Обнаружен первый генетический фактор риска развития эректильной дисфункции

* By submitting the completed data in the registration form, I confirm that I am a healthcare worker of the Russian Federation and give specific, informed and conscious consent to the processing of personal data to the Personal Data Operator Pfizer Innovations LLC (hereinafter referred to as the “Operator”) registered at the address: St. Moscow, Presnenskaya embankment, house 10, 22nd floor.

I grant the Operator the right to carry out the following actions with my personal data, as well as information about my hobbies and interests (including by analyzing my profiles on social networks): collecting, recording, systematizing, accumulating, storing, updating (updating, changing) , extraction, use, transfer (access, provision), deletion and destruction, by automated and (or) partially automated (mixed) processing of personal data.

Consent is granted with the right to transfer personal data to affiliated persons of Pfizer Innovations LLC, including Pfizer LLC (Moscow, Presnenskaya naberezhnaya, 10, 22nd floor), and with the right to order the processing of personal data, incl. h. LLC «Redox» (Moscow, Volgogradskiy prospect, house 42, building 42A, floor 3, room 3) and LLC «Supernova» (Moscow, Varshavskoe shosse, house 132), which processes and stores personal data.

The processing of my personal data is carried out for the purpose of registering on the Operator’s website www.pfizerprofi.ru to provide me with access to information resources of the Pfizer company, as well as to interact with me by providing information through any communication channels, including mail, SMS, e-mail, telephone and other communication channels.

This consent is valid for 10 (ten) years.

I have been informed about the right to receive information regarding the processing of my personal data, in accordance with the Federal Law of July 27, 2006 No. 152-FZ «On Personal Data».

This consent can be revoked by me at any time by contacting the address of the Operator-Pfizer Innovations LLC or by phone. 8 495 287 5000.

*Отправляя заполненные данные в регистрационной форме, я подтверждаю, что являюсь работником здравоохранения Российской Федерации и даю конкретное, информированное и сознательное согласие на обработку персональных данных Оператору персональных данных ООО «Пфайзер Инновации» (далее «Оператор»), зарегистрированному по адресу: г. Москва, Пресненская набережная, дом 10, 22 этаж.

Я предоставляю Оператору право осуществлять с моими персональными данными, а также сведениями о моих хобби и увлечениях (в том числе с помощью анализа моих профилей в социальных сетях) следующие действия: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), удаление и уничтожение, путем автоматизированной и (или) частично автоматизированной (смешанной) обработки персональных данных.

Согласие предоставляется с правом передачи персональных данных аффилированным лицам ООО «Пфайзер Инновации», в т. ч. ООО «Пфайзер» (г. Москва, Пресненская набережная, дом 10, 22 этаж), и с правом поручения обработки персональных данных, в т.ч. ООО «Редокс», (г. Москва, Волгоградский проспект, дом 42, корпус 42А, этаж 3, ком. 3) и ООО «Супернова» (г. Москва, Варшавское шоссе, дом 132), осуществляющим обработку и хранение персональных данных.

Обработка моих персональных данных осуществляется с целью регистрации на сайте Оператора www.pfizerprofi.ru для предоставления мне доступа к информационным ресурсам компании Пфайзер, а также для взаимодействия со мной путем предоставления информации через любые каналы коммуникации, включая почту, SMS, электронную почту, телефон и иные каналы коммуникации.

Срок действия данного согласия — 10 (десять)лет.

Я проинформирован (-а) о праве на получение информации, касающейся обработки моих персональных данных, в соответствии с Федеральным законом от 27.07.2006 г. №152-ФЗ «О персональных данных».

Данное согласие может быть отозвано мною в любой момент посредством обращения по адресу нахождения Оператора-ООО «Пфайзер Инновации» или по тел. 8 495 287 5000.

Генетический фактор — это… Что такое Генетический фактор?

Генетический фактор

— влияние на развитие ребенка процессов в организме, обусловленных унаследованным от родителей набором генов.

Психология человека от рождения до смерти. — СПб.: ПРАЙМ-ЕВРОЗНАК.
Под общей редакцией А.А. Реана.
2002.

• Генетическая психология
• Генитальная стадия

Смотреть что такое «Генетический фактор» в других словарях:

• ФАКТОР, НАСЛЕДСТВЕННЫЙ — Просто ген. Более широкое значение: любая передача информации через генетический материал …   Толковый словарь по психологии

• доминантный [фактор] эмбриональной летальности с материнским эффектом — medea, maternal effect dominant embryonic arrest [factor] доминантный [фактор] эмбриональной летальности с материнским эффектом. Генетический фактор, отсутствие которого в геноме потомков межлинейных скрещиваний приводит к гибели на эмбриональном …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

• доминантный [фактор] эмбриональной летальности с материнским эффектом — Генетический фактор, отсутствие которого в геноме потомков межлинейных скрещиваний приводит к гибели на эмбриональном этапе развития; система факторов medea, локусы которой отмечаются в различных участках генома, обнаружена Р. Биманом с соавт. в… …   Справочник технического переводчика

• Доминантный фактор эмбриональной летальности с материнским эффектом — * дамінантны фактар эмбрыянальнай лятальнасці з матчыным эфектам * medea maternal effect dominant embryonic factor (or arrest) генетический фактор, отсутствие которого в геноме потомков от межлинейных скрещиваний приводит к гибели на… …   Генетика. Энциклопедический словарь

• Половой фактор —         генетический элемент, определяющий половую дифференциацию у бактерий и сообщающий им способность передавать при конъюгации (См. Конъюгация) от клетки донора («мужской» клетки) клетке реципиенту («женской» клетке) хромосомные Гены.… …   Большая советская энциклопедия

• ГЕН (наследственный фактор) — ГЕН (от греч. genos род, происхождение), участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функций других генов, и способный… …   Энциклопедический словарь

• Экологический фактор — Экологический фактор  условие среды обитания, оказывающее воздействие на организм. Среда включает в себя все тела и явления, с которыми организм находится в прямых или косвенных отношениях. экологических факторов  температура, влажность …   Википедия

• Резус-фактор Rh — Резус фактор, Rh * рэзус фактар, Rh * rhesus factor or Rh антиген, присутствующий в эритроцитах людей. Rh системав крови человека включает в себя группу антигенов, имеющих липопротеиновую структуру, которая не зависит от факторов, определяющих… …   Генетика. Энциклопедический словарь

