Генетические предпосылки здоровья: Факторы здоровья человека — Медицинский портал EUROLAB

Генетические предпосылки здоровья: Факторы здоровья человека — Медицинский портал EUROLAB

alexxlab 10.06.2021

Содержание

Факторы здоровья человека — Медицинский портал EUROLAB

Всемирная Организация здравоохранения ближе к концу прошлого веса выделила 4 группы факторов здоровья. Это определенные обстоятельства, объекты и тенденции, которые отражаются на функционировании органов и систем, на внешности и самочувствии детей, подростков и взрослых.

В наименьшей мере на нашем здоровье отражается такая группа факторов как медицинское обеспечение. Например, своевременная диагностика и профессиональное лечение болезней являются факторов со знаком «плюс», а врачебная некомпетентность негативно отражается как на здоровье конкретных личностей, так и на народе в целом.

Чуть большее влияние оказывают на нас генетические факторы. Сильно зависим мы от третьей группы — состояния окружающей среды. Но более 50% нашего здоровья и самочувствия зависит от образа жизни, который мы ведем. Соответствующая индивидуальным потребностям двигательная активность, например, позитивно сказывается на здоровье. Сидячая работа, употребление даже небольших доз алкоголя оказывает, соответственно, негативное влияние.

Генетические факторы здоровья человека

Прежде всего, это так называемый индивидуальный генофонд, от которого зависит «стартовая» физиология человека. Болезни, которые передались от матери или других родственников по наследству ребенку, фиксируют примерно у 2% людей всей планеты. Не всегда «вредные» гены проявляют себя в ребенке. Если есть генетическая предрасположенность, но окружающая среда не оказывала на будущую мать и ребенка негативного воздействия, в некоторых случаях наследственные заболевания могут не проявиться.

Ученые исследуют вопросы роста организма людей, которые родились здоровыми, вопросы подбора семейных пар. В организмах взрослых людей созревают половые клетки, которые потом формируют организм плода. На них оказывают большое влияние образы жизни будущих мамы и папы. Данные клетки могут подвергаться негативному влиянию, и тогда в разы возрастают шансы, что ребеночек родится нездоровым, а с определенными отклонениями, болезнями.

Нужно быть внимательными к своим организмам и отказаться от вредных привычек хотя бы за 3 месяца до зачатия. Нужно помнить, что сперматозоид созревает (развивается) за 72 дня, а яйцеклетке нужно 12 суток, чтобы созреть. В самом начале развития генные предрасположенности могут максимально сильно отразиться на плоде. Пороки развития сердца появляются у плода на 7-й недели беременности, врожденные болезни нервной системы закладываются в период с 12-й до 14-й недели развития. В пороки опорно-двигательного аппарата могут появиться на 14-17-й неделе беременности будущей матери.

Эпигеномные механизмы заключаются в том, что дефекты беременной женщины воспринимаются плодом (но не передаются по наследству), а после появления на свет ребенок имеет похожие патологии или аналогичные, какие были у матери. Сильнее, чем генетические факторы, на здоровье новорожденного сказываются болезни женщины, которые она перенесла, пока вынашивала малыша.

Ранее гипертоническая болезнь матери (стойкое повышение артериального давления) не передавалась ребенку. Но последние годы характеризуются снижением барьерной функции плаценты (объясняется это, в том числе, влиянием генетических факторов), потому на свет у матерей с гипертонией появляется 30-50% больных детей.

Чтобы плод нормально развивался, мать должна:

  • достаточно двигаться,
  • употреблять нужное организму количество пищи (и не больше),
  • не подвергаться стрессам на работе, в быту, в отношениях с людьми в любой сфере.

  Генетически передающиеся патологии:

  • хромосомные и генные
  • появляющиеся в процессе индивидуального развития по причине слабости конкретных наследственных механизмов
  • связанные с наследственной предрасположенностью

Болезни первой группы:

Первая группа болезней, перечисленных выше, возникает, если в организме малыша есть слабые или измененные хромосомы, гены. Если на ребенка начинают влиять такие факторы как вредные привычки матери, проживание беременной в плохом экологическом районе, то возникает болезнь хромосомная/генная.

Вторая группа генетических заболеваний появляется, когда ребенок уже родился, и у него есть слабые наследственные механизмы того или иного характера. Человек может вырасти здоровым, но потом начинает плохо питаться, употребляет наркотики и т. п., у него появляются нарушения обмена веществ. Сюда относят такие распространенные патологии как подагра и сахарный диабет. Могут быть и психические патологии, обусловленные слабостью генетических механизмов психической сферы и влиянием «активирующих» факторов.

Третья группа наследственных заболеваний:

Факторы здоровья человека включают также конституцию конкретной личности. Конституция тела предопределяет часть психических процессов. Всех людей делят на три типа: нормостеноидный, гиперстеноидный и астеноидный. По типу реактивности людей делят на спринтеров, стайеров и промежуточный тип. Спринтеры хорошо переносят большие, но временные нагрузки (длящиеся недолго). Реакции стайеров развиваются медленными темпами, их организмы имеют небольшую мощность. Такие деления нужны для определения способности человека подстроиться под динамику факторов окружающей среды. Также исследователи занимаются вопросами темперамента человека, что прямо отражается на здоровье.

Производственные, географические и социальные условия обеспечивают в современном мире отбор. Люди, которые слабо приспосабливаются к изменяющейся среде, заболевают и чаще умирают.

Типы старения человека:

  • эндодермальный
  • эктодермальный
  • морфологический

Для спринтеров и стайеров характерны и особые типы темперамента. Спринтеры чаще всего холерики, а стайеры — флегматики. Потому для стайеров, например, не подходит такая работа как диспетчер такси. Организм их будет сильно «изнашиваться» на такой работе. А спринтерам не рекомендуют сидячие специальности, работу с документами, которая требует усидчивости и кропотливости.

Считается, что генетически предопределенными могут быть даже расположенности человека к тем или иным вредным привычкам, его ключевые желания и интересы, а также способности к какой-либо деятельности. Но на эти моменты влияет также воспитание и внешняя среда.

Окружающая среда

Факторы здоровья окружающей среды:

  • характер атмосферы (химический, динамический, энергетический)
  • характеристики поверхности планеты
  • водные ресурсы
  • климат и пейзажи
  • природные явления, их ритмичность и резкость изменений и т. д.

Чтобы противостоять разрушительным силам природы, человек постоянно расширяет и развивает производство. Человек меньше начинает применять силу мышц, он применяет природные материалы для удовлетворения своих потребностей. Производство становится всё более механизированным. Это означает, что человек задействует минимум сил, применяет аппараты и машины, чтобы произвести тот или иной товар. Соответственно, физическая активность современного человека с каждым годом уменьшается. Урбанизация способствует тенденции развития гиподинамии.

Для каждой страны, каждого региона характерен ряд типичных заболеваний, которые связаны с состоянием окружающей среды. Потому от развитых в регионе отраслей производства зависит и картина заболеваемости населения. Например, в российских металлургических городах (Магнитогорск, Липецк и пр.) фиксируют много аллергий, болезней дыхательных путей, раковых больных. В крупных промышленных городах загрязнение в разы превышает всякие допустимые нормы. И это не всегда зафиксировано документально, ведь, как известно, предприниматели для сохранения прибыльности предприятий, ищут пути обхода в вопросах экологии и санитарии.

Выше описанные тенденции говорят о том, что нужно развивать экологию в нескольких направлениях. Во-первых, важна валеология. Это наука о том, как гармонично человек должен взаимодействовать с природой во всех ее проявлениях, как минимально «изнашивать» природные ресурсы. Также должна развиваться санэкология. Это наука о диагностике и коррекции негативных изменений в биосфере.

Медицина как фактор здоровья

Медицина в наше время развита в больше степени, чем валеология. Но сегодня медицина рассматривает вопросы лечения отдельных заболеваний, а не укрепления здоровья с целью предотвращения развития болезней и удлинения жизни людей. Заслуги медицины описываются в статистике увеличивающегося посещения больниц и поликлиник, а не в уменьшении количества заболеваний среди населения. Потому в странах СНГ продолжительность жизни меньше, чем в Японии или Соединенных Штатах Америки.

Лечение одних заболеваний негативно отражается на других системах организма, вызывая ослабление каких-то органов. То есть можно сказать, что лечение негативно сказывается на нашем здоровье в части случаев. Чтобы предотвратить болезни, должны быть реализованы профилактические меры трех уровней, а не только третьего, как в нашей стране.

Второй уровень профилактики подразумевает обнаружение маркеров предрасположенности к болезням еще в детском возрасте. Благодаря этому можно вычислить риски и понять, что нужно сделать, чтобы конкретная болезнь не развилась у конкретного человека. С этими целями нужно делать исследования ген и хромосом, антигенов гистосовместимости и пр.

Первый уровень профилактики заболеваний имеет целью улучшение состояния здоровья детей и взрослых на протяжении их жизни. Для этого должны быть разработаны рекомендации по ведению ЗОЖ, а также способы донесения этой информации до населения всех групп. О здоровье нужно заботиться не только тем, кто уже заболел и не хочет рецидивов, а тем, кто имеет хорошее здоровье. Потому что даже самый крепкий организм будет таким не всегда.

