Сообщение гены и поведение: Гены и поведение — презентация, доклад, проект

Сообщение гены и поведение: Гены и поведение — презентация, доклад, проект

alexxlab 24.02.2021

Содержание

Гены и поведение — презентация, доклад, проект

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать её на нашем
сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте.
Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: [email protected]

Мы в социальных сетях

Социальные сети давно стали неотъемлемой частью нашей жизни. Мы узнаем из них новости,
общаемся
с друзьями, участвуем в интерактивных клубах по интересам

ВКонтакте >

Что такое Myslide.ru?

Myslide.ru — это сайт презентаций, докладов, проектов в формате PowerPoint. Мы помогаем
учителям, школьникам, студентам, преподавателям хранить и обмениваться своими
учебными материалами с другими пользователями.


Для правообладателей >

Гены и поведение. Эволюция человека. Книга 2. Обезьяны, нейроны и душа

Гены и поведение

Факты, добытые нейробиологами, говорят о материальной, нейрологической природе психики. Но для того, чтобы душа во всех ее проявлениях могла эволюционировать, этого, строго говоря, еще недостаточно. Эволюционировать могут не все признаки, а только генетически обусловленные. Чтобы меняться под действием отбора, признак должен быть врожденным, и он должен быть подвержен наследственной изменчивости. Приобретенные признаки не наследуются и не эволюционируют (эта формулировка чересчур категорична, о чем немало говорилось в книге «Рождение сложности» (Марков, 2010). Но в первом приближении она все-таки верна, а для наших текущих целей этого достаточно).

Но что такое приобретенный признак? Бывают ли вообще признаки, совершенно не зависящие от генов? Вопрос может показаться странным: ясно ведь, что многое в нашем поведении и внешнем облике никак не связано с генами. Например, одежда, прическа, привычки, манера речи…

Хотя, если подумать, стиль одежды зависит от характера, от склада личности, желания или нежелания следовать моде, а склад личности — он ведь может зависеть от генов? Пожалуй, не все здесь так уж очевидно.

Например, если вы научились доказывать теорему Пифагора, вы приобрели некое новое знание, новое свойство разума, новый признак, и его природа вполне материальна. В определенных отделах коры ваших больших полушарий выросли новые дендритные шипики, появились тысячи новых синапсов. В этих шипиках и синапсах закодировано ваше новое знание. Можно даже сказать, что они и есть ваше новое знание. Чтобы знать, как доказывается теорема Пифагора, необходимо и достаточно иметь такой (или аналогичный) набор шипиков и синапсов.

Впрочем, нет, не совсем достаточно. Аккуратно вырезанные из мозга кусочки, содержащие все специфические «пифагорейские» синапсы, не смогут доказать теорему. Они вообще ничего не смогут доказать. Нужно еще, чтобы весь мозг при этом нормально работал. И чтобы весь остальной организм был в порядке. А для нормальной работы организма необходима нормальная работа множества генов.

У нашего организма огромное количество наследственных, врожденных свойств, которые очень сильно зависят от генов. Многие из этих генетически обусловленных свойств необходимы для того, чтобы мы сумели выучить доказательство теоремы Пифагора. А также для того, чтобы мы захотели (или согласились) его выучить. Если какой-нибудь ген, необходимый для нормального развития мозга, выйдет из строя в результате мутации, наша способность выучить доказательство теоремы Пифагора может пострадать. А может произойти и такая мутация, благодаря которой эта способность улучшится.

Мутации, как известно, передаются по наследству. Теоретически вполне возможно методом искусственного отбора вывести породу людей, которые легко и быстро учатся доказывать теорему Пифагора, и другую породу, которая вообще не способна этому научиться.

Так что же, в конце концов, наследственный это признак или нет? Врожденный он или приобретенный? Эволюционирует он или нет? Это жутко каверзные вопросы, на которые нельзя дать однозначный ответ «в общем виде».

Дело в том, что степень врожденности и приобретенности признака на самом деле относительна: она зависит, с одной стороны, от вариабельности генов в популяции, с другой — от вариабельности среды. Почему так? Попробуем разобраться.

Когда генетики говорят о наследуемости признака, они имеют в виду, собственно, не признак как таковой, а различия по этому признаку, существующие между особями в изучаемой популяции. Если различий нет, если все особи по данному признаку одинаковы (скажем, имеют абсолютно одинаковую степень агрессивности), то генетики не смогут даже подступиться к такому признаку.

Например, если в популяции нет особей с числом сердец, отличным от одного, и если никакие известные мутации и никакие изменения среды не приводят к появлению двух или трех сердец, то генетики не смогут понять, от каких генов зависит количество сердец. Ясно, что признак наследственный, то есть какие-то гены его все-таки определяют, но какие именно — неизвестно. Ясно, что он не зависит от тех изменений среды, которые были проверены в эксперименте, но твердой уверенности в том, что он не зависит вообще ни от каких внешних воздействий, никогда не будет. Признаки такого рода — абсолютно неизменчивые — генетиками, как правило, вообще не рассматриваются. Правда, так бывает редко: по большинству признаков какая-то изменчивость, как правило, имеется, или ее можно получить искусственно, провоцируя мутагенез или меняя условия среды.

Изменчивость по любому признаку определяется отчасти генетическим разнообразием особей в популяции, отчасти — разнообразием условий среды. Под степенью наследуемости признака генетики понимают ту часть изменчивости по этому признаку, которая объясняется генетическим разнообразием. Это можно определить по силе корреляции между наличием тех или иных аллелей и выраженностью признака. «Степенью приобретенности», соответственно, можно назвать обратную величину: ту долю фенотипической изменчивости, которая не объясняется генетической вариабельностью.

Отсюда напрямую вытекает относительность этих величин, то есть их зависимость от состояния генофонда популяции и вариабельности среды. Допустим, мы вывели «чистую линию» мышей или мух, у которых все гены одинаковы, как у однояйцевых близнецов. Если в этой лабораторной популяции и будет изменчивость по каким-то признакам, то вся она по определению будет объясняться только факторами среды (вновь возникающими мутациями мы пока пренебрежем). Иными словами, все признаки будут обладать нулевой наследуемостью.

Если же мы возьмем обычную, то есть генетически разнообразную, популяцию мышей и нам каким-то чудом удастся создать для всех особей абсолютно одинаковые условия развития, то наследуемость большинства признаков приблизится к единице.

Тут есть всякие осложняющие моменты, такие как стохастика индивидуального развития, эпигенетическое наследование, материнские эффекты и прочее, но давайте на минутку об этом забудем. Важно, что степень наследуемости любого признака может меняться в зависимости от ситуации. Между тем именно от нее, от этой вроде бы чисто формальной величины, зависят возможности эволюционных изменений данного признака. При нулевой наследуемости признак эволюционировать не может, как бы сильно он ни влиял на жизнеспособность и плодовитость. Отбор на такой признак действовать будет (например, особи с сильно развитым признаком будут оставлять больше потомства, чем особи со слабо развитым признаком), но это не приведет к эволюционным изменениям, потому что фенотипические различия, по которым идет отбор, не наследуются. Чем выше наследуемость, тем быстрее будут идти эволюционные изменения (то есть изменения частот аллелей в генофонде популяции) при фиксированной интенсивности отбора.

Все это имеет самое прямое отношение к человеку и его поведенческим признакам. Для наглядности воспользуемся мысленным экспериментом. Выше мы говорили о знании доказательства теоремы Пифагора как о примере явно приобретенного признака. Действительно, его наследуемость в современных человеческих популяциях, скорее всего, весьма мала. Можно ли вообразить ситуацию, в которой она станет высокой? Давайте попробуем.

Представим себе народ с такими культурными традициями, которые делают способность доказывать теорему Пифагора жизненно необходимым умением. Допустим, у них пифагорейский культ. Юноши и девушки в возрасте 14 лет проходят обряд инициации, во время которого всех, кто не может доказать теорему Пифагора пятью разными способами, приносят в жертву идолу Великой Матери-Гипотенузы.

Для этого народа неспособность доказывать теорему является тяжелейшим ментальным недугом, душевной болезнью, не оставляющей человеку права на жизнь. Мудрецы-медики назовут эту болезнь, допустим, апифагорией. Будут замечены разнообразные сопутствующие симптомы, иногда (но не всегда) наблюдающиеся у маленьких апифагориков: сниженный интеллект, замедленное развитие речи, увеличенный язык, очень большой или, наоборот, очень маленький объем черепной коробки и невесть что еще. Но все это второстепенные детали, они лишь помогают установить диагноз. Мудрецы-психологи будут разрабатывать методы ранней коррекции апифагории, и эти методы будут давать неплохие результаты: многих больных детей все-таки удастся к 14 годам научить необходимым пяти доказательствам. Мудрецы-фармакологи изобретут пилюли, оказывающие благотворный эффект в 2,34 % случаев.

Дальше — больше. Мудрецы-генетики обнаружат целый ряд генов, мутации в которых с высокой вероятностью приводят к апифагории. Журналисты примутся строчить статьи с броскими заголовками: «Ген апифагории наконец-то найден!» Вскоре ни у кого не останется сомнений, что апифагория — наследственное заболевание. При помощи близнецового анализа (о котором мы подробнее поговорим ниже) генетики подтвердят, что степень наследуемости апифагории действительно весьма высока.

За несколько тысячелетий существования пифагорейской цивилизации частота встречаемости мутаций, ведущих к развитию неизлечимой апифагории, снизится до минимума благодаря интенсивному очищающему отбору. Частота мутаций, ведущих к легким формам заболевания, напротив, может вырасти, потому что развитие фармакологии и методов психокоррекции приведет к тому, что такие мутации не будут отсеиваться отбором — перестанут быть «вредными». Практикующие психологи разбогатеют и станут уважаемыми людьми. Специалисты по генетике человека будут писать диссертации на тему «Эволюция апифагории в прошлом и настоящем».

Правы ли пифагорейские ученые, считая неумение доказывать теорему Пифагора наследственным, генетически обусловленным заболеванием? Безусловно. Ведь в их цивилизации каждого ребенка изо всех сил учат ее доказывать, сводя тем самым к минимуму вариабельность условий среды, от которых зависит этот признак. Та фенотипическая изменчивость, которая вопреки этим усилиям все-таки сохранилась в популяции, объясняется в основном генами.

Правы ли мы, считая такое неумение ненаследственным признаком, зависящим от воспитания и обучения? Да, и мы тоже правы. С нашей точки зрения, умение доказывать теорему Пифагора не является жизненно необходимым. Поэтому мы позволяем условиям среды оставаться вариабельными. Например, можем смотреть сквозь пальцы на плохую успеваемость ребенка по геометрии. В итоге фенотипическая изменчивость по данному признаку в нашей цивилизации зависит от среды сильнее, чем от генов. Наследуемость признака остается низкой.

Как всегда, главное тут — не попасть в ловушку эссенциализма и категориальности, проще говоря — не начать «играть в слова». Мы не раки, и у нас не два нейрона для принятия решений, а миллиарды. Четкой грани между врожденными и приобретенными признаками не существует. Каждый признак — морфологический, физиологический или психический — зависит и от генов, и от среды (культуры, воспитания). Некоторые признаки (например, количество рук) зависят от генов очень сильно, а от среды почти совсем не зависят. Но это только до тех пор, пока среда не выкинет какой-нибудь фокус! Включите в состав среды, в которой развивается эмбрион, лекарство под названием талидомид, которое некогда прописывали беременным женщинам в качестве снотворного и успокаивающего. Такое изменение среды запросто может привести к тому, что ребенок родится без рук, хотя гены у него в полном порядке. На самом деле талидомид приводит к разнообразным нарушениям развития конечностей, но давайте для простоты считать, что у него только один эффект — безрукость. Если бы талидомид был рассеян повсюду и от него невозможно было спастись, то пошел бы отбор на выработку устойчивости к талидомиду. Отбор поддерживал бы мутации, блокирующие влияние талидомида на эмбрион. Гены, в которых закрепились бы такие мутации, мы стали бы называть генами двурукости или генами наличия рук, хотя такой ген на самом деле может быть просто геном фермента, расщепляющего талидомид. Но основное фенотипическое проявление этого гена будет состоять именно в том, что у ребенка будет две нормальные руки. И теперь мы уже не сказали бы, что у ребенка без этого гена «с генами все в порядке».

Другие признаки, как мы уже поняли на примере теоремы Пифагора, вроде бы зависят почти исключительно от среды, а их генетическая составляющая пренебрежимо мала — но только до тех пор, пока мы не попадем в некие особые условия, в которых роль среды сойдет на нет, а генетическая составляющая выйдет на первый план.

Мораль в том, что абсолютно любой поведенческий или психологический признак в принципе находится под влиянием генов и при определенных условиях может эволюционировать. Поскольку эволюция (хотя бы за счет дрейфа — случайных колебаний частот аллелей) идет постоянно и неизбежно, то можно даже сказать, что абсолютно все признаки, по которым есть минимальная наследственная вариабельность, хоть чуть-чуть, но эволюционируют. Вопрос в том, какие из них действительно это делают (или делали в прошлом) с ощутимой скоростью, а какие — не очень. Какие менялись направленно, под действием положительного отбора полезных мутаций, какие лишь вяло колебались за счет дрейфа, а какие прочно удерживались на постоянном уровне за счет очищающего отбора, отбраковывавшего отклонения от «нормы» в любую сторону.

На сегодняшний день у биологов нет ни малейших сомнений в том, что поведение животных, включая человека, во многом зависит от генов. Но гены, конечно, определяют не поведение как таковое. Они определяют лишь общие принципы построения нейронных контуров, отвечающих за обработку поступающей информации и принятие решений, причем эти «вычислительные устройства» способны к обучению и постоянно перестраиваются в течение жизни.

Сложность и неоднозначность взаимосвязей между генами и поведением вовсе не противоречат тому факту, что определенные мутации могут менять поведение вполне определенным образом. При этом мы, конечно, понимаем, что каждый поведенческий (и вообще любой) признак в конечном счете зависит не от одного-двух, а от огромного множества генов, работающих согласованно. Если обнаруживается, что мутация в каком-то гене приводит к потере дара речи, это не значит, что «ученые открыли ген речи». Это значит, что они открыли ген, который наряду с множеством других генов необходим для нормального развития нейронных структур, благодаря которым человек может научиться разговаривать. И вовсе не факт, что изменения именно этого гена в ходе эволюции привели к появлению языковых способностей у наших предков. Это могло быть так, но могло быть и иначе. Эволюционное приобретение лингвистических способностей могло быть связано с закреплением мутаций либо в этом гене, либо в каком-то другом, либо в нескольких генах параллельно. Это были мутации, которые сделали эти гены такими, какие они есть сейчас. Не исключено, что эти мутации сегодня имеются у 100 % людей. Поэтому «выловить» их, сравнивая между собой человеческие геномы, невозможно. Их можно обнаружить, лишь сравнивая геномы людей с геномами других приматов.

Яркие примеры того, как единичные изменения отдельных генов могут радикально менять поведение (причем не просто отбить какую-то способность, а создать что-то новое), известны у насекомых. Например, если пересадить небольшой фрагмент гена period от мухи Drosophila simulans другому виду мух (D. melanogaster), трансгенные самцы второго вида начинают во время ухаживания исполнять брачную песенку D. simulans. Крошечный кусочек ДНК «кодирует» такую сложную вещь, как брачная песня!

Другой пример — ген for, от которого зависит активность поиска пищи у насекомых. Ген был впервые найден у дрозофилы: мухи с одним вариантом этого гена ищут корм активнее, чем носители другого варианта. Тот же самый ген, как выяснилось, регулирует пищевое поведение пчел. Правда, тут уже играют роль не различия в структуре гена, а активность его работы: у пчел, собирающих нектар, ген for работает активнее, чем у тех, кто заботится о молоди в улье. Как получилось, что один и тот же ген сходным образом влияет на поведение у столь разных насекомых, имеющих совершенно разный уровень интеллектуального развития? Это пока неизвестно. Ниже мы столкнемся и с другими примерами удивительного эволюционного консерватизма (устойчивости, неизменности) молекулярных механизмов регуляции поведения.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Читать книгу целиком

Поделитесь на страничке

Гены управляют поведением, а поведение — генами

Журнал Science опубликовал серию обзорных и теоретических статей, посвященных взаимосвязи генов и поведения. Последние данные генетики и нейробиологии указывают на сложность и неоднозначность этой взаимосвязи. Гены влияют даже на такие сложные аспекты человеческого поведения, как семейные и общественные взаимоотношения и политическая деятельность. Однако существует и обратное влияние поведения на работу генов и их эволюцию.


Гены влияют на наше поведение, но их власть не безгранична

У самых разных представителей животного царства взаимоотношения с сородичами регулируются одними и теми же веществами — нейропептидами окситоцином, вазопрессином и их гомологами. Рис. из обсуждаемой статьи Donaldson & Young

У самых разных представителей животного царства взаимоотношения с сородичами регулируются одними и теми же веществами — нейропептидами окситоцином, вазопрессином и их гомологами. Рис. из обсуждаемой статьи Donaldson & Young

Хорошо известно, что поведение во многом зависит от генов, хотя о строгом детерминизме в большинстве случаев говорить не приходится. Генотип определяет не поведение как таковое, а скорее общее принципы построения нейронных контуров, отвечающих за обработку поступающей информации и принятие решений, причем эти «вычислительные устройства» способны к обучению и постоянно перестраиваются в течение жизни. Отсутствие четкого и однозначного соответствия между генами и поведением вовсе не противоречит тому факту, что определенные мутации могут менять поведение вполне определенным образом. Однако необходимо помнить, что каждый поведенческий признак определяется не одним-двумя, а огромным множеством генов, работающих согласованно. Например, если обнаруживается, что мутация в каком-то гене приводит к потере дара речи, это не значит, что «ученые открыли ген речи». Это значит, что они открыли ген, который наряду с множеством других генов необходим для нормального развития нейронных структур, благодаря которым человек может научиться разговаривать.

Этот круг тем составляет предмет генетики поведения. В обзорных статьях, опубликованных в последнем номере журнала Science, приведен ряд ярких примеров того, как изменения отдельных генов могут радикально менять поведение. Например, еще в 1991 году было показано, что, если пересадить небольшой фрагмент гена period от мухи Drosophila simulans другому виду мух (D. melanogaster), трансгенные самцы второго вида начинают во время ухаживания исполнять брачную песенку D. simulans.

Другой пример — ген for, от которого зависит активность поиска пищи у насекомых. Ген был впервые найден у дрозофилы: мухи с одним вариантом этого гена ищут корм активнее, чем носители другого варианта. Тот же самый ген, как выяснилось, регулирует пищевое поведение пчел. Правда, тут уже играют роль не различия в структуре гена, а активность его работы (см. ниже): у пчел, собирающих нектар, ген for работает активнее, чем у тех, кто заботится о молоди в улье. Как получилось, что один и тот же ген сходным образом влияет на поведение у столь разных насекомых, имеющих совершенно разный уровень интеллектуального развития? Четкого ответа на этот вопрос пока нет. Ниже мы столкнемся и с другими примерами удивительного эволюционного консерватизма (устойчивости, неизменности) молекулярных механизмов регуляции поведения.

Эффект Болдуина: обучение направляет эволюцию

Взаимоотношения между генами и поведением вовсе не исчерпываются однонаправленным влиянием первых на второе. Поведение тоже может влиять на гены, причем это влияние прослеживается как в эволюционном масштабе времени, так и на протяжении жизни отдельного организма.

Изменившееся поведение может вести к изменению факторов отбора и, соответственно, к новому направлению эволюционного развития. Данное явление известно как «эффект Болдуина» (Baldwin effect) — по имени американского психолога Джеймса Болдуина, который впервые выдвинул эту гипотезу в 1896 году. Например, если появился новый хищник, от которого можно спастись, забравшись на дерево, жертвы могут научиться залезать на деревья, не имея к этому врожденной (инстинктивной) предрасположенности. Сначала каждая особь будет учиться новому поведению в течение жизни. Если это будет продолжаться достаточно долго, те особи, которые быстрее учатся залезать на деревья или делают это более ловко в силу каких-нибудь врожденных вариаций в строении тела (чуть более цепкие лапы, когти и т. п.), получат селективное преимущество, то есть будут оставлять больше потомков. Следовательно, начнется отбор на способность влезать на деревья и на умение быстро этому учиться. Так поведенческий признак, изначально появлявшийся каждый раз заново в результате прижизненного обучения, со временем может стать инстинктивным (врожденным) — изменившееся поведение будет «вписано» в генотип. Лапы при этом тоже, скорее всего, станут более цепкими.

