyroidismhypothyroidismhypoventilation в нервно-мышечной diseaseidiopathic тромбоцитопения purpuraileitisimmunizationsimpingement синдром shoulderincisional herniainfectioninflammation яичка tubesinflammatory кишечника diseaseinflammatory кишечника заболевания, ibdinguinal herniainsomniaintellectual disabilityinterstitial cystitisinterstitial легких заболевание внутричерепное кровоизлияние, кишечник, инвазивный протоковый рак ,вазивный лобулярный рак, синдром раздраженного кишечника, раздражительный синдром кишечника, ibsjoint arthritisjoint infectionjoint painkeloidkidney stonekidney transplantationknee injuryknee связки sprainknee painleg swellingleukemialewy тела dementialichen planusligament sprainligament tearliver cancerlou Герига diseaselow назад painlow крови pressurelow белых кровяных клеток countlower ноги fracturelumbar radiculopathylumbar спинного stenosislumbar spondylosislung и грудь infectionslung cancerlupuslyme diseasemacular degenerationmajor депрессивное disordermalabsorption syndromemale infertilitymalignant mesotheliomamallet fingermarfan syndromemastitismastoiditismaxillary синусового карциномамекелевский дивертикулмедиастинитмедицинские расстройства и проблемы во время беременностимедицинский сложный медикаментозная хрупкостьмеланомамелезия Болезнь Маменьераменингиомаменисковая травмаменопаузаменструальные расстройствамиграинмитральная регургитациямитральная стенозаполапсимитрального клапанамолярная беременностьмолевая рта при многоплечей миафиямуггомы strainmuscle tearmuscle слабость-generalmyasthenia gravismyelodysplasiamyocardial infarctionmyocarditismyositisnarcolepsynasal cancernasal deformitynasal fracturenasal polypsnasal перегородку deviationnasopharyngeal carcinomanausea / vomitingnearsightednessnervous stomachneuroendocrine cancernon сердца в грудной клетке painnon-Ходжкина lymphomanonsteroidal противовоспалительный препарат overdosenose elbowobesityobesity гиповентиляции syndromeobsessive компульсивное disorderoccupational легких bleednursemaid в diseaseoptic neuritisoral leukoplakiaorbital fractureorbital massorchitisosteoarthritisosteochondritis dissecansosteopeniaosteoporosisovarian cystoveractive bladderpaget болезнь болезни bonepaget из Поджелудочная железа, воспаление поджелудочной железы, рак поджелудочной железы, нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы, псевдокиста поджелудочной железы, панкреатит, панкреатит, пангипопитуитаризм, патология, парасомнии, паратироидный рак, болезнь Паркинсона, парасомнии, паратиреоидный рак, болезнь Паркинсона, паротит, дислокация надколенника, разрывы сухожилий, надколенника, разрушение органов матки painpemphigoidperipheral нерва transectionperipheral сосудов diseaseperitoneal mesotheliomaperitonsillar abscesspersonality disorderpharyngeal pouchpheochromocytomaphimosisphobiaspituitary tumorplantar fasciitisplasmacell disorderspleural effusionpneumothoraxpolycystic почки diseasepolymyalgia rheumaticapolypharmacypost-травматический стресс disorderposterior крестообразной связки injuriesposterior стекловидное detachmentprediabetespregnancypregnancy complicationspresbyopiapreventionpriapismprimary careprimary склерозирующий cholangitisprogressive надъядерного palsyprostate cancerprotein в urinepseudogoutpseudotumor cerebripsoriasispsoriatic arthritispuerperal depressionpulmonary fibrosispuncture раны, fingerpuncture рана, handpyschogenic движение diseaserectal bleedingrectal disorderradial головного fracturerashraynaud в рак рефлекторная симпатическая дистрофиренальная недостаточность, острая почечная недостаточность, хроническая дыхательная недостаточность, окклюзия ретинальной артерии, окклюзия ретинальной вены, ревматоидный артрит, ревматология и глом erular diseasesrosacearotator манжета syndromesarcomascaphoid fracturescarschizoaffective disorderschizophreniasciaticasclerodermascoliosisseasonal аффективного disorderseborrheic dermatitisseizuresemicircular канал fistulasexual здоровье и dysfunctionsexually передается diseaseshin splintsshoulder injuryshoulder syndromesleep apneasleep связанного движения сустава dislocationshoulder painshoulder sprainsickle клеточного diseasesinusitissituational depressionsjogren игровой disorderssmall кишечник cancersmall кишечник lymphomasmall легкого cancersmall кишечное tumorssmokingsnoringsocial тревожность disordersomatization disorderspecial needsspermatocelespina bifidaspinal повреждение шнура, acutespinal шнур tumorsplenic опухоли, спондилолист, растяжение, плоскоклеточный рак, стеноз гортани, рак желудка, структурные заболевания сердца, субарахноидальное кровоизлияние, злоупотребление психоактивными веществами, надмыщелковые переломы, расстройства глотания, системный склерозистахикардиампоральный артериит, эпилепсия височной доли, разрыв сухожилия, тендоностеннис, локтевой сустав тестикул cancertesticular torsiontestosterone deficiencythalassemiathoracic spondylosisthymoma / тимус carcinomathyroid cancerthyroid cystthyroiditistoe fracturetongue cancertonsillar cancertourette syndrometransient глобальной amnesiatransient ишемической attacktransverse myelitistraumatraumatic мозг injurytraumatic нерв injurytravel medicinetriangular костная комплекс injurytrigeminal neuralgiatrigger fingertriple отрицательна грудь cancertropical infectionstumors рта, головы и necktylenol overdosetylenol poisoningulcerative colitisulcerative proctitisulnar neuropathyumbilical herniaunexplained затрудненного breathupper инфекция дыхательных путей, уретральный дивертикул, уретральная стриктура, уретрит, недержание мочи, мочекаменная обструкция, мочекаменная болезнь, мальформация мочевыводящих путей, задержка мочи, миома матки, пролапс матки, атрофия влагалища, вагинит, клапанная болезнь сердца, сосудистая деменция, васкулит, вазэктомия, вазэктомия, реверсивно-сердечная грыжа, вентральная грыжа, вентральная грыжа. alysiswaldenstrom, макроглобулинемия, гранулематоз Вегенера, потеря веса, растяжение связок запястья, дивертикул Зенкера