• Личность преступника — Фотографии преступников. Попытки обнаружить связь между внешностью человека и его преступным поведением предпринимались неоднократно, но успехом так и не увенчались Личн …   Википедия

• Злоумышленник — Фотографии преступников. Попытки обнаружить связь между внешностью человека и его преступным поведением предпринимались неоднократно, но успехом так и не увенчались Личность преступника совокупность социально психологических свойств и качеств… …   Википедия

Книги

• Программы индивидуальной селекции в молочном скотоводстве, Сидорова Виктория. Издание посвящено проблемам наиболее полного использования генетических, технологических, финансовых, социальных и других ресурсов, составляющих основу различных программ развития — успешной… Подробнее  Купить за 11055 руб
• Мотив преступления как генетический признак субъекта. Монография, Н. Г. Иванов. Мотив есть определитель человеческого поведения, в чем бы оно ни выражалось и как бы оно ни оценивалось социумом. Мотив это импульс, детерминирующий поведенческиеакты, фатально действующий и… Подробнее  Купить за 861 грн (только Украина)
• Мотив преступления как генетический признак субъекта. Монография, Иванов Никита Георгиевич. Мотив есть определитель человеческого поведения, в чем бы оно ни выражалось и как бы оно ни оценивалось социумом. Мотив — это импульс, детерминирующий поведенческиеакты, фатально действующий… Подробнее  Купить за 773 руб

Другие книги по запросу «Генетический фактор» >>

Ученые обнаружили генетические факторы, влияющие на продолжительность жизни — Наука

МОСКВА, 14 февраля. /ТАСС/. Ученые РФ и Великобритании проанализировали генетические данных более 300 тысяч человек и обнаружили, что продолжительность здорового периода жизни определяется тремя компонентами, относящимися к деменции, злокачественным опухолям, здоровью сердечно-сосудистой системы и метаболизма. Эти выводы позволят разработать новые методы борьбы со старением, сообщила в четверг пресс-служба Министерства науки и высшего образования РФ.

Ученые из Новосибирского государственного университета (НГУ) в сотрудничестве с исследователями из Института цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (СО РАН), Эдинбургского университета и других институтов провели анализ генетических данных и историй болезни более 300 тысяч человек в возрасте от 37 до 73 лет, предоставленных биобанком Великобритании — UK Biobank (UKB).

«Мы обнаружили, что с генетической точки зрения продолжительность здорового периода жизни определяется тремя компонентами, относящимися к деменции, злокачественным опухолям, то есть раковым заболеваниям, и здоровью сердечно-сосудистой системы и метаболизма», — цитирует пресс-служба руководителя исследования, заведующего лабораторией теоретической и прикладной функциональной геномики (НГУ) Юрия Аульченко.

Он пояснил, что проводить исследования генетических факторов продолжительности жизни сложно из-за ограниченной доступности данных, содержащих клинические и генетические данные умерших людей. Альтернативным и многообещающим способом в этом случае, по его словам, представляется изучение продолжительности здорового периода жизни человека. В этом случае у ученых есть возможность исследовать большие выборки людей с всеобъемлющей клинической информацией и генетическими данными.

В своей работе российские и британские ученые исследовали геномы 300 477 британцев. Всего было обнаружено 12 генетических локусов, то есть местоположений конкретных генов, влияющих на ожидаемую продолжительность здорового периода жизни. Для трех их них — HLA-DBQ, LPA и CDKN2B — ранее была показана связь с долголетием. Еще, по крайней мере, три генетических локуса — HLA-DQB1, TYR и C20orf112 — были связаны как с продолжительностью здорового периода жизни, так и с увеличением риска множества заболеваний.

Анализируя динамику заболеваемости, исследователи обнаружили, что риски, связанные с возрастными заболеваниями, растут экспоненциально с возрастом и удваиваются со скоростью, совместимой с законом смертности Гомперца. Согласно последнему, риск смерти от всех причин возрастает в геометрической прогрессии после 40 лет и удваивается примерно каждые 8 лет. Ученые рассчитывают, что их работа позволит разработать новые диагностические методы в области генетики старения, а также поможет в поиске терапии против старения.

Генетические факторы здоровья

В Международный день ДНК Наталия Демикова, специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Москвы, расскажет о том, как достижения генетики используются в современной медицине и чего ждать в будущем

В какой степени генотип определяет свойства организма?
Как соотносятся генетические и средовые факторы здоровья человека?
Как медицинская генетика позволяет спрогнозировать вероятность тех или иных заболеваний у человека?
Как бороться с врожденными заболеваниями и пороками развития?
Зачем нужно медико-генетическое консультирование?
В каких случаях необходима генетическая диагностика?
Как снизить риск передачи поврежденных генов?
Что такое генотерапия, каковы ее формы и перспективы?

Наталия Демикова считает, что роль медицинской генетики можно наблюдать в ранней диагностике заболеваний. В Москве уже проводится проверка новорожденных на 11 редких наследственных заболеваний, для которых разработаны методы эффективного лечения и быстрой диагностики.

Понимание роли наследственности позволяет на ранних стадиях выявить заболевание и обеспечить лечение рака молочной железы и яичников, ретинобластомы, полипоза кишечника и эндокринных опухолей. В дальнейшем роль медицинской генетики будет расти в том числе за счет применения методов генной инженерии.

В рамках лектория «Бегу к врачу» — цикла просветительских мероприятий о современной медицине и здоровье, организованного Департаментом здравоохранения города Москвы.

О лекторе:

Наталия Демикова, главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Москвы, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой медицинской генетики ФГБОУ ДПО Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования МЗ РФ

Вход по предварительной регистрации.

Ссылка на трансляцию на странице Facebook Департамента здравоохранения Москвы: https://www.facebook.com/dzdmos

Генетический фактор это

Читать PDF

5.32 мб

Генетические факторы инсульта

Утеулиев Е.С., Конысбаева К.К., Текебаева Л.А., Мырзагулова А.О., Альменов Н., Асен А.

В данной статье представлены материалы за последние годы крупных метаанализов, включающих десятки исследовательских работ, позволяет более достоверно составить представление о генетических факторах риска инсульта.

Читать PDF

1.10 мб

Генетические факторы в дерматологии

Федотов В. П.

Читать PDF

1.04 мб

Генетические факторы мужского бесплодия

Федорова И. Д., Кузнецова Т. В.