Кардиологи из США пишут, что профилактика заболевания — это в 25 раз бюджетнее, чем терапия уже имеющегося. С целью профилактики заболеваний была разработана концепция всеобщей диспансеризации. Но нужно очень много денег, чтобы выявить заболевания, которым подвержено население. От населения активности в этом вопросе нет, что также усложняет расширение диспансеризации.

Поскольку здоровье каждого сильно зависит от генетических и экологических факторов (которые мы часто не в силах изменить), нужно, чтобы множество организаций, включая школу, компании, в которых работают люди, и поликлиники, формировали у населения понятие о здоровом образе жизни. Ведь именно он помогает укрепить и сохранить здоровье.

Генетические факторы и здоровье человека — Студопедия

При всей значимости влияния внешней среды роль наследственных факторов для здоровья человека часто оказывается определяющей. Если других факторов риска человек может избежать, то наследственность человека — его фатум, его судьба. Условия среды могут лишь изменить потенциал человека в рамках «норм реакций», в пределах геномных законов реагирования, но не изменить сам геном.

Генотип человека детерминирует его морфофункциональную конституцию, преобладание тех или иных нервных и психических процессов, степень предрасположенности к тем или иным заболеваниям и др. В том числе в наследственности человека, по-видимому, заложено такое свойство, как «жизненность», которая отражает плодовитость и долголетие особи. Именно этим свойством объясняется так называемый «парадокс долгожителей», когда даже при наличии множественных патоморфологических нарушений в органах и тканях некоторые люди живут долго и иметь высокую работоспособность.

Генотип, наследуемый ребенком от родителей, формируется на протяжении жизни многих поколений. На него воздействуют огромное количество факторов среды: физических, химических, биологических, социальных и пр. По объекту воздействия их можно разделить на три группы:

1)воздействия на ряд предшествующих поколений.В этом случае особое значение имеют состояние окружающей среды, географические факторы, национальные, религиозные, этнические и семенные обычаи и традиции и т.д.;



2)воздействия на хромосомы будущих родителей.Преимущественное значение имеет образ жизни будущих родителей, так как именно он обусловливает благоприятное или отрицательное влияние на хромосомы половых клеток или зародыша;

3)воздействия на хромосомы зародыша в период его внутриутробного развития. Генный аппарат особенно раним на раннем эмбриональном этапе развития, когда генетическая программа реализуется в виде закладки основных функциональных систем организма.

Наиболее часто наследственные нарушения обусловливаются образом жизни будущих родителей или беременной. Женщина в период беременности часто подвергается воздействию целого ряда негативных факторов, ведущему к нарушению нормального развития плода: недостаток двигательной активности, переедание, психические перегрузки социального, профессионального и бытового характера, вредные привычки и т.д.


Все заболевания, связанные с генетическими факторами, можно условно разделить на три группы:

— наследственные заболевания прямого эффекта (в том числе врожденные), когда ребенок рождается уже с признаками нарушений: гемофилия, дальтонизм, фенилкетонурия, болезнь Дауна и др.;

— наследственные заболевания, опосредованные воздействием внешних факторов: некоторые виды нарушений обмена веществ (отдельные виды сахарного диабета, подагра), психические расстройства и др.;

— заболевания, связанные с наследственной предрасположенностью: атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма и др.

Таким образом, не вызывает сомнения значительная роль наследственных факторов в обеспечении здоровья человека. В то же время разумный образ жизни может снизить риск их негативного влияния на здоровье человека.

Генетика и здоровье человека | Здоровье

Генетика человека – это раздел генетики, который включает в себя медицину и особенности человеческого тела. Данный раздел генетики изучает эволюцию людей и наследование. Этот вид науки рассматривает человека, как индивидуальное лицо, признаки которого, такие как характер, болезни, индивидуальные черты, физиология, передаются по наследству. Люди изучающие генетику человека, пытаются понять и отделить друг от друга такие понятия, как проявление генотипа и влияние окружающей среды.

Основной единицей передачи наследственной информации являются небольшие участки ДНК, которые называют гены. Гены отвечают за врожденные особенности и здоровье человека. Как правило, большая часть генов проявляет себя через поколение. Например ваши гены будут у ваших внуков, а у вас они проявились от бабушек и дедушек.

Было проведено одно интересное исследование. В результате него было выяснено, что более гениальные дети рождаются, когда матери примерно 26 — 29 лет, а отцу 35 — 40 лет. У таких детей проявляются врожденные таланты, такие как идеальных слух, острый ум и крепкая память. Но как правило, более здоровые дети рождаются и у более молодых родителей, когда матери менее 27 лет. Правда везде есть исключения, которые изменяются при жизни.

Гены отвечают за предрасположенность к чему либо, но за поведение отвечает сам человек. Поэтому необходимо своим воспитанием, корректировать поведение ребёнка. Его характер, обучаемость, физиология, здоровье попадают под влияние генетики.

Как правило мужчины больше подвержены наследственным генетическим признакам. Рост, вес, болезни, психология, ум или его отсутствие проявляются у мужчин ещё в детстве. Поэтом это немного меняется на протяжении жизни. Но из высокого, не сделаешь низкого и наоборот. Женщины меньше подвержены биологическим отклонениям, но так же попадают под влияние генов.

Здоровье и генетика человек

Генетика и здоровье человека тесно связанны друг с другом. На здоровье человека, гены оказывают большое влияние. Примерно 30 % зависит именно от генетики человека. Если ваши родители, бабушки и дедушки здоровы, то как правило и у вас будет крепкое здоровье. А оно передастся вашим детям. Но если у них есть какие то болезни, то и вы входите в группу риска. Поэтому, стоит сделать акцент по профилактике именно этих заболеваний. Провести предварительную диагностику, можно на сервисе онлайн диагноза.

В системе взаимоотношений человека с окружающей средой все более актуальной становится оценка здоровья населения. Состояние здоровья человека зависит от многочисленных факторов, среди них — природные условия, тип хозяйственной деятельности, образ жизни, уровень культуры и санитарно-гигиенических навыков, медицинское обслуживание, наличие природных предпосылок болезней, вредных веществ техногенного происхождения и др. Понятие «здоровье человека», предложенное Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) в 1968 г., включает состояние полного физического, душевного, социального благополучия, а не только отсутствие болезни или физических дефектов человека. Такой подход учитывает, в какой мере окружающая человека среда способствует сохранению здоровья, предупреждению болезней, обеспечивает нормальные условия труда и быта, всестороннее гармоничное развитие. В связи с этим здоровье человека чаще всего называют критерием оценки, показателем качества жизни. 

Примерно 20 % крепкого здоровья зависит именно от генетики человека. Если ваши родители, бабушки и дедушки здоровы, то как правило и у вас будет крепкое здоровье. А оно передастся вашим детям. Но если у них есть какие то болезни, то и вы входите в группу риска. Поэтому, стоит сделать акцент по профилактике именно этих заболеваний. Провести предварительную диагностику, можно на сервисе онлайн диагноза.

Так же на здоровье человека влияют:

Спасибо, что посетили наш сайт. Ещё больше интересной информации на нашем медицинском новостном портале «Моя медицина 24«.

2.1. Генетические факторы : Валеология

 

В методологическом плане понятие «генетические
факторы» следует рассматривать в широком и узком смыслах. В широком – как
унаследованные в процессе эволюции животного мира механизмы адаптации к
условиям существования. В узком же смысле слова под генетическими факторами
следует понимать унаследованные от ближайших предков семьи особенности обеспечения
жизнедеятельности. Эволюционные предпосылки здоровья человека будут рассмотрены
в главе 4 (раздел 4.1.), здесь же мы остановимся на втором аспекте проблемы –
роли образа жизни родителей в генетических предпосылках здоровья детей.

Онтогенетическое развитие дочерних организмов
предопределяется той генной программой, которую они наследуют от родительских
хромосом. Надо отметить, что в Российской Федерации при богатстве ее
национальностей, этнических групп и все более активных процессах миграции существуют
благоприятные предпосылки для рождения в каждом следующем поколении более
совершенного потомства. Это обусловлено тем, что указанные условия создают
более обширный генофонд и возможность более значительного числа перебора
вариантов благоприятных генных признаков. Если раньше браки заключались между
людьми в относительно узком географическом ареале, часто между представителями
одного села и даже состоящими в близкородственных отношениях, то это было
чревато узким набором генных вариантов с возможностью преобладания измененных
признаков (так как они могли быть у обоих родителей) и рождения слабого или
даже с наследственным заболеванием ребенка. Браки между далеко отстоящими друг
от друга в генеалогическом отношении людьми создают более высокую вероятность
того, что благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим с
возможностью рождения более здорового, более совершенного по набору генов
человека.