Другой пример: распространение мутации, позволяющей взрослым людям переваривать молочный сахар лактозу, произошло в тех человеческих популяциях, где вошло в обиход молочное животноводство. Изменилось поведение (люди стали доить коров, кобыл, овец или коз) — и в результате изменился генотип (развилась наследственная способность усваивать молоко в зрелом возрасте).

Эффект Болдуина поверхностно схож с ламарковским механизмом наследования приобретенных признаков (результатов упражнения или неупражнения органов), но действует он вполне по-дарвиновски: через изменение вектора естественного отбора. Данный механизм очень важен для понимания эволюции. Например, из него следует, что по мере роста способности к обучению эволюция будет выглядеть всё более «целенаправленной» и «осмысленной». Он также позволяет предсказать, что в развитии интеллекта может возникнуть положительная обратная связь: чем выше способность к обучению, тем выше вероятность, что начнется отбор на еще большую способность к обучению.

Социальное поведение влияет на работу генов

Поведение влияет также и на работу генов в течение жизни организма. Эта тема подробно развивается в статье Джина Робинсона (Gene E. Robinson) из Иллинойсского университета (University of Illinois at Urbana-Champaign) с соавторами. В работе рассматривается взаимосвязь между генами и социальным поведением животных, причем особое внимание уделено тому, как социальное поведение (или социально-значимая информация) влияет на работу генома. Это явление начали в деталях исследовать сравнительно недавно, но ряд интересных находок уже сделан.

Когда самец зебровой амадины (Taeniopygia guttata) — птицы из семейства ткачиковых — слышит песню другого самца, у него в определенном участке слуховой области переднего мозга начинает экспрессироваться (работать) ген egr1. Этого не происходит, когда птица слышит отдельные тона, белый шум или любые другие звуки — это специфический молекулярный ответ на социально-значимую информацию.

Песни незнакомых самцов вызывают более сильный молекулярно-генетический ответ, чем щебет старых знакомцев. Кроме того, если самец видит других птиц своего вида (не поющих), активация гена egr1 в ответ на звук чужой песни оказывается более выраженной, чем когда он сидит в одиночестве. Получается, что один тип социально-значимой информации (присутствие сородичей) модулирует реакцию на другой ее тип (звук чужой песни). Другие социально-значимые внешние сигналы приводят к активации гена egr1 в других участках мозга.

Как ни странно, тот же самый ген играет важную роль в социальной жизни у рыб. «Элементы» уже писали о сложной общественной жизни и недюжинных умственных способностях аквариумной рыбки Astatotilapia burtoni. В присутствии доминантного самца-победителя подчиненный самец блекнет и не проявляет интереса к самкам. Но стоит удалить высокорангового самца из аквариума, как подчиненный стремительно преображается, причем меняется не только его поведение, но и окраска: он начинает выглядеть и вести себя как доминант. Преображение начинается с того, что в нейронах гипоталамуса включается уже знакомый нам ген egr1. Вскоре эти нейроны начинают усиленно производить половой гормон (gonadotropin-releasing hormone, GnRH), играющий ключевую роль в размножении.

Белок, кодируемый геном egr1, является транскрипционным фактором, то есть регулятором активности других генов. Характерной особенностью этого гена является то, что для его включения достаточно очень кратковременного внешнего воздействия (например, одного звукового сигнала), и включение происходит очень быстро — счет времени идет на минуты. Другая его особенность в том, что он может оказывать немедленное и весьма сильное влияние на работу многих других генов.

egr1 — далеко не единственный ген, чья работа в мозге определяется социальными стимулами. Уже сейчас понятно, что нюансы общественной жизни влияют на работу сотен генов и могут приводить к активизации сложных и многоуровневых «генных сетей».

Это явление изучают, в частности, на пчелах. Возраст, в котором рабочая пчела перестает ухаживать за молодью и начинает летать за нектаром и пыльцой, отчасти предопределен генетически, отчасти зависит от ситуации в коллективе. Если семье не хватает «добытчиков», молодые пчелы определяют это по снижению концентрации феромонов, выделяемых старшими пчелами, и могут перейти к сбору пропитания в более молодом возрасте. Выяснилось, что эти запаховые сигналы меняют экспрессию многих сотен генов в мозге пчелы, и особенно сильно влияют на гены, кодирующие транскрипционные факторы.

Очень быстрые изменения экспрессии множества генов в ответ на социальные стимулы выявлены в мозге у птиц и рыб. Например, у самок рыб при контактах с привлекательными самцами в мозге активизируются одни гены, а при контактах с самками — другие.

Взаимоотношения с сородичами могут приводить и к долговременным устойчивым изменениям экспрессии генов в мозге, причем эти изменения могут даже передаваться из поколения в поколение, то есть наследоваться почти совсем «по Ламарку». Данное явление основано на эпигенетических модификациях ДНК, например на метилировании промоторов, что приводит к долговременному изменению экспрессии генов. Было замечено, что если крыса-мать очень заботлива по отношению к своим детям, часто их вылизывает и всячески оберегает, то и ее дочери, скорее всего, будут такими же заботливыми матерями. Думали, что этот признак предопределен генетически и наследуется обычным образом, то есть «записан» в нуклеотидных последовательностях ДНК. Можно было еще предположить культурное наследование — передачу поведенческого признака от родителей к потомкам путем обучения. Однако обе эти версии оказались неверными. В данном случае работает эпигенетический механизм: частые контакты с матерью приводят к метилированию промоторов определенных генов в мозге крысят, в частности генов, кодирующих рецепторы, от которых зависит реакция нейронов на некоторые гормоны (половой гормон эстроген и гормоны стресса — глюкокортикоиды). Подобные примеры пока единичны, но есть все основания полагать, что это только верхушка айсберга.

Гены, мозг и социальное поведение связаны сложными отношениями. Эти отношения действуют на трех временных масштабах: (i) на уровне физиологии — влияя на активность мозга (сплошные линии), (ii) на уровне развития организма — через экспрессию генов в мозге и эпигенетические модификации (линия из точек), (iii) на эволюционном уровне — через естественный отбор (пунктирная линия). Направление влияния: розовые стрелки — от социальных отношений к изменению функций мозга и поведения, стрелки цвета морской волны — от генов к социальному поведению. Изображенные животные (сверху по часовой стрелке): зебровая амадина (T. guttata), цихлида (A. burtoni), медоносная пчела (A. mellifera), дрозофила (D. melanogaster), прерийная полёвка (M. ochrogaster), крыса (R. norvegicus), огненный муравей (S. invicta). Курсивом на фотографиях даны названия генов, связанных с тем или иным видом социального взаимодействия. Изображение из обсуждаемой статьи Robinson et al.

Гены, мозг и социальное поведение связаны сложными отношениями. Эти отношения действуют на трех временных масштабах: (i) на уровне физиологии — влияя на активность мозга (сплошные линии), (ii) на уровне развития организма — через экспрессию генов в мозге и эпигенетические модификации (линия из точек), (iii) на эволюционном уровне — через естественный отбор (пунктирная линия). Направление влияния: розовые стрелки — от социальных отношений к изменению функций мозга и поведения, стрелки цвета морской волны — от генов к социальному поведению. Изображенные животные (сверху по часовой стрелке): зебровая амадина (T. guttata), цихлида (A. burtoni), медоносная пчела (A. mellifera), дрозофила (D. melanogaster), прерийная полёвка (M. ochrogaster), крыса (R. norvegicus), огненный муравей (S. invicta). Курсивом на фотографиях даны названия генов, связанных с тем или иным видом социального взаимодействия. Изображение из обсуждаемой статьи Robinson et al.

Взаимоотношения между генами и социальным поведением могут быть крайне сложными и причудливыми. У красных огненных муравьев Solenopsis invicta есть ген, от которого зависит число цариц в колонии. Гомозиготные рабочие с генотипом BB не терпят, когда в колонии более одной царицы, и поэтому колонии у них маленькие. Гетерозиготные муравьи Bb охотно ухаживают сразу за несколькими самками, и колонии у них получаются большие. У рабочих с разными генотипами сильно различаются уровни экспрессии многих генов в мозге. Оказалось, что если рабочие BB живут в муравейнике, где преобладают рабочие Bb, они идут на поводу у большинства и смиряют свои инстинкты, соглашаясь заботиться о нескольких царицах. При этом рисунок генной экспрессии в мозге у них становится почти таким же, как у рабочих Bb. Но если провести обратный эксперимент, то есть переселить рабочих Bb в муравейник, где преобладает генотип BB, то гости не меняют своих убеждений и не перенимают у хозяев нетерпимость к «лишним» царицам.

Таким образом, у самых разных животных — от насекомых до млекопитающих — существуют весьма сложные и иногда во многом похожие друг на друга системы взаимодействий между генами, их экспрессией, эпигенетическими модификациями, работой нервной системы, поведением и общественными отношениями. Такая же картина наблюдается и у человека.

Нейрохимия личных отношений

Взаимоотношения между людьми еще недавно казались биологам слишком сложными, чтобы всерьез исследовать их на клеточном и молекулярном уровне. Тем более что философы, теологи и гуманитарии всегда были рады поддержать подобные опасения. Да и тысячелетние культурные традиции, испокон веков населявшие эту область всевозможными абсолютами, «высшими смыслами» и прочими призраками, так просто не отбросишь.

Однако успехи, достигнутые в последние десятилетия генетиками, биохимиками и нейрофизиологами, показали, что изучение молекулярных основ нашей социальной жизни — дело вовсе не безнадежное. О первых шагах в этом направлении рассказывает статья нейробиологов из Университета Эмори (Emory University) Зои Дональдсон и Ларри Янга (Zoe R. Donaldson, Larry J. Young).

Одно из самых интересных открытий состоит в том, что некоторые молекулярные механизмы регуляции социального поведения оказались на редкость консервативными — они существуют, почти не меняясь, сотни миллионов лет и работают с одинаковой эффективностью как у людей, так и у других животных. Типичный пример — система регуляции социального поведения и общественных отношений с участием нейропептидов окситоцина и вазопрессина.

Эти нейропептиды могут работать и как нейромедиаторы (то есть передавать сигнал от одного нейрона другому в индивидуальном порядке), и как нейрогормоны (то есть возбуждать сразу множество нейронов, в том числе расположенных далеко от точки выброса нейропептида).

Окситоцин и вазопрессин — короткие пептиды, состоящие из девяти аминокислот, причем отличаются они друг от друга всего двумя аминокислотами. Эти или очень похожие на них (гомологичные, родственные) нейропептиды имеются чуть ли не у всех многоклеточных животных (от гидры до человека включительно), а появились они не менее 700 млн лет назад. У этих крошечных белков есть свои гены, причем у беспозвоночных имеется только один такой ген, и, соответственно, пептид, а у позвоночных — два (результат генной дупликации).

У млекопитающих окситоцин и вазопрессин вырабатываются нейронами гипоталамуса. У беспозвоночных, не имеющих гипоталамуса, соответствующие пептиды вырабатываются в аналогичных (или гомологичных) нейросекреторных отделах нервной системы. Когда крысам пересадили рыбий ген изотоцина (так называется гомолог окситоцина у рыб), пересаженный ген стал работать у крыс не где-нибудь, а в гипоталамусе. Это значит, что не только сами нейропептиды, но и системы регуляции их экспрессии (включая регуляторные области генов нейропептидов) очень консервативны, то есть сходны по своим функциям и свойствам у весьма далеких друг от друга животных.

У всех изученных животных эти пептиды регулируют общественное и половое поведение, однако конкретные механизмы их действия могут сильно различаться у разных видов.

Например, у улиток гомолог вазопрессина и окситоцина (конопрессин) регулирует откладку яиц и эякуляцию. У позвоночных исходный ген удвоился, и пути двух получившихся нейропептидов разошлись: окситоцин влияет больше на самок, а вазопрессин — на самцов, хотя это и не строгое правило (Самцы после спаривания становятся спокойнее и смелее). Окситоцин регулирует половое поведение самок, роды, лактацию, привязанность к детям и брачному партнеру. Вазопрессин влияет на эрекцию и эякуляцию у разных видов, включая крыс, людей и кроликов, а также на агрессию, территориальное поведение и отношения с женами.

Если девственной крысе ввести в мозг окситоцин, она начинает заботиться о чужих крысятах, хотя в нормальном состоянии они ей глубоко безразличны. Напротив, если у крысы-матери подавить выработку окситоцина или блокировать окситоциновые рецепторы, она теряет интерес к своим детям.

Если у крыс окситоцин вызывает заботу о детях вообще, в том числе о чужих, то у овец и людей дело обстоит сложнее: тот же самый нейропептид обеспечивает избирательную привязанность матери к собственным детям. Например, у овец под влиянием окситоцина после родов происходят изменения в обонятельном отделе мозга (обонятельной луковице), благодаря которым овца запоминает индивидуальный запах своих ягнят, и только к ним у нее развивается привязанность.

У прерийных полевок, для которых характерна строгая моногамия, самки на всю жизнь привязываются к своему избраннику под действием окситоцина. Скорее всего, в данном случае имевшаяся ранее окситоциновая система формирования привязанности к детям была «кооптирована» для формирования неразрывных брачных уз. У самцов того же вида супружеская верность регулируется вазопрессином, а также нейромедиатором дофамином.

Формирование личных привязанностей (к детям или к мужу), по-видимому, является лишь одним из аспектов (проявлений, реализаций) более общей функции окситоцина — регуляции отношений с сородичами. Например, мыши с отключенным геном окситоцина перестают узнавать сородичей, с которыми ранее встречались. Память и все органы чувств у них при этом работают нормально.

Одни и те же нейропептиды могут совершенно по-разному действовать даже на представителей близкородственных видов, если их социальное поведение сильно различается. Например, введение вазопрессина самцам прерийной полевки быстро превращает их в любящих мужей и заботливых отцов. Однако на самцов близкого вида, для которого не характерно образование прочных семейных пар, вазопрессин такого действия не оказывает. Введение вазотоцина (птичьего гомолога вазопрессина) самцам территориальных птиц делает их более агрессивными и заставляет больше петь, но если тот же нейропептид ввести самцам зебровой амадины, которые живут колониями и не охраняют своих участков, то ничего подобного не происходит. Очевидно, нейропептиды не создают тот или иной тип поведения из ничего, а только регулируют уже имеющиеся (генетически обусловленные) поведенческие стереотипы и предрасположенности.

Этого, однако, нельзя сказать про рецепторы окситоцина и вазопрессина, которые располагаются на мембранах нейронов некоторых отделов мозга. В упомянутой выше заметке «Любовь и верность контролируются дофамином» рассказывалось о том, что ученые пытались, воздействуя на дофаминовые рецепторы, научить самца немоногамной полевки быть верным мужем, и у них ничего не вышло (я тогда заметил по этому поводу, что «нейрохимия семейных отношений продолжает хранить свои тайны»). Спустя три года (то есть уже в нынешнем году) нейробиологи все-таки подобрали к этой тайне ключик, и закоренелых гуляк превратили наконец в верных мужей. Для этого, как выяснилось, достаточно повысить экспрессию вазопрессиновых рецепторов V1a в мозге. Таким образом, регулируя работу генов возопрессиновых рецепторов, можно создать новую манеру поведения, которая в норме не свойственна данному виду животных.

У полевок экспрессия вазопрессиновых рецепторов зависит от некодирующего участка ДНК — микросателлита, расположенного перед геном рецептора V1a. У моногамной полевки этот микросателлит длиннее, чем у немоногамного вида. Индивидуальная вариабельность по длине микросателлита коррелирует с индивидуальными различиями поведения (со степенью супружеской верности и заботы о потомстве).

У человека, конечно, исследовать всё это гораздо труднее — кто же позволит проводить с людьми генно-инженерные эксперименты. Однако многое можно понять и без грубого вмешательства в геном или мозг. Удивительные результаты дало сопоставление индивидуальной изменчивости людей по микросателлитам, расположенным недалеко от гена рецептора V1a, с психологическими и поведенческими различиями. Например, оказалось, что длина микросателлитов коррелирует со временем полового созревания, а также с чертами характера, связанными с общественной жизнью — в том числе с альтруизмом. Хотите стать добрее? Увеличьте в клетках мозга длину микросателлита RS3 возле гена вазопрессинового рецептора.

Этот микросателлит влияет и на семейную жизнь. Исследование, проведенное в 2006 году в Швеции, показало, что у мужчин, гомозиготных по одному из аллельных вариантов микросателлита (этот вариант называется RS3 334), возникновение романтических отношений вдвое реже приводит к браку, чем у всех прочих мужчин. Кроме того, у них вдвое больше шансов оказаться несчастными в семейной жизни. У женщин ничего подобного не обнаружено: женщины, гомозиготные по данному аллелю, счастливы в личной жизни не менее остальных. Однако те женщины, которым достался муж с «неправильным» вариантом микросателлита, обычно недовольны отношениями в семье.

У носителей аллеля RS3 334 обнаружено еще несколько характерных особенностей. Их доля повышена среди людей, страдающих аутизмом (основной симптом аутизма, как известно, это неспособность нормально общаться с другими людьми). Кроме того, оказалось, что при разглядывании чужих лиц (например, в тестах, где нужно по выражению лица определить настроение другого человека) у носителей аллеля RS3 334 сильнее возбуждается миндалина (amygdala) — отдел мозга, обрабатывающий социально-значимую информацию и связанный с такими чувствами, как страх и недоверчивость (см. ниже).

Подобные исследования начали проводить лишь недавно, поэтому многие результаты нуждаются в дополнительной проверке, однако общая картина начинает прорисовываться. Похоже, что по характеру влияния окситоциновой и вазопрессиновой систем на отношения между особями люди не очень отличаются от полевок.

Вводить нейропептиды живым людям в мозг затруднительно, а внутривенное введение дает совсем другой эффект, потому что эти вещества не проходят через гематоэнцефалический барьер. Однако неожиданно оказалось, что можно вводить их перназально, то есть капать в нос, и эффект получается примерно таким же, как у крыс при введении прямо в мозг. Пока непонятно, почему так получается, и подобных исследований пока проведено совсем немного, но результаты, тем не менее, впечатляют.

Когда мужчинам капают в нос вазопрессин, лица других людей начинают им казаться менее дружелюбными. У женщин эффект обратный: чужие лица становятся приятнее, и у самих испытуемых мимика становится более дружелюбной (у мужчин — наоборот).

Опыты с перназальным введением окситоцина проводили пока только на мужчинах (с женщинами это делать опаснее, так как окситоцин сильно влияет на женскую репродуктивную функцию). Оказалось, что у мужчин от окситоцина улучшается способность понимать настроение других людей по выражению лица. Кроме того, мужчины начинают чаще смотреть собеседнику в глаза. См.→

В других экспериментах обнаружился еще один удивительный эффект перназального введения окситоцина — повышение доверчивости. Мужчины, которым ввели окситоцин, оказываются более щедрыми в «игре на доверие». Они дают больше денег своему партнеру по игре, если партнер — живой человек, однако щедрость не повышается от окситоцина, если партнером является компьютер.

Два независимых исследования показали, что введение окситоцина может приводить и к вредным для человека последствиям, потому что доверчивость может стать чрезмерной. Нормальный человек в «игре на доверие» становится менее щедрым (доверчивым) после того, как его доверие один раз было обмануто партнером. Но у мужчин, которым закапали в нос окситоцин, этого не происходит: они продолжают слепо доверять партнеру даже после того, как партнер их «предал».

Если человеку сообщить неприятное известие, когда он смотрит на чье-то лицо, то это лицо впоследствии будет ему казаться менее привлекательным. Этого не происходит у мужчин, которым закапали в нос окситоцин.

Начинает проясняться и нейрологический механизм действия окситоцина: оказалось, что он подавляет активность миндалины. По-видимому, это и приводит к снижению недоверчивости (люди перестают бояться, что их обманут).