Причиной идиопатического мужского бесплодия могут быть генетические и эпигенетические нарушения генома. Эти нарушения часто связаны со структурными и числовыми аномалиями кариотипа, микроделециями в Y-хромосоме.

Читать PDF

266.07 кб

Генетические факторы развития преэклампсии

Фетисова И.Н., Панова И.А., Рокотянская Е.А., Ратникова С.Ю., Смирнова Е.В., Фетисов Н.С.

Проведено исследование полиморфизма генов, контролирующих уровень артериального давления, у 50 женщин с преэклампсией и 49 женщин с физиологическим течением беременности в популяции Ивановской области.

Читать PDF

184.75 кб

Генетические факторы риска венозного тромбоза

Шевела А. И., Егоров В. А., Севостьянова К. С., Новикова Я. В., Филипенко М. Л.

Цель. Определить распределение протромботических полиморфизмов у пациентов с венозными тромбозами в сравнении с контрольной группой, и у различных групп пациентов с тромбозами системы нижней полой вены. Материал и методы.

Читать PDF

211.60 кб

Генетические факторы болевой чувствительности

Заклязьминская Елена Валерьевна

Большое число заболеваний ассоциировано c болевыми ощущениями, снижающими качество жизни многих людей. На восприятие боли влияют многие причины, в том числе пол, возраст, этническая принадлежность и генетические факторы.

Читать PDF

194.92 кб

Генетические факторы развития сахарного диабета

Горшков И.П., Волынкина А.П.

В представленном обзоре приведены гены-кандидаты, ассоциированные с развитием сахарного диабета типа 1: выделяют класс протективных и предрасполагающих генов сахарного диабета типа 1.

Читать PDF

394.04 кб

Новые генетические факторы риска при остеопорозе

Пучкова Л. В., Дорохова И. И.

Генетические факторы являются ведущими в нарушении метаболизма костной ткани, в результате чего развивается остеопороз, системное заболевание скелета, основные фенотипические проявления которого снижение костной массы и нарушение

Читать PDF

165.84 кб

Значение генетических факторов в развитии целиакии

Пухликова Татьяна Владимировна, Лебедева Л. Л., Потапова Т. Н., Рославцева Е. А., Сабельникова Е. А., Астрелина Т. А., Яковлева М. В.

В исследовании изучалась генетическая предрасположенность к развитию целиакии.

Читать PDF

384.37 кб

Молекулярно-генетические факторы туберкулеза легких

Уразова Ольга Ивановна

В лекции анализируется модулирующее влияние возбудителя на характер иммунного ответа при туберкулезе легких.

Читать PDF

3.22 мб

Генетические факторы риска венозного тромбоэмболизма

С. И. Капустин, Ж. Ю. Сидорова, В. М. Шмелева, В. В. Бураков, Н. Б. Салтыкова, Л. П. Папаян, В. Е. Солдатенков, А. В. Чечеткин

Читать PDF

178.21 кб

Генетические факторы предрасположенности к аденомиозу

Голубева О. В., Иващенко Т. Э., Ниаури Д. А., Баранов В. С., Айламазян Э. К.

В настоящее время аденомиоз все чаще рассматривают как отдельную нозологи ческую единицу. Этиология заболевания до сих пор остается неизвестной. Адено миоз можно отнести к классу полиген ных, мульфакториальных заболеваний.

Читать PDF

117.03 кб

Генетические факторы развития тромбофилии у беременных

Бондарь Татьяна Петровна, Муратова Анна Юрьевна

The results of studying the frequency of genetic polymorphism of receptor subunits platelet GP IIb/IIIa in 408 pregnant women. It was found that in women with thrombophilia normal variant of the gene occurred in 63.

Читать PDF

225.89 кб

Генетические факторы развития гиперандрогении у женщин

Яроцкий Н.Е., Семенюк Л.Н.

В обзоре приведен анализ литературных данных о наиболее распространенных гиперандрогенных состояниях в работе акушера-гинеколога: синдроме поликистозных яичников (СПКЯ) и неклассической форме врожденной дисфункции коры надпочечных

Читать PDF

542.94 кб

ГЕН FTO КАК ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ФАКТОР РИСК РАЗВИТИЯ ОЖИРЕНИЯ

Гречухина Елена Игоревна, Гречухина Мария Игоревна, Кывыржик Дмитрий Сергеевич, Старцев Владимир Юрьевич, Лебедева Елена Николаевна

В работе раскрываются современные взгляды на генезис избыточной массы тела и ожирения у людей. Но-вейшие исследования 21 века выявили гены, определяющие генетическую предрасположенность человека к из-быточному весу.

Инвитро. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Москве

Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.

Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене CYP21OHB направлено на диагностику адреногенитального синдрома – заболевания, обусловленного генетическим дефектом ферментативных систем, которые участвуют в синтезе кортикостероидов, и сопровождаемое аномалиями полового и соматического развития, гиперандрогенией.

Возникновение изолированных пороков развития у плода

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности формирования дефицита фолиевой кислоты при беременности (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Типирование генов системы HLA II класса

Выявление индивидуальных особенностей по трем локусам генов HLA II класса для оценки предрасположенности к развитию некоторых аутоиммунных заболеваний, в том числе во время беременности.

Определение генотипа резус-фактора

Тест включает в себя исследование гена RHD – гена резус-фактора с определением гетерозиготного или гомозиготного носительства по резус-фактору. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Определение резус-фактора

Тест выполняют при плановой подготовке к беременности, для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни новорожденных.

Тромбозы: расширенная панель

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Фибриноген — ген

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гиперагрегация тромбоцитов

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гиперагрегация тромбоцитов (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Сердечно-сосудистые заболевания

В процессе исследования выявляют генетические факторы риска развития артериальной гипертензии, атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

ИБС, инфаркт миокарда

Исследование дает возможность выявить наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии и атеросклероза путем анализа полиморфизмов в генах ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени — дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: сокращённая панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Гидралазин и прокаинамид

Тест включает проведение анализа полиморфизмов в гене NAT-2, который указывает на наличие наследственных факторов повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома и гепатотоксичности при приеме кардиотропных препаратов.

Изониазид

Тест включает проведение анализа полиморфизмов в гене NAT-2, который указывает на наличие наследственных факторов повышенного риска развития полиневритов при приеме изониазида, связанных с нарушением его метаболизма.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Лозартан/ирбесартан

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Пеницилламин

Пеницилламин представляет собой лекарственный препарат из группы детоксицирующих средств. Некоторые варианты полиморфизмов в генах системы детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов ассоциированы с усилением клинической эффективности этого препарата. Исследование направлено на выявление генетических маркеров, потенцирующих клиническую эффективность при применении пеницилламина.