К сожалению, сами хромосомы половых клеток и
их структурные элементы – гены могут подвергаться вредным влияниям, причем, что
особенно важно, в течение всей жизни будущих родителей. Так, девочка рождается
на свет с уже сформировавшимся пакетом яйцеклеток, которые по мере созревания
последовательно готовятся к оплодотворению. То есть в конечном итоге все
происходящее с девочкой, девушкой, женщиной в течение ее жизни до зачатия в той
или иной степени сказывается на «качестве» хромосом и генов. Продолжительность
жизни сперматозоида гораздо меньше, чем у яйцеклетки, но и 3–6 месяцев их жизни
часто бывает достаточно для возникновения нарушений в их генетическом аппарате.
Отсюда становится понятной та особая ответственность, которую несут перед
потомством будущие родители в течение всей своей жизни, предшествующей зачатию.

Правда, здесь часто сказываются и не зависящие
от них факторы, к которым следует отнести неблагоприятные экологические
условия, рост используемых в пищевой промышленности и в быту синтетических
препаратов, сложные социально-экономические процессы, неконтролируемое
использование фармакологических веществ и т.д. Результатом же являются
«поломки» в генном аппарате половых клеток родителей, что ведет к возникновению
наследственных заболеваний или к появлению наследственно обусловленной
предрасположенности к ним.

Особую опасность представляют нарушения
здорового образа жизни будущих родителей в период созревания тех половых
клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении. Если учесть,
что яйцеклетка созревает в течение 56, а сперматозоид – 72-х дней, то
становится понятным, что хотя бы в течение этого периода времени,
предшествующего зачатию, родители должны своим образом жизни обеспечить условия
для нормального созревания половых клеток.

С генной программой, унаследованной от
родителей и определяющей генетические особенности ребенка, ему предстоит жить
всю свою жизнь, и от того, насколько образ жизни человека будет соответствовать
его генотипической программе, и будет зависеть его здоровье и продолжительность
самой жизни. Это обстоятельство дало основание итальянскому патологу Дж. Танделло
заявить: конституция человека – наш фатум, наша судьба. Действительно, среда
лишь может изменить потенциал человека в рамках «норм реакций», в пределах
геномных законов реагирования, но не изменить сам геном.

В наследуемых предпосылках здоровья особенно
важны три фактора: тип морфофункциональной конституции и преобладающих нервных
и психических процессов, степень предрасположенности к тем или иным
заболеваниям и, наконец, менее определенная величина, которую определяют как
«жизненность» и которая отражает плодовитость и долголетие особи (видимо,
именно с последним обстоятельством можно связать так называемый «парадокс
долгожителей»: даже при наличии множественных патоморфологических нарушений в
органах и тканях они тем не менее могут жить долго и иметь высокую
работоспособность).

По мере развития психофизиологии,
антропометрии, спортивной практики и т.д. выделяется все больше генетически
наследуемых человеком качеств. Так, в спортивной практике при отборе для
занятий различными видами спорта пользуются не только функциональными
показателями ребенка, но и изучают данные антропометрии, тип высшей нервной
деятельности родителей и т.д. В этих же целях исследуют соотношение красных и
белых волокон в тех группах скелетных мышц, на которые приходится основная
нагрузка при выполнении специфической для данного вида спорта работы (например,
для спринтерской работы в легкой атлетике необходимо преобладание в мышцах
нижних конечностей белых волокон, а стайерской – красных).

Таким образом, жизненные доминанты и установки
человека во многом детерминированы конституцией человека. К таким генетически
предопределяемым особенностям относятся доминирующие потребности человека, его
способности, интересы, желания, предрасположенность к алкоголизму и другим
вредным привычкам и т.д. При всей значимости влияний среды и воспитания роль
наследственных факторов оказывается определяющей. В полной мере это относится и
к предрасположенности к различным заболеваниям.

Все это делает понятной необходимость учета
наследственных особенностей человека в определении оптимального для него образа
жизни, выбора профессии, партнеров при социальных контактах, лечения, наиболее
подходящего вида нагрузок и т.д. Довольно часто общество предъявляет человеку
требования, которые вступают в противоречие, столкновение с условиями,
требуемыми для реализации программ, заложенных в генах. В результате в
онтогенезе человека постоянно возникают и преодолеваются многие противоречия
между наследственностью и средой, между различными системами организма, обусловливающими
его адаптацию как целостной системы, и т.д. В частности, это имеет
исключительное значение в выборе профессии, что для нашей страны достаточно
актуально, так как, например, лишь около 3% занятых в народном хозяйстве
Российской Федерации людей удовлетворены избранной профессией, – по-видимому,
не последнее значение здесь имеет именно несоответствие наследуемой типологии и
характера выполняемой профессиональной деятельности.

Набор генов, наследуемый ребенком от родителей
(генотип), формируется на протяжении жизни многих поколений и является
величиной достаточно устойчивой. Однако в 30-х годах нашего столетия было
сделано принципиальное открытие об изменчивости генов. С тех пор ведется
активное изучение альтерирующих ген факторов. Количество последних –
физических, биологических, химических, социальных и пр. – достаточно велико.
Они могут воздействовать и на «цепочку поколений», и на хромосомы будущих
родителей, и на хромосомы зародыша в период его внутриутробного развития. В
первом случае особое значение имеют состояние окружающей среды, географические
факторы, национальные, религиозные, этнические и семейные обычаи и традиции и
т.д. Во втором случае преимущественное значение имеет образ жизни будущих
родителей, так как именно он обусловливает благоприятное или отрицательное
влияние на хромосомы половых клеток или зародыша. Особенно раним генный аппарат
на раннем эмбриональном этапе развития, когда генетическая программа
реализуется в виде закладки основных функциональных систем организма. Большое и
все возрастающее число возмущающих факторов современной жизни, вызывающих
изменения в генах, привело к тому, что перечень и количество наследственных
заболеваний в мире неуклонно растет.

Наиболее часто наследственные нарушения
обусловливаются образом жизни будущих родителей или беременной. Помимо дефицита
двигательной активности в нездоровом образе жизни беременной, ведущему к
нарушению нормального развития плода, следует отметить переедание, психические
перегрузки социального, профессионального и бытового характера, вредные
привычки и т.д.

Все заболевания, связанные с генетическими
факторами, можно условно разделить на три группы:

наследственные прямого эффекта (в том
числе врожденные), когда ребенок рождается уже с признаками нарушений;

наследственные, но опосредованные
воздействием внешних факторов,

– связанные с наследственным
предрасположением.

К первой группе можно отнести такие
хромосомные и генные болезни, как гемофилия, фенилкетонурия, болезнь Дауна и
многие другие. Эта группа болезней предопределяется прежде всего условиями, в
которых живут родители в течение всей жизни до зачатия и мать – в периоде
беременности. Основным фактором является наличие измененных или ослабленных
хромосом и генов, которые при определенных условиях приобретают доминирующее значение.
Наиболее частыми причинами, ведущими к таким последствиям, являются
неблагоприятные экологические условия, употребление алкоголя, наркотиков и
другие вредные привычки родителей, нарушения в режиме жизни, питания,
психические перегрузки и т.д.

Вторая группа наследственных болезней
развивается непосредственно в процессе индивидуального развития и обусловлена
слабостью определенных наследственных механизмов. Такая слабость при нездоровом
образе жизни человека может привести к возникновению некоторых видов нарушений
обмена веществ (отдельные виды сахарного диабета, подагра), психическим
расстройствам и другой патологии.

Третья группа болезней связана с
наследственной предрасположенностью, что при воздействии определенных
этиологических факторов внешней среды может привести к таким заболеваниям, как
атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная
болезнь, бронхиальная астма и многие другие психосоматические нарушения.

Статистика показывает, что в структуре
наследственной патологии преимущественное место принадлежит заболеваниям,
относящимся ко второй и третьей группам, то есть связанным с образом жизни и
со здоровьем будущих родителей и матери в периоде беременности.

Таким образом, не вызывает сомнения заметная
роль, которую имеют наследственные факторы в обеспечении здоровья человека. В
то же время в подавляющем числе случаев учет этих факторов через рационализацию
образа жизни человека может сделать его жизнь здоровой, счастливой и
долговечной. И, наоборот, недоучет типологических особенностей человека делает
его беззащитным и уязвимым для действия неблагоприятных условий и обстоятельств
жизни.

 

Валеологические предпосылки здоровья и здорового образа жизни



Валеологические предпосылки здоровья и здорового образа жизни

2.1. Факторы обеспечения здоровья

Эксперты ВОЗ в 80-х годах XX века определили ориентировочное соотношение различных факторов обеспечения здоровья современного человека, выделив в качестве основных четыре производные. Впоследствии эти выводы были принципиально подтверждены и применительно к нашей стране следующим образом (в скобках данные ВОЗ):

– генетические факторы – 15–20 % (20 %)

– состояние окружающей среды – 20–25 % (20 %)

– медицинское обеспечение – 10–15 % (7–8 %)

– условия и образ жизни людей – 50–55 % (53–52 %).

Содержание и диапазон влияния каждого из факторов обеспечения здоровья приведены в табл. 3.

 

Таблица 3

Факторы, влияющие на здоровье человека

 

 

Рассмотрим подробнее каждый из основополагающих факторов обеспечения здоровья.