По мнению исследователей, перед обществом вскоре может встать целая серия новых «биоэтических» проблем. Следует ли разрешить торговцам распылять в воздухе вокруг своих товаров окситоцин? Можно ли прописывать окситоциновые капли разругавшимся супругам, которые хотят сохранить семью? Имеет ли право человек перед вступлением в брак выяснить аллельное состояние гена вазопрессинового рецептора у своего партнера?

Пока суд да дело, окситоцин продается в любой аптеке. Правда, только по рецепту врача. Его вводят роженицам внутривенно для усиления маточных сокращений. Как мы помним, он регулирует и роды, и откладку яиц у моллюсков, и многие другие аспекты репродуктивного поведения.

Политологам пора учить биологию

Аристотель, которого считают основоположником научной политологии, называл человека «политическим животным». Однако до самых недавних пор политологи не рассматривали всерьез возможность влияния биологических факторов (таких как генетическая вариабельность) на политические процессы. Политологи разрабатывали свои собственные модели, учитывающие десятки различных социологических показателей, но даже самые сложные из этих моделей могли объяснить не более трети наблюдаемой вариабельности поведения людей во время выборов. Чем объясняются остальные две трети? Похоже, ответ на этот вопрос могут дать генетики и нейробиологи.

Первые научные данные, указывающие на то, что политические взгляды отчасти зависят от генов, были получены в 1980-е годы, но поначалу эти результаты казались сомнительными. Убедительные доказательства наследуемости политических убеждений, а также других важных личностных характеристик, влияющих на политическое и экономическое поведение, удалось получить в последние 3–4 года в ходе изучения близнецов.

Эти исследования показали, что политические пристрастия в значительной мере являются наследственными, но они ничего не сказали о том, какие именно гены влияют на эти пристрастия. В этом направлении пока сделаны только самые первые шаги. Удалось найти ряд корреляций между политическими взглядами и аллельными вариантами генов. Например, вариабельность гена, кодирующего дофаминовый рецептор DRD2, коррелирует с приверженностью той или иной политической партии. Правда, эти результаты являются предварительными и нуждаются в проверке.

«Политическое мышление», по-видимому, является одним из важнейших аспектов социального интеллекта. В повседневной жизни нам (как и другим приматам) постоянно приходится решать задачи «политического» характера: кому можно доверять, а кому нет; как вести себя с разными людьми в зависимости от их положения в общественной иерархии; как повысить свой собственный статус в этой иерархии; с кем заключить альянс и против кого. Нейробиологические исследования показали, что при решении подобных задач возбуждаются те же самые участки мозга, что и при обдумывании глобальных политических проблем, вынесении суждений о том или ином политическом деятеле, партии и т. п.

Однако это наблюдается только у людей, разбирающихся в политике, — например, у убежденных сторонников Демократической или Республиканской партии в США. Демократы и республиканцы используют для генерации политических суждений одни и те же «социально-ориентированные» участки мозга. Если же попросить высказаться о национальной политике людей, которые политикой не интересуются, то у них возбуждаются совсем другие участки мозга — те, которые отвечают за решение абстрактных задач, не связанных с человеческими взаимоотношениями (например, задач по математике). Это вовсе не значит, что у политически наивных людей плохо работает социальный интеллект. Это значит лишь, что они не разбираются в национальной политике, и потому соответствующие задачи в их сознании попадают в разряд «абстрактных», и социально-ориентированные контуры не задействуются. Нарушение работы этих контуров характерно для аутистов, которые могут очень хорошо справляться с абстрактными задачами, но не могут общаться с людьми.

Крупномасштабные политические проблемы впервые встали перед людьми совсем недавно в эволюционном масштабе времени. Судя по всему, для решения мировых проблем мы используем старые, проверенные генетические и нейронные контуры, которые развились в ходе эволюции для регуляции наших взаимоотношений с соплеменниками в небольших коллективах. А если так, то для понимания политического поведения людей совершенно недостаточно учитывать только социологические данные. Политологам пора объединить свои усилия со специалистами по генетике поведения, нейробиологами и эволюционными психологами.

Источники:
  1. Gene E. Robinson, Russell D. Fernald, David F. Clayton. Genes and Social Behavior // Science. 2008. V. 322. P. 896–900.
  2. Zoe R. Donaldson, Larry J. Young. Oxytocin, Vasopressin, and the Neurogenetics of Sociality // Science. 2008. V. 322. P. 900–904.
  3. James H. Fowler, Darren Schreiber. Biology, Politics, and the Emerging Science of Human Nature // Science. 2008. V. 322. P. 912–914.
  4. Клуб distant-nik

    Сентябрь 2020

Гены и поведение | Научно-популярные статьи, научно-популярные фильмы и научно-популярные книги для вас

16 Февраль 2012      

Игорь Коваленко      Главная страница » Медицина      Просмотров:  
2078

Вопрос о том, каждый ли из нас может стать гением, имеем ли мы возможность безграничного развития или всего лишь загнаны в рамки собственной наследственности, давно интересует не только ученую общественность, но и простого обывателя.   Некоторые утверждают, что гены это некий эфемерный объект, подобно фатуму, и сваливать на него человеческие поражения и победы — верх инфантильности. Другие считают гены основой для формирования личности. Что же на сегодняшний день известно о генах и их влиянии на поведение человека?

Достаточно давно было выявлено, что некоторые болезни обусловлены генетикой, так например, болезнь Дауна, Альцгеймера, аутизм. Известны также изменения генома, при которых ребенок не способен к полноценному интеллектуальному развитию. Однако интеллектуальные способности человека слишком сложная система, здесь участвуют целые комплексы генов, и разобраться в них помогают исследования на животных, чаще всего мышах.

Так ученые в США искусственно добивались мутации определенных генов у мышей и затем наблюдали за их реакциями и жизнедеятельностью. Оказалось, некоторые мутации делали мышей «умнее» (они быстрее запоминали и узнавали объекты, лучше ориентировались в пространстве и справлялись с задачами), другие — «глупее». То есть умные мыши, а значит и люди, генетически отличны от своих глупых собратьев.

А что касается добра и зла? На этот вопрос попытались ответить голландские ученые, исследовавшие три поколения одной семьи. 14 мужчин из этой семьи отличались агрессивностью, импульсивностью, совершали незаконные и опасные поступки, например, одного из них судили за избиение родной сестры.

Выяснилось, что такое неблаговидное поведение мужской части было обусловлено «заболеванием», которое передавалось по Х-хромосоме. Женщины были здоровыми носителями, а «симптомы» проявлялись только у мужчин.

При введении такой же мутации в мышиные гены, испытуемые превращались в сумасшедших убийц, бездумно нападали на своих сородичей, жестоко их атаковали без повода.

Сами ученые не считают, что ими открыты гены агрессии, так как даже в рассмотренной семье, где у всех мужчин гены имели одинаковую мутацию, поведение их значительно отличалось. Поведенческая система так же сложна, как интеллект, и одним конкретным геном здесь не обойдешься.

Интересные данные о репродуктивном поведении были получены из наблюдений за двумя видами мелких грызунов полевок: горной и прерийной. Внешне они совершенно одинаковы, но самцы горной полевки ведут себя как полигамы и стремятся спариться с любой доступной самкой. С самцами прерийной полевки дело обстоит наоборот: они полностью моногамны, верны одной самке до конца жизни.

Как выяснилось, самцы одного вида отличаются от других геном, который регулирует усваивание организмом гормона вазопрессина. У самцов дон-жуанов ген блокировал восприятие гормона, поэтому они чувствовали себя холостыми и соответствующим образом себя вели.

Кроме того, было доказано, что тревожность и склонность к депрессиям у людей тоже обуславливается наследственностью. В этом случае самочувствие регулируется посредством серотонина и дофамина, они обеспечивают связь между нервными клетками. Переизбыток дофамина вызывает повышенную активность, а отсутствие приводит к обратным результатам, вплоть до отказа от пищи и смерти.

Человек, у которого мало дофамина скорее всего станет альпинистом, парашютистом или выберет другую экстремальную профессию, в отличие от того, чьи гены позволяют наслаждаться жизнью в спокойной домашней атмосфере.

Итак, наследственность дает нам определенные плюсы и минусы, а то, как мы будем использовать этот капитал, зависит только от нас, нашей культуры, морали и воспитания.

    

Гены управляют поведением, а поведение — генами // Александр Марков ≪ Scisne?

У самых разных представителей животного царства взаимоотношения с сородичами регулируются одними и теми же веществами — нейропептидами окситоцином, вазопрессином и их гомологами. Рис. из обсуждаемой статьи Donaldson & Young

У самых разных представителей
животного царства взаимоотношения с сородичами регулируются одними и
теми же веществами — нейропептидами окситоцином, вазопрессином и
их гомологами. Рис. из обсуждаемой статьи Donaldson & Young

Журнал Science опубликовал серию обзорных и
теоретических статей, посвященных взаимосвязи генов и поведения.
Последние данные генетики и нейробиологии указывают на сложность и
неоднозначность этой взаимосвязи. Гены влияют даже на такие сложные
аспекты человеческого поведения, как семейные и общественные
взаимоотношения и политическая деятельность. Однако существует и
обратное влияние поведения на работу генов и их эволюцию.

Гены влияют на наше поведение, но их власть не безгранична

Хорошо известно, что поведение во многом зависит от генов, хотя
о строгом детерминизме в большинстве случаев говорить не
приходится. Генотип определяет не поведение как таковое, а скорее
общее принципы построения нейронных контуров, отвечающих за обработку
поступающей информации и принятие решений, причем эти «вычислительные
устройства» способны к обучению и постоянно перестраиваются
в течение жизни. Отсутствие четкого и однозначного соответствия
между генами и поведением вовсе не противоречит тому факту, что
определенные мутации могут менять поведение вполне определенным образом.
Однако необходимо помнить, что каждый поведенческий признак
определяется не одним-двумя, а огромным множеством генов,
работающих согласованно. Например, если обнаруживается, что мутация
в каком-то гене приводит к потере дара речи, это не значит,
что «ученые открыли ген речи». Это значит, что они открыли ген, который наряду с множеством других генов необходим для нормального развития нейронных структур, благодаря которым человек может научиться разговаривать.

Этот круг тем составляет предмет генетики поведения. В обзорных статьях, опубликованных в последнем номере журнала Science,
приведен ряд ярких примеров того, как изменения отдельных генов могут
радикально менять поведение. Например, еще в 1991 году было
показано, что, если пересадить небольшой фрагмент гена period от мухи Drosophila simulans другому виду мух (D. melanogaster), трансгенные самцы второго вида начинают во время ухаживания исполнять брачную песенку D. simulans.

Другой пример — ген for, от которого зависит активность
поиска пищи у насекомых. Ген был впервые найден у дрозофилы:
мухи с одним вариантом этого гена ищут корм активнее, чем носители
другого варианта. Тот же самый ген, как выяснилось, регулирует пищевое
поведение пчел. Правда, тут уже играют роль не различия в структуре
гена, а активность его работы (см. ниже): у пчел, собирающих
нектар, ген for работает активнее, чем у тех, кто заботится
о молоди в улье. Как получилось, что один и тот же ген сходным
образом влияет на поведение у столь разных насекомых, имеющих
совершенно разный уровень интеллектуального развития? Четкого ответа на
этот вопрос пока нет. Ниже мы столкнемся и с другими примерами
удивительного эволюционного консерватизма (устойчивости, неизменности)
молекулярных механизмов регуляции поведения.

Эффект Болдуина: обучение направляет эволюцию

Взаимоотношения между генами и поведением вовсе не исчерпываются
однонаправленным влиянием первых на второе. Поведение тоже может влиять
на гены, причем это влияние прослеживается как в эволюционном
масштабе времени, так и на протяжении жизни отдельного организма.

Изменившееся поведение может вести к изменению факторов отбора и,
соответственно, к новому направлению эволюционного развития. Данное
явление известно как «эффект Болдуина» (Baldwin effect) —
по имени американского психолога Джеймса Болдуина, который впервые
выдвинул эту гипотезу в 1896 году. Например, если появился
новый хищник, от которого можно спастись, забравшись на дерево,
жертвы могут научиться залезать на деревья, не имея к этому
врожденной (инстинктивной) предрасположенности. Сначала каждая особь
будет учиться новому поведению в течение жизни. Если это будет
продолжаться достаточно долго, те особи, которые быстрее учатся залезать
на деревья или делают это более ловко в силу каких-нибудь
врожденных вариаций в строении тела (чуть более цепкие лапы, когти
и т. п.), получат селективное преимущество, то есть будут
оставлять больше потомков. Следовательно, начнется отбор на способность
влезать на деревья и на умение быстро этому учиться. Так
поведенческий признак, изначально появлявшийся каждый раз заново
в результате прижизненного обучения, со временем может стать
инстинктивным (врожденным) — изменившееся поведение будет «вписано»
в генотип. Лапы при этом тоже, скорее всего, станут более цепкими.

Другой пример: распространение мутации, позволяющей взрослым людям
переваривать молочный сахар лактозу, произошло в тех человеческих
популяциях, где вошло в обиход молочное животноводство. Изменилось
поведение (люди стали доить коров, кобыл, овец или коз) — и
в результате изменился генотип (развилась наследственная
способность усваивать молоко в зрелом возрасте).

Эффект Болдуина поверхностно схож с ламарковским механизмом
наследования приобретенных признаков (результатов упражнения или
неупражнения органов), но действует он вполне по-дарвиновски: через
изменение вектора естественного отбора. Данный механизм очень важен для
понимания эволюции. Например, из него следует, что по мере
роста способности к обучению эволюция будет выглядеть всё более
«целенаправленной» и «осмысленной». Он также позволяет предсказать, что
в развитии интеллекта может возникнуть положительная обратная
связь: чем выше способность к обучению, тем выше вероятность, что
начнется отбор на еще большую способность к обучению.

Социальное поведение влияет на работу генов

Поведение влияет также и на работу генов в течение жизни
организма. Эта тема подробно развивается в статье Джина Робинсона
(Gene E. Robinson) из Иллинойсского университета (University of Illinois at Urbana-Champaign)
с соавторами. В работе рассматривается взаимосвязь между
генами и социальным поведением животных, причем особое внимание уделено
тому, как социальное поведение (или социально-значимая информация)
влияет на работу генома. Это явление начали в деталях исследовать
сравнительно недавно, но ряд интересных находок уже сделан.

Когда самец зебровой амадины (Taeniopygia guttata) —
птицы из семейства ткачиковых — слышит песню другого самца,
у него в определенном участке слуховой области переднего мозга
начинает экспрессироваться (работать) ген egr1. Этого не
происходит, когда птица слышит отдельные тона, белый шум или любые
другие звуки — это специфический молекулярный ответ на
социально-значимую информацию.

Песни незнакомых самцов вызывают более сильный
молекулярно-генетический ответ, чем щебет старых знакомцев. Кроме того,
если самец видит других птиц своего вида (не поющих), активация гена egr1 в ответ
на звук чужой песни оказывается более выраженной, чем когда он сидит
в одиночестве. Получается, что один тип социально-значимой
информации (присутствие сородичей) модулирует реакцию на другой ее тип
(звук чужой песни). Другие социально-значимые внешние сигналы приводят
к активации гена egr1 в других участках мозга.

Как ни странно, тот же самый ген играет важную роль в социальной
жизни у рыб. «Элементы» уже писали о сложной общественной
жизни и недюжинных умственных способностях аквариумной рыбки Astatotilapia burtoni (см.: Рыбы обладают способностью к дедукции,
«Элементы», 30.01.2007). В присутствии доминантного
самца-победителя подчиненный самец блекнет и не проявляет интереса
к самкам. Но стоит удалить высокорангового самца из аквариума, как
подчиненный стремительно преображается, причем меняется не только его
поведение, но и окраска: он начинает выглядеть и вести себя как
доминант. Преображение начинается с того, что в нейронах
гипоталамуса включается уже знакомый нам ген egr1. Вскоре
эти нейроны начинают усиленно производить половой гормон
(gonadotropin-releasing hormone, GnRH), играющий ключевую роль
в размножении.

Белок, кодируемый геном egr1, является транскрипционным
фактором, то есть регулятором активности других генов. Характерной
особенностью этого гена является то, что для его включения достаточно
очень кратковременного внешнего воздействия (например, одного звукового
сигнала), и включение происходит очень быстро — счет времени идет
на минуты. Другая его особенность в том, что он может
оказывать немедленное и весьма сильное влияние на работу многих других
генов.

egr1 — далеко не единственный ген, чья работа
в мозге определяется социальными стимулами. Уже сейчас понятно, что
нюансы общественной жизни влияют на работу сотен генов и могут
приводить к активизации сложных и многоуровневых «генных сетей».

Это явление изучают, в частности, на пчелах. Возраст,
в котором рабочая пчела перестает ухаживать за молодью и начинает
летать за нектаром и пыльцой, отчасти предопределен генетически, отчасти
зависит от ситуации в коллективе. Если семье не хватает «добытчиков», молодые
пчелы определяют это по снижению концентрации феромонов, выделяемых
старшими пчелами, и могут перейти к сбору пропитания в более
молодом возрасте. Выяснилось, что эти запаховые сигналы меняют
экспрессию многих сотен генов в мозге пчелы, и особенно сильно
влияют на гены, кодирующие транскрипционные факторы.

Очень быстрые изменения экспрессии множества генов в ответ на
социальные стимулы выявлены в мозге у птиц и рыб. Например,
у самок рыб при контактах с привлекательными самцами
в мозге активизируются одни гены, а при контактах
с самками — другие.

Взаимоотношения с сородичами могут приводить и к долговременным
устойчивым изменениям экспрессии генов в мозге, причем эти
изменения могут даже передаваться из поколения в поколение,
то есть наследоваться почти совсем «по Ламарку». Данное
явление основано на эпигенетических модификациях ДНК, например на метилировании промоторов,
что приводит к долговременному изменению экспрессии генов. Было
замечено, что если крыса-мать очень заботлива по отношению
к своим детям, часто их вылизывает и всячески оберегает, то и ее
дочери, скорее всего, будут такими же заботливыми матерями. Думали, что
этот признак предопределен генетически и наследуется обычным образом,
то есть «записан» в нуклеотидных последовательностях ДНК.
Можно было еще предположить культурное наследование — передачу
поведенческого признака от родителей к потомкам путем обучения.
Однако обе эти версии оказались неверными. В данном случае работает
эпигенетический механизм: частые контакты с матерью приводят
к метилированию промоторов определенных генов в мозге крысят,
в частности генов, кодирующих рецепторы, от которых зависит реакция
нейронов на некоторые гормоны (половой гормон эстроген и гормоны
стресса — глюкокортикоиды). Подобные примеры пока единичны, но есть
все основания полагать, что это только верхушка айсберга.

Гены, мозг и социальное поведение связаны сложными отношениями. Эти отношения действуют на трех временных масштабах: (i) на уровне физиологии — влияя на активность мозга (сплошные линии), (ii) на уровне развития организма — через экспрессию генов в мозге и эпигенетические модификации (линия из точек), (iii) на эволюционном уровне — через естественный отбор (пунктирная линия). Направление влияния: розовые стрелки — от социальных отношений к изменению функций мозга и поведения, стрелки цвета морской волны — от генов к социальному поведению. Изображенные животные (сверху по часовой стрелке): зебровая амадина (T. guttata), цихлида (A. burtoni), медоносная пчела (A. mellifera), дрозофила (D. melanogaster), прерийная полёвка (M. ochrogaster), крыса (R. norvegicus), огненный муравей (S. invicta). Курсивом на фотографиях даны названия генов, связанных с тем или иным видом социального взаимодействия. Изображение из обсуждаемой статьи Robinson et al.