Сульфаниламиды (сульфасалазин)

Тест включает проведение анализа полиморфизмов в гене NAT-2, который указывает на наличие наследственных факторов повышенного риска развития побочных реакций в форме диспепсий и желудочных кровотечений при приеме сульфасалазина, связанных с нарушением его метаболизма.

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Глутатионтрансферазы

Выявление генетических факторов нарушения системы детоксикации (2-я фаза биотрансформации).

N-ацетилтрансфераза 2

Анализ полиморфизмов в гене NAT-2 позволяет обнаружить наследственные факторы нарушения системы детоксикации. От активности фермента N-ацетилтрансферазы зависит эффективность выведения из организма токсинов, лекарственных препаратов и канцерогенов, что определяет больший или меньший риск различных заболеваний.

Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

Исследователи выделили потенциальные генетические факторы РС

Исследование по идентификации общих генетических вариантов в семьях с более, чем одним больным рассеянным склерозом (РС) провели специалисты Университета Британской Колумбии.

У большинства пациентов с РС заболевание в семейном анамнезе отсутствует. Тем не менее, у небольшой группы пациентов с РС (12,6% во всем мире) имеется близкий родственник с диагнозом РС. Некоторые исследователи считают, что это может быть связано со специфическими генетическими изменениями (или вариантами), которые передаются в семье. Заболевания вроде РС не обусловлены нарушением или мутацией одного гена, а являются результатом сложного взаимодействия генетических и средовых факторов, которые составляют структуру риска развития и прогрессирования заболевания.

Соответствующее исследование под названием «Секвенирование экзома у членов семей с РС показало наличие 12 генетических факторов и определило механизм развития заболевания» было опубликовано в журнале PLOS Genetics.

Исследователи изучили последовательности ДНК 132 человек из 34 семей, в которых имеется не менее двух больных РС, с целью выявления общих генетических изменений во всех этих семьях.

Результаты показали наличие двенадцати генетических вариантов, которые могут быть связаны с РС. Все эти варианты связаны с иммунологическими механизмами, что указывает на наличие общей биологической основы РС в семьях. Однако, не у всех членов семьи с упомянутыми генами имеется РС. Это обстоятельство указывает на возможное наличие других генетических изменений и влияние среды, необходимые для дебюта РС.

Исследователи пришли к выводу, что для подтверждения значимости этих генетических вариантов в развитии РС требуются дальнейшие исследования. Лучшее понимание этих изменений и биологических механизмов развития РС поспособствует разработке новых профилактических мероприятий. Определение вариантов генов может привести к разработке клеточных и животных моделей в будущем.

Что означает наличие генетической предрасположенности к заболеванию ?: MedlinePlus Genetics

Генетическая предрасположенность (иногда также называемая генетической предрасположенностью) — это повышенная вероятность развития определенного заболевания, основанная на генетическом составе человека. Генетическая предрасположенность является результатом определенных генетических вариаций, которые часто передаются по наследству от родителей. Эти генетические изменения способствуют развитию болезни, но не вызывают ее напрямую. Некоторые люди с предрасполагающей генетической изменчивостью никогда не заболеют этим заболеванием, в то время как другие заболеют, даже в одной семье.

Генетические вариации могут иметь большое или небольшое влияние на вероятность развития определенного заболевания. Например, определенные варианты (также называемые мутациями) генов BRCA1 или BRCA2 значительно повышают риск развития рака груди и рака яичников. Конкретные вариации в других генах, таких как BARD1 и BRIP1 , также увеличивают риск рака груди, но вклад этих генетических изменений в общий риск человека, по-видимому, намного меньше.

Текущие исследования сосредоточены на выявлении генетических изменений, которые имеют небольшое влияние на риск заболевания, но являются обычными для населения в целом. Хотя каждый из этих вариантов лишь незначительно увеличивает риск для человека, наличие изменений в нескольких разных генах может в совокупности значительно увеличить риск заболевания. Изменения во многих генах, каждый с небольшим эффектом, может лежать в основе восприимчивости ко многим распространенным заболеваниям, включая рак, ожирение, диабет, болезни сердца и психические заболевания. Исследователи работают над расчетом предполагаемого риска развития общего заболевания у человека на основе комбинации вариантов многих генов в их геноме.Ожидается, что этот показатель, известный как оценка полигенного риска, поможет в принятии решений в области здравоохранения в будущем.

У людей с генетической предрасположенностью риск заболевания может зависеть от множества факторов в дополнение к выявленному генетическому изменению. К ним относятся другие генетические факторы (иногда называемые модификаторами), а также факторы образа жизни и окружающей среды. Заболевания, вызванные сочетанием факторов, описываются как многофакторные. Хотя генетический состав человека не может быть изменен, некоторые изменения в образе жизни и окружающей среде (например, более частые обследования на заболевания и поддержание здорового веса) могут снизить риск заболевания у людей с генетической предрасположенностью.

Генетические факторы | Центр памяти и старения

У всех людей есть гены. Бывают парами. Один экземпляр — от матери; другая копия — от отца. Гены состоят из ДНК, которая представляет собой код. Код не у всех одинаковый. Отличия называются вариантами . Когда вариант вызывает заболевание, его часто называют мутацией . Генетический вклад в болезнь разнообразен. Когда мутация присутствует, она может передаваться в семье по-разному:

• Аутосомно-доминантный: Этот образец наследования вызван генетической мутацией только в одной копии гена.Каждый ребенок родителей с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50-процентный шанс унаследовать мутацию, а также развить это заболевание. Болезнь Хантингтона является примером этого типа наследования.
• Аутосомно-рецессивный: Этот образец наследования вызван мутациями в обеих копиях пары генов. Люди, у которых есть мутация только в одной копии гена, называются носителями и не имеют симптомов болезни. Если два человека-носителя имеют вместе детей, у каждого из их детей будет 25-процентный шанс унаследовать мутацию в каждом гене и заболеть.Муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия являются примерами этого типа наследования.
• Х-сцеплено: Этот образец наследования вызван мутацией в Х-хромосоме. Симптомы обычно возникают у мужчин. Примером может служить мышечная дистрофия Дюшенна.