2.1.1. Генетические факторы

Онтогенетическое развитие дочерних организмов предопределяется той генной программой, которую они наследуют от родительских хромосом. Исходя из этого, браки между далеко отстоящими друг от друга в генеалогическом отношении людьми создают более высокую вероятность того, что благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим с возможностью рождения более здорового, более совершенного по набору генов человека. И наоборот – в близкородственных браках пренатальная и детская смертность многократно выше, а частота наследственных заболеваний ребенка в 50 раз больше, чем в браках не состоящих в родстве людей. В России при богатстве ее национальностей, этнических групп и все более активных процессах миграции существуют благоприятные предпосылки для рождения в каждом следующем поколении более совершенного потомства благодаря обширному генофонду и возможности более значительного числа перебора вариантов благоприятных генных признаков.

К сожалению, хромосомы половых клеток и их структурные элементы – гены могут подвергаться вредным влияниям неправильного поведения, экологической обстановки, перенесенных заболеваний, низкого уровня здоровья и т. п. Исключительно важно, что эти влияния могут сказаться на генетическом материале будущих родителей на любом возрастном этапе развития. Отсюда становится понятной та особая ответственность, которую они несут перед потомством в течение всей своей жизни, предшествующей зачатию. В этом отношении особую опасность представляют нарушения здорового образа жизни будущих родителей в период созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении. Если учесть, что яйцеклетка созревает в течение почти двух, а сперматозоид – 2,5–4 месяцев, то становится понятным, что хотя бы в течение этого периода времени, предшествующего зачатию, родители должны своим образом жизни обеспечить условия для нормального созревания половых клеток.

Генная программа, унаследованная от родителей и определяющая генетические особенности ребенка, – неизменная в течение всей жизни человека его характеристика. Среда лишь может изменить потенциал человека в рамках «норм реакций», но не изменить сам геном. Поэтому исключительно важно, чтобы его образ жизни соответствовал этой программе, от чего будут зависеть здоровье и продолжительность самой жизни данного человека.

Таким образом, жизненные доминанты и установки человека во многом детерминированы наследственностью человека. В частности, к таким генетически предопределяемым особенностям следует отнести доминирующие потребности человека, его способности, интересы, желания, предрасположенность к различным заболеваниям, алкоголизму и т. д. При всей значимости влияний среды и воспитания роль наследственных факторов, тем не менее, оказывается определяющей.

Таким образом, в определении оптимального для человека образа жизни, профессии, партнеров при социальных контактах и для создания семьи, выбора средств и методов лечения, наиболее подходящего вида нагрузок и т. д. необходимо учитывать его наследственные особенности. Однако довольно часто общество или сам человек формируют такую среду жизнедеятельности, которая вступает в противоречие с его генной программой, что закономерно ведет к нарушению механизмов его адаптации и развитию тех или иных заболеваний. Последствия таких противоречий оказываются тем значительнее, чем моложе организм. Именно поэтому наиболее часто наследственные нарушения обусловливаются образом жизни будущих родителей или беременной.

Заслуживает особого внимания то обстоятельство, что в структуре наследственной патологии, свойственной почти двум процентам населения Земли, преимущественное место принадлежит заболеваниям, связанным с образом жизни и со здоровьем будущих родителей и матери в периоде беременности.

Таким образом, в обеспечении здоровья человека не вызывает сомнения заметная роль, которую имеют наследственные факторы. Поэтому учет этих факторов в повседневном образе жизни может сделать жизнь человека здоровой, счастливой и долговечной, а их игнорирование делает его беззащитным и уязвимым для действия неблагоприятных условий и обстоятельств жизни.

2.1.2. Состояние окружающей среды

На протяжении миллионов лет человек приспосабливался к земным условиям существования, оказывающим влияние на организм. Такие влияния охватывают энергетические воздействия (включая физические поля), определенные характеристики атмосферы, водной среды, ландшафт местности и характер ее биосистем, сбалансированность и стабильность климатических и пейзажных условий, энергетические воздействия, ритм природных явлений и др. Влияние указанных факторов на деятельность живого существа была убедительно показана около 100 лет назад А.А. Чижевским, обратившим внимание на энергетические явления, связанные с Солнцем. Ему удалось показать, что распространенность многих заболеваний (в частности – сердечно-сосудистых) тесно связана с 14-летним периодом колебаний солнечной активности. Сейчас уже доказано, что и фазы Луны оказывают заметное влияние на состояние человека, например на его психику, свертывание крови, самочувствие и т. д.

Зависимость человека от периодичности солнечной и лунной активности закрепилась в определенном чередовании состояния его здоровья и самочувствия в виде определенных биоритмов. Зная закономерности их изменений (а они имеют, как считают многие специалисты, свою периодичность для физического, психического и даже интеллектуального состояния каждого человека), можно заранее рассчитать и возможные сроки риска для своего здоровья, и периоды, наиболее благоприятные для осуществления определенных замыслов.

Природные закономерности, которые пока еще во многом составляют тайну для человеческого познания, вызывают определенные и порой весьма значительные изменения условий, в которых находится человек. Одним из них является атмосферное давление, заметные колебания которого ведут не только к изменениям погоды, сказывающимся на состоянии человека, но могут непосредственно вызывать нарушения его здоровья. Например, при повышенном атмосферном давлении хуже себя чувствуют люди с высоким артериальным давлением, а при пониженном – с низким.

Зависимость от природных факторов и их непредсказуемость предопределили стремление человека сделать себя более защищенным, независимым от превратностей природы, для чего он создавал и изобретал все новые, облегчающие его жизнь, все более благоприятные условия существования и совершенные орудия производства. Это обеспечило ему комфортные для поддержания жизнедеятельности условия (одежду, жилище, мебель и др.) и позволяло получать изделия и продукты при меньших затратах мышечного труда. При этом запросы человека постоянно росли, что требовало расширения и интенсификации производства. В обеспечении последнего человек во все большей мере использовал природные материалы и источники энергообеспечения. Взаимоотношения человека с природой по мере развития цивилизации все больше менялись от приспособления человека к условиям существования, свойственного практически всему процессу эволюции, к изменению самих этих условий. При этом влияние человека на природу осуществлялось (и продолжает осуществляться) по нескольким направлениям:

1. Человеку нужны и он берет у природы для своих нужд имеющиеся у нее богатства (лес, нефть, металл, уголь, глина и др.).

2. Чтобы обезопасить себя от капризов природы, человек преобразует саму естественную среду: строит каналы и водохранилища, высаживает лесные защитные полосы, устанавливает плотины и даже пытается повернуть реки вспять.

3. Развивая экономику, человек вносит в природную среду многие вещества как целенаправленно (например, пестициды и инсектициды, минеральные удобрения и т. д.), так и в виде побочных продуктов производства (в виде отходов производства, выбросов в атмосферу продуктов производства предприятий, автомобильного транспорта и др.).

Руководствуясь такими принципами, человек, с одной стороны, имеет возможность получать желаемый результат при меньших затратах своей энергии, но с другой, как предупреждал еще в XIX веке Ф. Энгельс, в конечном итоге это ведет к непоправимым последствиям нарушения той природной среды, которая сформировала самого человека.

Окружающая среда с ее физическими, химическими, климатическими, биологическими и другими параметрами с точки зрения эволюции биологических видов относительно консервативна. Ее постепенные (в масштабе жизни поколений животных организмов) изменения вызывали соответствующие адаптационные перестройки животных видов, способствуя самой эволюции. Однако положение во все большей степени стало меняться с момента появления на Земле человека, который не сам стал приспосабливаться к природе, а начал все активнее преобразовывать природу «под себя». Этот процесс носил целенаправленный характер в виде создания новых водохранилищ, поворотов рек вспять, высаживания новых лесных посадок, внесения в почву искусственно созданных веществ (пестицидов, инсектицидов, нитритов, фармакологии, содержащихся в продуктах консервантов, белковых добавок и т. д.), значительная часть которых попадает в организм через желудочно-кишечный тракт и извращает процесс обмена веществ, и т. п. При этом помимо ожидаемых эффектов возникали и опосредованные вредные последствия: истощение природных ресурсов, выброс в атмосферу, в землю все большего объема отходов производства, создание искусственных источников радиоактивности, разрушение озонового слоя…

Деятельность человека по преобразованию природы привела к возникновению относительно новых для него же условий существования. При этом следует учитывать, что нарушения природной среды имеют практически глобальный для всей Земли характер, обусловленный воздушными потоками, круговоротом воды в природе, океанскими течениями, транспортными перевозками, миграцией животных и т. д. Например, сейчас лишь треть площади суши Земли не несет на себе видимых следов деятельности человека (в России – 33,6 %, в Северной Америке – 37,5 %, в Африке – 27,5 %, в Европе – 2,8 %), а из множества лесных массивов, ранее покрывавших Землю и обеспечивавших ее атмосферу кислородом, лишь леса Сибири и бассейна Амазонки еще продолжают выполнять эту роль. Предполагается, что последствия Чернобыльской трагедии человечество будет испытывать на себе как минимум лет 50–80: в виде появления детей с физическими и психическими нарушениями, в дистрессе многих миллионов проживающих в зонах влияния последствий аварии на ЧАЭС людей, в активной миграции людей с изменением уклада их жизни, в исключении из пользования больших земельных площадей, в нарушении структуры и разрушении структурных связей биогеоценоза, в воздействиях на отдельные виды флоры и фауны за счет других видов, через создание ранее не существовавших структурных элементов и связей биологически активных синтетических веществ и появление новых условий среды, к которым в организме человека нет эффективных средств адаптации или защиты, и т. д.