Гены, мозг и социальное поведение
связаны сложными отношениями. Эти отношения действуют на трех временных
масштабах: (i) на уровне физиологии — влияя на активность
мозга (сплошные линии), (ii) на уровне развития организма — через экспрессию генов в мозге и эпигенетические модификации (линия из точек), (iii) на эволюционном уровне — через естественный отбор (пунктирная линия). Направление влияния: розовые стрелки — от социальных отношений к изменению функций мозга и поведения, стрелки цвета морской волны — от генов к социальному поведению. Изображенные животные (сверху по часовой стрелке): зебровая амадина (T. guttata), цихлида (A. burtoni), медоносная пчела (A. mellifera), дрозофила (D. melanogaster), прерийная полёвка (M. ochrogaster), крыса (R. norvegicus), огненный муравей (S. invicta).
Курсивом на фотографиях даны названия генов, связанных с тем или
иным видом социального взаимодействия. Изображение из обсуждаемой статьи
Robinson et al.

Взаимоотношения между генами и социальным поведением могут быть
крайне сложными и причудливыми. У красных огненных муравьев Solenopsis invicta
есть ген, от которого зависит число цариц в колонии. Гомозиготные
рабочие с генотипом BB не терпят, когда в колонии более
одной царицы, и поэтому колонии у них маленькие. Гетерозиготные
муравьи Bb охотно ухаживают сразу за несколькими самками, и колонии
у них получаются большие. У рабочих с разными генотипами
сильно различаются уровни экспрессии многих генов в мозге.
Оказалось, что если рабочие BB живут в муравейнике, где
преобладают рабочие Bb, они идут на поводу у большинства и
смиряют свои инстинкты, соглашаясь заботиться о нескольких царицах.
При этом рисунок генной экспрессии в мозге у них
становится почти таким же, как у рабочих Bb. Но если провести
обратный эксперимент, то есть переселить рабочих Bb
в муравейник, где преобладает генотип BB, то гости не меняют
своих убеждений и не перенимают у хозяев нетерпимость
к «лишним» царицам.

Таким образом, у самых разных животных — от насекомых до
млекопитающих — существуют весьма сложные и иногда во многом
похожие друг на друга системы взаимодействий между генами, их
экспрессией, эпигенетическими модификациями, работой нервной системы,
поведением и общественными отношениями. Такая же картина наблюдается и
у человека.

Нейрохимия личных отношений

Взаимоотношения между людьми еще недавно казались биологам слишком
сложными, чтобы всерьез исследовать их на клеточном и молекулярном
уровне. Тем более что философы, теологи и гуманитарии всегда были рады
поддержать подобные опасения. Да и тысячелетние культурные традиции,
испокон веков населявшие эту область всевозможными абсолютами, «высшими
смыслами» и прочими призраками, так просто не отбросишь.

Однако успехи, достигнутые в последние десятилетия генетиками,
биохимиками и нейрофизиологами, показали, что изучение молекулярных
основ нашей социальной жизни — дело вовсе не безнадежное.
О первых шагах в этом направлении рассказывает статья
нейробиологов из Университета Эмори (Emory University) Зои Дональдсон и Ларри Янга (Zoe R. Donaldson, Larry J. Young).

Одно из самых интересных открытий состоит в том, что некоторые
молекулярные механизмы регуляции социального поведения оказались
на редкость консервативными — они существуют, почти не
меняясь, сотни миллионов лет и работают с одинаковой эффективностью
как у людей, так и у других животных. Типичный пример —
система регуляции социального поведения и общественных отношений
с участием нейропептидов окситоцина и вазопрессина.

Эти нейропептиды могут работать и как нейромедиаторы (то есть
передавать сигнал от одного нейрона другому в индивидуальном
порядке), и как нейрогормоны (то есть возбуждать сразу множество
нейронов, в том числе расположенных далеко от точки выброса
нейропептида).

Окситоцин и вазопрессин — короткие пептиды, состоящие из девяти
аминокислот, причем отличаются они друг от друга всего двумя
аминокислотами. Эти или очень похожие на них (гомологичные,
родственные) нейропептиды имеются чуть ли не у всех многоклеточных
животных (от гидры до человека включительно), а появились они
не менее 700 млн лет назад. У этих крошечных белков есть свои
гены, причем у беспозвоночных имеется только один такой ген, и,
соответственно, пептид, а у позвоночных — два (результат
генной дупликации).

У млекопитающих окситоцин и вазопрессин вырабатываются нейронами
гипоталамуса. У беспозвоночных, не имеющих гипоталамуса,
соответствующие пептиды вырабатываются в аналогичных (или
гомологичных) нейросекреторных отделах нервной системы. Когда крысам
пересадили рыбий ген изотоцина (так называется гомолог окситоцина
у рыб), пересаженный ген стал работать у крыс не где-нибудь, а
в гипоталамусе. Это значит, что не только сами нейропептиды, но и
системы регуляции их экспрессии (включая регуляторные области генов
нейропептидов) очень консервативны, то есть сходны по своим
функциям и свойствам у весьма далеких друг от друга животных.

У всех изученных животных эти пептиды регулируют общественное и
половое поведение, однако конкретные механизмы их действия могут сильно
различаться у разных видов.

Например, у улиток гомолог вазопрессина и окситоцина (конопрессин)
регулирует откладку яиц и эякуляцию. У позвоночных исходный ген
удвоился, и пути двух получившихся нейропептидов разошлись: окситоцин
влияет больше на самок, а вазопрессин — на самцов, хотя
это и не строгое правило (см.: Самцы после спаривания становятся спокойнее и смелее,
«Элементы», 16.10.2007). Окситоцин регулирует половое поведение самок,
роды, лактацию, привязанность к детям и брачному партнеру.
Вазопрессин влияет на эрекцию и эякуляцию у разных видов, включая
крыс, людей и кроликов, а также на агрессию, территориальное
поведение и отношения с женами.

Если девственной крысе ввести в мозг окситоцин, она начинает
заботиться о чужих крысятах, хотя в нормальном состоянии они
ей глубоко безразличны. Напротив, если у крысы-матери подавить
выработку окситоцина или блокировать окситоциновые рецепторы, она теряет
интерес к своим детям.

Если у крыс окситоцин вызывает заботу о детях вообще, в том
числе о чужих, то у овец и людей дело обстоит сложнее: тот же
самый нейропептид обеспечивает избирательную привязанность матери
к собственным детям. Например, у овец под влиянием окситоцина
после родов происходят изменения в обонятельном отделе мозга
(обонятельной луковице), благодаря которым овца запоминает
индивидуальный запах своих ягнят, и только к ним у нее
развивается привязанность.

У прерийных полевок, для которых характерна строгая моногамия, самки
на всю жизнь привязываются к своему избраннику под действием
окситоцина. Скорее всего, в данном случае имевшаяся ранее
окситоциновая система формирования привязанности к детям была
«кооптирована» для формирования неразрывных брачных уз.
У самцов того же вида супружеская верность регулируется
вазопрессином, а также нейромедиатором дофамином (см.: Любовь и верность контролируются дофамином, «Элементы», 07.12.2005).

Формирование личных привязанностей (к детям или к мужу),
по-видимому, является лишь одним из аспектов (проявлений, реализаций)
более общей функции окситоцина — регуляции отношений
с сородичами. Например, мыши с отключенным геном окситоцина
перестают узнавать сородичей, с которыми ранее встречались. Память и
все органы чувств у них при этом работают нормально.

Одни и те же нейропептиды могут совершенно по-разному действовать
даже на представителей близкородственных видов, если их социальное
поведение сильно различается. Например, введение вазопрессина самцам
прерийной полевки быстро превращает их в любящих мужей и заботливых
отцов. Однако на самцов близкого вида, для которого не характерно
образование прочных семейных пар, вазопрессин такого действия не
оказывает. Введение вазотоцина (птичьего гомолога вазопрессина) самцам
территориальных птиц делает их более агрессивными и заставляет больше
петь, но если тот же нейропептид ввести самцам зебровой амадины, которые
живут колониями и не охраняют своих участков, то ничего подобного не
происходит. Очевидно, нейропептиды не создают тот или иной тип поведения
из ничего, а только регулируют уже имеющиеся (генетически
обусловленные) поведенческие стереотипы и предрасположенности.

Этого, однако, нельзя сказать про рецепторы окситоцина и
вазопрессина, которые располагаются на мембранах нейронов некоторых
отделов мозга. В упомянутой выше заметке «Любовь и верность
контролируются дофамином» рассказывалось о том, что ученые
пытались, воздействуя на дофаминовые рецепторы, научить самца
немоногамной полевки быть верным мужем, и у них ничего не вышло
(я тогда заметил по этому поводу, что «нейрохимия семейных
отношений продолжает хранить свои тайны»). Спустя три года (то есть
уже в нынешнем году) нейробиологи все-таки подобрали к этой
тайне ключик, и закоренелых гуляк превратили наконец в верных
мужей. Для этого, как выяснилось, достаточно повысить экспрессию
вазопрессиновых рецепторов V1a в мозге. Таким образом,
регулируя работу генов возопрессиновых рецепторов, можно создать новую
манеру поведения, которая в норме не свойственна данному виду
животных.

У полевок экспрессия вазопрессиновых рецепторов зависит от некодирующего участка ДНК — микросателлита,
расположенного перед геном рецептора V1a. У моногамной
полевки этот микросателлит длиннее, чем у немоногамного вида.
Индивидуальная вариабельность по длине микросателлита коррелирует
с индивидуальными различиями поведения (со степенью
супружеской верности и заботы о потомстве).

У человека, конечно, исследовать всё это гораздо труднее — кто
же позволит проводить с людьми генно-инженерные эксперименты.
Однако многое можно понять и без грубого вмешательства в геном или
мозг. Удивительные результаты дало сопоставление индивидуальной
изменчивости людей по микросателлитам, расположенным недалеко от гена
рецептора V1a, с психологическими и поведенческими различиями.
Например, оказалось, что длина микросателлитов коррелирует
со временем полового созревания, а также с чертами
характера, связанными с общественной жизнью — в том числе
с альтруизмом. Хотите стать добрее? Увеличьте в клетках мозга
длину микросателлита RS3 возле гена вазопрессинового рецептора.

Этот микросателлит влияет и на семейную жизнь. Исследование,
проведенное в 2006 году в Швеции, показало, что
у мужчин, гомозиготных по одному из аллельных вариантов
микросателлита (этот вариант называется RS3 334), возникновение
романтических отношений вдвое реже приводит к браку, чем
у всех прочих мужчин. Кроме того, у них вдвое больше шансов
оказаться несчастными в семейной жизни. У женщин ничего
подобного не обнаружено: женщины, гомозиготные по данному аллелю,
счастливы в личной жизни не менее остальных. Однако те женщины,
которым достался муж с «неправильным» вариантом микросателлита,
обычно недовольны отношениями в семье.

У носителей аллеля RS3 334 обнаружено еще несколько характерных
особенностей. Их доля повышена среди людей, страдающих аутизмом
(основной симптом аутизма, как известно, это неспособность нормально
общаться с другими людьми). Кроме того, оказалось, что при
разглядывании чужих лиц (например, в тестах, где нужно
по выражению лица определить настроение другого человека)
у носителей аллеля RS3 334 сильнее возбуждается миндалина (amygdala) —
отдел мозга, обрабатывающий социально-значимую информацию и связанный
с такими чувствами, как страх и недоверчивость (см. ниже).

Подобные исследования начали проводить лишь недавно, поэтому многие
результаты нуждаются в дополнительной проверке, однако общая
картина начинает прорисовываться. Похоже, что по характеру влияния
окситоциновой и вазопрессиновой систем на отношения между особями люди
не очень отличаются от полевок.

Вводить нейропептиды живым людям в мозг затруднительно, а
внутривенное введение дает совсем другой эффект, потому что эти вещества
не проходят через гематоэнцефалический барьер.
Однако неожиданно оказалось, что можно вводить их перназально,
то есть капать в нос, и эффект получается примерно таким же,
как у крыс при введении прямо в мозг. Пока непонятно, почему
так получается, и подобных исследований пока проведено совсем немного,
но результаты, тем не менее, впечатляют.

Когда мужчинам капают в нос вазопрессин, лица других людей
начинают им казаться менее дружелюбными. У женщин эффект обратный:
чужие лица становятся приятнее, и у самих испытуемых мимика
становится более дружелюбной (у мужчин — наоборот).

Опыты с перназальным введением окситоцина проводили пока только на
мужчинах (с женщинами это делать опаснее, так как окситоцин
сильно влияет на женскую репродуктивную функцию). Оказалось, что
у мужчин от окситоцина улучшается способность понимать настроение
других людей по выражению лица. Кроме того, мужчины начинают чаще
смотреть собеседнику в глаза.

В других экспериментах обнаружился еще один удивительный эффект
перназального введения окситоцина — повышение доверчивости.
Мужчины, которым ввели окситоцин, оказываются более щедрыми в «игре
на доверие» (этот стандартный психологический тест описан
в заметке Доверчивость и благодарность — наследственные признаки,
«Элементы», 07.03.2008). Они дают больше денег своему партнеру
по игре, если партнер — живой человек, однако щедрость не
повышается от окситоцина, если партнером является компьютер.

Два независимых исследования показали, что введение окситоцина может
приводить и к вредным для человека последствиям, потому что
доверчивость может стать чрезмерной. Нормальный человек в «игре
на доверие» становится менее щедрым (доверчивым) после того, как
его доверие один раз было обмануто партнером. Но у мужчин, которым
закапали в нос окситоцин, этого не происходит: они продолжают слепо
доверять партнеру даже после того, как партнер их «предал».

Если человеку сообщить неприятное известие, когда он смотрит на
чье-то лицо, то это лицо впоследствии будет ему казаться менее
привлекательным. Этого не происходит у мужчин, которым закапали
в нос окситоцин.

Начинает проясняться и нейрологический механизм действия окситоцина:
оказалось, что он подавляет активность миндалины. По-видимому, это и
приводит к снижению недоверчивости (люди перестают бояться, что их
обманут).

По мнению исследователей, перед обществом вскоре может встать целая
серия новых «биоэтических» проблем. Следует ли разрешить торговцам
распылять в воздухе вокруг своих товаров окситоцин? Можно ли
прописывать окситоциновые капли разругавшимся супругам, которые хотят
сохранить семью? Имеет ли право человек перед вступлением в брак
выяснить аллельное состояние гена вазопрессинового рецептора
у своего партнера?

Пока суд да дело, окситоцин продается в любой аптеке. Правда,
только по рецепту врача. Его вводят роженицам внутривенно для
усиления маточных сокращений. Как мы помним, он регулирует и роды,
и откладку яиц у моллюсков, и многие другие аспекты
репродуктивного поведения.

Политологам пора учить биологию

Аристотель, которого считают основоположником научной политологии,
называл человека «политическим животным». Однако до самых недавних
пор политологи не рассматривали всерьез возможность влияния
биологических факторов (таких как генетическая вариабельность)
на политические процессы. Политологи разрабатывали свои собственные
модели, учитывающие десятки различных социологических показателей, но
даже самые сложные из этих моделей могли объяснить не более трети
наблюдаемой вариабельности поведения людей во время выборов. Чем
объясняются остальные две трети? Похоже, ответ на этот вопрос могут
дать генетики и нейробиологи.

Первые научные данные, указывающие на то, что политические
взгляды отчасти зависят от генов, были получены в 1980-е годы,
но поначалу эти результаты казались сомнительными. Убедительные
доказательства наследуемости политических убеждений, а также других
важных личностных характеристик, влияющих на политическое и
экономическое поведение, удалось получить в последние 3–4 года
в ходе изучения близнецов (об одном из таких исследований
рассказано в заметке Доверчивость и благодарность — наследственные признаки, «Элементы», 07.03.2008).

Эти исследования показали, что политические пристрастия
в значительной мере являются наследственными, но они ничего не
сказали о том, какие именно гены влияют на эти пристрастия.
В этом направлении пока сделаны только самые первые шаги. Удалось
найти ряд корреляций между политическими взглядами и аллельными
вариантами генов. Например, вариабельность гена, кодирующего дофаминовый
рецептор DRD2, коррелирует с приверженностью той или иной
политической партии. Правда, эти результаты являются предварительными и
нуждаются в проверке.

«Политическое мышление», по-видимому, является одним из важнейших аспектов социального интеллекта (см.: Найдено ключевое различие между человеческим и обезьяньим интеллектом,
«Элементы», 13.09.2007). В повседневной жизни нам (как и другим
приматам) постоянно приходится решать задачи «политического» характера:
кому можно доверять, а кому нет; как вести себя с разными
людьми в зависимости от их положения в общественной иерархии;
как повысить свой собственный статус в этой иерархии; с кем
заключить альянс и против кого. Нейробиологические исследования
показали, что при решении подобных задач возбуждаются те же самые
участки мозга, что и при обдумывании глобальных политических
проблем, вынесении суждений о том или ином политическом деятеле,
партии и т. п.

Однако это наблюдается только у людей, разбирающихся
в политике, — например, у убежденных сторонников
Демократической или Республиканской партии в США. Демократы и
республиканцы используют для генерации политических суждений одни и те
же «социально-ориентированные» участки мозга. Если же попросить
высказаться о национальной политике людей, которые политикой не
интересуются, то у них возбуждаются совсем другие участки
мозга — те, которые отвечают за решение абстрактных задач, не
связанных с человеческими взаимоотношениями (например, задач по
математике). Это вовсе не значит, что у политически наивных людей
плохо работает социальный интеллект. Это значит лишь, что они не
разбираются в национальной политике, и потому соответствующие
задачи в их сознании попадают в разряд «абстрактных», и
социально-ориентированные контуры не задействуются. Нарушение работы
этих контуров характерно для аутистов, которые могут очень хорошо
справляться с абстрактными задачами, но не могут общаться
с людьми.

Крупномасштабные политические проблемы впервые встали перед людьми
совсем недавно в эволюционном масштабе времени. Судя по всему, для
решения мировых проблем мы используем старые, проверенные генетические и
нейронные контуры, которые развились в ходе эволюции для регуляции
наших взаимоотношений с соплеменниками в небольших
коллективах. А если так, то для понимания политического поведения
людей совершенно недостаточно учитывать только социологические данные.
Политологам пора объединить свои усилия со специалистами по
генетике поведения, нейробиологами и эволюционными психологами.

Источники:
1) Gene E. Robinson, Russell D. Fernald, David F. Clayton. Genes and Social Behavior // Science. 2008. V. 322. P. 896–900.
2) Zoe R. Donaldson, Larry J. Young. Oxytocin, Vasopressin, and the Neurogenetics of Sociality // Science. 2008. V. 322. P. 900–904.
3) James H. Fowler, Darren Schreiber. Biology, Politics, and the Emerging Science of Human Nature // Science. 2008. V. 322. P. 912–914.

Александр Марков

Гены управляют поведением, а поведение — генами

У самых разных представителей животного царства взаимоотношения с сородичами регулируются одними и теми же веществами — нейропептидами окситоцином, вазопрессином и их гомологами. Рис. из обсуждаемой статьи Donaldson & Young

Журнал Science опубликовал серию обзорных и теоретических статей, посвященных взаимосвязи генов и поведения. Последние данные генетики и нейробиологии указывают на сложность и неоднозначность этой взаимосвязи. Гены влияют даже на такие сложные аспекты человеческого поведения, как семейные и общественные взаимоотношения и политическая деятельность. Однако существует и обратное влияние поведения на работу генов и их эволюцию.

Гены влияют на наше поведение, но их власть не безгранична

Хорошо известно, что поведение во многом зависит от генов, хотя о строгом детерминизме в большинстве случаев говорить не приходится. Генотип определяет не поведение как таковое, а скорее общее принципы построения нейронных контуров, отвечающих за обработку поступающей информации и принятие решений, причем эти «вычислительные устройства» способны к обучению и постоянно перестраиваются в течение жизни. Отсутствие четкого и однозначного соответствия между генами и поведением вовсе не противоречит тому факту, что определенные мутации могут менять поведение вполне определенным образом. Однако необходимо помнить, что каждый поведенческий признак определяется не одним-двумя, а огромным множеством генов, работающих согласованно. Например, если обнаруживается, что мутация в каком-то гене приводит к потере дара речи, это не значит, что «ученые открыли ген речи». Это значит, что они открыли ген, который наряду с множеством других генов необходим для нормального развития нейронных структур, благодаря которым человек может научиться разговаривать.