Многофакторное наследование

Многофакторное наследование относится к типу наследования определенных проблем со здоровьем, вызванных сочетанием генетических факторов и факторов окружающей среды.

У некоторых генов риска есть варианты, которые не вызывают заболевания, но увеличивают риск появления симптомов. Аполипопротеин ( APOE ) представляет собой пример гена риска болезни Альцгеймера.

Некоторые расстройства, «передаваемые по наследству», происходят из-за многофакторной наследственности. Хотя сложные заболевания, такие как диабет и болезни сердца, часто группируются в семьях, они не имеют четкой наследственности. Это затрудняет определение риска развития этого заболевания в будущем.

Genetic Factor — обзор

3 ДНК

Теперь, когда вклад генетических факторов в индивидуальные различия в поведении получил широкое признание, применяются молекулярно-генетические методы, позволяющие идентифицировать некоторые гены, ответственные за эту генетическую изменчивость. Связи между ДНК и поведенческими различиями имеют уникальный статус в науках о поведении, потому что различия ДНК явно вызывают различия в поведении, то есть различия в ДНК не могут быть вызваны различиями в поведении.Для других факторов, связанных с поведением, даже биологических факторов, таких как нейротрансмиттеры, всегда возможно, что поведение было причиной, а не следствием. Например, определенный нейротрансмиттер может быть на более высоких уровнях у людей с шизофренией, но это не означает, что нейромедиатор вызывает шизофрению. Нарушение мыслительных процессов, характерных для шизофрении, могло привести к более высокому уровню нейромедиатора.

Наследственность сложных черт, таких как поведение, скорее всего, обусловлена ​​множеством генов разной, но небольшой величины эффекта, а не одним геном или несколькими генами с большим эффектом.Гены в таких многогенных системах наследуются так же, как и любые другие гены, но им дали другое название — локусы количественных признаков (QTL), чтобы подчеркнуть некоторые важные различия. Эффекты одного гена необходимы и достаточны для развития такого расстройства, как фенилкетонурия (ФКУ), которое, если его не лечить, вызывает умственную отсталость, или болезнь Хантингтона, которая вызывает общую нервную дегенерацию в более позднем возрасте. Напротив, QTL вносят вклад взаимозаменяемо и аддитивно, аналогично вероятностным факторам риска.Если есть несколько генов, которые влияют на признак, вполне вероятно, что признак распределяется количественно как измерение, а не качественно как расстройство. С точки зрения QTL, нет никаких нарушений, только крайности количественных признаков, вызванные теми же генетическими факторами и факторами окружающей среды, ответственными за вариации во всем измерении. Другими словами, перспектива QTL предсказывает, что гены, которые, как было установлено, связаны со сложными расстройствами, также будут связаны с нормальной изменчивостью, и наоборот (Plomin et al.1994).

Перспектива QTL — это молекулярно-генетическая версия количественной генетической точки зрения, которая предполагает, что генетическое влияние на сложные признаки обусловлено множеством генов с различной степенью воздействия. Цель состоит не в том, чтобы найти ген для определенного признака, а скорее в том, чтобы найти или из множества генов, которые вносят вклад в вариацию этого признака различной величины эффекта. Возможно, будет найден один ген, на который приходится 5 процентов дисперсии, на пять других генов может приходиться по 2 процента дисперсии, а на 10 других генов каждый может составлять 1 процент дисперсии.Если эффекты этих QTL независимы, вместе эти QTL будут составлять 25 процентов дисперсии или половину наследуемой дисперсии для признака, наследуемость которого составляет 50 процентов. Все гены, которые вносят вклад в наследуемость признака, вряд ли будут идентифицированы, потому что некоторые из их эффектов могут быть слишком малы или сложны для обнаружения. Для поиска QTL требуются мощные генетические конструкции, которые могут обнаруживать гены с небольшим эффектом. Место не позволяет описать различные методы, используемые для обнаружения QTL (например,, Пломин и Крэбб 2000).

Потеря памяти и спутанность сознания при деменции, называемой болезнью Альцгеймера, была первым поведенческим расстройством, для которого был обнаружен QTL. Хотя эффекты одного гена были выявлены для редких случаев с ранним началом, болезнь Альцгеймера с поздним началом, которым страдает каждый пятый человек в возрасте 80 лет, не вызывается одним геном. В 1993 году был обнаружен ген аполипопротеина E на хромосоме 19, который предсказывает риск заболевания лучше, чем любой другой известный фактор риска (Corder et al.1993). Если вы унаследуете одну копию определенной формы (аллель ) гена, ваш риск болезни Альцгеймера примерно в четыре раза выше, чем при наличии другого аллеля. Если вы унаследуете две копии аллеля (по одной от каждого из ваших родителей), ваш риск намного выше.

Нарушение чтения было следующим распространенным поведенческим расстройством, к которому был успешно применен подход QTL. Связь между нарушением чтения и маркерами ДНК на коротком плече хромосомы 6 (Cardon et al.1994) постоянно воспроизводится (Григоренко и др., 1997, Фишер и др., 1999, Гаян и др., 1999). Этот QTL, по-видимому, имеет широкое влияние, включая как фонологические (слуховые), так и орфографические (визуальные) аспекты нарушения чтения (Fisher et al. 1999). Несколько молекулярно-генетических исследований показали роль генов дофамина в этиологии гиперактивности (Thapar et al. 1999). Гены, ответственные за наследуемость личности (Hamer and Copeland, 1998) и когнитивные способности (Fisher et al.1999) также начинают идентифицироваться.

Хотя сейчас внимание сосредоточено на поиске конкретных генов, связанных со сложными признаками, наибольшее влияние на социальные и поведенческие науки произойдет после того, как гены будут идентифицированы. Немногие социальные и поведенческие ученые присоединятся к охоте за генами, потому что это сложно и дорого, но как только гены будут обнаружены, их будет относительно легко и недорого использовать. ДНК можно недорого получить из мазков из щеки, а не из крови.Один мазок с щеки дает достаточно ДНК для генотипирования тысяч генов. Становятся доступными микроматрицы размером с почтовую марку, называемые чипами ДНК, которые могут генотипировать тысячи генов за несколько минут при очень низких затратах на человека.