Глобальные преобразования экологической обстановки усугубляются локальными изменениями, связанными не столько с географическими и климатическими условиями региона, сколько с преобладающими здесь отраслями производства. Так, в центрах металлургии гораздо выше заболеваемость дыхательного аппарата, аллергиями, злокачественными болезнями. В крупных промышленных центрах, где загрязнение воздушной и водной среды превышает санитарно предельно допустимые величины в 10 и более раз, заболеваемость бронхиальной астмой, бронхитами и нарушения психики в 2–2,5 раза выше, чем в сельской местности[1]. В результате промышленного освоения Севера было уничтожено до 20 млн гектаров оленьих пастбищ. Изменения уклада жизни, условий жизнедеятельности, питания северных народов привели к тому, что средняя продолжительность жизни их представителей составляет 42–45 лет – на 16–18 лет меньше, чем у проживающего здесь же некоренного населения.

Увеличение выбросов от технологических процессов привело к появлению в атмосферном воздухе до 350 различных канцерогенов, среди которых каждый шестой обладает особенно выраженными патогенными свойствами. Следует отметить, что в нашей стране с ее несметными природными ресурсами минералов, источников сырья и энергии технологические процессы их освоения и переработки идут экстенсивным, крайне малоэффективным путем, чреватым низким к.п.д. извлечения полезных продуктов и как результат – большим объемом отходов[2].

Отчетливые воздействия измененной среды обитания на здоровье человека привели к появлению новой науки – экологии. Одним из важнейших ее направлений является экологическое образование, имеющее задачами:

1. Воспитание осознания того, что человек является частью природы, и механизмы его жизнедеятельности подчиняются ее законам.

2. Обучение бережному отношению к природе.

3. Овладение приемами и методами поведения в изменившейся экологической обстановке.

Таким образом, не вызывает сомнения все возрастающая роль изменений окружающей человека среды на его здоровье. Выход можно искать в разработке долговременных государственных социально-экономических программ, в повышении культуры и валеологической грамотности населения, в воспитании у человека чувства ответственности за свое здоровье и за здоровье других людей, за ближайшие и отдаленные последствия нерационального использования природных ресурсов для живущих и последующих поколений.

2.1.3. Медицинское обеспечение

Зачастую доля ответственности этого фактора за обеспечение здоровья (7—15 %) кажется неожиданно низкой, так как именно с ним большинство людей связывает свои надежды на здоровье. И действительно, с самого начала возникновения медицины как науки она была ориентирована на здоровье и предупреждение болезней. Однако по мере развития цивилизации и более широкого распространения заболеваний медицина во все большей степени стала специализироваться на лечении болезней и все меньше уделять внимания здоровью. Не случайно поэтому врач и философ С. Чеп-мен отмечал: «…Метонимии: «Здоровье = медицина» и «медицина = здоровье»… понятия, напротив, прямо противоположные. Недоразумение состоит в представлении, что если имеется много медицины и медицинского обеспечения, то население будет здоровым». Но проблема заключается в том, что наука о болезнях подавляюще превалирует над наукой о здоровье. Это сказывается, в частности, в том, что количество медиков, которые преимущественно учат тому, как следует «правильно» лечиться, значительно превалирует над количеством апологетов здоровья, голос которых среди медицинских рекомендаций звучит еле слышно.

Генетические факторы — Студопедия

Факторы, влияющие на здоровье человека

ВАЛЕОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ФАКТОРОВ ЗДОРОВЬЯ

Эксперты ВОЗ в 80-х годах нашего столетия определили ориентировочное соотношение различных факторов обеспечения здоровья современного человека, выделив в качестве основных четыре производные. Используя последние, в 1994 г. Межведомственная комиссия Совета безопасности Российской Федерации по охране здоровья населения в Федеральных концепциях «Охрана здоровья населения» и «К здоровой России» определила это соотношение применительно к нашей стране следующим образом:

– генетические факторы – 15–20%;

– состояние окружающей среды – 20–25%;

– медицинское обеспечение – 10–15%;

– условия и образ жизни людей – 50–55%. Содержание каждого из факторов обеспечения здоровья можно определить следующим образом.

Сфера влияния факторов Факторы
укрепляющие здоровье ухудшающие здоровье
Генетические
 
Здоровая наследственность. Отсутствие морфофункциональных предпосылок возникновения заболеваний. Наследственные заболевания и нарушения. Наследственная предрасположенность к заболеваниям.
Состояние окружающей среды Хорошие бытовые и производственные условия, благоприятные климатические и природные условия, экологически благоприятная среда обитания. Вредные условия быта и производства, неблагоприятные климатические и природные условия, нарушение экологической обстановки.
Медицинское обеспечение Медицинский скрининг, высокий уровень профилактических мероприятий, своевременная и полноценная медицинская помощь. Отсутствие постоянного медицинского контроля за динамикой здоровья, низкий уровень первичной профилактики, некачественное медицинское обслуживание.
Условия и образ жизни Рациональная организация жизнедеятельности, оседлый образ жизни, адекватная двигательная активность, социальный и психологический комфорт, полноценное и рациональное питание, отсутствие вредных привычек, валеологическое образование и пр. Отсутствие рационального режима жизнедеятельности, миграционные процессы, гипо- или гипердинамия, социальный и психологический дискомфорт, неправильное питание, вредные привычки, недостаточный уровень валеологических знаний.

Рассмотрим подробнее каждый из основополагающих факторов обеспечения здоровья.



В методологическом плане понятие «генетические факторы» следует рассматривать в широком и узком смыслах. В широком – как унаследованные в процессе эволюции животного мира механизмы адаптации к условиям существования. В узком же смысле слова под генетическими факторами следует понимать унаследованные от ближайших предков семьи особенности обеспечения жизнедеятельности. Эволюционные предпосылки здоровья человека будут рассмотрены в главе 4 (раздел 4.1.), здесь же мы остановимся на втором аспекте проблемы – роли образа жизни родителей в генетических предпосылках здоровья детей.


Онтогенетическое развитие дочерних организмов предопределяется той генной программой, которую они наследуют от родительских хромосом. Надо отметить, что в Российской Федерации при богатстве ее национальностей, этнических групп и все более активных процессах миграции существуют благоприятные предпосылки для рождения в каждом следующем поколении более совершенного потомства. Это обусловлено тем, что указанные условия создают более обширный генофонд и возможность более значительного числа перебора вариантов благоприятных генных признаков. Если раньше браки заключались между людьми в относительно узком географическом ареале, часто между представителями одного села и даже состоящими в близкородственных отношениях, то это было чревато узким набором генных вариантов с возможностью преобладания измененных признаков (так как они могли быть у обоих родителей) и рождения слабого или даже с наследственным заболеванием ребенка. Браки между далеко отстоящими друг от друга в генеалогическом отношении людьми создают более высокую вероятность того, что благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим с возможностью рождения более здорового, более совершенного по набору генов человека.

К сожалению, сами хромосомы половых клеток и их структурные элементы – гены могут подвергаться вредным влияниям, причем, что особенно важно, в течение всей жизни будущих родителей. Так, девочка рождается на свет с уже сформировавшимся пакетом яйцеклеток, которые по мере созревания последовательно готовятся к оплодотворению. То есть в конечном итоге все происходящее с девочкой, девушкой, женщиной в течение ее жизни до зачатия в той или иной степени сказывается на «качестве» хромосом и генов. Продолжительность жизни сперматозоида гораздо меньше, чем у яйцеклетки, но и 3–6 месяцев их жизни часто бывает достаточно для возникновения нарушений в их генетическом аппарате. Отсюда становится понятной та особая ответственность, которую несут перед потомством будущие родители в течение всей своей жизни, предшествующей зачатию.

Правда, здесь часто сказываются и не зависящие от них факторы, к которым следует отнести неблагоприятные экологические условия, рост используемых в пищевой промышленности и в быту синтетических препаратов, сложные социально-экономические процессы, неконтролируемое использование фармакологических веществ и т.д. Результатом же являются «поломки» в генном аппарате половых клеток родителей, что ведет к возникновению наследственных заболеваний или к появлению наследственно обусловленной предрасположенности к ним.

Особую опасность представляют нарушения здорового образа жизни будущих родителей в период созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении. Если учесть, что яйцеклетка созревает в течение 56, а сперматозоид – 72-х дней, то становится понятным, что хотя бы в течение этого периода времени, предшествующего зачатию, родители должны своим образом жизни обеспечить условия для нормального созревания половых клеток.

С генной программой, унаследованной от родителей и определяющей генетические особенности ребенка, ему предстоит жить всю свою жизнь, и от того, насколько образ жизни человека будет соответствовать его генотипической программе, и будет зависеть его здоровье и продолжительность самой жизни. Это обстоятельство дало основание итальянскому патологу Дж. Танделло заявить: конституция человека – наш фатум, наша судьба. Действительно, среда лишь может изменить потенциал человека в рамках «норм реакций», в пределах геномных законов реагирования, но не изменить сам геном.