Этот круг тем составляет предмет генетики поведения. В обзорных статьях, опубликованных в последнем номере журнала Science, приведен ряд ярких примеров того, как изменения отдельных генов могут радикально менять поведение. Например, еще в 1991 году было показано, что, если пересадить небольшой фрагмент гена period от мухи Drosophila simulans другому виду мух (D. melanogaster), трансгенные самцы второго вида начинают во время ухаживания исполнять брачную песенку D. simulans.

Другой пример — ген for, от которого зависит активность поиска пищи у насекомых. Ген был впервые найден у дрозофилы: мухи с одним вариантом этого гена ищут корм активнее, чем носители другого варианта. Тот же самый ген, как выяснилось, регулирует пищевое поведение пчел. Правда, тут уже играют роль не различия в структуре гена, а активность его работы (см. ниже): у пчел, собирающих нектар, ген for работает активнее, чем у тех, кто заботится о молоди в улье. Как получилось, что один и тот же ген сходным образом влияет на поведение у столь разных насекомых, имеющих совершенно разный уровень интеллектуального развития? Четкого ответа на этот вопрос пока нет. Ниже мы столкнемся и с другими примерами удивительного эволюционного консерватизма (устойчивости, неизменности) молекулярных механизмов регуляции поведения.

Эффект Болдуина: обучение направляет эволюцию

Взаимоотношения между генами и поведением вовсе не исчерпываются однонаправленным влиянием первых на второе. Поведение тоже может влиять на гены, причем это влияние прослеживается как в эволюционном масштабе времени, так и на протяжении жизни отдельного организма.

Изменившееся поведение может вести к изменению факторов отбора и, соответственно, к новому направлению эволюционного развития. Данное явление известно как «эффект Болдуина» (Baldwin effect) — по имени американского психолога Джеймса Болдуина, который впервые выдвинул эту гипотезу в 1896 году. Например, если появился новый хищник, от которого можно спастись, забравшись на дерево, жертвы могут научиться залезать на деревья, не имея к этому врожденной (инстинктивной) предрасположенности. Сначала каждая особь будет учиться новому поведению в течение жизни. Если это будет продолжаться достаточно долго, те особи, которые быстрее учатся залезать на деревья или делают это более ловко в силу каких-нибудь врожденных вариаций в строении тела (чуть более цепкие лапы, когти и т. п.), получат селективное преимущество, то есть будут оставлять больше потомков. Следовательно, начнется отбор на способность влезать на деревья и на умение быстро этому учиться. Так поведенческий признак, изначально появлявшийся каждый раз заново в результате прижизненного обучения, со временем может стать инстинктивным (врожденным) — изменившееся поведение будет «вписано» в генотип. Лапы при этом тоже, скорее всего, станут более цепкими.

Другой пример: распространение мутации, позволяющей взрослым людям переваривать молочный сахар лактозу, произошло в тех человеческих популяциях, где вошло в обиход молочное животноводство. Изменилось поведение (люди стали доить коров, кобыл, овец или коз) — и в результате изменился генотип (развилась наследственная способность усваивать молоко в зрелом возрасте).

Эффект Болдуина поверхностно схож с ламарковским механизмом наследования приобретенных признаков (результатов упражнения или неупражнения органов), но действует он вполне по-дарвиновски: через изменение вектора естественного отбора. Данный механизм очень важен для понимания эволюции. Например, из него следует, что по мере роста способности к обучению эволюция будет выглядеть всё более «целенаправленной» и «осмысленной». Он также позволяет предсказать, что в развитии интеллекта может возникнуть положительная обратная связь: чем выше способность к обучению, тем выше вероятность, что начнется отбор на еще большую способность к обучению.

Социальное поведение влияет на работу генов

Поведение влияет также и на работу генов в течение жизни организма. Эта тема подробно развивается в статье Джина Робинсона (Gene E. Robinson) из Иллинойсского университета (University of Illinois at Urbana-Champaign) с соавторами. В работе рассматривается взаимосвязь между генами и социальным поведением животных, причем особое внимание уделено тому, как социальное поведение (или социально-значимая информация) влияет на работу генома. Это явление начали в деталях исследовать сравнительно недавно, но ряд интересных находок уже сделан.

Когда самец зебровой амадины (Taeniopygia guttata) — птицы из семейства ткачиковых — слышит песню другого самца, у него в определенном участке слуховой области переднего мозга начинает экспрессироваться (работать) ген egr1. Этого не происходит, когда птица слышит отдельные тона, белый шум или любые другие звуки — это специфический молекулярный ответ на социально-значимую информацию.

Песни незнакомых самцов вызывают более сильный молекулярно-генетический ответ, чем щебет старых знакомцев. Кроме того, если самец видит других птиц своего вида (не поющих), активация гена egr1 в ответ на звук чужой песни оказывается более выраженной, чем когда он сидит в одиночестве. Получается, что один тип социально-значимой информации (присутствие сородичей) модулирует реакцию на другой ее тип (звук чужой песни). Другие социально-значимые внешние сигналы приводят к активации гена egr1 в других участках мозга.

Как ни странно, тот же самый ген играет важную роль в социальной жизни у рыб. «Элементы» уже писали о сложной общественной жизни и недюжинных умственных способностях аквариумной рыбки Astatotilapia burtoni (см.: Рыбы обладают способностью к дедукции, «Элементы», 30.01.2007). В присутствии доминантного самца-победителя подчиненный самец блекнет и не проявляет интереса к самкам. Но стоит удалить высокорангового самца из аквариума, как подчиненный стремительно преображается, причем меняется не только его поведение, но и окраска: он начинает выглядеть и вести себя как доминант. Преображение начинается с того, что в нейронах гипоталамуса включается уже знакомый нам ген egr1. Вскоре эти нейроны начинают усиленно производить половой гормон (gonadotropin-releasing hormone, GnRH), играющий ключевую роль в размножении.

Белок, кодируемый геном egr1, является транскрипционным фактором, то есть регулятором активности других генов. Характерной особенностью этого гена является то, что для его включения достаточно очень кратковременного внешнего воздействия (например, одного звукового сигнала), и включение происходит очень быстро — счет времени идет на минуты. Другая его особенность в том, что он может оказывать немедленное и весьма сильное влияние на работу многих других генов.

egr1 — далеко не единственный ген, чья работа в мозге определяется социальными стимулами. Уже сейчас понятно, что нюансы общественной жизни влияют на работу сотен генов и могут приводить к активизации сложных и многоуровневых «генных сетей».

Это явление изучают, в частности, на пчелах. Возраст, в котором рабочая пчела перестает ухаживать за молодью и начинает летать за нектаром и пыльцой, отчасти предопределен генетически, отчасти зависит от ситуации в коллективе (см.: Выявлен ген, регулирующий разделение труда у пчел, «Элементы», 13.03.2007). Если семье не хватает «добытчиков», молодые пчелы определяют это по снижению концентрации феромонов, выделяемых старшими пчелами, и могут перейти к сбору пропитания в более молодом возрасте. Выяснилось, что эти запаховые сигналы меняют экспрессию многих сотен генов в мозге пчелы, и особенно сильно влияют на гены, кодирующие транскрипционные факторы.

Очень быстрые изменения экспрессии множества генов в ответ на социальные стимулы выявлены в мозге у птиц и рыб. Например, у самок рыб при контактах с привлекательными самцами в мозге активизируются одни гены, а при контактах с самками — другие.

Взаимоотношения с сородичами могут приводить и к долговременным устойчивым изменениям экспрессии генов в мозге, причем эти изменения могут даже передаваться из поколения в поколение, то есть наследоваться почти совсем «по Ламарку». Данное явление основано на эпигенетических модификациях ДНК, например на метилировании промоторов, что приводит к долговременному изменению экспрессии генов. Было замечено, что если крыса-мать очень заботлива по отношению к своим детям, часто их вылизывает и всячески оберегает, то и ее дочери, скорее всего, будут такими же заботливыми матерями. Думали, что этот признак предопределен генетически и наследуется обычным образом, то есть «записан» в нуклеотидных последовательностях ДНК. Можно было еще предположить культурное наследование — передачу поведенческого признака от родителей к потомкам путем обучения. Однако обе эти версии оказались неверными. В данном случае работает эпигенетический механизм: частые контакты с матерью приводят к метилированию промоторов определенных генов в мозге крысят, в частности генов, кодирующих рецепторы, от которых зависит реакция нейронов на некоторые гормоны (половой гормон эстроген и гормоны стресса — глюкокортикоиды). Подобные примеры пока единичны, но есть все основания полагать, что это только верхушка айсберга.

Гены, мозг и социальное поведение связаны сложными отношениями. Эти отношения действуют на трех временных масштабах: (i) на уровне физиологии — влияя на активность мозга (сплошные линии), (ii) на уровне развития организма — через экспрессию генов в мозге и эпигенетические модификации (линия из точек), (iii) на эволюционном уровне — через естественный отбор (пунктирная линия). Направление влияния: розовые стрелки — от социальных отношений к изменению функций мозга и поведения, стрелки цвета морской волны — от генов к социальному поведению. Изображенные животные (сверху по часовой стрелке): зебровая амадина (T. guttata), цихлида (A. burtoni), медоносная пчела (A. mellifera), дрозофила (D. melanogaster), прерийная полёвка (M. ochrogaster), крыса (R. norvegicus), огненный муравей (S. invicta). Курсивом на фотографиях даны названия генов, связанных с тем или иным видом социального взаимодействия. Изображение из обсуждаемой статьи Robinson et al.Гены, мозг и социальное поведение связаны сложными отношениями. Эти отношения действуют на трех временных масштабах: (i) на уровне физиологии — влияя на активность мозга (сплошные линии), (ii) на уровне развития организма — через экспрессию генов в мозге и эпигенетические модификации (линия из точек), (iii) на эволюционном уровне — через естественный отбор (пунктирная линия). Направление влияния: розовые стрелки — от социальных отношений к изменению функций мозга и поведения, стрелки цвета морской волны — от генов к социальному поведению. Изображенные животные (сверху по часовой стрелке): зебровая амадина (T. guttata), цихлида (A. burtoni), медоносная пчела (A. mellifera), дрозофила (D. melanogaster), прерийная полёвка (M. ochrogaster), крыса (R. norvegicus), огненный муравей (S. invicta). Курсивом на фотографиях даны названия генов, связанных с тем или иным видом социального взаимодействия. Изображение из обсуждаемой статьи Robinson et al.

Взаимоотношения между генами и социальным поведением могут быть крайне сложными и причудливыми. У красных огненных муравьев Solenopsis invicta есть ген, от которого зависит число цариц в колонии. Гомозиготные рабочие с генотипом BB не терпят, когда в колонии более одной царицы, и поэтому колонии у них маленькие. Гетерозиготные муравьи Bb охотно ухаживают сразу за несколькими самками, и колонии у них получаются большие. У рабочих с разными генотипами сильно различаются уровни экспрессии многих генов в мозге. Оказалось, что если рабочие BB живут в муравейнике, где преобладают рабочие Bb, они идут на поводу у большинства и смиряют свои инстинкты, соглашаясь заботиться о нескольких царицах. При этом рисунок генной экспрессии в мозге у них становится почти таким же, как у рабочих Bb. Но если провести обратный эксперимент, то есть переселить рабочих Bb в муравейник, где преобладает генотип BB, то гости не меняют своих убеждений и не перенимают у хозяев нетерпимость к «лишним» царицам.

Таким образом, у самых разных животных — от насекомых до млекопитающих — существуют весьма сложные и иногда во многом похожие друг на друга системы взаимодействий между генами, их экспрессией, эпигенетическими модификациями, работой нервной системы, поведением и общественными отношениями. Такая же картина наблюдается и у человека.

Нейрохимия личных отношений

Взаимоотношения между людьми еще недавно казались биологам слишком сложными, чтобы всерьез исследовать их на клеточном и молекулярном уровне. Тем более что философы, теологи и гуманитарии всегда были рады поддержать подобные опасения. Да и тысячелетние культурные традиции, испокон веков населявшие эту область всевозможными абсолютами, «высшими смыслами» и прочими призраками, так просто не отбросишь.

Однако успехи, достигнутые в последние десятилетия генетиками, биохимиками и нейрофизиологами, показали, что изучение молекулярных основ нашей социальной жизни — дело вовсе не безнадежное. О первых шагах в этом направлении рассказывает статья нейробиологов из Университета Эмори (Emory University) Зои Дональдсон и Ларри Янга (Zoe R. Donaldson, Larry J. Young).

Одно из самых интересных открытий состоит в том, что некоторые молекулярные механизмы регуляции социального поведения оказались на редкость консервативными — они существуют, почти не меняясь, сотни миллионов лет и работают с одинаковой эффективностью как у людей, так и у других животных. Типичный пример — система регуляции социального поведения и общественных отношений с участием нейропептидов окситоцина и вазопрессина.

Эти нейропептиды могут работать и как нейромедиаторы (то есть передавать сигнал от одного нейрона другому в индивидуальном порядке), и как нейрогормоны (то есть возбуждать сразу множество нейронов, в том числе расположенных далеко от точки выброса нейропептида).

Окситоцин и вазопрессин — короткие пептиды, состоящие из девяти аминокислот, причем отличаются они друг от друга всего двумя аминокислотами. Эти или очень похожие на них (гомологичные, родственные) нейропептиды имеются чуть ли не у всех многоклеточных животных (от гидры до человека включительно), а появились они не менее 700 млн лет назад. У этих крошечных белков есть свои гены, причем у беспозвоночных имеется только один такой ген, и, соответственно, пептид, а у позвоночных — два (результат генной дупликации).

У млекопитающих окситоцин и вазопрессин вырабатываются нейронами гипоталамуса. У беспозвоночных, не имеющих гипоталамуса, соответствующие пептиды вырабатываются в аналогичных (или гомологичных) нейросекреторных отделах нервной системы. Когда крысам пересадили рыбий ген изотоцина (так называется гомолог окситоцина у рыб), пересаженный ген стал работать у крыс не где-нибудь, а в гипоталамусе. Это значит, что не только сами нейропептиды, но и системы регуляции их экспрессии (включая регуляторные области генов нейропептидов) очень консервативны, то есть сходны по своим функциям и свойствам у весьма далеких друг от друга животных.

У всех изученных животных эти пептиды регулируют общественное и половое поведение, однако конкретные механизмы их действия могут сильно различаться у разных видов.

Например, у улиток гомолог вазопрессина и окситоцина (конопрессин) регулирует откладку яиц и эякуляцию. У позвоночных исходный ген удвоился, и пути двух получившихся нейропептидов разошлись: окситоцин влияет больше на самок, а вазопрессин — на самцов, хотя это и не строгое правило (см.: Самцы после спаривания становятся спокойнее и смелее, «Элементы», 16.10.2007). Окситоцин регулирует половое поведение самок, роды, лактацию, привязанность к детям и брачному партнеру. Вазопрессин влияет на эрекцию и эякуляцию у разных видов, включая крыс, людей и кроликов, а также на агрессию, территориальное поведение и отношения с женами.

Если девственной крысе ввести в мозг окситоцин, она начинает заботиться о чужих крысятах, хотя в нормальном состоянии они ей глубоко безразличны. Напротив, если у крысы-матери подавить выработку окситоцина или блокировать окситоциновые рецепторы, она теряет интерес к своим детям.

Если у крыс окситоцин вызывает заботу о детях вообще, в том числе о чужих, то у овец и людей дело обстоит сложнее: тот же самый нейропептид обеспечивает избирательную привязанность матери к собственным детям. Например, у овец под влиянием окситоцина после родов происходят изменения в обонятельном отделе мозга (обонятельной луковице), благодаря которым овца запоминает индивидуальный запах своих ягнят, и только к ним у нее развивается привязанность.

У прерийных полевок, для которых характерна строгая моногамия, самки на всю жизнь привязываются к своему избраннику под действием окситоцина. Скорее всего, в данном случае имевшаяся ранее окситоциновая система формирования привязанности к детям была «кооптирована» для формирования неразрывных брачных уз. У самцов того же вида супружеская верность регулируется вазопрессином, а также нейромедиатором дофамином (см.: Любовь и верность контролируются дофамином, «Элементы», 07.12.2005).

Формирование личных привязанностей (к детям или к мужу), по-видимому, является лишь одним из аспектов (проявлений, реализаций) более общей функции окситоцина — регуляции отношений с сородичами. Например, мыши с отключенным геном окситоцина перестают узнавать сородичей, с которыми ранее встречались. Память и все органы чувств у них при этом работают нормально.

Одни и те же нейропептиды могут совершенно по-разному действовать даже на представителей близкородственных видов, если их социальное поведение сильно различается. Например, введение вазопрессина самцам прерийной полевки быстро превращает их в любящих мужей и заботливых отцов. Однако на самцов близкого вида, для которого не характерно образование прочных семейных пар, вазопрессин такого действия не оказывает. Введение вазотоцина (птичьего гомолога вазопрессина) самцам территориальных птиц делает их более агрессивными и заставляет больше петь, но если тот же нейропептид ввести самцам зебровой амадины, которые живут колониями и не охраняют своих участков, то ничего подобного не происходит. Очевидно, нейропептиды не создают тот или иной тип поведения из ничего, а только регулируют уже имеющиеся (генетически обусловленные) поведенческие стереотипы и предрасположенности.

Этого, однако, нельзя сказать про рецепторы окситоцина и вазопрессина, которые располагаются на мембранах нейронов некоторых отделов мозга. В упомянутой выше заметке «Любовь и верность контролируются дофамином» рассказывалось о том, что ученые пытались, воздействуя на дофаминовые рецепторы, научить самца немоногамной полевки быть верным мужем, и у них ничего не вышло (я тогда заметил по этому поводу, что «нейрохимия семейных отношений продолжает хранить свои тайны»). Спустя три года (то есть уже в нынешнем году) нейробиологи все-таки подобрали к этой тайне ключик, и закоренелых гуляк превратили наконец в верных мужей. Для этого, как выяснилось, достаточно повысить экспрессию вазопрессиновых рецепторов V1a в мозге. Таким образом, регулируя работу генов возопрессиновых рецепторов, можно создать новую манеру поведения, которая в норме не свойственна данному виду животных.

У полевок экспрессия вазопрессиновых рецепторов зависит от некодирующего участка ДНК — микросателлита, расположенного перед геном рецептора V1a. У моногамной полевки этот микросателлит длиннее, чем у немоногамного вида. Индивидуальная вариабельность по длине микросателлита коррелирует с индивидуальными различиями поведения (со степенью супружеской верности и заботы о потомстве).

У человека, конечно, исследовать всё это гораздо труднее — кто же позволит проводить с людьми генно-инженерные эксперименты. Однако многое можно понять и без грубого вмешательства в геном или мозг. Удивительные результаты дало сопоставление индивидуальной изменчивости людей по микросателлитам, расположенным недалеко от гена рецептора V1a, с психологическими и поведенческими различиями. Например, оказалось, что длина микросателлитов коррелирует со временем полового созревания, а также с чертами характера, связанными с общественной жизнью — в том числе с альтруизмом. Хотите стать добрее? Увеличьте в клетках мозга длину микросателлита RS3 возле гена вазопрессинового рецептора.

Этот микросателлит влияет и на семейную жизнь. Исследование, проведенное в 2006 году в Швеции, показало, что у мужчин, гомозиготных по одному из аллельных вариантов микросателлита (этот вариант называется RS3 334), возникновение романтических отношений вдвое реже приводит к браку, чем у всех прочих мужчин. Кроме того, у них вдвое больше шансов оказаться несчастными в семейной жизни. У женщин ничего подобного не обнаружено: женщины, гомозиготные по данному аллелю, счастливы в личной жизни не менее остальных. Однако те женщины, которым достался муж с «неправильным» вариантом микросателлита, обычно недовольны отношениями в семье.

У носителей аллеля RS3 334 обнаружено еще несколько характерных особенностей. Их доля повышена среди людей, страдающих аутизмом (основной симптом аутизма, как известно, это неспособность нормально общаться с другими людьми). Кроме того, оказалось, что при разглядывании чужих лиц (например, в тестах, где нужно по выражению лица определить настроение другого человека) у носителей аллеля RS3 334 сильнее возбуждается миндалина (amygdala) — отдел мозга, обрабатывающий социально-значимую информацию и связанный с такими чувствами, как страх и недоверчивость (см. ниже).