Специальность

Развитие geneticsadult рак брюшной стенки reconstructionadult careadult geneticsaesthetic surgeryallergy и immunologyanatomic и клинические pathologyaortic surgeryarthroscopic surgeryaudiologybalance disordersballoon endoscopybariatric surgerybehavioral medicineblood и carebody рак contouringbotox и fillersbotulinum токсин injectionsbrachial сплетение грудиПластика oncologybreast reconstructionbreast surgerycancer carecancer survivorshipcardiac surgerycardiologycardiothoracic surgerycardiovascular surgerycarpal туннель releaseceliac blockcerebrovascular surgeryclinical биохимический geneticsclinical сердца electrophysiologyclinical cytogeneticsclinical geneticsclinical lipidologyclinical молекулярное генетикаклиническая нейрофизиологияклиническая патологияклиническая психология хирургия толстой кишки и прямой кишкикомплексная реконструкция ожоговконсьерж-медицина косметическая хирургия критическая медицина критическая хирургия кистозный фиброзпрограммирование глубокой стимуляции мозга дерматология дерматопатологиядиабет, ru docrinology и metabolismdiagnostic radiologydiagnostic ultrasounddialysisear, нос и throatechocardiographyelbow surgeryelectromyography и нервной проводимости studiesendocrine surgeryendocrinologyepilepsy geneticsesophageal surgeryface, шеи и бровей liftfacial пластик surgeryfacial reconstructionfamily medicinefeeding tubefetal interventionfetal surgeryfoot и anklefoot и лодыжки surgerygastroenterologygeneral medicinegeneral neurologygeneral surgerygeriatric medicinegynecologic oncologyhand surgeryhead и шеи cancerhead и шеи surgeryhealth psychologyheart и легких трансплантация сердечного клапана гематологиягепатология хирургия грыжи и травмы колена хирургия инфекционных заболеваний медицина бесплодие и репродуктивная эндокринологиявнутренняя медицина интервенционная кардиология интервенционная пульмонология ремонт и восстановление суставов замена суставов трансплантация почки хирургия коленного сустава сальвагребня хирургия печенихирургия нижней конечности хирургия легких и плода esotheliomamicrosurgeryminimally инвазивной гинекологической surgeryminimally инвазивной surgerymohs surgerymusculoskeletal medicinenephrologyneuro oncologyneurodevelopment disabilitiesneurogeneticsneurologyneuromuscular medicineneuropsychologyneurosurgeryobstetrics и gynecologyoncologyophthalmologyoptometryoral и челюстно surgeryorthopedic рука surgeryorthopedic surgeryorthopedic травма surgeryosteoarthritisotolaryngologyotology и neurotologyoveruse injuriespain medicinepancreas surgerypancreatic болезнь surgeryparkinson-х и движение disorderspediatric подростков gynecologypediatric endocrinologypediatric surgeryphysical медицина и rehabilitationplastic surgeryplastic хирургия в голове и neckpodiatrypreventive medicinepsychiatrypsychologypulmonologyradiation oncologyradiologyreflux surgeryreproductive psychiatryrheumatologyrobotic surgeryrunning травмы плеча и локтя травмы плеча дисфункция суставов рак кожи хирургия черепа медикаменты для сна хирургия позвоночникаспортивная медицинаспортивная медицина хирургия хирургическая онкологиягрудная хирургия операция на щитовидной железе полная замена сустава трансплантат гепатология трансплантат хирургиятравматическая хирургияурогинекологияурологиясосудистая неврологиясосудистая хирургиявазэктомия обратная потеря веса процедура / операция

Поиск

.