В наследуемых предпосылках здоровья особенно важны три фактора: тип морфофункциональной конституции и преобладающих нервных и психических процессов, степень предрасположенности к тем или иным заболеваниям и, наконец, менее определенная величина, которую определяют как «жизненность» и которая отражает плодовитость и долголетие особи (видимо, именно с последним обстоятельством можно связать так называемый «парадокс долгожителей»: даже при наличии множественных патоморфологических нарушений в органах и тканях они тем не менее могут жить долго и иметь высокую работоспособность).

По мере развития психофизиологии, антропометрии, спортивной практики и т.д. выделяется все больше генетически наследуемых человеком качеств. Так, в спортивной практике при отборе для занятий различными видами спорта пользуются не только функциональными показателями ребенка, но и изучают данные антропометрии, тип высшей нервной деятельности родителей и т.д. В этих же целях исследуют соотношение красных и белых волокон в тех группах скелетных мышц, на которые приходится основная нагрузка при выполнении специфической для данного вида спорта работы (например, для спринтерской работы в легкой атлетике необходимо преобладание в мышцах нижних конечностей белых волокон, а стайерской – красных).

Таким образом, жизненные доминанты и установки человека во многом детерминированы конституцией человека. К таким генетически предопределяемым особенностям относятся доминирующие потребности человека, его способности, интересы, желания, предрасположенность к алкоголизму и другим вредным привычкам и т.д. При всей значимости влияний среды и воспитания роль наследственных факторов оказывается определяющей. В полной мере это относится и к предрасположенности к различным заболеваниям.

Все это делает понятной необходимость учета наследственных особенностей человека в определении оптимального для него образа жизни, выбора профессии, партнеров при социальных контактах, лечения, наиболее подходящего вида нагрузок и т.д. Довольно часто общество предъявляет человеку требования, которые вступают в противоречие, столкновение с условиями, требуемыми для реализации программ, заложенных в генах. В результате в онтогенезе человека постоянно возникают и преодолеваются многие противоречия между наследственностью и средой, между различными системами организма, обусловливающими его адаптацию как целостной системы, и т.д. В частности, это имеет исключительное значение в выборе профессии, что для нашей страны достаточно актуально, так как, например, лишь около 3% занятых в народном хозяйстве Российской Федерации людей удовлетворены избранной профессией, – по-видимому, не последнее значение здесь имеет именно несоответствие наследуемой типологии и характера выполняемой профессиональной деятельности.

Набор генов, наследуемый ребенком от родителей (генотип), формируется на протяжении жизни многих поколений и является величиной достаточно устойчивой. Однако в 30-х годах нашего столетия было сделано принципиальное открытие об изменчивости генов. С тех пор ведется активное изучение альтерирующих ген факторов. Количество последних – физических, биологических, химических, социальных и пр. – достаточно велико. Они могут воздействовать и на «цепочку поколений», и на хромосомы будущих родителей, и на хромосомы зародыша в период его внутриутробного развития. В первом случае особое значение имеют состояние окружающей среды, географические факторы, национальные, религиозные, этнические и семейные обычаи и традиции и т.д. Во втором случае преимущественное значение имеет образ жизни будущих родителей, так как именно он обусловливает благоприятное или отрицательное влияние на хромосомы половых клеток или зародыша. Особенно раним генный аппарат на раннем эмбриональном этапе развития, когда генетическая программа реализуется в виде закладки основных функциональных систем организма. Большое и все возрастающее число возмущающих факторов современной жизни, вызывающих изменения в генах, привело к тому, что перечень и количество наследственных заболеваний в мире неуклонно растет.

Наиболее часто наследственные нарушения обусловливаются образом жизни будущих родителей или беременной. Помимо дефицита двигательной активности в нездоровом образе жизни беременной, ведущему к нарушению нормального развития плода, следует отметить переедание, психические перегрузки социального, профессионального и бытового характера, вредные привычки и т.д.

Все заболевания, связанные с генетическими факторами, можно условно разделить на три группы:

наследственные прямого эффекта (в том числе врожденные), когда ребенок рождается уже с признаками нарушений;

наследственные, но опосредованные воздействием внешних факторов,

– связанные с наследственным предрасположением.

К первой группе можно отнести такие хромосомные и генные болезни, как гемофилия, фенилкетонурия, болезнь Дауна и многие другие. Эта группа болезней предопределяется прежде всего условиями, в которых живут родители в течение всей жизни до зачатия и мать – в периоде беременности. Основным фактором является наличие измененных или ослабленных хромосом и генов, которые при определенных условиях приобретают доминирующее значение. Наиболее частыми причинами, ведущими к таким последствиям, являются неблагоприятные экологические условия, употребление алкоголя, наркотиков и другие вредные привычки родителей, нарушения в режиме жизни, питания, психические перегрузки и т.д.

Вторая группа наследственных болезней развивается непосредственно в процессе индивидуального развития и обусловлена слабостью определенных наследственных механизмов. Такая слабость при нездоровом образе жизни человека может привести к возникновению некоторых видов нарушений обмена веществ (отдельные виды сахарного диабета, подагра), психическим расстройствам и другой патологии.

Третья группа болезней связана с наследственной предрасположенностью, что при воздействии определенных этиологических факторов внешней среды может привести к таким заболеваниям, как атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма и многие другие психосоматические нарушения.

Статистика показывает, что в структуре наследственной патологии преимущественное место принадлежит заболеваниям, относящимся ко второй и третьей группам, то есть связаннымс образом жизни и со здоровьем будущих родителей и матери в периоде беременности.

Таким образом, не вызывает сомнения заметная роль, которую имеют наследственные факторы в обеспечении здоровья человека. В то же время в подавляющем числе случаев учет этих факторов через рационализацию образа жизни человека может сделать его жизнь здоровой, счастливой и долговечной. И, наоборот, недоучет типологических особенностей человека делает его беззащитным и уязвимым для действия неблагоприятных условий и обстоятельств жизни.

Генетика и здоровье человека — Мои статьи — Каталог статей

Генетика и здоровье человека

 

 

      Генетика  — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. Первоначально генетика изучала общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомной теории наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

         Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которых закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариотических организмов ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии), обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа «Опыты над растительными гибридами» была опубликована в трудах общества в 1866 г.). Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, «ночной красавице», на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

       В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве. Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном введён в употребление термин «ген».Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего ,благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.)

Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940-1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка и ДНК.

Генетика и здоровье человека

Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и потологических признаков в зависимости от генотипа и факторов внешней среды. Генетические нарушения , лежащие в основе развития человека , распространены очень широко .

Из-за таких нарушений около 15 % эмбрионов погибает еще до рождения,3%-при рождении,3% детей не доживает до взрослого возраста,20%-не вступает в брак,10% браков остаются бездетными. К настоящему времени описано около 2000 болезней человека вызываемых генетическими нарушениями.

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные.

При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей. Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.

Некоторые из современных газированных напитков, жевательных резинок и лекарственных препаратов содержат фенилаланин в форме дипептида (аспартам), о чём производители обязаны предупреждать на этикетке. При рождении ребёнка в роддомах на 3-4 сутки берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг для обнаружения врожденных заболеваний обмена веществ. На этом этапе возможно обнаружение фенилкетонурии, и, как следствие, возможно раннее начало лечения для предотвращения необратимых последствий. Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно, и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений.

Генетика и здоровье человека

Генетические факторы, влияющие на здоровье человека.

Онтогенетическое развитие дочерних организмов предопределяется той генной программой, которую они наследуют от родительских хромосом. Исходя из этого, браки между далеко отстоящими друг от друга в генеалогическом отношении людьми создают более высокую вероятность того, что благоприятный признак одного из родителем станет доминирующим с возможностью рождения более здорового, более совершенного по набору генов человека. И наоборот — в близкородственных браках пренатальная и детская смертность многократно выше, а частота наследственных заболеваний ребенка в 50 раз больше, чем в браках не состоящих в родстве людей. В России при богатстве ее национальностей, этнических групп и все более активных процессах миграции существуют благоприятные предпосылки для рождения в каждом следующем поколении более совершенного потомства благодаря обширному генофонду и возможности более значительного числа перебора вариантов благоприятных генных признаков.

К сожалению, хромосомы половых клеток и их структурные элементы — гены могут подвергаться вредным влияниям неправильного поведения, экологической обстановки, перенесенных заболеваний, низкого уровня здоровья и т.п. Исключительно важно, что эти влияния могут сказаться на генетическом материале будущих родителей на любом возрастном этапе развития. Отсюда становится понятной та особая ответственность, которую они несут перед потомством в течение всей своей жизни, предшествующей зачатию. В этом отношении особую опасность представляют нарушения здорового образа жизни будущих родителей в период созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении. Если учесть, что яйцеклетка созревает в течение почти двух, а сперматозоид — 2,5 — 4 месяцев, то становится понятным, что хотя бы в течение этого периода времени, предшествующего зачатию, родители должны своим образом жизни обеспечить условия для нормального созревания половых клеток.