Подобные исследования начали проводить лишь недавно, поэтому многие результаты нуждаются в дополнительной проверке, однако общая картина начинает прорисовываться. Похоже, что по характеру влияния окситоциновой и вазопрессиновой систем на отношения между особями люди не очень отличаются от полевок.

Вводить нейропептиды живым людям в мозг затруднительно, а внутривенное введение дает совсем другой эффект, потому что эти вещества не проходят через гематоэнцефалический барьер. Однако неожиданно оказалось, что можно вводить их перназально, то есть капать в нос, и эффект получается примерно таким же, как у крыс при введении прямо в мозг. Пока непонятно, почему так получается, и подобных исследований пока проведено совсем немного, но результаты, тем не менее, впечатляют.

Когда мужчинам капают в нос вазопрессин, лица других людей начинают им казаться менее дружелюбными. У женщин эффект обратный: чужие лица становятся приятнее, и у самих испытуемых мимика становится более дружелюбной (у мужчин — наоборот).

Опыты с перназальным введением окситоцина проводили пока только на мужчинах (с женщинами это делать опаснее, так как окситоцин сильно влияет на женскую репродуктивную функцию). Оказалось, что у мужчин от окситоцина улучшается способность понимать настроение других людей по выражению лица. Кроме того, мужчины начинают чаще смотреть собеседнику в глаза.

В других экспериментах обнаружился еще один удивительный эффект перназального введения окситоцина — повышение доверчивости. Мужчины, которым ввели окситоцин, оказываются более щедрыми в «игре на доверие» (этот стандартный психологический тест описан в заметке Доверчивость и благодарность — наследственные признаки, «Элементы», 07.03.2008). Они дают больше денег своему партнеру по игре, если партнер — живой человек, однако щедрость не повышается от окситоцина, если партнером является компьютер.

Два независимых исследования показали, что введение окситоцина может приводить и к вредным для человека последствиям, потому что доверчивость может стать чрезмерной. Нормальный человек в «игре на доверие» становится менее щедрым (доверчивым) после того, как его доверие один раз было обмануто партнером. Но у мужчин, которым закапали в нос окситоцин, этого не происходит: они продолжают слепо доверять партнеру даже после того, как партнер их «предал».

Если человеку сообщить неприятное известие, когда он смотрит на чье-то лицо, то это лицо впоследствии будет ему казаться менее привлекательным. Этого не происходит у мужчин, которым закапали в нос окситоцин.

Начинает проясняться и нейрологический механизм действия окситоцина: оказалось, что он подавляет активность миндалины. По-видимому, это и приводит к снижению недоверчивости (люди перестают бояться, что их обманут).

По мнению исследователей, перед обществом вскоре может встать целая серия новых «биоэтических» проблем. Следует ли разрешить торговцам распылять в воздухе вокруг своих товаров окситоцин? Можно ли прописывать окситоциновые капли разругавшимся супругам, которые хотят сохранить семью? Имеет ли право человек перед вступлением в брак выяснить аллельное состояние гена вазопрессинового рецептора у своего партнера?

Пока суд да дело, окситоцин продается в любой аптеке. Правда, только по рецепту врача. Его вводят роженицам внутривенно для усиления маточных сокращений. Как мы помним, он регулирует и роды, и откладку яиц у моллюсков, и многие другие аспекты репродуктивного поведения.

Политологам пора учить биологию

Аристотель, которого считают основоположником научной политологии, называл человека «политическим животным». Однако до самых недавних пор политологи не рассматривали всерьез возможность влияния биологических факторов (таких как генетическая вариабельность) на политические процессы. Политологи разрабатывали свои собственные модели, учитывающие десятки различных социологических показателей, но даже самые сложные из этих моделей могли объяснить не более трети наблюдаемой вариабельности поведения людей во время выборов. Чем объясняются остальные две трети? Похоже, ответ на этот вопрос могут дать генетики и нейробиологи.

Первые научные данные, указывающие на то, что политические взгляды отчасти зависят от генов, были получены в 1980-е годы, но поначалу эти результаты казались сомнительными. Убедительные доказательства наследуемости политических убеждений, а также других важных личностных характеристик, влияющих на политическое и экономическое поведение, удалось получить в последние 3–4 года в ходе изучения близнецов (об одном из таких исследований рассказано в заметке Доверчивость и благодарность — наследственные признаки, «Элементы», 07.03.2008).

Эти исследования показали, что политические пристрастия в значительной мере являются наследственными, но они ничего не сказали о том, какие именно гены влияют на эти пристрастия. В этом направлении пока сделаны только самые первые шаги. Удалось найти ряд корреляций между политическими взглядами и аллельными вариантами генов. Например, вариабельность гена, кодирующего дофаминовый рецептор DRD2, коррелирует с приверженностью той или иной политической партии. Правда, эти результаты являются предварительными и нуждаются в проверке.

«Политическое мышление», по-видимому, является одним из важнейших аспектов социального интеллекта (см.: Найдено ключевое различие между человеческим и обезьяньим интеллектом, «Элементы», 13.09.2007). В повседневной жизни нам (как и другим приматам) постоянно приходится решать задачи «политического» характера: кому можно доверять, а кому нет; как вести себя с разными людьми в зависимости от их положения в общественной иерархии; как повысить свой собственный статус в этой иерархии; с кем заключить альянс и против кого. Нейробиологические исследования показали, что при решении подобных задач возбуждаются те же самые участки мозга, что и при обдумывании глобальных политических проблем, вынесении суждений о том или ином политическом деятеле, партии и т. п.

Однако это наблюдается только у людей, разбирающихся в политике, — например, у убежденных сторонников Демократической или Республиканской партии в США. Демократы и республиканцы используют для генерации политических суждений одни и те же «социально-ориентированные» участки мозга. Если же попросить высказаться о национальной политике людей, которые политикой не интересуются, то у них возбуждаются совсем другие участки мозга — те, которые отвечают за решение абстрактных задач, не связанных с человеческими взаимоотношениями (например, задач по математике). Это вовсе не значит, что у политически наивных людей плохо работает социальный интеллект. Это значит лишь, что они не разбираются в национальной политике, и потому соответствующие задачи в их сознании попадают в разряд «абстрактных», и социально-ориентированные контуры не задействуются. Нарушение работы этих контуров характерно для аутистов, которые могут очень хорошо справляться с абстрактными задачами, но не могут общаться с людьми.

Крупномасштабные политические проблемы впервые встали перед людьми совсем недавно в эволюционном масштабе времени. Судя по всему, для решения мировых проблем мы используем старые, проверенные генетические и нейронные контуры, которые развились в ходе эволюции для регуляции наших взаимоотношений с соплеменниками в небольших коллективах. А если так, то для понимания политического поведения людей совершенно недостаточно учитывать только социологические данные. Политологам пора объединить свои усилия со специалистами по генетике поведения, нейробиологами и эволюционными психологами.

Источники:
1) Gene E. Robinson, Russell D. Fernald, David F. Clayton. Genes and Social Behavior // Science. 2008. V. 322. P. 896–900.
2) Zoe R. Donaldson, Larry J. Young. Oxytocin, Vasopressin, and the Neurogenetics of Sociality // Science. 2008. V. 322. P. 900–904.
3) James H. Fowler, Darren Schreiber. Biology, Politics, and the Emerging Science of Human Nature // Science. 2008. V. 322. P. 912–914.

См. также:
1) З. А. Зорина, И. И. Полетаева, Ж. И. Резникова. Основы этологии и генетики поведения.
2) Политические убеждения зависят от пугливости, «Элементы», 26.09.2008.
3) Биохимические основы любви закладываются в младенчестве, «Элементы», 02.12.2005.

Александр Марков

ГЕНЫ И ПОВЕДЕНИЕ (психогеномика). Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

ГЕНЫ И ПОВЕДЕНИЕ (психогеномика)

Не всяк умен, кто с головою.

Русская пословица

Как уже многократно говорилось выше, геном всех людей, живущих на нашей планете, почти одинаков, но вот поведение разных людей, их умственные способности, психика порой кардинально отличаются. Сталин, Гитлер, академик Сахаров, физик Ландау, театральный деятель Станиславский, певец Лемешев, космонавт Гагарин, адмирал Ушаков, ударник труда Стаханов — это все представители одного вида гомо сапиенс, но какие они разные по своей психике, таланту и поведению! В чем же причина?

До недавнего времени ведущую роль в решении подобного рода вопросов играли психиаторы и психологи, а также ученые, которые занимались поведенческой генетикой — наукой, изучающей наследование характера, темперамента и особенностей поведения человека. Использование ими многочисленных тестов говорило о том, что интеллект все-таки зависит от внешних воздействий, в первую очередь от характера социальной среды, в которой оказался ребенок. Коэффициент интеллекта (хорошо известный как IQ) у детей, которых много и хорошо обучают, можно повысить буквально за год. Эти данные позволили некоторым ученым утверждать и настраивать на это общественность, что интеллект человека определяется только социальной средой и обучением и практически никак не зависит от наследственности.

Параллельно с этим проводились исследования на идентичных, или, как принято их называть, однояйцовых, близнецах, которые наследуют совершенно одинаковые гены (в следующем разделе мы поговорим об этом подробнее).

В результате анализа близнецов, проведенного канадскими психологами, изучающими генетику лидерства и стремления к лидерству, было доказано наследственное происхождение этих качеств. Как характерную иллюстрацию к данному положению психологи приводят судьбу династии Кеннеди, члены которой из поколения в поколение передают своим потомкам этот самый «ген лидерства». Было установлено, что и за такие черты человека, как тревожность и склонность к депресиии, также в определенной мере отвечает наследственность. Однако сам механизм наследования, гены, ответственные за темперамент, наклонности и пристрастия, остаются пока неизвестными. В отличие от генов, определяющих группу крови, формирование конечностей или цвет глаз, выделить «ген лидерства» или, скажем, «ген гомосексуализма» оказалось значительно сложнее.

Но в последнее время, благодаря гигантским успехам геномики, наметился существенный прогресс в этом вопросе. Науку, возникшую относительно недавно на пересечении генетики и психологии можно назвать психогеномикой по аналогии с фрейдовским психоанализом. Основная задача психогеномики заключается в «охоте за генами», формирующими личность, психику и поведение человека.

Однако решение этой задачи оказалось весьма трудоемким занятием. Данные одних ученых зачастую не подтверждаются другими «охотниками за генами». Дело в том, что поведение человека, его психика, зависят, как правило, от большого числа генов и гораздо больше подвержены влиянию внешней среды, чем морфологические или биохимические признаки.

Одним из первых ярких успехов психогеномики можно, по-видимому, считать обнаружение американцем Д. Хэмером и его коллегами определенной взаимосвязи между мужской гомосексуальностью и строением небольшого участка ДНК, расположенного на самом кончике X-хромосомы (эту хромосому мужчины наследуют от своих матерей).

Внимание специалистов разных стран привлекли к себе гены, которые кодируют белки, участвующие в передаче сигналов от нейрона к нейрону в разных отделах нервной системы. Один из таких передатчиков — белок серотонин. Для того, чтобы передать сигнал на другой нейрон, ему необходим еще один белок — рецептор. И, наконец, в клетках имеется третий белок, называемый транспортером серотонина, который разрушает молекулы серотонина в нервных клетках. Так вот оказалось, что с генами, кодирующими эти три белка, тесно связаны некоторые особенности поведения человека, в частности, тревожность и склонность к депрессии.

Первым был найден «ген самоубийства». Таковым оказался ген, кодирующий рецептор серотонина. У людей-носителей определенной мутаций в этом гене часто возникают суицидальные настроения. Так был сделан вывод, что суицид имеет определенную генетическую основу.

Затем ученые США, Германии и России обнаружили и изучили участок в геноме, который управляет работой гена транспортера серотонина. Оказалось, что он существует у разных людей в нескольких формах (аллелях). У людей с повышенным уровнем тревожности и склонностью к отрицательным эмоциям этот участок был длиннее, чем у спокойных и более оптимистичных. Увеличение размера регулирующего участка не проходило бесследно: в клетках увеличивалось количество белка-транспортера, то есть его ген работал более активно, чем в норме. Так было показана генетическая взаимосвязь между работой гена транспортера серотонина и определенным поведением человека. Человеку от родителей «в наследство» досталась длинная аллель гена, и он будет мучаться всю свою жизнь сам и быть в сложных отношениях с окружающими людми! Но дает ли нам что-то то знание, которое получили молекулярные генетики? В данном конкретном случае можно положительно ответить на этот вопрос. Для лечения у людей депрессии было создано несколько лекарств, и среди них наиболее известен медицинский препарат Прозак. Механизм действия Прозака основан на подавлении активности белка-транспортера, в результате чего уровень серотонина в нервных клетках увеличивается. Средство оказалось весьма эффективным.

Другой хорошо известный передатчик сигналов в нерной системе — дофамин. Он также действует на нервные клетки через специфический белок-рецептор. Одна из групп нейронов, производящих дофамин, связана с так называемым центром эмоций и удовольствий. Ранее на мышах было показано, что избыток дофамина вызывает у них исследовательскую гиперактивность. Теперь появились и результаты на человеке. Было обнаружено, что один из генов, кодирующих белки-рецепторы дофамина, может существовать в разных аллельных формах (длинная и короткая). У людей-носителей длинной аллели чувствительность к дофамину понижена, а у индивидуумов с короткой аллелью — повышена. И это сильно сказывается на поведении человека. Люди с длинной аллелью больше склонны к поиску новых впечатлений, и это стремление к новизне проявляется во всех сферах жизни. Обнаруженный ген так и назвали «геном поиска новизны». Видимо неслучайно у американцев длинная аллель гена рецептора дофамина встречается в 25 раз чаще, чем, скажем, у жителей Южной и Восточной Азии. Из истории мы знаем, как заселялась Америка европейцами. Кто ехал тогда в неизвестность в поисках денег и слав? Конечно же, в первую очередь, это были энергичные люди, склонные к авантюризму, любопытные и импульсивные. Вот они то и внесли длинную аллель «гена поиска новизны» в современную американскую популяцию.

Недавно обнаружены два гена, которые отвечают за материнские инстинкты (эти гены — MEST и PEG3 — так и были названы генами «материнского инстинкта»). При этом, ко всеобщему удивлению, выяснилось, что вовсе не женщины, а мужчины определяют такое тонкое чувство, как материнский инстинкт, поскольку оба гена дочки получают от отцов. Опыты на мышах полностью подтвердили эти результаты. Животные, у которых гены «материнского инстинкта» отсутствовали, не заботились о новорожденных, в результате чего только 8% их детенышей оставались в живых. У нормальных же мышей-матерей выживало более 80% потомства. Поэтому, дорогие женщины, ни один мужчина не смеет упрекнуть вас в том, что вы плохо воспитали дочь. Если с дочерью проблема, то вся причина в «некачественном» отце.

Генетики давно подметили, что преступные наклонности, связанные с физическим насилием, присущи некоторым людям от природы. Исследование одной датской семьи, несколько поколений мужчин которой были склонны к немотивированной физической агрессии, позволило обнаружить «ген агрессивности». Им оказался ген моноаминооксидазы — фермента, участвующего в проведении нервных импульсов.

Перечисленные успехи психогеномики имеют и обратную сторону. Не исключено, что в будущем суды при вынесении приговора будут принимать во внимание результаты генетического анализа. Например, не так давно адвокаты убийцы в американском суде помогли своему клиенту избежать смертного приговора, использовав результаты генетической экспертизы, подтвердившей наследственную склонность судимого к убийствам. И что в этой ситуации делать пострадавшим?

Необходимо подчеркнуть, что, в отличие от генов, ответственных за развитие организма и его физические параметры, наличие «больных» генов, формирующих психику и поведение, еще не означает стопроцентную обреченность человека на определенные отрицательные проявления. Во-первых, как правило, не один, а совокупность генов отвечает за наши душевные характеристики. Между ними существует очень сложное и порой весьма неоднозначное взаимодействие, эффект которого зависит от множества различных факторов. Во-вторых, как считает большинство ученых, психика и поведение человека лишь процентов на 50 определяются генами. Не меньшую, если иногда не большую, роль в этом играют общество, окружение, воспитание, иными словами, окружающая среда. С точки зрения ученых, считавших, что интеллект определяется средой и обучением на все 100 процентов, это очень мало. Но не вполне правы оказались и психологи начала прошлого века — наследственность тоже не определяет интеллект целиком и полностью. В результате в споре «наследственность — среда» оказались в какой-то степени правы как одни, так и другие. Похоже, что в генах нет строгой программы, которую неукоснительно выполняет организм. Содержащийся в них текст напоминает скорее всего некий набросанный в общих словах план, коему человек порой следует, а порой заметно отступает от него.

О взаимодействии генов и окружающей среды вообще, а не только применительно к человеческой психике, и поговорим далее.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Читать книгу целиком

Поделитесь на страничке

Гены и поведение

Когнитивная неврология: заметки
для лекции о вине

ГЕНОВ И ПОВЕДЕНИЯ

ÓJ.
J. Wine, 2000 [ Последняя
отредактировано 3-28-2000
]



последний абзац из книги Чарльза Дарвина
Происхождение видов:

«Интересно созерцать запутанный
берег, покрытый множеством самых разных растений, с птицами, поющими на
кусты, по которым порхают различные насекомые, а через
влажная земля, и чтобы отразить, что эти искусно построенные формы,
так отличаются друг от друга и зависят друг от друга в столь сложных
в некотором роде, все они были произведены законами, действующими вокруг нас.Эти законы,
в самом широком смысле — рост с воспроизводством; наследование
что почти подразумевает воспроизведение; Изменчивость от косвенного
и прямое действие внешних условий жизни, и от использования и
неиспользование; Коэффициент увеличения настолько высок, что ведет к борьбе за жизнь,
и, как следствие, к естественному отбору, влекущему за собой расхождение характеров
и исчезновение менее усовершенствованных форм. Таким образом, из войны природы,
от голода и смерти, самая возвышенная цель, на которую мы способны
непосредственно следует зачатие, а именно создание высших животных.В этом взгляде на жизнь есть величие с ее несколькими силами, имеющими
изначально был вдохнут в несколько форм или в одну; и это, пока
эта планета движется по фиксированному закону гравитации,
от такого простого начала бесконечные формы самые красивые и самые чудесные
были и продолжают развиваться «.

Человек
поведенческая генетика спорна.

Имеет ли человеческое поведение генетическое
составная часть? Ответ на этот вопрос неоднозначен.
отчасти потому, что этические и правовые вопросы требуют контролируемых исследований человеческого
поведение сложно придумать.Однако доказательства генетической
Компонент человеческого поведения огромен, несмотря на это ограничение.

Другое объяснение спора
это ужасная история евгеники.
Евгеника была доведена до крайности в нацистской Германии и навсегда дискредитирована.
но размышлять об истории евгеники в Америке отрезвляюще.
Евгеника началась с Франциска
Гальтон, двоюродный брат Дарвина, который был посвящен в рыцари в 1909 году.
Утверждает, что его отстаивал Чарльз Б.Давенпорт, биолог, получивший образование в Гарварде,
Директор отдела экспериментальной эволюции Колд Спринг-Харбор,
и автор книги The Science of Human Improvement by Better
Разведение
. Он основал Офис Евгеники, который собрал
750 000 родословных и продвигали концепцию евгеники с помощью таких устройств.
как конкурсы «Семьи слесаря» на государственных ярмарках (начаты в 1920 г.). евгеника
во многом повлияли на закон, в том числе на принудительную стерилизацию
умственных «неполноценных» (30 штатов, начиная с Индианы в 1907 г.) и
правила, запрещающие браки между расами (29 штатов, начиная с 1913 г.
в 16 штатах до 1967 года (!), когда он был отменен Верховным судом
в случае Loving v .Вирджиния.)

Все
поведение имеет наследственные компоненты.