Хотя на некоторых факультетах психологии уже есть лаборатории ДНК, вероятно, что большинство исследований с использованием ДНК в социальных и поведенческих науках будет проводиться в сотрудничестве с молекулярными генетиками или в рамках коммерческих соглашений.Для будущего социальных и поведенческих наук критически важно, чтобы мы были готовы использовать ДНК в наших исследованиях. То, что произошло с деменцией у пожилых людей, будет разыграно во многих областях социальных и поведенческих наук. Хотя связь между геном аполипопротеина E и слабоумием Альцгеймера с поздним началом была выявлена ​​только недавно, в большинстве исследований деменции в настоящее время проводится генотипирование субъектов для аполипопротеина E, чтобы установить, различаются ли представляющие интерес результаты для людей с этим генетическим риском и без него. фактор.

Среди генетиков обычно считается, что мы будем наводнены генами, связанными со сложными чертами, включая поведение, в следующие несколько лет, особенно когда Проект «Геном человека» завершает секвенирование всех 3,5 миллиардов оснований ДНК в геноме человека и идентифицирует все гены. и несколько миллионов оснований ДНК, которые у нас различаются. Будущее генетических исследований заключается в переходе от поиска генов (геномика) к выяснению того, как работают гены (функциональная геномика). Функциональная геномика обычно рассматривается с точки зрения восходящей молекулярной биологии на клеточном уровне анализа.Тем не менее, нисходящий поведенческий уровень анализа может быть даже более ценным для понимания того, как гены работают на уровне неповрежденного организма, для понимания взаимодействий и корреляций между генами и окружающей средой, а также для создания новых методов лечения и вмешательств. Фраза «поведенческая геномика» была предложена, чтобы подчеркнуть важность нисходящего анализа для понимания того, как работают гены (Plomin and Crabbe 2000). В конечном итоге в мозгу встретятся нисходящий и нисходящий уровни анализа генно-поведенческих путей.Самым большим выводом для науки является то, что ДНК будет служить объединяющей силой в различных дисциплинах.

Социальные и поведенческие ученые должны конструктивно участвовать в обсуждении научных, клинических и социальных последствий достижений, достигнутых в исследованиях ДНК. Студентам, изучающим социальные и поведенческие науки, необходимо обучать генетике, чтобы подготовить их к этому будущему. Поиск генов, участвующих в поведении, привел к ряду этических проблем: есть опасения, что результаты будут использованы для оправдания социального неравенства, для отбора людей для обучения или работы или для того, чтобы родители могли выбирать среди своих плодов.Эти опасения во многом основаны на неправильном понимании того, как гены влияют на сложные черты (Rutter and Plomin 1997). В противном случае эта возможность для социальных и поведенческих наук по умолчанию ускользнет от генетиков, а генетика поведения — слишком важная тема, чтобы оставлять ее на усмотрение генетиков!

Поведение, окружающая среда и генетические факторы — все играют роль в том, что люди страдают избыточным весом и ожирением

Ожирение возникает в результате энергетического дисбаланса, который возникает, когда человек потребляет больше калорий, чем сжигает его тело.Ожирение — серьезная проблема общественного здравоохранения, поскольку оно связано с некоторыми из основных причин смерти в США и во всем мире, включая диабет, болезни сердца, инсульт и некоторые виды рака.

У генов есть роль в ожирении?

В последние десятилетия ожирение достигло масштабов эпидемии среди групп населения, окружающая среда которых способствует отсутствию физической активности и увеличению потребления высококалорийной пищи. Однако не все люди, живущие в таких условиях, станут тучными, и не все люди с ожирением будут иметь одинаковое распределение жира в организме и не будут иметь одинаковые проблемы со здоровьем.Эти различия можно увидеть в группах людей с одинаковым расовым или этническим происхождением и даже в семьях. Генетические изменения в человеческих популяциях происходят слишком медленно, чтобы быть причиной эпидемии ожирения. Тем не менее, различия в том, как люди реагируют на одну и ту же среду, говорят о том, что гены действительно играют роль в развитии ожирения.

Как гены влияют на ожирение?

Гены дают организму инструкции по реагированию на изменения в окружающей среде. Исследования сходства и различий между членами семьи, близнецами и приемными детьми предлагают косвенные научные доказательства того, что значительная часть различий в весе среди взрослых обусловлена ​​генетическими факторами.В других исследованиях сравнивали людей с ожирением и людей, не страдающих ожирением, на предмет изменений генов, которые могут влиять на поведение (например, стремление к перееданию или склонность к малоподвижному образу жизни) или метаболизм (например, снижение способности использовать пищевые жиры в качестве топлива или повышенная склонность к накоплению жировых отложений). Эти исследования выявили варианты в нескольких генах, которые могут способствовать ожирению из-за увеличения голода и потребления пищи.

В редких случаях явная картина наследственного ожирения в семье вызывается конкретным вариантом одного гена (моногенное ожирение).Однако большая часть ожирения, вероятно, является результатом сложных взаимодействий между множеством генов и факторов окружающей среды, которые остаются плохо изученными (многофакторное ожирение).

Любое объяснение эпидемии ожирения должно учитывать как генетику, так и окружающую среду. Одно из часто упоминаемых объяснений — это несоответствие между сегодняшней окружающей средой и «генами энергосбережения», которые умножались в далеком прошлом, когда источники пищи были непредсказуемыми. Другими словами, согласно гипотезе «бережливого генотипа», те же гены, которые помогали нашим предкам пережить периодический голод, теперь подвергаются угрозе со стороны окружающей среды, в которой еды достаточно круглый год.Были предложены и другие гипотезы, включая роль микробиома кишечника, а также воздействие в раннем возрасте, связанное с эпигенетическими изменениями.

Может ли помочь геномика общественного здравоохранения?

За исключением редких генетических состояний, связанных с крайним ожирением, в настоящее время генетические тесты бесполезны для составления личной диеты или планов физической активности. Исследования генетической изменчивости, влияющей на реакцию на изменения в диете и физической активности, все еще находятся на начальной стадии. Лучшее объяснение ожирения с точки зрения генов и факторов окружающей среды может помочь воодушевить людей, которые пытаются достичь и поддерживать здоровый вес.

А как насчет семейной истории?

Практикующие врачи регулярно собирают семейный анамнез, чтобы помочь выявить людей с высоким риском заболеваний, связанных с ожирением, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания и некоторые формы рака. Семейный анамнез отражает влияние общей генетики и окружающей среды среди близких родственников. Семьи не могут изменить свои гены, но они могут изменить семейное окружение, чтобы поощрять здоровое питание и физическую активность. Эти изменения могут улучшить здоровье членов семьи и улучшить историю здоровья семьи следующего поколения.