Генная программа, унаследованная от родителей и определяющая генетические особенности ребенка, — неизменная в течение всей жизни человека его характеристика. Среда лишь может изменить потенциал человека в рамках «норм реакций», но не изменить сам геном. Поэтому исключительно важно, чтобы его образ жизни соответствовал этой программе, от чего будут зависеть здоровье и продолжительность самой жизни данного человека.

Таким образом, жизненные доминанты и установки человека во многом детерминированы наследственностью человека. В частности, к таким генетически предопределяемым особенностям следует отнести доминирующие потребности человека, его способности, интересы, желания, предрасположенность к различным заболеваниям, алкоголизму и т.д. При всей значимости влияний среды и воспитания роль наследственных факторов, тем не менее, оказывается определяющей.

Таким образом, в определении оптимального для человека образа жизни, профессии, партнеров при социальных контактах и для создания семьи, выбора средств и методов лечения, наиболее подходящего вида нагрузок и т.д. необходимо учитывать его наследственные особенности. Однако довольно часто общество или сам человек формируют такую среду жизнедеятельности, которая вступает в противоречие с его генной программой, что закономерно ведет к нарушению механизмов его адаптации и развитию тех или иных заболеваний. Последствия таких противоречий оказываются тем значительнее, чем моложе организм. Именно поэтому наиболее часто наследственные нарушения обусловливаются образом жизни будущих родителей или беременной.

Заслуживает особого внимания то обстоятельство, что в структуре наследственной патологии, свойственной почти двум процентам населения Земли, преимущественное место принадлежит заболеваниям, связанным с образом жизни и со здоровьем будущих родителей и матери в периоде беременности. Генетика и здоровье человека

Таким образом, в обеспечении здоровья человека не вызывает сомнения заметная роль, которую имеют наследственные факторы. Поэтому учет этих факторов в повседневном образе жизни может сделать жизнь человека здоровой, счастливой и долговечной, а их игнорирование делает его беззащитным и уязвимым для действия неблагоприятных условий и обстоятельств жизни.

Генетический фон может влиять на адаптацию к старению — ScienceDaily

Согласно исследованию, проведенному психологом из Калифорнийского университета в Риверсайде, на то, как мы адаптируемся к старению в конце жизни, может влиять генетика.

Исследование, опубликованное в Aging Cell , имеет значение для того, как эпигенетические факторы связаны со старением. Эпигенез — это процесс, в котором химические вещества, прикрепленные к ДНК, контролируют ее активность. Эпигенетические изменения, которые могут передаваться потомству, могут иметь решающее значение для ускоренного старения, а также снижения когнитивных и физических функций, которые часто сопровождают старение.Эпигенетические модификации, приводящие к изменению экспрессии генов, могут происходить из-за ряда биологических процессов, включая один, на котором сосредоточились исследователи: метилирование ДНК.

При метилировании ДНК к молекуле ДНК добавляются метильные группы. ДНК имеет четыре различных типа нуклеотидов: A, T, G и C. Метилирование ДНК происходит на основаниях C эукариотической ДНК. Изменения в метилировании ДНК сильно коррелируют со старением.

Чандра Рейнольдс, профессор психологии из UCR, и ее коллеги рассмотрели метилирование ДНК за 10-летний период у 96 пар однополых стареющих шведских и датских близнецов — первое продольное исследование близнецов, которое установило степень генетической и экологической влияния вносят вклад в сайт-специфическое метилирование ДНК во времени.

Они обнаружили, что индивидуальные различия в метилировании ДНК крови, измеренные в более чем 350 000 участков эпигенома у стареющих близнецов, частично наследуются в позднем возрасте и в долгосрочном плане в течение десятилетия — в возрасте от 69 до 79 лет. Эти результаты могут помочь ученым лучше понять генетические и генетические особенности. вклад окружающей среды в стабильность и динамику метилирования при старении и закладывает основу для будущей работы в различных популяциях.

«Мы также обнаружили, что сайты метилирования, ранее связанные с возрастом и включенные в« часы »метилирования, являются более наследуемыми, чем другие оставшиеся сайты», — сказал Рейнольдс, эксперт по когнитивному старению, возглавлявший исследование.«Сайты, демонстрирующие наибольшую наследуемость, находятся в генах, которые участвуют в иммунно-воспалительных путях, а также в путях нейротрансмиттеров. Сайты, которые показывают меньшую стабильность метилирования в течение 10 лет, находятся в генах, которые участвуют в путях, связанных со стрессом».

Вывод о том, что сайты, связанные с возрастом, являются одними из наиболее наследуемых, поддерживает генетическое регулирование скорости биологического старения, включая регулирование того, насколько хорошо люди реагируют на экологические проблемы, такие как воздействие вирусов, таких как SARS-Cov-2, вирус, распространяющий COVID. -19.

«Изменения в паттернах метилирования наблюдались с возрастом, и, поскольку различия в метилировании могут частично быть результатом нашего опыта и поведения, они могут быть изменены», — сказал Рейнольдс. «Наши результаты подчеркивают, что даже в позднем возрасте, среди« пращей и стрел невероятной удачи », некоторые индивидуальные различия в метилировании умеренно наследуются и вносят свой вклад в паттерны метилирования 10 лет спустя».

Рейнольдс далее объяснил, что генетические факторы способствуют стабильности, в то время как необщие факторы приобретают все большее значение с возрастом, сигнализируя о растущем разнообразии того, как люди реагируют на воздействие окружающей среды.По ее словам, наследственность в основном обусловлена ​​стабильным генетическим вкладом, но с возрастающей ролью неразделенных факторов окружающей среды — тех, которые уникальны для человека и не передаются ее братьям и сестрам.

Согласно Рейнольдсу, сайты метилирования ДНК, связанные со старением, в целом более наследуются. Это согласуется с генетической регуляцией скорости биологического старения, возможно, включая участки в генах, участвующих в иммуно-воспалительных путях и путях нейротрансмиттеров, и объясняет, как люди адаптируются к состоянию здоровья и старению.

«Наиболее наследуемые участки могут участвовать в этих путях, что предполагает, что на адаптацию к старению и старению может по-разному влиять генетический фон», — сказала она. «То, что наиболее наследуемые или семейные участки лежат в генах, которые участвуют в иммуно-воспалительных путях, предполагает, что то, как мы адаптируемся к процессам старения, включая устойчивость к болезни или проблемы, связанные с ней, может частично регулироваться генетически».

История Источник:

Материалы предоставлены Калифорнийским университетом — Риверсайд .Оригинал написан Икбалом Питталвалой. Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

.

Важность генетического фона в биомедицинских исследованиях на мышах

Время от времени вы можете видеть следующее предостережение в таблицах данных по штаммам некоторых наших моделей мышей JAX ® :

Этот штамм имеет генетический фон, отличный от того, на котором аллель был впервые охарактеризован. Следует отметить, что фенотип мог отличаться от первоначально описанного. При необходимости мы изменим описание штамма по мере появления опубликованных результатов.

Мы включаем это примечание, потому что разнообразие генетических фонов и мутаций, охарактеризованных и опубликованных в них, постоянно увеличивается. В результате исследователи должны как никогда раньше помнить о генетическом происхождении моделей мышей, которые они используют. В этой статье дается определение генетического фона, объясняется, почему его влияние на биомедицинские исследования на мышах следует серьезно рассматривать, и предписываются методы минимизации его потенциально смешивающего воздействия.

Генетический фон: определение и примеры

Применительно к мутантной линии мышей генетический фон относится к ее генетической структуре (все ее аллели во всех локусах), за исключением интересующего мутировавшего гена и очень небольшого количества другого генетического материала, как правило, от одного или двух других штаммов.Как мы увидим, этот «другой» генетический материал может существенно влиять на фенотип мутантного штамма. Правильная номенклатура штаммов указывает на происхождение мутантного штамма.

Например, генетический фон целевых мутантных штаммов NOD.129S7 (B6) — Rag1 tm1Mom / J (003729) и NOD.Cg- Rag1 tm1Mom Prf1 tm1Sdz 48J (48) это в первую очередь NOD. Однако первый штамм несет целевую мутацию гена Rag1 , вероятно, несколько аллелей, связанных с Rag1 из ES-клеток, происходящих от 129S7, и, возможно, некоторые аллели B6 от скрещиваний в его истории разведения.Напротив, второй штамм является конгенным (Cg) с более чем одним штаммом-донором в его истории разведения. Он несет целевые мутации генов Rag1 и Prf1 и, возможно, некоторые фоновые аллели из этих других штаммов.

Аналогичным образом, генетический фон трансгенных штаммов FVB / N-Tg (MMTVneu) 202Mul / J (002376) и FVB / N-Tg (MMTV-PyVT) 634Mul / J (002374) составляет FVB / N. Однако, в то время как первый штамм несет трансген MMTVneu, второй несет трансген MMTV-PyVT.С другой стороны, штаммы B6.129S7- Rag1 tm1Mom / J (002216) и NOD.129S7 (B6) — Rag1 tm1Mom / J (003729) имеют одинаковую целевую мутацию Rag1. , но в то время как первый находится на фоне C57BL / 6J (B6), второй — на фоне NOD.