Все поведение является совместным продуктом
наследственности и окружающей среды, но различия в поведении могут быть распределены
между наследственностью и окружающей средой. Канадский психолог Дональд
Хебб сравнил спор о природе и воспитании с аргументом о
зависит ли площадь прямоугольника, что более важно, от его ширины или
длина. Для любого данного прямоугольника площадь всегда является совместным продуктом.
двух измерений.Однако при сравнении двух прямоугольников, имеющих
различных областях, имеет смысл спросить, в какой степени
площади могут быть отнесены к различиям в любом из измерений.
(Обратите внимание на следствие: два прямоугольника могут иметь одинаковую площадь, но разные
размеры). Подставляя, мы видим, что любое поведение всегда
совместный продукт наследственности и окружающей среды, но различий в
поведение может быть распределено между различиями в наследственности и окружающей среде
.
Сказав это, чрезвычайно трудно перейти от генов к поведению.
или, в более общем плане, преодолеть пропасть между генотипом и фенотипом.


Некоторые
отдельные гены имеют серьезные последствия для поведения.

Один гены обычно образуют один
белок, а иногда только часть белка (например, принимает
продукты 4 разных генов для производства одного рецептора / канала ацетилхолина).
Типичная клетка экспрессирует ~ 10 000 различных генных продуктов.Следовательно,
если продукт одного гена отличается от прототипа этого гена
из-за наследственного изменения гена мы ожидаем следующего:

Это затронет многие клетки — иногда все клетки в организме (« домашнее хозяйство
ген’).

Некоторые клетки будут затронуты больше, чем другие.

Последствия для организма могут варьироваться от летальных до незначительно измененных.
производительность.

Изменение производительности может включать улучшение производительности, но это
очень редко.
(Почему ты
думаете, что большинство мутаций вредны?)

Наши знания о генетическом воздействии на человека несоразмерно основаны на
нелетальные дефекты единичного гена, которые случайно имеют особые последствия.


Цвет
видение показывает, как гены порождают ментальные свойства.

Сетчатка человека содержит рецепторы
которые преобразуют свет в электрические сигналы. Затем сигналы
передается через синапсы другим нейронам и, в конечном итоге, в мозг.
Цветовое зрение стало возможным благодаря рецепторам колбочек. Ты услышишь
много о цветовом зрении в последующих лекциях. Для простого,
онлайн-введение, см. Нарушение кодекса цвета:

Важность мутаций, дающих
подъем к цветовому зрению заключается в том, что они сразу позволяют нам оценить, как
изменение одного гена может привести к фундаментальному изменению нашего
разум — то, как мы воспринимаем мир. Если вы мужчина, вы можете
хочу проверить твой
цветовое зрение.Около 7% мужчин имеют
нарушение способности различать красно-зеленые цвета. это
общий дефект, связанный с полом, объясняется близостью двух
гены на Х-хромосоме. Гораздо более редкое заболевание, полная дальтонизм
или стержневая монохромность (OMIM 216900)
должны быть вызваны мутациями в гене, общем для всех колбочек. Ответственный
ген — CNGA3 (хромосома 2q11), который кодирует альфа-субъединицу
cGMP-закрытый катионный канал колбочек (Kohl
et al.
и др.
)


Хантингтона
болезнь — плохой пример для иллюстрации поведенческих последствий мутаций.

В отличие от переделанного или
потеря цветового зрения, при котором хорошо понятен путь от гена к поведению,
Huntingtons
болезнь остается загадкой, хотя ген был открыт в 1993 году.
Болезнь Хантингтона (или хорея Хантингтона, от танцевальных движений
некоторых пациентов) является доминирующим заболеванием: в среднем поражает половину
всех членов семьи, в которой затронут один из родителей.это
передается, потому что люди, несущие ген, обычно не осознают
они страдают до среднего возраста, хотя начало симптомов может варьироваться
более чем на 50 лет. Оба симптома и патологоанатомическое исследование
головного мозга указывают на то, что повреждение головного мозга наиболее серьезно происходит в базальных
ганглиев
, таким образом сначала влияя на двигательное поведение, но в конечном итоге влияя на
познание и смерть. Несмотря на то, что задействован единственный ген, возраст
Время начала и время заболевания сильно различаются.Около 30 000
У американцев HD.

Доминирующие болезни обычно включают
усиление функции на , а не просто потеря белка.
Действительно, открытие гена болезни Хантингтона после долгого
и широко разрекламированный поиск, показывает, что болезнь возникает в результате распространения
тракта повторяющихся нуклеотидов CAG в начале кодирующей области
гена. У нормальных людей этот тракт составляет 6-39 тройней в
длины, но люди с болезнью Хантингтона имеют так называемый тройной
расширение, при котором длина тракта увеличивается до 180.
возраст начала уменьшается с увеличением длины тракта: длина 40-55
составляют большинство случаев заболевания у взрослых, в то время как распространение выше 70 вызывает
ювенильное начало.

Триплетные коды CAG для
аминокислота глутамин , так
триплетное расширение означает, что белок будет дольше обычного
тракт глутамина на его N-конце. Белок, кодируемый Хантингтонами
ген болезни (т. е. ген, вызывающий болезнь Хантингтона, когда он
мутировал) называется хантингтин .
Это гигантский белок с массой 350 кДа, и, что удивительно, он содержится практически в
проверены все типы клеток. Хантингтин — незаменимый белок — когда
он удаляется у мышей путем нацеливания на гены, мыши умирают как эмбрионы.
Функция неизвестна. Дает ли болезнь Хантингтона ключ к разгадке
к функции хантингтина?

Наверное, нет, в чем причина
Я указал, что болезнь Хантингтона, вероятно, не является хорошим примером
проиллюстрировать пути от гена к разуму.Хотя доказательства все еще
неполный, похоже, что белки хантингтина, которые имеют очень длинные
глютаминовые окончания имеют тенденцию агрегироваться друг с другом и, возможно, с
другие белки. Это было продемонстрировано in vitro путем прикрепления
глютаминовые тракты разной длины до зеленого
флуоресцентный белок (GFP). В нормальном мозгу распространяется хантингтин.
во всех нейронах, возможно, обогащенных нервными окончаниями, но также
наблюдается в дендритах и ​​телах клеток (и, как указывалось ранее,
в ненейральных клетках).Однако в мозгах людей с
Болезнь Хантингтона, и наиболее отчетливо у мышей, экспрессирующих трансген, состоящий из
экзона 1 гентингтина человека с расширенным CAG-повтором, белок
(или N-концевой фрагмент) находится плотно сгруппированными в ядре
в тесной связи с убиквитином
и, возможно, с другими белками.

Сначала думали, что
эти включения вызывали гибель клеток, но другие исследования не предполагают.
В культивируемых нейронах полосатого тела крысы мутантный гентингтин индуцировал дегенерацию
в культивируемых нейронах полосатого тела, но не в нейронах гиппокампа.Нейроны
дегенерировал в результате апоптоза, и гибель клеток можно было предотвратить
антиапоптотическими соединениями и нейротрофическими факторами. В этих экспериментах
вызванная хантингтином нейральная дегенерация не коррелировала с внутриядерным
включения (Сауду
и др., 1998).

Будет интересно увидеть
как развивается эта история, но маловероятно, что мы найдем
особую роль хантинтина в моторном поведении или познании — в
ощущение, что цветные пигменты играют особую и важную роль в цвете
видение.


Непредвиденные
прорывы в молекулярной технологии революционизируют изучение
гены и поведение.

Во многих областях научного прогресса,
прогнозы будущих достижений часто преувеличиваются. Например,
искусственный интеллект сильно недооценил сложность умственного
процессы, которые он стремился смоделировать. Однако в молекулярной биологии прогресс
было на быстрее, чем прогнозировалось на . Большая часть прогресса
возник в результате открытия, а затем быстрого освоения мощных молекулярных
механизмы.Потому что эти средства (например, рестрикционные ферменты)
развивались на протяжении миллиардов лет, они исключительно хорошо подходят
для своих задач, и их можно точно применять в лаборатории.
Кроме того, новые умные способы использования традиционных инструментов и брак
молекулярных и электронных методологий, обеспечивают мощный двигатель для
прогресс. Из-за этого наша способность понимать пути от
ген в разум превращается из мечты в реальность.Некоторые примеры
методов перечислены ниже.


След
количество ДНК может быть быстро увеличено в миллиард раз.

Процесс репликации ДНК
были использованы для простой амплификации огромных объемов ДНК.
Если фрагмент одноцепочечной ДНК помещен в смесь, содержащую нуклеотиды,
ДНК-полимераза и соответствующие ионы, цепь может служить в качестве матрицы
для быстрого синтеза другой цепи ДНК, если небольшой фрагмент комплементарной
Также присутствует ДНК, которая отжигает одну нить и запускает
реакция.
Кэри
Муллис прекрасно понимал, что эти процессы можно использовать
подвергая смесь ДНК, праймеров и нуклеотидов чередованию
циклы температуры. Высокая температура (близкая к температуре кипения
воды) заставляет ДНК разделяться на отдельные нити — процесс, называемый
денатурации. Затем температура снижается, чтобы грунтовки
(короткие фрагменты ДНК, обычно 20 нуклеотидов или около того, которые комплементарны
к шаблону) для отжига до шаблона, а затем температура
несколько повышен, чтобы обеспечить оптимальные условия для включения нуклеотидов
в растущую прядь (удлинение).Каждый раз, когда этот цикл повторяется,
количество ДНК между праймерами теоретически увеличивается вдвое. Таким образом,
после 30 циклов 1 нг ДНК может дать грамм ДНК. Так много
ДНК не требуется для большинства целей, и процесс обычно ограничен
по количеству добавленных ингредиентов.

Этот процесс, называемый полимеразой
цепная реакция
или ПЦР оказала впечатляющее влияние не только на биологию,
но и в таких областях, как судебная экспертиза (именно этот метод позволяет
ДНК в крошечном пятне крови должна быть амплифицирована, а затем типизирована, что приведет к
однозначное исключение или сопоставление с известным образцом ДНК).Для
более полный отчет о ПЦР, обратитесь к Genentech PCR
сайт. Следующая диаграмма взята из

Сайт превосходного доступа Genentech.

Кстати, Кэри Муллис не типичный нобелевский лауреат.
Ниже приводится отрывок из его автобиографии в Нобелевской премии:

«Родители мамы были рядом со мной все детство,
и ее отец Альберт заглянули ко мне в несущественной форме на
его выход из этого мира в 1986 году.Я жил в Калифорнии. «Поп» умер
в 92 года и недоумевал, что со мной происходит в Калифорнии, остановился
от Кенсингтона на пару дней. Из моего дома открывался вид на Сан-Франциско
и мост Золотые Ворота. Его визит был странным. Не за что
пугающий. Я культивировал в жизни любопытные вещи и нашел это
одно приятное. «Поп» и я сидел по вечерам на кухне и говорил
ему о современном мире Калифорнии, пока мы пили пиво. я пил
его для него, как оказалось, что хотя он был очень важен для меня,
он пришел совсем не за пивом.«


Мутации и полиморфизмы в ДНК можно быстро обнаружить.

Существует множество методов обнаружения
мутации в ДНК. Тот, который используется в нашей лаборатории, называется одиночным.
полиморфизм конформации цепи и анализ гетеродуплекса (SSCP / HD).
Название сложнее, чем метод. Короче говоря, когда ДНК
денатурируется в отдельные нити, а затем наносится на гель, который позволяет ему
ренатуре, каждая прядь сворачивается в характерную форму (или
конформаций), которая мигрирует с определенной скоростью.Удивительно,
изменение одного нуклеотида приводит к тому, что конформация достаточно отличается
так что это может быть обнаружено как сдвиг в миграции полосы. Метод
особенно хорош при обнаружении носителей мутаций, потому что мутировавшие
а нормальные нити мигрируют по-разному, и часть из них отжигается до
друг друга, образуя аномально мигрирующую полосу, называемую гетроплексом.


Мутации, вероятно, существуют в каждом гене в человеческой популяции.
Население мира превысило
6 миллиардов человек и растет примерно на 2 человека в секунду
(нажмите здесь, чтобы посмотреть).
Даже с учетом высокой точности репликации ДНК ожидается, что отключение
мутации существуют в каком-то человеке, где-то для каждого аутосомного гена человека.
Частота некоторых мутаций высока в определенных популяциях: например,
примерно у каждого 25 европейца в США есть мутация муковисцидоза.

Последние оценки частоты мутаций
предполагают, что они выше, чем предполагалось ранее.В среднем каждый
человек несет 4 новые мутации в дополнение к унаследованным от прошлого
поколений, и около 1,6 из них достаточно опасны, чтобы в конечном итоге
исключено выбором. [ref]


Практически любой известный ген может быть экспрессирован в клетках и изучена его функция.

Как только последовательность гена известна
ген можно амплифицировать с помощью ПЦР или выращивая его в бактериях.
Затем ген можно связать с промотором и поместить в круглый кусок.
ДНК, которая затем помещается в клетки различными методами.
Эти клетки затем будут экспрессировать белок из ДНК, и таким образом
функция белка может быть установлена.


Любой известный ген может мутировать, и его последствия изучены на мышах.

Вариант метода ПЦР может быть
используется для введения любой желаемой мутации в ген, как только последовательность
ген известен. Затем мутировавший ген можно изучить, как указано.
выше. Эффектным продолжением этого метода является мутация генов.
в эмбриональных стволовых клетках мыши, и затем использовать эти клетки для производства
популяция мышей, в которой часть потомков гомозиотна по
мутировавший ген.
Стволовые клетки бессмертны, и каждая
сохраняет способность превращаться в полноценную мышь при имплантации в
правильно подготовленная самка-донор. Стволовые клетки можно модифицировать выборочно
удаление генов ( нокаутов генов ) или добавление генов ( трансгенных ).
При нокауте гена удаляется только одна копия каждого парного гена, поэтому
полученных клонированных мышей необходимо разводить до тех пор, пока не будут получены мыши, которые
гомозиготный по удаленному гену. Затем таких мышей можно изучить, чтобы определить
последствия делеции этого гена.
А каталог
мышей с нокаутом гена перечисляет мышей с нокаутом, используя множество критериев.
Например, в одном (коротком) каталоге перечислены нокауты генов, которые в первую очередь влияют на
нервная система. Эта технология быстро развивается, и уже
достаточно зрелыми, чтобы создать коммерческие компании, которые будут производить трансгеники.
вышибная мышь по вашей спецификации. Один из примеров такой компании
DNX
Трансгенные науки.

Эксперименты с частичным нокаутом также могут
дают интересные с точки зрения поведения результаты.Например, Беверли Коллер.
и ее коллеги получили мышей, у которых экспрессия рецептора NMDA
частично подавлены и сообщают, что демонстрируют модель поведения, которая
напоминает человеческую шизофрению. (Moln
и др., 1999).


Вскоре будет определена последовательность всех генов человека: геномика

(Пожалуйста, прочтите: Геномика:
Путешествие в Биологический центр)

Прогресс в молекулярно-биологических методах
сопровождается впечатляющим прогрессом в области компьютерных мощностей, в биоинформатике,
и в машинах, которые выполняют многие процедуры.Все эти
достижения сделали возможной индустриализацию молекулярно-генетических
исследовательская работа. Например, Celera Corporation достигла 300 единиц высокой пропускной способности.
секвенирующие машины и способны декодировать 140 миллионов единиц ДНК
каждые 24 часа. Это сделало возможной новую науку геномики,
дюйм
при котором секвенируется весь геном организма и идентифицируются все гены.

Геном человека состоит из ~ 100000
гены и ~ 3 000 000 000 парных нуклеотидов.Возможно, 95% ДНК
некодирующий, оставляя, возможно, 150000000 нуклеотидов для генов, или 1500
нуклеотидов на ген. После вычитания некодирующих областей среднее значение
генный продукт предположительно будет иметь длину менее 500 аминокислот.
В настоящее время осуществляется масштабный проект по секвенированию всего генома человека.

Истоки
проект генома человека обычно связывают с встречей 1985 г.
секвенирование генома, проведенное Робертом Зиншеймером из Калифорнийского университета,
Санта-Крус, где Чарльз ДеЛизи и Дэвид Смит разработали планы
Инициатива по геному человека , спонсируемая Министерством энергетики.Финансирование исследований генома человека Национальным институтом здравоохранения началось в 1987 году. В том же году Министерство энергетики США
рекомендовал 15-летние усилия по картированию и секвенированию генома человека и обозначил
набор специализированных центров генома человека. Проект генома человека в США
официально началось в октябре 1990 г. В 1991 г. была составлена ​​карта генетического сцепления
был опубликован весь геном человека на основе полимеразной цепной реакции / с последовательностью
сайты (ПЦР / СТС). 17 ноября 1999 г. 1-миллиардный нуклеотид
генома человека было секвенировано, и 1 декабря 1999 г.
первой хромосомы (22).
Spinoffs включают секвенирование
геномы других организмов. Полные геномы многих микроорганизмов
были полностью секвенированы, и в базах данных можно искать через
веб. Кроме того, геномы эукариот Saccharomyces
cerevisiae (пекарские дрожжи) и многоклеточного организма,
нематода Caenorhabditis
elegans также полностью секвенированы и доступны всем
у кого есть доступ в интернет.

Последовательность генома плодовой мушки,
дрозофила
Недавно был опубликован Меланогастер.
Это знаковое событие, потому что плодовая муха долгое время служила моделью для генетики.
и в качестве бонуса: « Сходства между генами и генами дрозофилы»
вовлечены в физиологические процессы человека и поражают болезни «.
Ясны
И Блум , Наука.

Последовательность также важна, потому что она оправдывает
стратегия очень быстрой последовательности, которая должна дать черновик человеческого
последовательность генома позже в этом году. Возможно, даже более важно,
геном мухи, похоже, в гораздо большей степени использует альтернативный сплайсинг
чем дрожжи или черви в качестве метода генерации нескольких белков из
одна последовательность ДНК и, таким образом, создает огромную сложность с меньшим количеством генов (это
имеет ~ 14000).

В этих базах данных можно искать
любая интересующая последовательность. Плоды этого достижения будут продолжены
процветать на долгие годы или десятилетия. У дрожжей ~ 6000 генов, а у C.
elegans имеет ~ 19 000 генов, в которые, вероятно, входят представители большинства
семейства генов человека. Вы могли подумать, что гены в нашем мозгу будут
один набор генов, не представленных в этих низших организмах, но фактически
Растущая область исследований связала большой набор вовлеченных генов
в синаптической передаче с аналогичными генами, участвующими в везикулярной передаче
внутри дрожжей, а также выводы C.elegans должен быть еще полезнее.


От генов до ума.

Как мы можем перейти от генов к разуму?
По общему мнению, около 30% всех генов человека специфичны для
нервная система. Примеры таких генов — те, которые определяют родопсин.
и зрительные пигменты, гены, которые создают ионные каналы, необходимые для нервных окончаний.
импульсы и гены мириад рецепторов, нейротрансмиттеров и сложных
синаптический аппарат. Кажется, всем нравится идея, что
одна мутация может изменить один из зрительных пигментов, так что цветовое зрение
резко изменилось.Известно множество других мутаций, влияющих на
сетчатка, что приводит к различным видам дальтонизма, куриной слепоты,
или полная слепота. Эти выводы легко принимаются и могут быть
подтверждено очень вескими доказательствами.

Логика подсказывает, что другие мутации
повлияет на центральные процессы с последствиями практически для любого психологического
свойство. Это предложение не так охотно принимается. Многие причины способствуют
к такому скептицизму. Подтверждающие доказательства далеко не так сильны, как
предназначен для мутаций, влияющих на сетчатку, и точности, с которой сетчатка
мутации могут быть связаны с визуальными изменениями, маловероятно
большинство мутаций, влияющих на более центральные процессы.
Но это еще не все,
и остаточное сопротивление может быть связано с таким же мышлением
это находит унизительное представление о том, что мы — биологические машины.
Мы можем присвоить сетчатке статус машины, но когда человек движется централизованно,
психологические защиты становятся более мощными.

Хотя правда, что ни одна ссылка не
была установлена ​​между подавляющим большинством генов и любым психологическим
свойство, которое, как можно ожидать, будет быстро меняться, и скорость изменения
можно ожидать взрывного ускорения в ближайшие годы.Как
Использование этой новой информации является центральным вопросом для современного общества.


Финал
Комментарии


.