Как узнать, есть ли у вас или членов вашей семьи избыточный вес?

Большинство практикующих врачей используют индекс массы тела (ИМТ), чтобы определить, есть ли у человека лишний вес. Проверьте свой индекс массы тела с помощью калькулятора ИМТ.

Свежие ссылки

Дополнительные ресурсы

Основы генетики | CDC

Генетические исследования изучают, как отдельные гены или группы генов участвуют в здоровье и болезнях. Понимание генетических факторов и генетических нарушений важно для того, чтобы больше узнать о укреплении здоровья и профилактике заболеваний.

Некоторые генетические изменения связаны с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом или пороком развития или с развитием таких заболеваний, как рак или болезнь сердца. Генетика также может помочь нам понять, как возникают заболевания.

Как мы получаем наши гены

Люди получают (наследуют) свои хромосомы, содержащие их гены, от своих родителей. Хромосомы бывают парами, а у человека 46 хромосом, состоящих из 23 пар. Дети случайным образом получают по одной хромосоме каждой пары от матери и по одной хромосоме каждой пары от отца.Хромосомы, образующие 23-ю пару, называются половыми хромосомами. Они решают, мужчина человек или женщина. У женщины две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Каждая дочь получает X от матери и X от отца. Каждый сын получает X от матери и Y от отца.

Генетические заболевания

Генетические нарушения могут возникать по многим причинам. Генетические нарушения часто описываются с точки зрения хромосомы, содержащей ген. Если ген находится на одной из первых 22 пар хромосом, называемых аутосомами, генетическое заболевание называется аутосомным состоянием.Если ген находится на Х-хромосоме, заболевание называется Х-сцепленным.

Генетические расстройства также группируются по тому, как они протекают в семьях. Расстройства могут быть доминантными или рецессивными, в зависимости от того, как они вызывают заболевания и как протекают в семьях.

Доминант

Доминантные заболевания могут быть вызваны только одной копией гена с мутацией ДНК. Если один из родителей болен, вероятность унаследовать мутировавший ген у каждого ребенка составляет 50%.

рецессивный

При рецессивных заболеваниях обе копии гена должны иметь мутацию ДНК, чтобы получить одно из этих заболеваний.Если у обоих родителей есть одна копия мутировавшего гена, у каждого ребенка есть 25% шанс заболеть этим заболеванием, даже если ни один из родителей не болен. В таких случаях каждого родителя называют носителем болезни. Они могут передать болезнь своим детям, но сами не болеют.

Заболевания одного гена

Некоторые генетические заболевания вызваны мутацией ДНК в одном из генов человека. Например, предположим, что часть гена обычно имеет последовательность ТАС. У некоторых людей мутация может изменить последовательность на TTC.Это изменение в последовательности может изменить способ работы гена, например, путем изменения производимого белка. Мутации могут передаваться ребенку от его родителей. Или они могут произойти впервые в сперме или яйцеклетке, так что у ребенка будет мутация, а у родителей — нет. Заболевания одного гена могут быть аутосомными или Х-сцепленными.

Например, серповидно-клеточная анемия — это аутосомное заболевание с одним геном. Это вызвано мутацией в гене, обнаруженном на хромосоме 11.Серповидно-клеточная анемия вызывает анемию и другие осложнения. С другой стороны, синдром ломкой Х-хромосомы — это заболевание с одним геном, сцепленным с Х-хромосомой. Это вызвано изменением гена на Х-хромосоме. Это наиболее распространенная из известных причин умственной отсталости и порока развития, которая может передаваться по наследству (передаваться от одного поколения к другому).

Хромосомные аномалии

Различное количество хромосом

У людей обычно 23 пары хромосом. Но иногда человек рождается с другим номером.Если у человека есть лишняя хромосома, это называется трисомией. Если у человека отсутствует хромосома, это называется моносомией.

Например, у людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет нормальное развитие тела и мозга и вызывает у человека интеллектуальные и физические проблемы. Некоторые расстройства вызваны разным количеством половых хромосом. Например, люди с синдромом Тернера по внешнему признаку обычно имеют только одну половую хромосому — X.Женщины с синдромом Тернера могут иметь проблемы с ростом и пороками сердца.

Изменения в хромосомах

Иногда хромосомы неполные или имеют другую форму, чем обычно. Отсутствие небольшой части хромосомы называется делецией. Если он переместился на другую хромосому, это называется транслокацией. Если он был перевернут, это называется инверсией.

Например, у людей с синдромом Вильямса внешний значок отсутствует небольшая часть хромосомы 7.Это удаление может привести к умственной отсталости и отличительной внешности лица и личности.

Сложные условия

Комплексное заболевание вызывается как генами, так и факторами окружающей среды. Сложные заболевания также называют многофакторными. Большинство хронических заболеваний, таких как болезни сердца, рак и диабет, представляют собой сложные состояния. Например, хотя некоторые случаи рака связаны с наследственными генетическими изменениями, например синдромом Линча и наследственным раком груди и яичников, большинство из них, скорее всего, вызвано изменениями в нескольких генах, действующих вместе с воздействием окружающей среды.

Для получения дополнительной информации

Генетический и негенетический риск — Coriell Personalized Medicine Collaborative

Сложные болезни не имеют единственной причины; именно взаимодействие между вашими генами, окружающей средой и образом жизни, в конечном итоге, приводит к возникновению сложных заболеваний. Примерами сложных заболеваний являются рак, болезни сердца и диабет.

Чтобы лучше понять, как эти факторы работают вместе, мы можем сравнить риск развития сложного заболевания с риском автомобильной аварии.

На риск автомобильной аварии влияют несколько факторов:

• Автомобиль, который не работает должным образом
• Водитель, который отвлекается или находится в затруднительном положении
• Опасности, связанные с погодой, такие как дождь, снег и лед
• Дороги, требующие ремонта

С добавлением каждого фактора увеличивается риск несчастного случая. Некоторые, но не все факторы риска могут контролироваться водителем. Точно так же риск развития сложной болезни меняется в зависимости от сочетания наших генов, нашего образа жизни и окружающей среды.Подобно водителю в этом примере, мы можем контролировать одни факторы риска (факторы образа жизни), но не другие (генетические факторы).

Сколько генетических и негенетических факторов?