Генетический фон действительно имеет значение

Технология производства мышей с помощью генной инженерии была существенно усовершенствована, что привело к постоянно растущему количеству, разнообразию и доступности моделей мутантных мышей.Как правило, представляющие интерес аллели (такие как спонтанные мутации, целевые мутации, трансгены и конгенные области) могут поддерживаться на одном или нескольких фонах, которые являются более сильными, лучше охарактеризованными, более поддающимися научным экспериментам, лучше воспроизводятся, лучше демонстрируют фенотип, чем или иметь другие преимущества перед другими фонами.

Однако эти аллели иногда переносятся на недостаточно изученные фоны. В любом случае невнимание к генетическому фону мутанта может серьезно исказить результаты исследований.Каждый штамм имеет уникальные фоновые аллели, которые могут взаимодействовать и изменять экспрессию мутации, трансгена или другой генетической вставки. Вероятность того, что такие гены-модификаторы будут иметь мешающий эффект, особенно высока на не охарактеризованном фоне или на сегрегационном или смешанном фоне неопределенного происхождения. Даже в хорошо охарактеризованном штамме неоткрытые гены-модификаторы могут искажать результаты, иногда делая их необъяснимыми. Такие гены-модификаторы являются причиной того, что нормальное развитие и физиология часто значительно различаются между инбредными линиями.

Одним из первых задокументированных случаев влияния генетического фона на экспрессию генов было открытие, что на фоне B6 мутации диабета ( db ) и ожирения ( ob ) вызывают ожирение и преходящий диабет. Но на фоне C57BLKS / J (BKS) они вызывают ожирение и явный диабет (Coleman and Hummel 1973; Coleman 1978). Эти результаты показали, что гены-модификаторы уникального фона влияли на экспрессию мутаций ob и db .

С тех пор было показано множество других примеров генов-модификаторов уникального фона. Они могут влиять на экспрессию генов, подавляя или усиливая их, изменяя скорость транскрипции ДНК или стабильность мРНК и вызывая эпигенетические эффекты, такие как метилирование ДНК. Их эффекты были наиболее хорошо задокументированы у мышей, у которых есть целевые мутации (нокауты), конгенные области и трансгены.

Гены-модификаторы могут быть уникальными в фоновых штаммах, несущих эти генетические изменения, или они могут быть непреднамеренно интрогрессированы в фоновые штаммы в процессе конструирования конгенных (в последнем случае они могут быть связаны с интрогрессированными штаммами или независимо от них. локус).Они также могут возникать спонтанно, как сообщается модификатор мутации Min 2 ( Mom2 ) (Silverman et al , 2002). Ниже приведены некоторые из многих опубликованных примеров влияния генетического фона на экспрессию генов:

Мутация множественной кишечной неоплазии ( Min ) гена аденоматозного полипоза coli ( Apc ) ( Apc Min ). Мыши B6, гетерозиготные по мутации Apc Min , очень чувствительны к развитию полипов кишечника.Потомки этих мышей, скрещенных с мышами AKR / J, MA / MyJ или CAST, значительно менее восприимчивы, что указывает на то, что последние три штамма несут уникальные по штамму Apc Min локусы модификатора, названные модификатором Min 1 ( Mom1 ) (Мозер и др. .1992; Дитрих и др..1993). Было показано, что аллель AKR Mom1 фактически содержит два гена (MacPhee et al . 1995; Cormier et al . 1997, 2000).

Вот другие примеры:

  • Трансген белка-предшественника амилоида Альцгеймера, Tg (APP695) .У беспородных мышей этот трансген просто вызывает образование амилоидных бляшек в головном мозге; у инбредных мышей FVB / N и B6 он является летальным (Carlson et al . 1997).
  • Мутация Prkdc scid . На фоне NOD мутация Prkdc scid связана с низкой активностью естественных киллеров (NK), отсутствием активности комплемента, нарушением развития макрофагов и нарушением функций антигенпредставляющих клеток; на фоне BALB / c это связано с высокой активностью NK-клеток, высокой активностью комплемента, нормальным развитием макрофагов и нормальными функциями антигенпрезентирующих клеток (Custer et al .1985; Шульц и др. . 1995).

.

Генетический фон тяжелых инфекций мочевыводящих путей — ScienceDaily

Если вы сядете на холодные валуны или забудете надеть шерстяное нижнее белье, у вас может развиться инфекция мочевыводящих путей, по крайней мере, так гласит история. Однако оказывается, что эти заболевания более сложные, чем это, и в некоторых случаях они имеют генетическую основу. Ученые из Лундского университета в Швеции обнаружили ген, который, по-видимому, лежит в основе многих самых тяжелых инфекций мочевыводящих путей.

Хорошо известно, что у некоторых людей снова и снова возникают инфекции мочевыводящих путей.Эти инфекции часто начинаются в детстве. В серьезных случаях они могут привести к инфекциям почечной лоханки, что в конечном итоге может привести к настолько серьезному повреждению почек, что пациенту потребуется диализ или трансплантация почки.

Врачи давно надеются на метод раннего выявления небольшой группы людей, находящихся в зоне риска инфекций почечной лоханки. Если бы они могли выделить их на ранней стадии, не было бы необходимости подвергать всех детей, заболевших инфекцией мочевыводящих путей, тщательному, а иногда и неприятному обследованию.Вместо этого такие обследования и любое профилактическое лечение можно было бы использовать только для тех, кто действительно в этом нуждается.

«Многие исследовательские группы давно искали генетическую основу болезни. Мы нашли ген, который можно было бы использовать в качестве маркера риска, и метод выделения уязвимой группы», — говорят исследовательница Анн-Шарлотта Лундштедт и профессор Катарина. Сванборг.

Рассматриваемый ген производит белок, который участвует в системе иммунной защиты. Он регулирует миграцию белых кровяных телец к почкам и их работу с нейтрализацией инфекционных бактерий.Команда Лунда ранее показала, что этот ген защищает от воспаления почечной лоханки в экспериментах на животных. Теперь, в исследованиях детей и взрослых с рецидивирующими инфекциями почечной лоханки, они также показали, что мутации именно этого гена гораздо чаще встречаются у пациентов с почками, чем у здоровых людей контрольной группы.

«Мы также увидели, что даже пациенты без генетических изменений имеют низкий уровень этого белка. Поэтому сочетание генетических исследований и измерения белка может быть хорошим способом найти тех, кто наиболее явно находится в зоне риска», — говорит Катарина Сванборг.

Исследование опубликовано 5 сентября в онлайн-журнале с открытым доступом PLoS One.

Образец цитирования: Lundstedt A-C, McCarthy S, Gustafsson MCU, Godaly G, Jodal U, et al (2007) Генетическая основа восприимчивости к острому пиелонефриту. PLoS ONE 2 (9): e825. DOI: 10.1371 / journal.pone.0000825

История Источник:

Материалы предоставлены Публичной научной библиотекой . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

.

Генетический фон расстройств аутистического спектра с дисфункцией стволовых клеток — ScienceDaily

Расстройства аутистического спектра были связаны с сотнями генетических вариаций, которые помогли идентифицировать нарушенные внутриклеточные сигнальные пути и молекулярные механизмы, типичные для аутизма.

Многие генные мутации, связанные с расстройствами аутистического спектра, находятся в гене, который производит белок, относящийся к синапсам, или важен для связей между нейронами.Генные дефекты, связанные с нарушениями развития, часто локализуются в генах, участвующих в развитии мозга.

В исследовании, недавно опубликованном в журнале Stem Cell Reports , исследователи из Хельсинкского университета изучили молекулярные механизмы, приводящие к нарушению функции нейронных сетей при расстройствах аутистического спектра, с использованием специфичных для пациента предшественников нейронов, дифференцированных от стволовых клеток, индуцированных из крови или фибробластов. кожи. Функциональные изменения в потенциал-зависимых кальциевых каналах L-типа были обнаружены при синдроме ломкой Х-хромосомы (FraX), модели заболевания, использованной в исследовании.

FraX является наиболее частой причиной генетической умственной отсталости и разновидностью аутистического спектра.

«В генетических исследованиях кальциевые каналы L-типа ранее были связаны с аутизмом, а дисфункция каналов точно связывает изменения, выявленные в генетических исследованиях, с аномалиями формирования и функционирования нейронной сети при расстройствах аутистического спектра», — говорит Майя Кастрен. , научный сотрудник Академии Финляндии в Хельсинкском университете,

Новое исследование расширяет наши представления о нарушениях развития нервной системы и предоставляет возможность для дальнейших исследований, которые могут помочь в выявлении факторов, которые индивидуально увеличивают или уменьшают уязвимость к дефектам нейронной связи, лежащим в основе расстройств аутистического спектра и их сопутствующих заболеваний. патологические нервно-психические заболевания.

«Несмотря на то, что функциональные изменения явно выражены сходным образом в отношении различных расстройств нервного развития, в культурах человеческих предшественников нейронов существует множество индивидуальных вариаций, которые предположительно регулируют эффекты мутации каждого гена на индивидуальный фенотип», — уточняет Кастрен.

История Источник:

Материалы предоставлены Университетом Хельсинки . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.