Объяснение генов и генетики — Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план вашего тела — ваши гены. Почти каждая клетка человеческого тела содержит копию этого чертежа, в основном хранящуюся в особом мешочке внутри клетки, называемом ядром. Хромосомы — это длинные цепочки химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены подобны серии букв, нанизанных по краям. Эти буквы используются как инструкция.Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, которые необходимы для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя каждая клетка имеет две копии каждого гена, каждой клетке необходимо включить только определенные гены, чтобы выполнять свои определенные функции. Ненужные гены отключены.

Иногда ген содержит изменение, которое нарушает инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству.Изменения в кодировке, которая заставляет ген функционировать, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

У людей обычно 46 хромосом в каждой клетке своего тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом. Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Все время выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть две копии каждой хромосомы. Одна копия унаследована от матери (через яйцеклетку), а другая — от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Обычно яйцеклетка матери вносит Х-хромосому, а сперма отца обеспечивает Х- или Y-хромосому.Человек с парой XX половых хромосом является биологически женщиной, а человек с парой XY — биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, которые контролируют другие функции организма. Есть много генов, расположенных на Х-хромосоме, но только несколько генов на Y-хромосоме. Гены, находящиеся на Х-хромосоме, называются Х-сцепленными. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, считаются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через их гены.Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет много разных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене для этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелем (произносится «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в генной паре наследуются, по одному от каждого родителя.Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые шаблоны наследования. Примеры шаблонов наследования включают:

  • аутосомно-доминантный — где ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
  • аутосомно-рецессивный — где ген признака или состояния является рецессивным и находится на неполовой хромосоме
  • Х-сцепленный доминантный — где ген признака или состояния является доминантным и находится на Х-хромосоме
  • Х-сцепленный рецессивный — где ген признака или состояния рецессивен и находится на Х-хромосоме
  • Y-сцеплен — где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
  • содоминантный — где каждый аллель в генной паре имеет равный вес и дает комбинированную физическую характеристику
  • митохондриальная — где ген признака или состояния находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанции) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее частое взаимодействие между аллелями — доминантные / рецессивные отношения. Аллель гена считается доминантным, если он эффективно преобладает над другим (рецессивным) аллелем.

Цвет глаз и группа крови являются примерами доминантных / рецессивных генных отношений.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (B) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель для карих глаз и один аллель для голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими.(Это также верно, если у вас есть два аллеля карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови аллелями являются A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем A и одним аллелем O (AO) имеет группу крови A. Говорят, что группа крови A имеет доминантный образец наследования над группой крови O.

Если у матери есть аллели А и О (АО), ее группа крови будет А, потому что аллель А является доминантным.Если у отца есть два аллеля O (OO), у него группа крови O. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель будет передавать один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентный шанс иметь группу крови A (AO) и 50-процентный шанс иметь группу крови O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют. ,

Рисунок 1 — Группа крови отца (OO, группа O)

O O
Группа крови матери А

АО

(группа А)

АО

(группа А)

(АО, группа А) O ОО
(группа О)
ОО
(группа О)

Имеющаяся у вас комбинация аллелей называется вашим генотипом (например,грамм. АО). Наблюдаемая вами черта — в данном случае группа крови А — это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим изменением гена, то говорят, что он является носителем этого состояния. Утверждается, что это состояние имеет рецессивный образец наследования — он не выражается, если присутствует действующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25% (или каждый четвертый) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. Рисунок 2 .) Поскольку у ребенка не будет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется заболевание.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность, что они могут быть носителями заболевания.

Рисунок 2 — Отец (носитель)

Q P
Мать (носитель) Q

QQ
(без изменений)

Qq
(перевозчик)

q Qq
(перевозчик)
qq
(пострадавший)

Рецессивные генетические состояния более вероятны, если два родителя находятся в родстве, хотя они все еще довольно редки.Примеры аутосомно-рецессивных генетических состояний включают кистозный фиброз и фенилкетонурию (PKU).

Ко-доминантные гены

Не все гены являются доминантными или рецессивными. Иногда каждый аллель в генной паре имеет равный вес и проявляется как объединенная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель A столь же «сильный», как и аллель B. Говорят, что аллели A и B являются кодоминантными . У кого-то с одной копией A и одной копией B есть группа крови AB.

Структура наследования детей от родителей с группами крови B (BO) и A (AO) представлена ​​на рисунке 3.

У каждого из их детей есть 25-процентный шанс иметь группу крови AB (AB), A (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 — Группа крови отца — (группа B)

B O
Группа крови матери А

AB

(группа АВ)

АО

(группа А)

(группа А) O ОБ
(группа Б)
ОО
(группа О)

Изменения генов в клетках

Клетка воспроизводится путем копирования своей генетической информации, а затем делится пополам, образуя две отдельные клетки.Иногда в этом процессе происходят изменения, вызывающие генетические изменения.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в ячейку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как «зародышевые» клетки. Любая другая клетка тела называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться состояние, связанное с этим изменением гена, но оно не передается своим детям.Например, рак кожи может быть вызван спонтанными изменениями генов в клетках кожи, вызванными повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химикатов и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в половых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические условия

Примерно половина австралийского населения в какой-то момент своей жизни будет затронута заболеванием, которое хотя бы частично имеет генетическое происхождение.По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Три способа возникновения генетических состояний:

  • изменение гена происходит спонтанно при формировании яйцеклетки или сперматозоидов или при зачатии
  • Измененный ген передается от родителей к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем при рождении или в более позднем возрасте
  • : измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что оно у вас разовьется. Это означает, что вы подвержены повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, вызывают его начало. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой.Избегать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родители, связанные с генами и генетикой

Родственные родители чаще, чем неродственные родители, имеют детей с проблемами здоровья или генетическими заболеваниями. Это связано с тем, что у двух родителей один или несколько общих предков, и поэтому они несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети с большей вероятностью будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за консультацией в службу клинической генетики, если в их семье в анамнезе имеется генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание, или если вы знаете, что генетическое заболевание присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.
Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять генетическое заболевание и его причины, как оно передается по наследству (если это так) и что диагноз означает для вас и вашей семьи.

Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Генетические службы в Виктории предоставляют генетические консультации, консультирование, тестирование и диагностические услуги для детей, взрослых, семей и будущих родителей. Они также предоставляют направление к ресурсам сообщества, включая группы поддержки, если это необходимо.

Куда обратиться за помощью

,

генетика поведения | Определение, история и методы

Генетика поведения , также называемая психогенетика , изучение влияния генетического состава организма на его поведение и взаимодействия наследственности и окружающей среды в той мере, в какой они влияют на поведение. Вопрос о детерминантах поведенческих способностей и инвалидности обычно называют полемикой «природа-воспитание».

Британская викторина

Викторина по генетике

В 1944 году американский биолог вместе с Освальдом Т.Эйвери и Колин М. Маклауд использовали бактерии, чтобы предоставить первое экспериментальное свидетельство того, что генетический материал живых клеток состоит из ДНК?

Ранняя история

Связь между поведением и генетикой, или наследственностью, восходит к работам английского ученого сэра Фрэнсиса Гальтона (1822–1911), придумавшего фразу «природа и воспитание». Гальтон изучил семьи выдающихся людей своего времени и пришел к выводу, как и его кузен Чарльз Дарвин, что умственные способности передаются в семьях.Гальтон стал первым, кто использовал близнецов в генетических исследованиях, и первым ввел многие статистические методы анализа, которые используются сегодня. В 1918 году британский статистик и генетик Рональд Эйлмер Фишер опубликовал статью, в которой было показано, как законы наследования Грегора Менделя применяются к сложным признакам, на которые влияет множество генов и факторов окружающей среды.

Первые поведенческие генетические исследования интеллекта и психических заболеваний у людей начались в 1920-х годах, когда стала популярной энвайронментализм (теория, согласно которой поведение является результатом негенетических факторов, таких как различные детские переживания), и до того, как злоупотребление генетикой нацистской Германией сделало понятие наследственного влияние отвратительное.Хотя генетические исследования человеческого поведения продолжались в течение следующих десятилетий, только в 1970-х годах в психиатрии преобладала сбалансированная точка зрения, признавшая важность природы, а также воспитания. В психологии это примирение не прижилось до 1980-х годов. Сегодня многие поведенческие генетические исследования сосредоточены на выявлении конкретных генов, которые влияют на поведенческие аспекты, такие как личность и интеллект, а также на такие расстройства, как аутизм, гиперактивность, депрессия и шизофрения.

Методы исследования

Количественные генетические методы используются для оценки суммарного воздействия генетических факторов и факторов окружающей среды на индивидуальные различия по любому сложному признаку, включая поведенческие черты. Кроме того, молекулярно-генетические методы используются для идентификации конкретных генов, ответственных за генетическое влияние. Исследования проводятся как на животных, так и на людях; однако исследования на животных моделях, как правило, дают более точные данные, чем исследования на людях, потому что и гены, и окружающая среда можно манипулировать и контролировать в лаборатории.

Получите эксклюзивный доступ к контенту нашего 1768 First Edition с подпиской.
Подпишитесь сегодня

Путем скрещивания родственных животных, таких как братья и сестры на протяжении многих поколений, получаются почти чистые линии, у которых все потомство генетически очень схоже. Можно проверить генетическое влияние на поведение, сравнивая поведение различных инбредных линий, выращенных в одной и той же лабораторной среде. Другой метод, известный как селективное разведение, оценивает генетическое участие, пытаясь развести высокие и низкие крайности признака в течение нескольких поколений.Оба метода были применены к широкому спектру форм поведения животных, особенно к обучению и поведенческой реакции на лекарства, и это исследование предоставляет доказательства широкого влияния генов на поведение.

Поскольку у человека невозможно манипулировать генами и средой, используются два квазиэкспериментальных метода для выявления генетического влияния на индивидуальные различия в сложных чертах, таких как поведение. Метод близнецов основан на природной случайности, которая приводит к однояйцевым (монозиготным, MZ) близнецам или разнояйцевым (дизиготным, DZ) близнецам.Близнецы MZ похожи на клонов, генетически идентичны друг другу, потому что произошли из одного и того же оплодотворенного яйца. С другой стороны, близнецы DZ развились из двух яиц, которые были оплодотворены одновременно. Как и другие братья и сестры, близнецы DZ только наполовину генетически похожи на близнецов MZ. В той степени, в которой изменчивость поведения вызвана факторами окружающей среды, близнецы DZ должны быть такими же похожими по поведенческим признакам, как и близнецы MZ, потому что оба типа близнецов воспитываются одними и теми же родителями в одном месте в одно и то же время.Если на этот признак влияют гены, то близнецы DZ должны быть менее похожи, чем близнецы MZ. Для шизофрении, например, конкордантность (риск того, что один из близнецов станет шизофреником, если другой — шизофренией) составляет около 45 процентов для близнецов MZ и около 15 процентов для близнецов DZ. Для интеллекта, оцениваемого с помощью тестов IQ, корреляция, индекс сходства (0,00 указывает на отсутствие сходства, а 1,00 указывает на полное сходство), составляет 0,85 для близнецов MZ и 0,60 для близнецов DZ для исследований во всем мире более чем 10 000 пар близнецов.Метод близнецов был надежно защищен как грубая проверка генетического влияния на поведение.

Метод усыновления — это квазиэкспериментальный план, основанный на социальной аварии, в которой детей усыновляют вдали от своих биологических (биологических) родителей в раннем возрасте, тем самым устраняя влияние природы и воспитания. Поскольку методы-близнецы и методы усыновления сильно различаются, возникает необходимость в большей уверенности, когда результаты этих двух методов сходятся в одном и том же заключении — как это обычно бывает.Влиятельное исследование шизофрении в 1966 году, проведенное американским поведенческим генетиком Леонардом Хестоном, показало, что дети, усыновленные вдали от своих биологических матерей-шизофреников при рождении, имеют такую ​​же вероятность стать шизофрениками (около 10 процентов), как и дети, воспитанные их биологическими матерями-шизофрениками. Двадцатилетнее исследование интеллекта приемных детей и их биологических и приемных родителей, начатое в 1970-х годах в Соединенных Штатах, показало возрастающее сходство от младенчества к детству до подросткового возраста между приемными детьми и их биологическими родителями, но отсутствие сходства между приемными детьми и их родителями. приемные родители.

В отличие от традиционных молекулярно-генетических исследований, сосредоточенных на редких нарушениях, вызванных единственной генетической мутацией, молекулярно-генетические исследования сложных поведенческих черт и общих поведенческих расстройств намного сложнее, потому что задействовано несколько генов, и каждый ген имеет относительно небольшой эффект. Однако некоторые гены, идентифицированные на животных моделях, способствовали лучшему пониманию сложных поведенческих расстройств человека, таких как нарушение чтения, гиперактивность, аутизм и деменция.

Роберт Пломин

Узнайте больше в этих связанных статьях Britannica:

,

Как гены формируют поведение

gene
Кредит: CC0 Public Domain

Некоторые виды круглых червей имеют длину всего один миллиметр. В их мозге всего 302 нейрона по сравнению с 86 миллиардами нашего собственного мозга, и он не имеет какой-либо узнаваемой дыхательной системы. Они разделяют с людьми лишь 35 процентов своей ДНК.

Но у нас больше общего с этими существами, известными ученым под латинским именем Caenorhabditis elegans ( C.elegans ), чем можно было подумать. По словам Андреса Бендески, доктора медицины, доктора философии, эволюционного биолога и главного исследователя Колумбийского Института психического и мозгового поведения Мортимера Б. Цукермана, в этих 35 процентах кроется ключ к разгадке происхождения нашего поведения.

«Характерные черты поведения, которые мы, люди, проявляем и которые, возможно, отличают нас от других животных — например, любовь или чувство вины, — могут показаться непреодолимо сложными», — сказал доктор Бендески, который также является доцентом кафедры экологии, эволюции и биологии окружающей среды в Колумбийском университете. ,«Но эволюция говорит нам, что гены, которые в конечном итоге определяют это поведение, возникли где-то. Таким образом, даже самые примитивные существа иногда могут раскрыть огромное количество информации о нас самих».

Одно необычное поведение червей, которое заинтриговало доктора Бендески: их авантюрность.

Как и некоторые люди, около C. elegans — домоседы. После того, как они поселяются на участке земли, который отвечает их потребностям, с большим количеством еды и комфортными условиями, эти робкие черви редко покидают их — только выходя за пределы, когда источник пищи почти иссякает.

Но другие C. elegans — естественные исследователи. В отличие от своих домоседов, эти смелые твари никогда не останавливаются на одном месте. Они с готовностью путешествуют с одного участка земли на другой, оставляя за собой обильную пищу.

Во время учебы в аспирантуре Университета Рокфеллера доктор Бендески предположил, что это заметное различие в поведении проявляется в ДНК животных. Путем скрининга генома C. elegans он обнаружил, что ген, регулирующий чувство сытости в мозгу животных, влияет на то, когда червь решит покинуть свой дом в поисках новой пищи.Интересно, что этот ген также отвечает на версию C. elegans адреналина, гормона, регулирующего стресс.

Эти результаты, опубликованные в 2011 году, предложили интригующий пример того, как сложное поведение может быть сведено к дискретным частям, таким как активность генов. Но еще более интригующим, по словам доктора Бендески, было то, что похожий ген существует в нашем собственном геноме и что он также реагирует на адреналин.

«Казалось бы, сопоставимые гены руководят исследованиями в C.elegans и у людей, — сказал д-р Бендески. — Это говорит нам о том, что даже у двух видов, столь же удаленных друг от друга, как C. elegans и человека, действуют похожие гены ».

После завершения этой работы доктор Бендески переехал в Гарвардский университет, где начал исследовать сложное социальное поведение, родительскую заботу, на этот раз на мышах.

How genes shape behavior
Андрес Бендески был назван стипендиатом Сирла 2018 года. Предоставлено: Андрес Бендески.

Моногамная мышь

В дикой природе существуют два вида мышей, которые во многом похожи, но отличаются тем, как они выращивают детенышей.Первые, называемые мышами oldfield, моногамны; мать и отец объединяются в пары и получают равную долю в воспитании своих детенышей. Самцы мышей oldfield — мастера строить гнезда, чтобы обеспечить безопасную среду для новорожденных мышей.

На другой стороне спектра — мыши-олени. Эти мыши беспорядочные половые связи. Самцы не принимают участия в выращивании птенцов и не помогают самкам строить гнезда. После того, как самец оплодотворяет самку, он переходит к следующей самке. Интересно, что эта распущенность не ограничивается самцами этого вида.Самки мышей-оленей часто спариваются несколько раз с разными самцами в течение одного 24-часового периода, поэтому у каждого щенка в помете может быть другой отец.

Анализ этих двух видов доктором Бендески выявил сильную генетическую составляющую их поведения. Обменяв новорожденных детенышей с родителями противоположного вида, он отметил незначительный эффект: старые мыши по-прежнему росли, чтобы быть высоко вовлеченными родителями, а олени — менее родительскими, независимо от того, какой вид родителей их воспитывал.

Дальнейшее расследование выявило ген, вырабатывающий гормон вазопрессин в их мозгу.Считается, что вазопрессин регулирует некоторые виды социального поведения. Здесь исследование показало, что разные уровни вазопрессина связаны с различным поведением родителей.

«Мыши-олени, которые ведут беспорядочную половую жизнь, имеют высокий уровень вазопрессина в области гипоталамуса головного мозга, тогда как уровни у моногамных мышей oldfield намного ниже», — сказал доктор Бендески.

Когда исследователи искусственно повысили уровень вазопрессина у мышей oldfield, поведение грызунов резко изменилось.Их навыки строительства гнезд пошатнулись, что больше напоминало поведение беспорядочных мышей-оленей.

Как и его предыдущее исследование C. elegans , эти результаты, опубликованные в 2017 году, снова позволили нам понять наше собственное поведение.

«Вазопрессин не ограничивается мышами; он течет и в нашем мозгу», — сказал д-р Бендески. «Играет ли он роль в нашем собственном родительском поведении, остается открытым вопросом, но вазопрессин представляет собой интригующую область внимания».

С момента прибытия в Колумбийский институт Цукермана летом 2017 г.Бендески продолжил свои исследования родительского поведения у этих двух видов мышей.

Он надеется исследовать мозговые цепи каждого вида более подробно, чтобы увидеть, какие существуют различия в отдельных нейронах или в цепях, соединяющих их. Это поможет нарисовать более полную картину.

Бойцовая рыбка

На этой неделе доктор Бендески был назван стипендиатом Сирла 2018 года. Программа стипендий Сирла предоставляет гранты перспективным ученым-биологам, начинающим карьеру.Получив эту новую поддержку, он расширяет свои исследования до другого сложного социального поведения: агрессии. В своей лаборатории доктор Бендески изучает сиамских бойцовых рыб, известных своим агрессивным поведением, чтобы увидеть, можно ли проследить эти черты до каких-либо генетических маркеров и могут ли эквиваленты этих маркеров существовать у людей.

«Во многих отношениях самое захватывающее — не то, что отделяет нас от остального животного царства, а то, что нас объединяет», — сказал доктор Бендески. «Общий предок связывает наш мозг и геномы с мозгом и геномами других животных, что приводит к удивительному сходству между людьми и животными в различных формах поведения, включая родительскую заботу и агрессию.Итак, когда мы обнаруживаем генетические и нейронные механизмы, которые управляют этим поведением у животных, что мы можем узнать о себе? »


Исследование — впервые — связывает определенные гены с родительским поведением у разных видов


Дополнительная информация:
Андрес Бендески и др.Генетическая основа эволюции родительской заботы у моногамных мышей, Nature (2017). DOI: 10.1038 / nature22074

Андрес Бендески и др. Полиморфизм рецепторов катехоламинов влияет на принятие решений у C. elegans, Nature (2011). DOI: 10.1038 / nature09821

Предоставлено
Колумбийский университет

Ссылка :
Как гены формируют поведение (4 апреля 2018 г.)
получено 16 августа 2020
с https: // физ.орг / Новости / 2018-04-гены-behavior.html

Этот документ защищен авторским правом. За исключением честных сделок с целью частного изучения или исследования, нет
часть может быть воспроизведена без письменного разрешения. Контент предоставляется только в информационных целях.

,

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.