Хотя трудно точно определить, насколько сильно влияет какой-либо отдельный фактор риска, мы можем оценить процент заболевания или признака, вызванного генетическими факторами (наследуемость), и процент заболевания или признака, вызванного не- генетические факторы, такие как образ жизни и окружающая среда.

Считается, что около 21% риска меланомы связано с генетическими факторами, а 79% — с негенетическими факторами (такими как пребывание на солнце).

По оценкам, для диабета 1 типа генетические факторы составляют около 88% риска, в то время как оставшиеся 12% риска связаны с негенетическими факторами (такими как воздействие вируса).

В обоих этих примерах вклад генетических факторов по сравнению с негенетическими факторами является оценочным. Эти оценки основаны на исследованиях семей и близнецов. В исследованиях семьи и близнецов изучается, как часто болезнь возникает в семье или как часто болезнь возникает у обоих близнецов.

Генетические факторы риска

Генетические варианты повышают риск развития общих и сложных заболеваний, таких как рак и диабет. При работе со сложными заболеваниями существует множество вариантов, которые увеличивают риск заболевания. Каждый из этих генетических факторов риска по-разному влияет на риск вашего заболевания. В некоторых случаях вклад в риск вашего заболевания будет небольшим, в то время как в других случаях наличие определенного варианта может иметь большое влияние на риск вашего заболевания.Ваш общий риск, основанный на ваших генах, зависит от того, сколько у вас генетических факторов риска и как они взаимодействуют друг с другом.

Например, варианты более чем 28 генов связаны с диабетом 2 типа. Точно неизвестно, сколько из этих вариантов должно быть у человека, чтобы заболеть диабетом 2 типа. Также не совсем понятно, как негенетические факторы риска, такие как индекс массы тела, взаимодействуют с генетическими факторами риска, вызывая заболевание.

Негенетические факторы: окружающая среда и образ жизни

Помимо генетических вариантов, негенетические варианты способствуют риску развития общих заболеваний.Эти негенетические факторы риска можно разделить на две разные категории: факторы риска, связанные с окружающей средой и образом жизни.

Примерами экологических факторов риска являются пребывание на солнце, качество воздуха и связанные с работой опасные факторы, связанные с воздействием химикатов, радиации и канцерогенов.

Образ жизни также может способствовать повышению риска заболеваний и нашего общего состояния здоровья. Факторы риска, связанные с образом жизни, такие как диета, упражнения, курение и употребление алкоголя, могут играть большую роль в определении того, заболеет ли кто-либо заболеванием, таким как болезнь сердца или диабет 2 типа.Во многих случаях факторы риска, связанные с образом жизни, играют большую роль в развитии общего и сложного заболевания, чем генетические факторы риска.

Семейный анамнез также является важным инструментом для определения риска развития болезни. Семейный анамнез часто является лучшим предиктором заболевания, поскольку он связывает вместе как генетические, так и негенетические факторы риска. Члены семьи имеют общие гены и часто имеют схожую среду обитания и образ жизни.

Взять под контроль свое здоровье

Наличие генетического варианта, связанного с заболеванием, не означает, что вы обязательно заболеете этим заболеванием.Это означает, что вы подвержены более высокому риску развития этого заболевания, чем человек, у которого нет этого генетического варианта. Хотя генетические факторы риска изменить нельзя, знание негенетических факторов, таких как образ жизни и факторы риска окружающей среды, может помочь вам определить те факторы риска в своей жизни, которые вы можете взять под контроль и изменить.

Например, у курильщиков вдвое выше риск развития возрастной дегенерации желтого пятна по сравнению с теми, кто никогда не курил. Отказавшись от курения, вы снизите риск на 60%.

ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ, ВЛИЯЮЩИХ НА РАЗВИТИЕ АВТОИММУНИТЕТА | Форум по безопасности вакцин: резюме двух семинаров

компонентов иммунной системы, или они могут вызвать комбинацию этих эффектов. Исследования показывают, что продолжительность и количество воздействий одного и того же или разных агентов, а также дозировка и способ введения агента влияют на риски развития конкретных аутоиммунных заболеваний (Miller, 1997).

Исследования показывают, что один и тот же аутоиммунный синдром может быть вызван разными факторами окружающей среды, даже если каждый агент связан с разными факторами риска HLA.Напротив, подобный синдром, вызванный разными агентами, иногда может быть связан с одним и тем же генетическим фактором риска (Love and Miller, 1993). Синдром, подобный волчанке, может быть вызван прокаинамидом, принимающим сердечно-сосудистые заболевания, в сочетании с HLA подтипом DR6, например, или гидралазином, принимающим высокое кровяное давление, в сочетании с HLA подтипа DR4. Напротив, два синдрома, подобные склеродермии, один из которых вызван загрязненным рапсовым маслом, а другой связан с приемом определенных производственных партий L-триптофана, оба связаны с подтипом HLA DR4 (Miller, 1997).

Генетическими факторами, которые также могут влиять на риск развития аутоиммунных заболеваний и других возможных побочных реакций на вакцины, являются эндогенные ретровирусы человека (HERV). HERV — это генетические последовательности, которые напоминают ретровирусы и могут быть предшественником или продуктом вирусов, гены которых встроены во все ДНК человека. HERV обычно не могут активно инфицировать клетки, как вирусы, но данные свидетельствуют о том, что их гены могут экспрессироваться, возможно, вплоть до образования белков, в определенных тканях при определенных обстоятельствах.Факторы, которые, как предполагается, могут влиять на экспрессию HERV, включают гормоны, рентгеновские лучи, соединения, вырабатываемые иммунной системой в ответ на инфекцию, вирусы и стероиды (Urnovitz and Murphy, 1996).

Модель на мышах также предполагает, что определенные гены могут влиять на экспрессию определенных эндогенных ретровирусов (ERV). В этой мышиной модели у мышей, у которых есть ген, стимулирующий экспрессию ERV, развивается возрастное парализующее расстройство, когда они инфицированы вирусом, который без экспрессии ERV обычно безвреден (Murphy et al., 1983).

Возможность того, что ERV могут быть частью процесса болезни, как в ранее упомянутой модели на мышах, побудила одного докладчика семинара рассмотреть возможность того, что HERV играют роль в определенных человеческих заболеваниях или в побочных эффектах после вакцинации. Поскольку HERV содержат фермент, необходимый для копирования и включения вирусного генетического материала в ДНК человека, теоретически HERV могут копировать и включать вирусный генетический материал, представленный в вакцинах или естественных инфекциях (Urnovitz et al.